Wikiproyecto:Enfermedades/Enfermedades raras orden numérico
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Códigos que comienzan con 1[editar]
- 100006 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
- 100019 Anemia refractaria con exceso de blastos 1
- 100020 Anemia refractaria con exceso de blastos 2
- 100024 Enfermedad de cadenas pesadas mu
- 100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa
- 100026 Enfermedad de cadenas pesadas gamma
- 100031 Amelogénesis imperfecta hipoplásica
- 100032 Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación
- 100033 Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración
- 100034 Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo
- 100035 Tumor necrótico solitario del hígado
- 100039 Pseudohiperpotasemia familiar tipo 1
- 100040 Pseudohiperpotasemia familiar tipo 2
- 100041 Pseudohiperpotasemia familiar tipo Cardiff
- 100043 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- 100043 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo A
- 100044 CMTDIB
- 100044 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo B
- 100045 CMTDIC
- 100045 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo C
- 100046 CMTDID
- 100046 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D
- 100048 Duplicación tubular del esófago
- 100049 Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
- 100050 Angioedema hereditario tipo 1
- 100051 Angioedema hereditario tipo 2
- 100051 Edema angioneurótico hereditario tipo 2
- 100051 HAE 2
- 100051 HAE-II
- 100054 AEH 3
- 100054 Angioedema - asociado a estrógenos hereditario
- 100054 Angioedema - dependiente a estrógenos hereditario
- 100054 Angioedema hereditario asociado a estrógenos
- 100054 Angioedema hereditario estrógeno dependiente
- 100054 Angioedema hereditario tipo 3
- 100054 Edema angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario
- 100054 Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
- 100054 Edema angioneurótico hereditario tipo 3
- 100054 Edema hereditario angioneurótico estrógeno dependiente
- 100054 HAE-III
- 100055 AAE II
- 100055 AEA 2
- 100055 Angioedema adquirido tipo 2
- 100055 Edema angioneurótico adquirido tipo 2
- 100056 AEA 1
- 100056 Angioedema adquirido tipo 1
- 100057 Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS
- 100057 Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona
- 100057 Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
- 100057 Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina- aldosterona
- 100067 Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
- 100069 Afasia primaria progresiva semántica
- 100069 APP semántica
- 100069 Demencia semántica
- 100070 Afasia progresiva no fluente
- 100070 APP variante no fluente
- 100070 PPA variante no fluida
- 100070 Variante agramatical de APP
- 100070 Variante agramátical de la afasia progresiva primaria
- 100072 TOS vascular verdadera
- 100073 TOS neurogénica
- 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
- 1001 Braquidactilia - déficit intelectual
- 1001 Del(2)(q37)
- 1001 Deleción 2q37
- 1001 Deleción 2q37-qter
- 1001 Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
- 1001 Síndrome de microdeleción 2q37
- 1003 Alopecia circunscrita polidactilia
- 1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual
- 1006 Alopecia immodeficiencia
- 1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual
- 100924 ALAD
- 100924 Porfiria ALAD
- 100924 Porfiria de Doss
- 100924 Porfiria por déficit de ALA-deshidratasa
- 100924 Porfiria por déficit de delta- aminolevulínico-deshidratasa
- 100973 Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE
- 100973 Déficit intelectual FRAXE
- 100974 Síndrome FRAXF
- 100976 BSI
- 100976 Ictiosis del área del traje de baño
- 100978 Cráneo en hoja de trébol - displasia torácica asfixiante
- 100984 Enfermedad de Strümpell
- 100990 Catarata - neuropatía motora - baja estatura - anomalías esqueléticas
- 100998 dHMN5B
- 100 Ataxia - telangiectasia
- 101001 Síndrome de Mast
- 101023 Fisura del paladar blando
- 101023 Fisura del paladar duro
- 101028 Déficit de transaldolasa
- 101028 TALDO
- 101029 Heterotopia nodular sub-cortical
- 101030 Heterotopia nodular subependimal
- 101033 Anomalía de Peters - catarata
- 101036 Síndrome de Zlotogura-Martinez
- 101039 Epilepsia de la mujer con déficit intelectual
- 101043 Displasia de la válvula aórtica
- 101046 ADEAF
- 101046 ADLTE
- 101046 ADPEAF
- 101046 Epilepsia autosómica dominante con afectación auditiva
- 101046 Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante
- 101046 Epilepsia parcial con aura auditiva
- 101046 Epilepsia parcial con características auditivas
- 101049 FHH tipo 2
- 101049 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
- 101050 FHH tipo 3
- 101050 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
- 101052 Microlisencefalia tipo B
- 101063 Heterotaxia viscero-atrial
- 101068 CSCD
- 101068 Distrofia corneal estromal congénita
- 101068 Distrofia de Witschel
- 101068 Distrofia estromal hereditaria congénita
- 101075 CMT1X
- 101075 CMTX1
- 101075 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1
- 101076 CMT2X
- 101076 CMTX2
- 101076 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 2
- 101077 CMT3X
- 101077 CMTX3
- 101077 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 3
- 101078 CMT4X
- 101078 CMTX4
- 101078 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4
- 101081 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
- 101082 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
- 101083 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
- 101084 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
- 101085 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
- 101088 HIGM1
- 101088 XHIGM
- 101089 Déficit de AID
- 101089 Déficit de citidina deaminasa inducida por activación
- 101089 HIGM2
- 101090 HIGM3
- 101091 HIGM4
- 101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4
- 101092 HIGM5
- 101096 Anemia arregenerativa
- 101097 AR-CMT con voz ronca
- 101097 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
- 1010 PPK-CA tipo Stevanovic
- 101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
- 101102 AR-CMT2C
- 101102 CMT4C2 axonal autosómica recesiva
- 101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
- 101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2BH
- 101106 Quemodectoma no secretante
- 101108 Ataxia espinocerebelosa tipo 23
- 101109 Ataxia espinocerebelosa tipo 28
- 101110 Ataxia espinocerebelosa tipo 20
- 101111 Ataxia espinocerebelosa tipo 25
- 101112 Ataxia espinocerebelosa tipo 26
- 101150 Distonia dopa-sensible autosómica recesiva
- 101206 Agenesia válvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arteriosus
- 101206 PVA/ADA tipo Fallot
- 101330 Porfiria cutánea tarda
- 101334 Tifus indio transmitido por garrapatas
- 101335 Tifus africano transmitido por garrapatas
- 101336 Tifus de Kenia transmitido por garrapatas
- 101336 Tifus de Kenia transmitido por picadura garrapatas
- 101337 Fiebre de Marsella
- 101338 Fiebre botonosa mediterránea
- 101351 Asplenia congénita aislada familiar
- 1014 Alopecia - déficit intelectual - hipogonadismo hipergonadotrópico
- 1018 Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X
- 101932 Anomalía del aparato subvalvular mitral
- 101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
- 101 DRPLA
- 102069 Amiloidosis hepática colestática
- 102069 Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática
- 1020 Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana autosómica dominante
- 1021 Amaurosis - hipertricosis
- 1023 Síndrome de Ambras
- 1027 Amelia autosómica recesiva
- 102 AMS
- 102 Atrofia multisistémica
- 1031 Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinosis
- 1032 Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
- 1034 Bandas amnióticas
- 1035 Síndrome de Ampola
- 1037 Amioplasia congénita
- 103907 Diarrea crónica por déficit de glucoamilasa
- 103908 Deficiencia de intercambio Na-H
- 103908 Déficit de intercambio Na-H
- 103908 Diarrea sódica congénita
- 103909 Diarrea-vómitos debido a un déficit de trehalasa
- 103910 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
- 103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera
- 103915 EIPID
- 103915 Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
- 103916 Enteropatía autoinmune tipo 2
- 103917 Enteropatía autoinmune tipo 3
- 103918 Pancreatitis crónica tropical calcificante
- 103918 Pancreatitis tropical
- 103918 TCP
- 103919 AIP
- 103919 Pancreatitis autoinmune
- 103920 Colitis indeterminada
- 104075 Adenocarcinoma de intestino delgado
- 104077 Pseudoobstrucción intestinal miopática
- 104078 Pseudoobstrucción intestinal no clasificada
- 1040 Anadisplasia metafisaria
- 1040 Displasia metafisaria regresiva
- 1041 Edema fetal
- 1041 Hidropesía fetal
- 1044 Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa
- 1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales
- 1048 Anencefalia/exencefalia aislada
- 10 48,XXYY
- 104 Atrofia óptica de Leber
- 1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual
- 1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
- 1052 Síndrome de Warvburton-Anyane-Yeboa
- 1053 Aneurisma de la vena de Galeno
- 1054 Aneurisma de senos de Valsalva
- 1055 Aneurisma fetal ventricular izquierdo
- 1057 Aneurisma intracraneal - anomalías congénitas múltiples
- 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva
- 105 Atresia de la uretra
- 1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria
- 1063 Angioma en racimo
- 1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor
- 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual
- 1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar
- 1068 Síndrome de aniridia - déficit intelectual
- 1069 Aniridia ausencia de rótula
- 1070 Anisakiasis
- 1071 Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
- 1072 Anquilobléfaron fisura palatina
- 1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal
- 1074 Síndrome de Aughton-Hufnagle
- 1077 Anquilosis de los dientes
- 1077 Anquilosis dental
- 1077 Fallo de la erupción dental
- 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual
- 1081 Anomalía congénita de arterias coronarias
- 1083 Microlisencefalia
- 1088 Anomalías craneofaciales múltiples - cardiopatía - retraso del crecimiento
- 108 Babesiosis
- 1092 Anomalías renales, genitales y de oído medio
- 1094 Anoniquia - microcefalia
- 109 BRRS
- 109 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- 10p11.21p12.31]]
- 1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
- 1104 Síndrome de anoftalmía plus
- 1106 Anoftalmia - sindactilia
- 1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades
- 1106 Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
- 110 BBS
- 110 Síndrome de Bardet-Biedl
- 1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual
- 1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal
- 1113 Afalangia sindactilia microcefalia
- 1114 ACCV
- 1114 Aplasia cutánea circunscrita de vertex
- 1114 Aplasia cutis congénita en vertex
- 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva
- 1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal
- 1117 Aplasia cutis - miopía
- 1117 Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
- 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia
- 111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
- 111 BTHS
- 111 MGA2
- 111 Síndrome de Barth
- 1120 Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar
- 1121 Aplasia radial - aplasia tibial
- 1123 Apéndice caudal - sordera
- 1125 Apraxia ocular tipo Cogan
- 1126 Aprosencefalia disgenesia cerebelosa
- 1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual
- 1130 Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia
- 1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X
- 1131 Disostosis mandibulofacial tipo Toriello
- 1132 Arcos aórticos anormales
- 1133 Anomalía acrorenal - displasia ectodérmica - diabetes
- 1134 Arrinia
- 1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia
- 1136 Malformación de Arnold-Chiari tipo 2
- 1136 Malformación de Arnold-Chiari tipo II
- 1136 Malformación de Chiari tipo 2
- 1136 Malformación de Chiari tipo II
- 1137 Arteria pulmonar y aorta hipoplásica - uropatía obstructiva
- 1138 Arteria pulmonar naciente de la aorta
- 1139 Artrogriposis - epilepsia - trastorno de la migración neuronal
- 113 Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales
- 113 BDCS
- 1143 Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogénico
- 1144 Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial
- 1144 Artrogriposis distal tipo 6
- 1145 Artrogriposis con atrofia muscular espinal
- 1145 Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X
- 1145 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X
- 1145 Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2
- 1146 Artrogriposis distal tipo 1
- 1146 DA1
- 1146 DA1A
- 1146 Dismorfia digitotalar
- 1147 Artrogriposis distal tipo 2B
- 1147 Variante del síndrome de Freeman-Sheldon
- 1149 Enfermedad de Kuskokwim
- 11 49,XXXXX
- 114 Auriculo-osteo-displasia
- 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido
- 1154 Amioplasia oculomélica
- 1154 Artrogriposis con limitaciones óculo- motoras y anomalías electro-retinianas
- 1154 Artrogriposis distal con oftalmoplejía
- 1154 Artrogriposis distal tipo 5
- 1154 Artrogriposis distal tipo IIB
- 1155 Artrogriposis por distrofia muscular
- 1159 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
- 1159 Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva
- 115 Aracnodactilia congénita contractural
- 115 Artrogriposis distal tipo 9
- 1160 Ascitis quilosa
- 1163 Aspergilosis
- 1164 ABPA
- 1164 Aspergilosis alérgica
- 1164 Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica
- 1164 Enfermedad de Hinson-Pepys
- 1166 Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso
- 1167 Asimetría facial epilepsia temporal
- 1168 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1
- 116 Onfalocele - macroglosia - gigantismo
- 116 Síndrome de Wiedemann-Beckwith
- 1170 Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3
- 1173 Ataxia cerebelosa con hipogonadismo
- 1173 Déficit de liberación de hormona luteinizante con ataxia
- 1174 Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica
- 1175 Ataxia cerebelosa progresiva ligada al X
- 1177 Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos
- 1177 Ataxia de Harding
- 1178 Ataxia - degeneración tapeto retiniana
- 1179 Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
- 117 Enfermedad de Behçet
- 1180 Ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea
- 1182 Ataxia espástica con miosis congénita
- 1184 Ataxia - fotosensibilidad - estatura baja
- 1185 Ataxia espinocerebelosa dismorfia
- 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil
- 1186 Oftalmoplejía - ataxia - hipoacusia
- 1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
- 1188 Síndrome de ataxia - sordera - déficit intelectual
- 118 Beta-manosidosis
- 118 Déficit de beta-manosidasa lisosomal
- 1190 AO1
- 1190 Atelosteogénesis tipo 1
- 1190 Condrodisplasia de células gigantes
- 1190 Displasia espondilo-húmero-femoral
- 1192 Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía
- 1193 Síndrome de Atkin-Flaitz
- 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de ATP sintasa
- 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de F1Fo ATPasa
- 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
- 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
- 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de TMEM70
- 1195 Atransferrinemia congénita
- 1198 Atresia de colon
- 1199 Atresia de esófago
- 119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
- 119 Distrofia muscular de cinturas por déficit de beta-sarcoglicano
- 11 Poli-X
- 1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía
- 1201 Atresia de intestino delgado
- 1201 Atresia yeyunal
- 1201 Síndrome de Apple Peel
- 1202 Atresia de laringe
- 1203 Atresia duodenal
- 1205 Atresia mitral
- 1207 Atresia pulmonar con comunicación interventricular
- 1208 Atresia pulmonar septo ventricular intacto
- 1209 Atresia tricúspide
- 1211 Atriquia - déficit intelectual y retraso en el crecimiento
- 1214 Atrofia hemifacial progresiva
- 1215 Atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía
- 1215 DOA+
- 1215 Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus
- 1216 Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
- 1216 Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
- 1216 Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
- 1216 Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
- 1217 Atrofia espinal - oftalmoplejia - síndrome piramidal
- 1217 Síndrome de Hamano-Tsukamoto
- 1221 Síndrome de Baelz
- 1223 Balantidiasis
- 1223 Balantidiosis
- 1223 Disentería ciliar
- 1225 Síndrome de Baller-Gerold
- 1226 Síndrome de Bamforth
- 1226 Síndrome de Bamforth-Lazarus
- 1227 Síndrome de Bangstad
- 1228 Síndrome de Banki
- 1229 Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz
- 1231 Síndrome de Barber-Say
- 1236 Déficit intelectual - atetosis - microftalmia
- 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria
- 1240 Déficit intelectual - estatura baja - epífisis de las rodillas en forma de cuña
- 1241 Hiperplasia hemifacial - estratoísmo
- 1243 Enfermedad de Best
- 1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
- 1247 Bilharziosis
- 1249 Enfermedad de Binswanger
- 124 Anemia de Blackfan-Diamond
- 124 Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
- 124 APCR congénita
- 124 Aplasia pura de células rojas congénita
- 124 Enfermedad de Blackfan-Diamond
- 124 Síndrome de Aase
- 124 Síndrome de Aase-Smith II
- 1250 Fístula traqueoesofágica - sinfalangismo
- 1253 Blefarocalasia - labio doble
- 1253 Síndrome de Ascher
- 1256 Blefarofimosis - sinostosis radio-cubital
- 1258 Blefaroptosis - fisura palatina - ectrodactilia - anomalías dentales
- 1259 Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis
- 1260 Bloqueo del seno auricular familiar
- 1260 Bloqueo sino-auricular familiar
- 1261 Encefalopatía - calcificación intracerebral - degeneración retiniana
- 1263 Displasia en boomerang
- 1266 Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone
- 1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone
- 1267 Botulismo
- 126 Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso
- 1275 Braquidactilia - displasia articular
- 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas
- 1276 Braquidactilia - hipertensión arterial
- 1277 Braquidactilia - mesomelia - déficit intelectual - malformaciones cardíacas
- 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus
- 127 BFLS
- 127 Déficit intelectual - epilepsia - trastornos endocrinos
- 128 Botriocefalosis
- 128 Difilobotriasis
- 1293 Braquiolmia
- 1295 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
- 1296 Displasia branquial - déficit intelectual - hernia inguinal
- 129 Pseudopelada de Brocq
- 1302 Bronquiolitis obliterante con organización neumónica
- 1303 BOOP
- 1303 Bronquiolitis constrictiva
- 1303 Bronquiolitis obliterante
- 1303 Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
- 1304 Brucelosis
- 1305 Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
- 1305 Microcefalia - déficit intectual - fístula traqueoesofágica
- 1305 Microcefalia - síndrome oculo-digito- esofágico-duodenal
- 1306 Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia
- 1307 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía
- 1309 Ectasia canalicular precalicial
- 1309 Enfermedad de Cacchi-Ricci
- 130 Fibrilación ventricular idiopática
- 130 SUNDS
- 1310 Enfermedad de Caffey
- 1310 Hiperostosis cortical infantil
- 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
- 1314 Calcificaciones talámicas simétricas
- 1318 Campomelia tipo Cumming
- 1319 Camptobraquidactilia
- 1320 Camptocormia
- 1320 Camptocormismo
- 1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética
- 1323 Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticas
- 1325 Camptodactilia taurinúria
- 1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
- 1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
- 1329 Canal atrioventricular completo
- 132 Déficit de butiril-colinesterasa
- 1330 Canal atrioventricular parcial
- 1331 Cáncer de próstata, forma familiar
- 1332 Carcinoma medular de tiroides
- 1333 Cáncer pancreático familiar
- 1334 Candidiasis crónica familiar
- 1338 Cardiopatía - hamartomas de la lengua - polisindactilia
- 133 Beriliosis crónica
- 1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo
- 1340 Síndrome CFC
- 1342 Displasia atriodigital tipo 3
- 1342 Síndrome cardiomélico tipo 3
- 1344 Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco
- 1344 Miocardiopatía auricular con bloqueo cardíaco
- 1345 Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas
- 1349 Miocardiopatía - pérdida de audición relacionada con ARNt-LYS
- 134 Cetoacidosis por déficit de beta- cetotiolasa
- 134 Déficit de alfa metil acetoacetil-CoA tiolasa
- 1350 Cardiopatía - anomalía de miembros tipo 2
- 1352 Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía radial
- 1354 Cardiopatía congénita miembros cortos
- 1355 Cardiopatía - cara redonda - retraso congénito del desarrollo
- 1359 Complejo de Carney
- 135 Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
- 135 Mielinosis central difusa
- 1361 Carnosinemia
- 1361 Déficit de carnosinasa
- 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia
- 1366 PPK-CA tipo Wallis
- 1368 Catarata - ataxia - sordera
- 1369 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial
- 136 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía
- 136 CADASIL
- 136 Demencia multi-infarto hereditaria
- 1373 Catarata - frenillo bucal - retraso del crecimiento
- 137577 Asfixia perinatal
- 137577 EHI
- 137577 Encefalopatía hipóxico isquémica
- 137583 Tumor vulvar intraepitelial
- 137586 Queratitis herpética
- 137586 Queratitis por VHS
- 137586 Queratitis por virus del herpes simple
- 137593 Queratitis epitelial infecciosa
- 137596 Queratitis neurotrófica
- 137599 Queratitis estromal
- 1375 Catarata - hipertricosis - déficit intelectual
- 137602 Endotelitis
- 137608 Excrecencias segmentarias - lipomatosis - malformación arterio-venosa - nevus epidérmicos
- 137617 Dermopatía fibrosante nefrogénica
- 137617 Fibrosis sistémica nefrogénica
- 137622 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos
- 137625 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
- 137625 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
- 137625 Glucogenosis por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
- 137625 Glucogenosis tipo 0b
- 137625 GSD por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
- 137625 GSD tipo 0b
- 137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia
- 137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal
- 137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial
- 137639 Ataxia - dentición retrasada - hipomielinización
- 137639 Ataxia - retraso en la dentición - hipomielinización
- 137653 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual
- 137658 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas
- 137658 Síndrome de Woods-Crouchman-Huson
- 137667 MC-MAV
- 137672 Degeneración marginal pelúcida
- 137675 Cardiomiopatía histiocitoide
- 137675 Cardiomiopatía oncocítica
- 137675 Cardiomiopatía xantomatosa infantil
- 137675 Transformación miocárdica espumosa de la infancia
- 137678 Displasia checa tipo metatarsal
- 137681 Hepatoencefalopatía debida a COXPD1
- 137681 Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1
- 137686 Adhesiones intrauterinas
- 137686 Síndrome de Asherman
- 137698 Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada
- 1376 Catarata congénita - ictiosis
- 137754 ACY1D
- 137754 Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa
- 137754 Déficit de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa
- 1377 Síndrome cataratas - microcórnea
- 137807 Amiloidosis cutánea primaria
- 137807 Amiloidosis cutánea primaria localizada
- 137810 Amiloidosis cutánea nodular
- 137810 Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada
- 137814 Amiloidosis macular
- 137817 Aracnoiditis
- 137817 Aracnoiditis adhesiva
- 137817 Aracnoiditis crónica
- 137820 Endometriosis rara
- 137831 Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa
- 137839 Flebitis séptica de la vena yugular interna
- 137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras
- 137908 COXPD5
- 137908 Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 5
- 137911 Autismo - mancha en vino de Oporto
- 137914 Atresia de coanas
- 137917 Atresia unilateral de coanas
- 137920 Atresia bilateral de coanas
- 137923 Malformación linfática cervicofacial
- 137929 Disfunción neonatal del tronco del encéfalo
- 137932 Parálisis congénita de cuerdas vocales
- 137932 Parálisis congénita de la laringe
- 137932 Parálisis congénita de las cuerdas bucales
- 137935 Angioma laringotraqueal
- 1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía
- 1381 Catarata - déficit intelectual - atresia anal - uropatía
- 1383 Cataracta - sordera - hipogonadismo
- 1387 Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo
- 1388 Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin
- 1388 Hiperfalangia-clinodactilia del dedo índice con síndrome de Pierre Robin
- 1389 Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia
- 138 Asociación CHARGE
- 138 Síndrome CHARGE
- 138 Síndrome de Hall-Hittner
- 1390 Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismo
- 139373 Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 1
- 139373 Déficit de NADH-diaforasa tipo 1
- 139373 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1
- 139380 Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 2
- 139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2
- 139396 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
- 139399 Adrenomieloneuropatía
- 1393 Síndrome cerebro costo mandibular
- 139402 Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos
- 139402 Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
- 139402 Síndrome DRESS
- 139402 Síndrome eosinofílico sistémico por reacciones a medicamentos
- 139406 Deficiencia de prosaposina combinada
- 139406 Déficit combinado de prosaposina
- 139406 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
- 139411 Tríada de Carney
- 139417 Mielitis transversa aguda
- 139420 Mielitis transversa aguda secundaria
- 139423 Mielitis transversa aguda idiopática
- 139431 EMEA (enlace conduce a desambiguación de conceptos ajenos a la enfermedad)
- 139431 Mioclonía palpebral con o sin ausencias
- 139436 Dermoartritis lipoidea
- 139441 H-ABC
- 139450 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal
- 139450 Síndrome de Balikova-Vermeesch
- 139455 Bestrofinopatía autosómica recesiva
- 139471 Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
- 139471 Microftalmía sindrómica tipo 6
- 139471 Síndrome de Bakrania-Ragge
- 139474 Dup(17)(q11.2)
- 139474 Síndrome Grisart-Destrée
- 139485 ARCA2
- 139485 Ataxia autosómica recesiva por déficit de coenzima Q10
- 139485 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona
- 139485 Ataxia cerebelosa recesiva 2
- 139485 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 9
- 139491 Enfermedad de la ferroportina
- 139491 Hemocromatosis hereditaria autosómica dominante
- 139491 Hemocromatosis tipo 4
- 1394 Displasia cerebro-facio-torácica
- 139515 CMT4J
- 139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
- 139518 Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo 1
- 139518 dHMN1
- 139525 Atrofia muscular espinal distal tipo 2
- 139525 dHMN2
- 139525 dSMA2
- 139536 Atrofia muscular espinal distal tipo 5
- 139536 dHMN5
- 139547 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3
- 139547 Atrofia muscular espinal distal tipo 3
- 139547 dHMN3 y dHMN4
- 139547 dSMA3
- 139552 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
- 139552 dHMNJ
- 139557 Atrofia muscular espinal distal ligada al X
- 139557 dHMN ligada al X
- 139557 dSMA ligada al X
- 139589 Atrofia musculas espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales
- 139589 dHMN7
- 1396 Síndrome cerebro-reno-digital
- 1396 Síndrome de Meckel-like
- 1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia
- 1399 Cetoaciduria - déficit intelectual - ataxia - sordera
- 139 Hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades
- 139 Síndrome CHILD
- 13 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
- 1401 Cabellos rizados - anquilobléfaron - displasia ungueal
- 1401 Síndrome CHANDS
- 140436 Hemangioma intraóseo
- 140436 Malformación intraósea vascular primaria
- 140436 Malformación vascular ósea
- 140481 Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
- 1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual
- 140905 Hiperlipidemia debido a un déficit de triglicérido-lipasa hepática
- 140908 Braquidactilia tipo B2
- 140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
- 140922 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
- 140927 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
- 140933 Atrofoderma lineal de Moulin
- 140936 Displasia ectodérmica - acantosis nigricans
- 140936 Displasia ectodérmica - acantosis pigmentaria
- 140941 Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
- 140944 Síndrome CLOVE
- 140949 Priapismo de bajo flujo
- 140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido
- 140966 PPK tipo Nagashima
- 140969 Displasia renal - distrofia pigmentaria de la retina - ataxia cerebelosa - displasia del esqueleto
- 140969 Displasia renal - distrofia pigmentaria retiniana - ataxia cerebelosa - displasia esquelética
- 140969 Síndrome conorenal
- 140989 Angeítis aislada del sistema nervioso central
- 140989 Angeitis primaria del sistema nervioso central
- 140989 APSNC
- 140989 Vasculitis primaria del sistema nervioso central
- 1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
- 140 Displasia campomélica
- 141013 Anomalía de la primera hendidura branquial
- 141013 Fístula de la primera hendidura branquial
- 141022 Anomalía de la segunda hendidura branquial
- 141022 Fístula de la segunda hendidura branquial
- 141030 Anomalía de la tercera hendidura branquial
- 141030 Fístula de la tercera hendidura branquial
- 141037 Anomalía de la cuarta hendidura branquial
- 141037 Fístula de la cuarta hendidura branquial
- 141061 Fístula en la comisura del labio
- 141064 Fístula en labio inferior
- 141067 Encondroma cervicofacial
- 141067 Fibrocondroma cervicofacial
- 141074 Aplasia del canal auditivo externo
- 141074 Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
- 141077 Epignato
- 141077 Teratoma orofaríngeo
- 141083 Dacriocistocele
- 141083 Mucocele nasolacrimal congénito
- 141083 Mucocele nasolagrimal congénita
- 141083 Obstrucción congénita del conducto nasolacrimal
- 141083 Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal
- 141083 Quiste en el conducto nasolacrimal
- 141091 Polirrinia
- 141096 Ventana nasal supernumeraria
- 141099 Proboscis lateralis
- 1410 Síndrome del cabello impeinable
- 141107 Teratoma nasofaríngeo
- 141112 Glioma nasal
- 141112 Heterotopia glial nasal
- 141115 Ganglioglioma nasal
- 141118 Encefalocele nasal
- 141121 Estenosis subglótica congénita
- 141127 Estenosis traqueal congénita
- 141132 Displasia otomandibular uni o bilateral asimétrica
- 141132 Espectro OAV
- 141132 Espectro óculo-aurículo-vertebral
- 141136 Disostosis oromandibular
- 141136 Disostosis otomandibular
- 141136 Microsomía hemifacial
- 141136 Microsomía laterofacial
- 141136 Síndrome del primer arco branquial
- 141163 Anquilosis glosopalatina
- 141179 Hemangioma congénito no involutivo
- 141184 Hemangioma congénito rápidamente involutivo
- 141194 CAMS 1
- 141199 CAMS 3
- 141209 Malformación linfática difusa
- 141209 Malformación linfática diseminada
- 141214 Fusión maxilomandibular congénita
- 141219 Fístula dorso nasal
- 141239 Hendidura de la parte media de la cara en estado medio
- 141239 Hendidura mediana en labio superior y maxila
- 141239 Hendidura mediofacial en línea media
- 141242 Hendidura nasal
- 141242 Hendidura nasal número 1 de Tessier
- 141258 Hendidura facial número 4 de Tessier
- 141261 Hendidura facial número 5 de Tessier
- 141265 Hendidura facial número 6 de Tessier
- 141276 Hendidura facial en la comisura
- 141288 Hendidura cervical de la línea media
- 1412 Síndrome con coalición tarso-carpal
- 1414 Colestasis linfedema
- 1414 Síndrome de Aagenaes
- 1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina
- 1416 Condrocalcinosis articular familiar
- 1416 CPPD
- 1416 CPPDD
- 1416 Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado
- 1416 Enfermedad por depósito de pirofosfato de calcio
- 141 Deficiencia de ACY2
- 141 Deficiencia de aminoacilasa 2
- 141 Deficiencia de aspartoacilasa
- 141 Déficit de ACY2
- 141 Déficit de aminoacilasa 2
- 141 Déficit de aspartoacilasa
- 141 Degeneración esponjosa del cerebro
- 141 Enfermedad de Canavan
- 1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman
- 1421 Condrodisplasia letal tipo Seller
- 1422 Condrodisplasia - pseudohermafroditismo
- 1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
- 1423 Condrodisplasia recesiva letal
- 1426 Displasia de Greenberg
- 1426 Displasia esquelética, tipo Greenberg
- 1426 Hidropesía - calcificación ectópica - displasia esquelética apolillada
- 1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
- 1428 Condromalacia
- 1429 Corea benigna familiar
- 1429 Corea benigna hereditaria
- 142 Cáncer anaplásico de tiroides
- 1431 Coreoatetosis paroxística familiar
- 1433 Atrofia coroidea - alopecia
- 1434 Coroideremia hipopituitarismo
- 1435 Coroideremia - obesidad - sordera
- 1436 Displasia esquelética - déficit intelectual
- 1437 Cromosoma 1 en anillo
- 1438 Cromosoma 10 en anillo
- 1439 Cromosoma 12 en anillo
- 143 Cáncer de paratiroides
- 1440 Cromosoma 14 en anillo
- 1441 Cromosoma 17 en anillo
- 1442 Cromosoma 18 en anillo
- 1443 Cromosoma 19 en anillo
- 1444 Cromosoma 20 en anillo
- 1445 Cromosoma 21 en anillo
- 1446 Cromosoma 22 en anillo
- 1447 Cromosoma 4 en anillo
- 1448 Cromosoma 6 en anillo
- 1449 Cromosoma 7 en anillo
- 144 Cáncer colorrectal familiar no polipósico
- 144 Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
- 144 Cáncer de colon familiar no polipósico
- 144 Cáncer de colon hereditario no polipósico
- 1450 Cromosoma 8 en anillo
- 1451 Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil
- 1451 Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal
- 1451 Síndrome CINCA
- 1451 Síndrome IOMID
- 1452 Disostosis cleidocraneal
- 1453 Síndrome cleidorizomélico
- 1453 Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
- 1454 Síndrome COACH
- 1454 Síndrome Gentile
- 1455 Coartación de aorta con transmisión dominante
- 1456 Coartación de aorta atípica
- 1456 Coartación de la aorta abdominal
- 1456 Síndrome de aorta media
- 1456 Síndrome displásico de aorta media
- 1457 Coartación ístmica
- 1458 Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo- esquelético
- 1458 Síndrome CODAS
- 1459 CEC
- 1460 Déficit aislado de coenzima Q-citocromo C reductasa
- 1460 Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasa
- 1460 Déficit aislado del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial
- 1460 Déficit aislado del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
- 1460 Déficit aislado de ubiquinona-citocromo C reductasa
- 1461 Corazón en criss-cross
- 1463 Corazón triatrial
- 1464 Corazón univentricular
- 1464 Doble entrada ventricular izquierda
- 1466 Síndrome cerebro óculo facio esquelético
- 1466 Síndrome COFS
- 146 Carcinoma papilar de tiroides
- 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b
- 1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual
- 1475 Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
- 1478 Comunicación interauricular
- 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción
- 147 Déficit CPS1
- 147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
- 147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 1
- 1480 Comunicación interventricular
- 1482 Conjuntivitis gonocócica
- 1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
- 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal
- 1486 Enfermedad de Herva
- 1487 Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
- 1489 Tosferina
- 148 Déficit múltiple de carboxilasas
- 148 MCD
- 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción
- 1492 Agenesia cuerpo calloso - duplicación ureteral - trigonocefalia
- 1493 Agenesia de cuerpo calloso - catarata - inmunodeficiencia
- 1495 Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja
- 1496 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía
- 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X
- 14 Abetalipoproteinemia
- 14 Enfermedad de Bassen-Kornzweig
- 14q32.2]]
- 14q32.2]]
- 1501 Carcinoma adrenocortical
- 1506 Costillas finas - dismorfia - huesos tubulares
- 1507 Defecto de la segmentación costovertebral - mesomelia
- 1507 Síndrome COVESDEM
- 1508 Síndrome coxo-auricular
- 1509 Síndrome coxo-podo-patelar
- 150 Carcinoma nasofaríngeo
- 1513 Displasia craneodiafisaria
- 1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual
- 1515 CED
- 1515 Displasia cráneo-ectodérmica
- 1516 Disinostosis craneofacial
- 1517 Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu
- 1519 Displasia braquicefalofrontonasal
- 1519 Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi
- 151 Carcinoma renal familiar
- 1520 CFND
- 1520 CFNS
- 1520 Displasia craneofrontonasal
- 1520 Síndrome craneofrontonasal
- 1521 Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland
- 1521 Síndrome de Webster-Deming
- 1522 Displasia craneometafisaria
- 1524 Síndrome cráneo-micromélico
- 1525 Cráneo-osteo-artropatía
- 1525 Enfermedad de Currarino
- 1525 Osteoartropatía idiopática de Currarino
- 1526 Craneo sinostosis - sinostosis múltiples - nefropatía
- 1526 Síndrome de Allain-Babin-Demarquez
- 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia
- 1528 Displasia craneotelencefálica
- 1529 CDHS
- 1529 Síndrome craneofacial-sordera-mano
- 1530 Craneosinostosis - catarata
- 1532 Craneosinostosis - alopecia - defecto cerebral
- 1532 Displasia cerebelo-trigemino-dérmica
- 1533 Craneosinostosis - aplasia de peroné
- 1534 Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi
- 1535 Craneosinostosis - braquidactilia
- 1535 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
- 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia
- 1541 Craneosinostosis tipo Boston
- 1541 Craneosinostosis tipo Warman
- 1541 Síndrome de Warman-Muliken-Hayward
- 1544 Crisis parciales benignas del adolescente
- 1546 Criptococosis
- 1547 Criptomicrotia - braquidactilia - anomalías de dermatoglifos
- 1548 Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectual
- 1549 Criptosporidiosis
- 154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada
- 1551 Deficiencia de cobre familiar benigna
- 1552 Tríada de Currarino
- 1553 Agenesia de cuerpo calloso - polisindactilia
- 1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis
- 1555 Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
- 1556 CMTC
- 1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita
- 155878 Hendidura submucosa del paladar
- 1560 Cisticercosis
- 1561 Déficit de citocromo C oxidasa
- 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis
- 1562 Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
- 1564 Dandy-Walker - hemangioma facial
- 1566 Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial
- 156728 Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
- 156731 Displasia disegmentaria tipo Rolland- Desbuquois
- 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
- 156 Deficiencia de L-CPT1
- 156 Deficiencia de L-CPTI
- 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
- 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
- 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa IA
- 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa I hepática
- 156 Déficit de CPT-1A
- 1571 Desprendimiento de retina encefalocele occipital
- 157215 HHRH
- 1572 Déficit idiopático de inmunoglobulinas
- 1572 Déficit primario de anticuerpos
- 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis
- 1573 Distrofia macular juvenil con hipotricosis
- 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma
- 1575 Degeneración estriado talámica infantil
- 1576 Degeneración estriatonigral infantil
- 157791 Hemangioendotelioma epitelioide
- 1577 Degeneración talámica infantil
- 157808 Pseudoartritis congénita de las extremidades
- 157820 CISS
- 157826 Epulis congénito
- 157832 Craniorrinia
- 157835 Hemicrania paroxística
- 157843 Cefalalgia trigémino-autonómica
- 157846 Enfermedad de los ganglios del adulto
- 157846 Ferritinopatía hereditaria
- 157850 Síndrome de Hallervorden-Spatz
- 1578 Déficit de deshidratasa
- 157941 Enfermedad de Huntington-like 1
- 157941 Enfermedad priónica con aparición temprana de manifestaciones psiquiátricas destacadas
- 157941 HDL1
- 157946 Enfermedad de Huntington-like 3
- 157946 HDL3
- 157949 CID por déficit de RAG 1/2
- 157954 Alopecia - defecto neurológico progresivo - endocrinopatía
- 157973 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA
- 157973 Distrofia muscular congénita relacionada con LMNA
- 157 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
- 158000 Xantogranuloma juvenil
- 158003 Xantoma diseminado
- 158008 Xantoma papular
- 158011 Xantogranuloma necrobiótico
- 158014 Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman
- 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
- 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
- 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman-Destombes
- 1580 Deleción distal 10p
- 1581 Deleción 10q
- 158668 Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina
- 158668 Síndrome de McGrath
- 158673 DEB-ac
- 158673 DEB acral
- 158673 Epidermólisis ampollosa distrófica acral
- 158673 Epidermólisis bullosa distrófica acral
- 158676 DEB-na
- 158676 DEB sólo ungueal
- 158676 Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente ungueal
- 158676 Epidermólisis bullosa distrófica exclusivamente ungueal
- 158681 EBS-migr
- 158681 Epidermolisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado
- 158681 Epidermolisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
- 158684 Epidermolisis ampollosa simple con atresia pilórica
- 158687 Epidermólisis ampollosa acantolítica letal
- 158687 Epidermólisis bullosa acantolítica letal
- 158766 Urticaria pigmentosa típica
- 158769 Urticaria pigmentosa en placas
- 158772 Urticaria pigmentosa nodular
- 158775 Mastocitosis sistémica con quemazón
- 158778 Mastocitosis aislada de la médula ósea
- 158793 Mastocitosis linfoadenopática con eosinofilia
- 158799 Variante aleucémica de la leucemia mastocítica
- 1587 Del(13)(q14)
- 158 Déficit del transportador cerebral de carnitina
- 158 Déficit en la captación de carnitina
- 158 Forma sistémica de deficit primario de carnitina
- 1590 Deleción 13q32
- 1596 Deleción 15q25
- 1597 Deleción 17q23 q24
- 1598 Síndrome de Grouchy
- 159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
- 15 Acondroplasia
- 1600 Deleción 18q
- 160148 Hiperplasia polipoide erosionada
- 1606 Del(1)(p36)
- 1606 Deleción 1p36
- 1606 Deleción 1pter
- 1606 Deleción subtelomérica 1p36
- 160 Enfermedad de Castleman
- 1611 Deleción 20p
- 1617 Del(2)(q24)
- 1617 Síndrome de microdeleción 2q24
- 1620 Deleción 3p25
- 1621 Del(3)(q13)
- 1621 Síndrome de microdeleción 3q13
- 162516 Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal
- 162516 Estenosis aislada de la apertura piriforme
- 162521 Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia
- 162526 Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo
- 162526 Malformación de la cadena osicular congénita aislada
- 1625 Deleción 4q
- 1627 Deleción 5q35
- 162 Catarata-glaucoma
- 163596 Alfa-talasemia mayor
- 163596 Hidropesía fetal alfa-talasemia
- 163596 Hidropesía fetal con Hb de Bart
- 163596 Hidropesía fetal con hemoglobina de Bart
- 163596 Hidropesía fetal de Bart
- 163649 Displasia espondiloepifisaria - craneosinostosis - fisura palatina - cataratas - déficit intelectual
- 163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
- 163654 Displasia en tatuaje
- 163654 Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia - trastorno del habla
- 163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
- 163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
- 163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
- 163668 Displasia espondiloepifisaria - miopía - sordera neurosensorial
- 163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
- 163681 Displasia cortical - síndrome de epilepsia focal
- 163693 Del(2)(p21)
- 163693 Deleción 2p21
- 163693 Síndrome de microdeleción 2p21
- 1636 Deleción 7q3
- 163703 AERRPS
- 163703 Encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias
- 163703 Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave
- 163703 Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
- 163703 Encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática
- 163703 Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar
- 163703 Estado epiléptico refractario grave debido a una presunta encefalitis
- 163703 FIRES
- 163703 Síndrome DESC
- 163703 Síndrome epiléptico por infección febril
- 163708 Espasmos epilépticos criptogénicos de aparición tardía
- 163708 Espasmos infantiles de aparición tardía
- 163708 Espasmos infantiles tardíos
- 163717 Epilepsia familiar mesial temporal
- 163721 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla
- 163727 Epilepsia rolándica - distonia paroxística inducida por ejercicio - calambre del escritor
- 163746 WS4 "plus"
- 163892 Encefalitis límbica
- 163898 Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o sin antígenos intracelulares
- 163898 Forma clásica de encefalitis límbica paraneoplásica
- 163908 Encefalitis límbica con anticuerpos anti- leucine-rich glioma-inactivated 1
- 163908 Encefalitis límbica con anticuerpos LGI1
- 163908 Encefalitis límbica con anticuerpos para los canales de potassio dependientes de voltaje
- 163914 Encefalitis límbica con anticuerpos/ antígenos de membrana celular nuevos/ recientes
- 163914 Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs
- 163914 Encefalitis límbica con anticuerpos noveles de Antígenos de Membrana Celular
- 163921 Encefalitis límbica aguda post-trasplante
- 163924 Encefalitis límbica aguda no herpética
- 163927 PPP
- 163927 Psoriasis pustulosa localizada
- 163927 Pustulosis palmar y plantar
- 163927 Pustulosis palmoplantar
- 163931 Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
- 163934 Queratoconjuntivitis atópica
- 163937 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm
- 163953 Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond
- 163956 Déficit intelectual ligado al X tipo Nascimento
- 163961 Déficit intelectual ligado al X tipo Kroes
- 163966 Condrodisplasia dominante ligada al X - hidrocefalia - microftalmia
- 163966 Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe
- 163971 Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers
- 163976 Déficit intelectual ligado al X tipo Van Esch
- 163979 Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético
- 163982 Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica
- 163985 Hiperekplexia - epilepsia
- 163 HHCS
- 163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
- 163 Síndrome hereditario hiperferritinemia- cataratas
- 1642 Deleción 9p
- 1643 Del(X)(p23)
- 1646 Deleción parcial del cromosoma Y
- 1646 Esterilidad masculina por deleción del cromosoma Y
- 1652 Enfermedad de Dent
- 1652 Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis
- 1653 DD
- 1653 Displasia de la dentina
- 1654 Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente
- 1655 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia
- 1656 Dermatitis herpetiforme
- 1656 Enfermedad de Durhing-Brocq
- 1657 Dermato osteolisis tipo Kirghize
- 165805 Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles
- 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
- 165955 Miasis
- 165958 Miasis cavitaria
- 165991 HIIE
- 165991 Hiperinsulinismo inducido por ejercicio
- 165991 Hiperinsulinismo por déficit del transportador de monocarboxilato 1
- 165991 Hiperinsulinismo por déficit de SLC16A1
- 1659 Dermatoleucodistrofia
- 165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros
- 166002 Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9
- 166011 Displasia epifisaria múltiple - miopía - sordera
- 166011 Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
- 166011 Displasia múltiple epifisaria - miopía - sordera
- 166016 Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin
- 166016 Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry
- 166016 Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin
- 166024 Displasia epifisaria múltiple - macrocefalia - facies distintivas
- 166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
- 166024 Displasia múltiple epifisaria con macrocefalia - rostro distintivo
- 166029 Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal
- 166032 Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
- 166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria
- 166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
- 166063 Encefalopatía infantil fatal con hipoplasia olivopontocerebelosa
- 166063 Encefalopatía mortal infantil con hipoplasia olivopontocerebelosa
- 166073 Encefalopatía infantil fatal con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
- 166078 Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
- 166081 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
- 166084 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
- 166087 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B
- 166090 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M
- 166093 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N
- 166096 Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
- 1660 Dermo-odonto displasia
- 166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
- 166108 Déficit intelectual - hipotonía - dismorfismo facial
- 166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel
- 166113 Acroqueratosis de Bazex
- 166113 Acroqueratosis paraneoplásica
- 166119 Osteopoiquilosis aislada
- 1661 Dermoide corneal ligado al X
- 1661 Distrofia corneal epitelial - estatura baja
- 1661 Síndrome de Guízar-Vázquez - Luengas- Muñoz
- 166260 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
- 166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2
- 166260 DGI-2
- 166260 DI-2
- 166260 Dientes de Capdepont
- 166265 Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3
- 166265 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
- 166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3
- 166272 Condrodisplasia de Goldblatt
- 166272 Condrodisplasia - dentinogénesis imperfecta - laxitud articular
- 166272 Condrodisplasia - dentinogénesis imperfecta - laxitud de las articulaciones
- 166272 Síndrome de Goldblatt
- 166277 Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - anomalías de la dentina
- 166282 Disfunción familiar del nodo sinusal familiar
- 166282 Síndrome familiar del seno enfermo
- 166286 Comedonevus de la palma
- 166291 Dirofilariasis
- 166295 Crisis infantiles no familiares benignas
- 166299 Epilepsia parcial benigna de la infancia con crisis parciales complejas
- 1662 Dermopatía restrictiva letal
- 166302 Epilepsia parcial benigna con crisis con generalización secundaria en la infancia
- 166305 Crisis infantiles benignas asociadas con gastroenteritis leve
- 166308 Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y ondas en línea media durante el sueño
- 166311 Crisis infantiles parciales benignas
- 166409 Epilepsia fotosensitiva
- 166412 Epilepsia refleja por agua caliente
- 166415 Crisis inducidas por sonidos
- 166418 Crisis inducidas por alimentación
- 166421 Crisis inducidas por orgasmo
- 166424 Crisis inducidas por pensamiento
- 166427 Epilepsia del sobresalto
- 166430 Crisis inducidas por micción
- 166433 Crisis por lectura
- 166457 Otras formas de encefalitis límbica no paraneoplásica
- 1666 Dextrocardia
- 1667 Diabetes mellitus precoz con displasia epifisaria múltiple
- 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison
- 1667 WRS
- 1670 Diarrea crónica con atrofia villositaria
- 1671 Diastematomielia
- 1672 Diencefálico síndrome
- 1675 Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa
- 167635 Enfermedad de Arndt-Gottron
- 167635 Erupción papular liquenoide generalizada
- 167635 Escleromixedema
- 1676 Dilatación idiopática de la arteria pulmonar
- 1677 Dilatación idiopática de la aurícula derecha
- 1679 Difteria
- 1680 Diplejía espástica tipo infantil
- 1681 Diprosopia
- 1682 Disección arterial con lentiginosis
- 1683 Distiquiasis anomalías cardiovasculares
- 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
- 168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
- 168451 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal
- 168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
- 168486 Enfermedad LNC10
- 168491 Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
- 168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
- 168544 Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X
- 168544 Displasia espondilometafisaria ligada a X
- 168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial
- 168552 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
- 168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
- 168558 Cambio de sexo XY - insuficiencia suprarrenal
- 168558 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia suprarrenal por déficit de CYP11A1
- 168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitiva
- 168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
- 168569 Síndrome H
- 168577 CHC tipo 2
- 168577 Criohidrocitosis con déficit de estomatina
- 168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
- 168577 Criohidrocitosis hereditaria tipo 2
- 168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
- 168588 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
- 168588 Déficit de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
- 168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa
- 168598 Deficiencia de MAT
- 168598 Deficiencia de MAT I/III
- 168598 Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
- 168598 Déficit de MAT
- 168598 Déficit de MAT I/III
- 168598 Déficit de metionina adenosiltransferasa
- 168598 Desmielinización cerebral debida a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa
- 168598 Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa
- 1685 Distomatosis
- 168601 Deficiencia congénita de enteroquinasa
- 168601 Déficit congénito de enteroquinasa
- 168601 Enteropatía congénita debida a un déficit de enteropeptidasa
- 168606 Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
- 168612 Déficit congénito de alfa-fetoproteína
- 168621 Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer
- 168621 Displasia de Meyer de la cabeza femoral
- 168624 Escafocefalia - macrocefalia - retrusión maxilar - déficit intelectual
- 168632 Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
- 1686 Divertículo cardíaco
- 168782 Demencia infantil
- 168782 Dementia infantilis
- 168782 Síndrome de Heller
- 168782 Trastorno desintegrativo de la infancia
- 168796 Síndrome corazón-mano tipo esloveno
- 168811 Mesotelioma peritoneal maligno
- 168811 Mesotelioma peritoneal maligno difuso
- 168811 Mesotelioma peritoneal maligno primario
- 168816 Mesotelioma multiquístico
- 168816 Mesotelioma multiquístico peritoneal benigno
- 168816 Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno
- 168816 Mesotelioma peritoneal quístico
- 168829 Carcinoma papilar de la superficie serosa
- 168829 Carcinoma peritoneal primario seroso
- 168829 Carcinoma primario peritoneal
- 168829 Carcinoma primario peritoneal extraovárico
- 168829 CPP
- 168829 CPPEO
- 168829 EOPPC
- 168829 PPC
- 168960 Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
- 168960 AREB-t
- 168984 Síndrome CLAPO
- 168999 Melanoma maligno mucoso
- 169079 Cernunnos XLFD
- 169079 Deficiencia de cernunnos
- 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF
- 169079 Deficiencia de NHEJ1
- 169079 Déficit de cernunnos
- 169079 Déficit de cernunnos-XLF
- 169079 Déficit de NHEJ1
- 169085 Deficiencia familiar de CD8
- 169085 Déficit de CD8 familiar
- 169085 Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alpha
- 169090 Disfunción inmune por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio
- 169095 Deficiencia de de la hélice alada
- 169095 Déficit de la hélice alada
- 169100 Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2
- 169100 Déficit de la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2
- 169105 Síndrome de Good
- 169105 Timoma-immunodeficiencia
- 169110 Déficit de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
- 169142 Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
- 169142 Déficit de gránulos específicos de neutrófilos
- 169150 Déficit en la vía terminal del complemento
- 169186 AR-CNM
- 169189 AD-CNM
- 169443 Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B
- 169446 AR-HIES
- 169446 HIES autosómica recesiva
- 169446 Síndrome hiper IgE no esquelética
- 169464 Deficiencia primaria de CD59
- 1695 Duplicación 10q parcial
- 169615 Pubertad precoz central idiopática
- 169618 Pubertad precoz central secundaria
- 169793 Déficit de factor IX grave
- 169793 Hemofilia B grave
- 169796 Déficit de factor IX moderadamente grave
- 169796 Hemofilia B moderadamente grave
- 169799 Déficit de factor IX leve
- 169799 Hemofilia B leve
- 169802 Déficit de factor VIII grave
- 169802 Hemofilia A grave
- 169805 Déficit de factor VIII moderamente grave
- 169805 Hemofilia A moderamente grave
- 169808 Déficit de factor VIII leve
- 169808 Hemofilia A leve
- 1699 Duplicación 12p
- 169 Enfermedad del cabello ensortijado
- 16 Acromatopsia atípica ligada al X
- 16 Acromatopsia incompleta ligada al X
- 1702 Duplicación 13q
- 1705 Duplicación 14qter
- 1707 Duplicación distal 15q
- 1707 Duplicación telomérica 15q
- 171445 Filaminopatía
- 1715 Duplicación 18p
- 171684 Vestibulopatía bilateral idopática
- 171690 Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario
- 1716 Duplicación 18q
- 171700 Panbronquiliolitis difusa
- 171703 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
- 171706 Baja estatura - retraso en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideas
- 171709 Espermatozoides de cabeza redondeada
- 171709 Globozoospermia
- 171714 Deficiencia de GM3 sintetasa
- 171714 Déficit de GM3 sintetasa
- 171714 Síndrome epiléptico infantil de los Amish
- 171714 Síndrome epiléptico sintomático de aparición infantil - estancamiento del desarrollo - ceguera
- 1717 Duplicación 19q
- 171829 Del(6)(q16)
- 171836 Síndrome de amelogénesis imperfecta e hiperplasia gingival
- 171839 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar
- 171839 Escafocefalia familiar - sinostosis radiocubital
- 171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
- 171851 Déficit intelectual - enteropatía - sordera - neuropatía periférica - ictiosis - queratodermia
- 171851 Eritroqueratodermia variable 3
- 171851 Eritroqueratodermia variable tipo Kamouraska
- 171860 Déficit intelectual - catarata - cifosis
- 171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
- 171871 Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1
- 171876 Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
- 171876 Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1
- 171881 Enfemedad con capuchón
- 171 Colangitis esclerosante primaria
- 171 PSC
- 1727 Dup22q11
- 1727 Duplicación 22q11.2
- 172 Colestasis intrahepática familiar progresiva
- 1738 Duplicación 4p
- 1739 Duplicación 4q
- 173 Cólera
- 1742 Duplicación 5p
- 1745 Duplicación 6p
- 174 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
- 1752 Duplicación 8q
- 1756 Dipigo
- 1756 Duplicación caudal
- 1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo
- 1759 Duplicación entérica toraco abdominal
- 175 Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva
- 1762 Duplicación distal Xq
- 1762 Duplicación telomérica Xq
- 1764 Disautonomía familiar
- 1765 Discondrosteosis nefropatía
- 1766 Ataxia cerebelosa no progresiva - déficit intelectual
- 1766 Síndrome de ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio
- 1767 Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
- 1768 Disgenesia caudal familiar
- 176 Condrodisplasia punctata no rizomélica
- 1770 Disgenesia gonadal - anomalías múltiples
- 1772 Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY
- 1772 Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
- 1772 MGD 45,X0/46,XY
- 1772 MGD 45,X/46,XY
- 1773 Disgenesia sacrococcígea
- 1775 Disqueratosis congénita
- 1775 DKC
- 1775 Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
- 1777 Dismorfia craneofacial - coloboma - agenesia del cuerpo calloso
- 1778 Dismorfia facial - escroto en alforja - hiperlaxitud ligamentaria
- 177926 Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras
- 177929 Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras
- 1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa
- 177 Condrodisplasia punctata rizomélica
- 178029 CDI
- 178029 Diabetes insípida central
- 178029 Diabetes insípida neurogénica
- 178040 Pubertad precoz periférica
- 1780 Dismorfia - malformaciones múltiples
- 1782 Disosteosclerosis
- 178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1
- 178303 Sindrome facial tipo 'máscara de Nablus'
- 178307 Acropigmentación reticulada de Kitamura
- 178311 Hiperostosis esternocostoclavicular aislada
- 178330 Anemia de cuerpos de Heinz
- 178333 AIED
- 178333 Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson
- 178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland
- 178342 Tumor miofibroblástico inflamatorio
- 178345 Ginecomastia prepuberal hereditaria
- 178345 Hiperestrogenismo familiar
- 178355 Displasia de Smith-McCort
- 178364 MCOPS5
- 178364 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2
- 178364 Microftalmia sindrómica tipo 5
- 178377 Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo - craneosinostosis
- 178382 Astrágalo vertical congénito
- 178389 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
- 178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia
- 178389 Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
- 178396 Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
- 178464 ADMERF
- 178464 HIBM-ERF
- 178469 Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico
- 178475 Botulismo cutáneo mediado por toxina
- 178475 Botulismo por herida
- 178475 Botulismo por infección cutánea
- 178475 Botulismo por infecciones de piel
- 178475 Botulismo por inoculación
- 178475 Botulismo por toxiinfección de la piel
- 178478 Botulismo con toxemia intestinal infantil
- 178478 Botulismo infantil
- 178478 Botulismo intestinal infantil
- 178478 Botulismo intestinal infantil por toxinas
- 178481 Botulismo con toxemia intestinal
- 178481 Botulismo intestinal
- 178481 Botulismo intestinal por toxinas
- 178481 Botulismo por colonización intestinal
- 178487 Botulismo con toxemia intestinal de adultos
- 178487 Botulismo intestinal del adulto
- 178487 Botulismo intestinal del adulto por toxinas
- 178487 Botulismo por colonización intestinal en el adulto
- 178487 Botulismo tipo infantil
- 178493 Degeneración macular miópica
- 1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal
- 178506 Calcificación cerebral tipo Rajab
- 178512 Micosis fungoide foliculotropa
- 1786 Disostosis acrofacial forma catania
- 1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia
- 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
- 1789 Disostosis craneofacial - artrogriposis - aspecto progeroide
- 178 Cordoma
- 1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular
- 1791 Disostosis frontofacionasal
- 1791 Displasia frontofacionasal
- 1791 Síndrome de Gollop
- 1794 Disostosis oculo-maxilo-facial
- 1795 Disostosis periférica
- 1797 Disostosis espondilocostal forma dominante
- 1798 Disostosis craneofacial - hiperplasia diafisaria
- 1798 Disostosis tipo Stanescu
- 1798 Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
- 1798 Osteoesclerosis de Stanescu
- 1799 Disfasia congénita familiar
- 179 Coriorretinopatía tipo Birdshot
- 17 Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica
- 180074 Aplasia unilateral completa del conducto de Müller
- 180074 Útero unicorne sin cuerno rudimentario
- 180074 Útero unicorne verdadero
- 180079 Aplasia unilateral incompleta del conducto de Müller
- 180079 Útero pseudo-unicorne
- 180079 Útero unicorne con cuerno rudimentario
- 180086 Útero bicorne bicervical
- 180086 Útero didelfo
- 180106 Útero bicorne bicervical con vagina con orificio único
- 180106 Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
- 180111 Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes
- 180114 Útero bicorne unicervical
- 180118 Útero cordiforme
- 180126 Útero septo total
- 180129 Útero septo subtotal
- 180142 Agenesia y aplasia del cuerpo uterino
- 180145 Agenesia y aplasia del cuello del útero
- 180154 Vagina septada
- 180176 Gigantomastia
- 180182 Mamas accesorias
- 180182 Mamas supernumerarias
- 180188 Amastia aislada
- 180188 Aplasia mamaria aislada
- 1801 Displasia cifomélica
- 180226 Carcinoma embrionario
- 180234 Tumor mixto de celulas germinales
- 180242 Cáncer de la trompa de Falopio
- 180247 Carcinoma de vagina
- 180267 Fibroadenoma gigante de mama
- 180275 Enfermedad de Paget del pezón
- 1802 Displasia diafisaria - anemia
- 1802 Síndrome de Ghosal
- 1803 Displasia toracomélica
- 1804 Displasia disegmentaria glaucoma
- 1806 Displasia ectodérmica ceguera
- 1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie
- 1809 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
- 180 CHM
- 180 Coroideremia
- 180 Distrofia tapetocoroidal
- 1810 AD-HED
- 1810 Displasia ectodérmica anhidrótica autosómica dominante
- 1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
- 1811 Displasia odontomicroniquial
- 1812 Displasia ectodérmica - déficit intelectual - malformación del sistema nervioso central
- 1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin
- 1818 Displasia ectodérmica tipo trico-odonto- oniquial
- 1819 Displasia epimetafisaria dominante
- 181 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X
- 181 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X
- 181 XHED
- 1822 Displasia epifisaria hemimélica
- 1822 Enfermedad de Trevor
- 1824 Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo
- 1825 Displasia epifisaria - sordera - dismorfia
- 1826 Displasia frontometafisaria
- 182734 Urticaria de origen genético
- 1827 Displasia fronto nasal acromélica
- 182 Cromoblastomicosis
- 182 Cromomicosis
- 1830 Displasia espondilo epifisaria - síndrome nefrótico
- 1830 Displasia inmuno ósea de Schimke
- 1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso
- 183450 Anomalía genética del pelo
- 1834 Anomalías de blastogénesis
- 1834 Displasia mesodérmica axial
- 183675 Déficit de cadena Kappa
- 183675 Déficit de subclase de IgG aislado
- 183675 Déficit de subclase de IgG con déficit de subclase de IgA
- 183675 Déficit selectivo de subclases de IgG
- 1836 Displasia mesomélica de Kantaputra
- 1836 Displasia mesomélica tipo Kantaputra
- 1836 Displasia mesomélica tipo Thai
- 1836 MDK
- 183713 Deficiencia de MyD88
- 183713 Déficit de MyD88
- 1837 Displasia metafisaria cubital
- 1839 Displasia mucoepitelial hereditaria
- 1842 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
- 1844 Displasia ósea tipo Azouz
- 1848 Agenesia renal bilateral
- 1849 Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica
- 1850 Displasia renal - megacistis - sirenomelia
- 1851 Displasia renal multiquística
- 1852 Displasia retiniana ligada a X
- 1855 Displasia espondilo encondral
- 1855 Espondiloencondromatosis
- 1856 Displasia espondilo periférica cúbito corto
- 1858 Displasia esquelética - epilepsia - estatura baja
- 1858 Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
- 185 Síndrome de Halasz
- 185 Síndrome del pulmón hipogenético
- 1860 Displasia esquelética tipo San Diego
- 1860 Enanismo tanatofórico tipo I
- 1861 Displasia tóracica hidrocefalia
- 1863 Displasia troclear
- 1864 Displasia tricúspide
- 1864 Displasia valvular del niño
- 1865 Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker
- 1866 Distonía focal
- 1867 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
- 1867 Distrofia bullosa hereditaria tipo macular
- 186 Cirrosis biliar primaria
- 186 Síndrome de Hanot
- 1871 Distrofia de conos
- 1871 Distrofia de conos progresiva
- 1872 Distrofia de conos y bastones
- 1873 Distrofia de conos y bastones - amelogénesis imperfecta
- 1875 Distrofia muscular congénita - catarata infantil - hipogonadismo
- 1876 Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
- 1877 Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa
- 1878 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit TRIM32
- 1878 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H
- 1878 Distrofia muscular de cinturas por déficit de TRIM32
- 1879 Distrofia ósea esclerosante mixta
- 1879 Melorreostosis con osteopoiquilia
- 187 Citrulinemia
- 1880 Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
- 1880 Malformación de Ebstein
- 1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo
- 1883 Displasia ectodérmica - sordera neurosensorial
- 1884 Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía
- 1885 Ectopia aislada del cristalino
- 1885 Ectopia del cristalino familiar
- 1885 Ectopia lentis familiar
- 1891 Ectrodactilia - paraplejia espástica - déficit intelectual
- 1892 Ectrodactilia polidactilia
- 189427 AIMAH
- 189439 Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
- 189439 PPNAD
- 1894 Ectrodactilia - espina bífida - cardiopatía
- 1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
- 1896 Síndrome EEC
- 1897 Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular
- 1897 Síndrome EEM
- 1899 EDS VII
- 189 Displasia ectodérmica hidrótica
- 18 Acidosis tubular renal distal
- 1900 EDS VI
- 1901 EDS VIIC
- 1902 Erliquiosis
- 1906 Embriopatía por ácido valproico
- 1906 Exposición fetal al acido valproico
- 1908 Embriofetopatía por aminopterina/ metotrexato
- 1908 Síndrome de aminopterina fetal
- 1909 Embriopatía por indometacina
- 1909 Exposición fetal a la indometacina
- 190 Enfermedad de Coats
- 1911 Embriopatía por cocaína
- 1911 Exposición fetal a la cocaína
- 1912 Embriofetopatía por fenitoina
- 1912 Síndrome fetal por dihidantoína
- 1912 Síndrome fetal por hidantoína
- 1913 Embriopatía por trimetadiona
- 1913 Exposición fetal a la trimetadiona
- 1914 Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral
- 1914 Embriopatía por coumarina
- 1914 Síndrome fetal por warfarina
- 1915 Embriopatía alcohólica
- 1915 Exposición prenatal al alcohol
- 1916 Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)
- 1916 Embriofetopatía por distilben
- 1916 Síndrome DES
- 1917 Enfermedad de Minamata
- 1917 Exposición prenatal a metilmercurio
- 1917 Síndrome del metilmercurio fetal
- 1918 Embriopatía por minoxidil
- 1918 Exposición fetal a minoxidil
- 1919 Embriopatía por fenobarbital
- 1919 Exposición fetal a fenobarbital
- 1920 Embriopatía por tolueno
- 1920 Exposición fetal a tolueno
- 1923 Embriopatía por antitiroideos
- 1923 Embriopatía por metimazol
- 1926 Embriopatía diabética
- 1928 Enfisema lobar congénito
- 1929 Encefalitis focal de Rasmussen
- 192 CLS
- 1930 Encefalitis herpética
- 1931 Encefalocele frontal
- 1933 Encefalomiopatía mitocondrial - aminoacidopatía
- 1934 EIEE
- 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana
- 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión
- 1935 Encefalopatía mioclónica temprana
- 1937 Enanismo - dedos bloqueados
- 1939 Envenenamiento por Bothrops lanceolatus
- 1939 Envenenamiento por mordedura de víbora en hierro de lanza
- 1940 Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita
- 1941 Epilepsia - ausencias juveniles
- 1942 Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas
- 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante
- 1945 Epilepsia centro-temporal
- 1945 Epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas
- 1945 Epilepsia rolándica benigna
- 1946 Amelo cerebro hipohidrótico síndrome
- 1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
- 1947 Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés
- 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética
- 1949 Convulsiones neonatales benignas familiares
- 1949 Epilepsia neonatal benigna
- 1951 Telangiectasia epiléptica
- 1952 Displasia de Pacman
- 1954 Eritrodermia congénita letal
- 1955 Eritroqueratodermia ataxia
- 1956 Eritromelalgia
- 1957 Estesioneuroblastoma
- 1962 Exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E
- 1964 Extrasístoles - estatura baja - hiperpigmentación - microcefalia
- 1968 Cara plana - microstomía - anomalías de oído
- 1969 Síndrome FACES
- 1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-Walker
- 1972 Displasia faciocardiomélica
- 1973 Síndrome faciocardiorenal
- 1974 Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
- 1974 Síndrome facio-dígito-genital tipo Kuwait
- 1979 Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
- 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido- dentada
- 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang
- 1986 Femur bífido - ectrodactilia monodactilia
- 1987 Agenesia/hipoplasia femoral
- 1987 Fémur corto congénito
- 1987 Meromelia intercalar femoral
- 1988 FHUFS
- 1988 Síndrome femoral-facial
- 1988 Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual
- 198 Cutis laxa ligado al X
- 198 EDS IX
- 198 Síndrome del cuerno occipital
- 199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar
- 199247 Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
- 199247 Deficiencia de transcortina
- 199251 Enfermedad de Ledderhose
- 199251 Fibromatosis plantar
- 199260 Fibroma aponeurótico calcificado
- 199260 Fibromatosis aponeurótica juvenil
- 199267 Fibromatosis con cuerpos de inclusión
- 199267 Fibromatosis digital infantil
- 199279 Angiolipomatosis familiar
- 199282 Síndrome del arlequín
- 199285 Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
- 199293 Microgastria congénita
- 199296 Deficiencia de ACTH congénita aislada
- 199299 Deficiencia de ACTH aislada de aparición tardía
- 199318 Del(15)(q13.3)
- 199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3
- 199323 Endoftalmitis
- 199332 Síndrome ECO
- 199332 Síndrome endocrino-cerebro- osteodisplásico
- 199340 Distrofia muscular tipo Selcen
- 199343 Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - déficit intelectual - desequilibrio electrolítico
- 199343 Síndrome EAST
- 199348 Encefalopatía sensible a la tiamina
- 199351 Distonía-parkinsonismo del adulto
- 199351 Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
- 199354 Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía
- 199354 CARASIL
- 1993 Hendidura media del labio superior - lipoma del cuerpo calloso - pólipos cutáneos
- 1995 Fisura labial - retinopatía
- 1995 Síndrome de Ausems-Wittebol-Post- Hennekam
- 199627 Autismo atípico
- 19 Acidemia 2-hidroxiglutárica
- 19 Aciduria 2-hidroxiglutárica
- 1A]]
- 1A]]
- 1B]]
- 1C]]
- 1D]]
- 1E]]
- 1F]]
- 1 hepática
Códigos que comenzan con 2[editar]
- 2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía
- 2001 Síndrome de Mcpherson-Clemens
- 2003 Fisura labiopalatina - sordera - lipoma sacro
- 2004 Diastema laringotraqueoesofágica
- 2004 Hendidura laringotraqueoesofágica
- 2005 Hendidura laringotraqueoesofágica - hipoplasia pulmonar
- 2006 Fisura mediana del labio inferior
- 2007 Hendidura de narinas - telecanthus
- 2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia
- 2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia
- 2013 Fisura palatina - orejas grandes - estatura baja
- 2014 Paladar hendido
- 2015 Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las vértebras
- 2015 Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
- 2017 Celosomia torácica
- 2017 Hendidura esternal
- 2019 Complejo fémur-peroné-cúbito
- 2019 Complejo FFU
- 2019 Deficiencia femoral focal proximal
- 2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito
- 2019 Síndrome fémur-peroné-cúbito
- 201 Enfermedad de Cowden
- 201 Síndrome de hamartoma múltiple
- 2021 Fibrocondrogenesis
- 2022 Fibroelastosis endomiocárdica
- 2024 Fibromatosis gingival autosómica dominante
- 2024 Fibromatosis gingival hereditaria
- 2024 Hiperplasia gingival autosómica dominante
- 2024 Hiperplasia gingival hereditaria
- 2025 Fibromatosis gingival - dismorfia facial
- 2027 Fibromatosis gingival - sordera
- 2028 Fibromatosis hialina juvenil
- 2029 Fibromatosis múltiple no osificante
- 2030 Fibrosarcoma
- 2031 Fibrosis hepática - quistes renales - déficit intelectual
- 2032 Enfermedad pulmonar intersticial
- 2032 Fibrosis pulmonar idiopática
- 2033 Fibrosis muscular multifocal - vasos obstruidos
- 2034 Filariasis
- 2035 Filariosis linfática
- 2037 Fístula aorta-arteria pulmonar
- 2037 Ventana aorto-pulmonar
- 2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar
- 2038 Fístula arterio-venosa pulmonar
- 2039 Fístula arterio-venosa sistémica
- 2040 Fístula broncobiliar congénita
- 2041 Fístula coronario-cardíaca
- 2041 Fístulas coronario-arteriales
- 2041 Malformaciones arteriales coronarias
- 2042 Fístula traqueofágica hipospadias
- 2045 Síndrome FLOTCH
- 2048 Diplejía facio - faringo - gloso - masticatoria
- 204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- 2050 Frágilidad ósea - craneosinostosis - proptosis - hidrocéfalo
- 2051 Síndrome Fraser like
- 2052 Síndrome criptoftalmia-sindactilia
- 2053 Artrogriposis distal tipo 2A
- 2053 Displasia cráneo carpo tarsal
- 2053 Distrofia cráneo carpo tarsal
- 2054 Osteocondritis de hueso tarsiano/ metatarsiano
- 2054 Osteocondrosis de hueso tarsiano
- 2055 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo
- 2056 Fructosuria esencial
- 2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja
- 205 Déficit de bilirrubina-UGT
- 205 Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa
- 205 Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa
- 205 Déficit de UGT
- 205 Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria
- 2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
- 2063 Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa
- 206436 Enfermedad de Krabbe clásica
- 206436 Enfermedad de Krabbe de aparición temprana
- 206436 Enfermedad de Krabbe infantil
- 206443 Enfermedad de Krabbe de aparición tardía
- 206443 Enfermedad de Krabbe infantil tardía/ juvenil
- 206448 Enfermedad de Krabbe del adulto
- 206470 Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infancia
- 206473 Tumor ovárico de bajo potencial maligno
- 206484 Gonadoblastoma de ovario
- 206489 Cáncer de células germinales de vagina
- 2064 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
- 206546 Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
- 206549 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
- 206554 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
- 206559 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
- 206564 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
- 206580 Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4
- 206580 Atrofia muscular espinal distal tipo 4
- 206580 DSMA4
- 206580 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
- 206583 APBD
- 206583 Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
- 206594 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
- 206599 Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa
- 2065 Síndrome con microcefalia - hernia de hiato - nefrosis
- 206606 Otras debilidades musculares y/o dolor muscular crónico
- 2066 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa
- 2067 Síndrome GAPO
- 2069 Síndrome gastrocutáneo
- 2070 Gastroenteritis eosinofílica
- 2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular
- 2073 Enfermedad de Gelineau
- 2074 Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - sordera
- 2075 Síndrome genitopalatocardíaco
- 2076 Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X
- 2077 Síndrome de German
- 2078 Enanismo Walt Disney
- 2078 Gerodermia osteodisplástica
- 207 Enfermedad de Crouzon
- 2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares
- 2083 Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo
- 2084 Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura baja
- 2084 Síndrome GEMSS
- 208513 Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
- 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29
- 2085 Glaucoma - apnea del sueño
- 208600 Fibroelastoma papilar cardíaco
- 208600 Fibroelastoma papilar del corazón
- 2086 Glioma de vías ópticas
- 2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias
- 2088 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2
- 2088 Enfermedad de Fanconi-Bickel
- 2088 Glucogenosis de Bickel-Fanconi
- 2088 Glucogenosis por déficit de GLUT2
- 2088 GSD por déficit de GLUT2
- 2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática
- 2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
- 2089 Glucogenosis tipo 0a
- 2089 GSD por déficit de glucógeno sintasa hepática
- 2089 GSD tipo 0a
- 2090 Goniodisgenesia - déficit intelectual - estatura baja
- 2090 Síndrome GMS
- 2091 Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia
- 2092 Síndrome de Goltz
- 209335 Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante
- 209335 Enfermedad de Finkel
- 209341 Atrofia muscular espinal juvenil autosómica dominante
- 209341 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante sin contracturas de aparición en la infancia
- 209341 Atrofia muscular proximal autosómica dominante predominante en las extremidades inferiores sin contracturas
- 209341 Enfermedad de Kugelberg-Welander autosómica dominante
- 209370 Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia
- 2095 Disostosis craneofacial - anomalías genitales-dentales-cardíacas
- 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
- 2097 Síndrome de Grant
- 209867 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
- 209893 Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina
- 209893 Déficit congénito aislado de TBG
- 2098 Condrodisplasia tipo Grebe
- 2098 Displasia acromesomélica tipo Grebe
- 209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
- 209905 Coreoatetosis - hipotiroidismo - dificultad respiratoria neonatal
- 209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
- 209908 Dispraxia verbal
- 209908 Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial
- 209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
- 209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético
- 209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre
- 209919 Toxicosis hepática por cobre no Wilson de la infancia
- 209932 Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
- 209932 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal
- 209932 Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
- 209932 Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
- 209943 Síndrome IRVAN
- 209959 Endoftalmitis facoalérgica
- 209959 Endoftalmitis facoanafiláctica
- 209959 Endoftalmitis facoantigénica
- 209959 Endoftalmitis inducida por lentes
- 209959 Facoanafilaxia
- 209959 Uveítis facoanafiláctica
- 209959 Uveítis inducida por lentes
- 209967 Ataxia episódica tipo 6
- 209970 Ataxia episódica tipo 7
- 209973 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna de la infancia
- 209973 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil
- 209981 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
- 209981 Síndrome IRIDA
- 209989 Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga
- 209989 Carcinoma no papilar urotelial
- 2099 Anomalías craneo faciales y óseas - déficit intelectual
- 2099 Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson
- 209 Cutis laxa
- 20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica
- 210110 Osteopetrosis intermedia
- 210110 Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
- 210115 Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
- 210115 Déficit del antagonista del receptor de interleuquina 1
- 210115 DIRA
- 210115 Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
- 210115 Enfermedad autoinflamatoria por déficit del antagonista del receptor de interleuquina 1
- 210115 OMPP
- 210115 Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
- 210122 Displasia alveolo-capilar congénita
- 210122 Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares
- 210122 Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares
- 210128 Aciduria urocánica
- 210128 Encefalopatía por déficit de urocanasa
- 210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea
- 210141 Tetraplejía espástica congénita hereditaria
- 210159 Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adulta
- 2101 Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
- 210272 Enfermedad del desembarco
- 210272 MdD
- 210272 MdDS
- 210272 Síndrome del desembarco
- 2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
- 2103 GBS
- 2103 Síndrome de Guillain-Barré
- 2103 Síndrome de Guillain-Barré-Strohl
- 2104 Facies peculiar - pectus carinatum - laxitud en las articulaciones
- 2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez- Manzano
- 210548 Síndrome de autismo y macrocefalia
- 210566 Distonía mioclónica 15
- 210566 DYT15
- 210571 Distonía 16
- 210571 DYT16
- 210576 Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular
- 210584 Hemangioendotelioma de célula fusiforme
- 210584 Hemangioma de célula fusiforme
- 210592 Hemangioma infantil gigante
- 2107 Síndrome de Hall-Riggs
- 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff
- 2108 Síndrome discefálico de François
- 2109 Síndrome de Hallermann-Streiff-François grave
- 210 Ciclosporosis
- 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30
- 211067 Ataxia episódica tipo 5
- 2110 Hallux varus - polisindactilia preaxial
- 2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
- 2111 Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
- 2112 Hamartoma folicular - alopecia - mucoviscidosis
- 2114 Displasia de cadera tipo Beukes
- 2115 Síndrome cráneo-facio-digito-genital
- 2115 Síndrome de Harrod
- 2116 Síndrome de Hartnup
- 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
- 2118 Déficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
- 2118 Hawkinsinuria
- 2119 Hidrocefalia - fibroelastosis - cataratas
- 2119 Síndrome HEC
- 211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
- 2120 Síndrome de Heckenlively
- 2122 Hemangioendotelioma kaposiforme
- 2123 Hemangiomatosis neonatal difusa
- 2124 Hemangiomas faciales - pseudo cicatriz supraumbilical
- 2128 Hemihiperplasia aislada
- 2128 Hemihipertrofia
- 2128 Síndrome Hemi 3
- 2128 Síndrome HEMI 3
- 2129 Hemihipertrofia - brida intestinal - opacidad corneal
- 212 Cistationinuria
- 212 Deficiencia de cistationasa
- 212 Deficiencia de cistationina gamma-liasa
- 212 Deficiencia de gamma-cistationasa
- 212 Déficit de cistationasa
- 212 Déficit de cistationina gamma-liasa
- 212 Déficit de gamma-cistationasa
- 2131 Hemiplejía alternante de la infancia
- 2132 Hemoglobinosis C
- 2133 Hemoglobinosis E
- 2134 aHUS
- 2134 D-HUS
- 2134 Síndrome hemolítico urémico atípico
- 2134 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea
- 213504 Adenocarcinoma del ovario
- 213512 Carcinosarcoma de ovario
- 213512 Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso del ovario
- 213528 Adenocarcinoma raro de mama
- 213531 Carcinoma metaplásico de mama
- 213557 Cáncer de mama tipo glándula salivar
- 213557 Carcinoma de mama tipo glándula salivar
- 213574 Adenocarcinoma raro de cuerpo de útero
- 2135 Mastocitosis - estatura baja - sordera
- 213600 Adenosarcoma de cuerpo de útero
- 213605 Carcinofibroma de cuerpo de útero
- 213610 Cáncer mülleriano mixto de cuerpo de útero
- 213610 Tumor mülleriano mixto maligno de cuerpo de útero
- 213630 Cáncer neuroectodérmico periférico de cuerpo de útero
- 213630 Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuerpo de útero
- 213716 Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero
- 213716 Carcinoma endometrial de células escamosas
- 213721 Carcinoma indiferenciado de cuerpo de útero
- 213721 Carcinoma indiferenciado del endometrio
- 213726 Carcinoma papilar de cuerpo de útero
- 213726 Carcinoma papilar del endometrio
- 213731 Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de útero
- 213731 Carcinoma endocrino poco diferenciado del endometrio
- 213741 Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de útero
- 213741 Carcinoma adenoide quístico del endometrio
- 213746 Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero
- 213746 Carcinoma de células transicionales del endometrio
- 213751 Cáncer de células germinales de cuerpo de útero
- 213767 Carcinoma cervical raro de células escamosas
- 213767 Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
- 213772 Adenocarcinoma cervical
- 213772 Adenocarcinoma de cuello de útero
- 213777 Carcinoma cervical endocrino poco diferenciado
- 213777 Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de útero
- 213787 Tumor mülleriano mixto maligno cervical
- 213787 Tumor mülleriano mixto maligno de cuello de útero
- 213792 Adenosarcoma cervical
- 213792 Adenosarcoma de cuello de útero
- 2137 Hepatitis autoinmune
- 2137 Hepatitis crónica autoinmune
- 213812 Cáncer neuroectodérmico periférico cervical
- 213812 Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero
- 213812 Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical
- 213812 Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuello de útero
- 213817 Carcinoma papilar cervical
- 213817 Carcinoma papilar de cuello de útero
- 213823 Carcinoma adenoide quístico cervical
- 213823 Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
- 213828 Carcinoma adenoide basal cervical
- 213828 Carcinoma adenoide basal de cuello de útero
- 213833 Carcinoma de células vidriosas de cuello de útero
- 213837 Cáncer cervical de células germinales
- 213837 Cáncer de células germinales de cuello de útero
- 2138 Hermafroditismo verdadero
- 2138 TDS 46,XX ovotesticular
- 2138 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
- 213 Cistinosis
- 213 Déficit de transportador de cistina
- 2140 Agenesia diafragmática
- 2140 CDH
- 2140 Hernia diafragmática congénita
- 2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros
- 2143 Síndrome DBS/FOAR
- 2143 Síndrome facio-oculo-acústico-renal
- 2143 Síndrome FOAR
- 2145 Craneosinostosis de Herrmann-Opitz
- 2145 Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz
- 2149 Heterotopia nodular hereditaria
- 214 Cistinuria
- 214 Cistinuria-lisinuria
- 2150 Braquidactilia de Hirschsprung
- 2151 Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma
- 2153 Enfermedad de Al Gazali-Hirschsprung
- 2153 Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
- 2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera
- 2157 Déficit de histidasa
- 215 Ceguera nocturna estacionaria congénita
- 216694 Discordancia de la conexión atrioventricular y ventriculoarterial
- 216694 Discordancia ventriculoarterial y atrioventricular
- 216694 Doble discordancia
- 216694 Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
- 216694 Transposición congénitamente corregida de los grandes vasos
- 216718 Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
- 216718 Transposición aislada congénitamente corregida de los grandes vasos
- 216729 TGA con malformación cardiaca
- 216729 Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardiaca
- 216729 Transposición congénitamente no corregida de los grandes vasos con malformación cardiaca
- 216796 OI tipo 1
- 216796 Osteogénesis imperfecta leve
- 216796 Osteogénesis imperfecta no deformante
- 216796 Osteogénesis imperfecta tipo 1
- 216796 Síndrome de Adair-Dighton
- 216804 OI tipo 2
- 216804 Osteogénesis imperfecta letal
- 216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2
- 216812 OI tipo 3
- 216812 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva
- 216812 Osteogénesis imperfecta grave
- 216812 Osteogénesis imperfecta tipo 3
- 216820 OI tipo 4
- 216820 Osteogénesis imperfecta tipo 4
- 216828 OI tipo 5
- 216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5
- 2168 Déficit de homocarnosinasa
- 216972 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave
- 216975 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de aparición en la infancia temprana
- 216978 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de aparición en la infancia tardía
- 216981 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
- 216981 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
- 216986 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
- 2169 Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
- 2169 Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblE
- 2169 Déficit de metilcobalamina tipo cbl E
- 2169 Déficit funcional de metionina sintasa tipo cblE
- 217008 Flebectasia difusa genuina
- 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31
- 217017 Encefalocele atrésico occipital - facies inusual - pies grandes
- 217017 Síndrome de Zechi-Ceide
- 217023 Síndrome hemolítico urémico atípico con una anomalía de la trombomodulina
- 217023 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con una anomalía de la trombomodulina
- 217026 Microcefalia - síndrome facio-cardio- esquelético tipo Hadziselimovic
- 217026 Síndrome de Hadziselimovic
- 217034 Azoospermia por anomalía en la meiosis
- 217034 Azoospermia por detención de la maduración
- 217046 Catarata cortical autosómica recesiva de aparición en la infancia
- 217055 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
- 217055 RI-CMT tipo A
- 217059 Acropaquia aislada congénita
- 217064 Envenenamiento por 5-fluorouracilo
- 217067 Pouchitis
- 217071 Carcinoma de células renales no familiar
- 217074 Cáncer pancreático
- 217074 Carcinoma pancreático
- 217085 Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo A
- 217093 Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo B
- 2170 Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G
- 2170 Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblG
- 2170 Déficit de metil cobalamina tipo cbl G
- 2170 Déficit funcional de metionina sintasa tipo cblG
- 217253 Encefalitis límbica con anticuerpos anti- receptor NMDA
- 217253 Encefalitis límbica con anticuerpos anti- receptor N-metil-D-aspartato
- 217330 Enfermedad renal asociada a REN
- 217335 Deficiencia de RIN2
- 217335 Déficit de RIN2
- 217340 Dup(17)(q21.31)
- 217346 Del(19)(q13.11)
- 217346 Síndrome de microdeleción 19q13.11
- 217385 Dup(17)(p13.3)
- 217390 CID por deficiencia de DOCK8
- 217390 CID por déficit de DOCK8
- 217399 Analgesia congénita con hiperhidrosis
- 217399 Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis
- 217410 Malformación linfática circunscrita
- 217557 Glucogenosis pulmonar intersticial
- 217560 Hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia
- 217563 Distrés respiratorio agudo neonatal con déficit de metabolismo del surfactante
- 217566 Distrés respiratorio crónico con déficit de metabolismo del surfactante
- 217598 Cardiomiopatía hipertrófica no familiar
- 217601 Cardiomiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo
- 217656 ARVC familiar aislada
- 217656 ARVD familiar aislada
- 217656 Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar
- 217656 Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada
- 2176 Hialinosis sistémica infantil
- 217720 Cardiomiopatía restrictiva no familiar
- 2177 Hidranencefalia
- 217 Malformación de Dandy-Walker aislada
- 2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel
- 2181 Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud
- 2182 Estenosis del acueducto ligada al X
- 2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
- 2182 Hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio
- 2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo
- 218432 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 3
- 2184 Hidrocefalia - ombligo de inserción baja
- 2185 Hidrocefalia congénita
- 2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía
- 2189 Síndrome hidroletal
- 2189 Síndrome hydrolethalus
- 218 Enfermedad de Darier
- 218 Enfermedad de Darier-White
- 2190 Hidronefrosis congénita
- 2194 Hiperinmunización anti-HLA
- 2195 Defecto de transporte de glutamato- aspartato
- 2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica
- 2196 Hipercalciuria - coloboma macular bilateral
- 2196 Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
- 2197 Hipercalciuria idiopática
- 2198 Tilosis - carcinoma esofágico
- 2199 EPPK
- 219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F
- 219 Distrofia muscular de cinturas por déficit de delta-sarcoglicano
- 21q22.11-q22.12]]
- 21q22.11q22.12]]
- 21q22.13-q22.2]]
- 220295 Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
- 220295 Complejo XP/CS
- 220393 Esclerodermia sistémica cutánea difusa
- 220393 Esclerodermia sistémica cutánea progresiva
- 220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa
- 220393 Esclerosis sistémica cutánea progresiva
- 2203 Deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
- 2203 Déficit de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
- 2203 Hiperlisinemia
- 2203 Hiperlisinemia tipo 1
- 220402 Esclerodermia sistémica cutánea limitada
- 220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada
- 220407 Esclerosis sistémica limitada
- 220407 Esclerosis sistémica sin afectación de la piel
- 220436 Enfermedad plaquetaria de Quebec
- 220436 Factor V Quebec
- 220443 Diátesis hemorrágica por déficit de síntesis de tromboxano
- 220460 FAP atenuada
- 220460 PAFA
- 220460 PAF atenuada
- 220465 Estatura baja por déficit de STAT5b
- 2204 Hiperostosis cortical displásica
- 2206 Enfermedad de Forestier
- 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
- 2207 Hiperparatiroidismo familiar primario
- 2209 Embriopatía fenilcetonúrica
- 2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica
- 2209 Fenilcetonuria materna
- 2209 Hiperfenilalaninemia materna
- 221008 SRT1
- 221016 SRT2
- 221054 Acrocefalopolidactilia
- 221061 Angioma cavernoso familiar
- 221061 Angioma cavernoso hereditario
- 221061 Cavernoma cerebral familiar
- 221061 Cavernoma cerebral hereditario
- 221074 Enfermedad de Marchiafava-Bignami
- 221083 Espasmo hemifacial clónico
- 221083 Hemiespasmo facial
- 221091 Tic doloroso
- 221117 Síndrome de Gerstmann
- 221126 Hidrocefalia/hidrancefalia debido a vasculopatía cerebral
- 221126 Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa
- 221126 Vasculopatía encefaloclástica proliferativa
- 221126 Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/ hidrancefalia
- 221139 Anomalías óculo-facio-esqueléticas con inmunodeficiencia combinada
- 221142 Atrofia macular tipo confetti-like
- 221145 Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
- 2211 Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2
- 2211 Síndrome hipertelorismo - hipospadias - polisindactilia
- 2213 Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial
- 2216 Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna
- 221 Dermatomiositis
- 221 Dermatomiositis del adulto
- 221 DM
- 2228 Síndrome de Witkop
- 2229 Miocardiopatía dilatada - hipogonadismo hipergonadotrófico
- 2229 Síndrome cardiogenital
- 222 Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo
- 2232 Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
- 2237 Síndrome de Barakat
- 2237 Síndrome HDR
- 223 Diabetes insípida nefrogénica
- 2241 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
- 2241 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis
- 2248 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
- 224 Diabetes mellitus neonatal
- 225123 Hemocromatosis ligada a TFR2
- 225123 Hemocromatosis tipo 3
- 2254 Enfermedad de Norman
- 2255 Síndrome de Yorifuji-Okuno
- 225968 Predisposición hereditaria a la trombocitopenia esencial
- 225 Diabetes-sordera de transmisión materna
- 225 Diabetes y sordera heredadas por vía materna
- 225 MIDD
- 2260 Oligomeganefronia
- 2261 Síndrome de Goldblatt-Wallis
- 2267 Síndrome ICE
- 2268 Síndrome ICF
- 226 Déficit de dihidropteridina reductasa
- 2273 Síndrome IFAP
- 227510 AMS-c
- 227510 AMS tipo cerebeloso
- 227510 AOPC
- 227510 Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
- 227510 Atrofia olivopontocerebelosa
- 227535 Cáncer de mama familiar
- 227535 Cáncer de mama hereditario
- 227535 Carcinoma de mama familiar
- 227535 Carcinoma de mama hereditario
- 227796 Fundus albipunctatus
- 227972 Síndrome del aceite tóxico
- 227976 Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
- 227982 APS3
- 227982 APS tipo 3
- 227990 APS4
- 227990 APS tipo 4
- 227 Difalia
- 228113 Fístula anal
- 228119 Fusariosis
- 228123 Coccidioidomicosis
- 228123 Enfermedad de California
- 228123 Fiebre del desierto
- 228123 Fiebre del Valle
- 228123 Fiebre del valle de San Joaquín
- 228140 Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
- 228140 Fibrilación ventricular paroxística familiar tipo no Brugada
- 228157 Esclerosis múltiple aguda de Marburg
- 228157 Esclerosis múltiple aguda tipo Marburg
- 228157 Esclerosis múltiple aguda variante Marburg
- 228165 Desmielinización concéntrica
- 228165 Esclerosis concéntrica de Baló
- 228169 ADSD
- 228174 CMT2N
- 228174 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
- 228179 CMT2N
- 228179 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
- 228190 Conducto arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos
- 228190 Ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos
- 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía
- 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía tipo pseudoxantoma
- 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía tipo PXE
- 228236 Elastosis dérmica focal lineal
- 228236 Estrías elastóticas
- 228240 Elastodermia
- 228243 Elastofibroma dorsal
- 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido
- 228247 PXE adquirido
- 228247 Síndrome de Gronblad-Strandberg- Touraine adquirido
- 228254 Elastoma
- 228254 Elastoma juvenil de Weidman
- 228254 Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis
- 228264 Colagenoma eruptivo
- 228264 Elastorrexis papular
- 228272 Anetodermia primaria
- 228272 Atrofia macular primaria
- 228277 Anetodermia familiar
- 228277 Anetodermia hereditaria
- 228277 Atrofia macular hereditaria
- 228285 Cutis laxa acquisita
- 228285 Cutis laxa adquirido
- 228290 Papulosis fibrosa blanca del cuello
- 228293 Elastolisis dérmica papilar tipo pseudoxantoma elástico
- 228293 Elastolisis dérmica papilar tipo PXE
- 228299 Elastolisis de la dermis media
- 2282 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo
- 228302 CPT2, forma adulta
- 228302 CPT2, forma miopática
- 228302 CPTII, forma adulta
- 228302 CPTII, forma miopática
- 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta
- 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
- 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta
- 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática
- 228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular
- 228305 CPT2, forma infantil grave
- 228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular
- 228305 CPTII, forma infantil grave
- 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular
- 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave
- 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular
- 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil grave
- 228308 CPT2, forma neonatal
- 228308 CPT2, forma sistémica letal
- 228308 CPTII, forma neonatal
- 228308 CPTII, forma sistémica letal
- 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
- 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
- 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
- 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
- 228329 Enfermedad CLN1
- 228337 Déficit de catepsina D
- 228337 Enfermedad CLN10
- 228340 Enfermedad CLN4A
- 228343 Enfermedad CLN4B
- 228346 Enfermedad CLN3
- 228349 Enfermedad CLN2
- 228354 Enfermedad CLN8
- 228357 Enfermedad CLN9
- 228360 Enfermedad CLN5
- 228363 Enfermedad CLN6
- 228366 Enfermedad CLN7
- 228371 Botulismo alimentario
- 228371 Botulismo por intoxicación
- 228379 Displasia pilomatrix
- 228379 Distrofia folicular inducida por ciclosporina
- 228379 Tricodisplasia espinulosa
- 228379 Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
- 228379 VATS
- 228384 Del(5)(q14.3)
- 228384 Síndrome de microdeleción 5q14.3
- 228387 Displasia espondilo-megaepifisaria- metafisaria
- 228390 Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo
- 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital
- 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anormalidades genitales
- 228396 Ptosis - movimiento ocular limitado hacia arriba - ausencia del punto lagrimal
- 228399 Dup(8)(q12)
- 228402 Del(2)(q23.1)
- 228402 Síndrome de microdeleción 2q23.1
- 228415 Dup(5)(q35)
- 228418 MCSZ
- 228418 Microcefalia - convulsiones - retraso del desarrollo
- 228423 Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
- 228423 Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas
- 228423 Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
- 228423 Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas
- 228426 Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por déficit de Itch
- 228429 GCL4
- 2287 Fusión de incisivos mandibulares
- 2289 Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
- 2290 Atrofia microvellosa congénita
- 2290 Enfermedad de inclusión microvellosa
- 229717 Agammaglobulinemia aislada
- 229 Disección aórtica familiar
- 229 Enfermedad aórtica anulo-ectasiante
- 229 Enfermedad de Erdheim
- 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica
- 22 Déficit de semialdehído succínico deshidrogenasa
- 2300 Atresia intestinal múltiple
- 2302 Asbestosis
- 2305 Embriopatía por ácido retinoico
- 2305 Embriopatía por isotretinoina
- 2305 Embriopatía por retinoides
- 2306 Síndrome isotretinoina like
- 2307 Síndrome IVIC
- 2309 Paquioniquia congénita
- 230 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
- 231013 Anestesia congénita del nervio trigémino
- 231031 Enfermedad de Lane
- 231031 Eritema palmar hereditario
- 231080 Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett
- 231108 Tumor rabdoide familiar
- 231111 DILE
- 231147 UPD(11)mat
- 231154 CID con expasión de células T gamma delta
- 231154 CID T+B+ por deficiencia parcial de RAG1
- 231154 CID T+B+ por déficit parcial de RAG1
- 231160 Aneurisma cerebral sacular familiar
- 231160 Aneurisma en baya familiar
- 231169 USH1
- 231178 USH2
- 231183 USH3
- 2311 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
- 231214 Anemia de Cooley
- 231214 Anemia mediterránea
- 231214 Beta-talasemia mayor
- 231222 Beta-talasemia intermedia
- 231226 Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
- 231226 Beta-talasemia dominante
- 231230 Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la Hb
- 231230 Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
- 231237 Delta-beta-talasemia
- 231242 C - beta-talasemia
- 231242 HbC - beta-talasemia
- 231242 Hemoglobina C - beta-talasemia
- 231249 E - beta-talasemia
- 231249 HbE - beta-talasemia
- 231249 Hemoglobina E - beta-talasemia
- 231256 Beta-talasemia - tricotiodistrofia
- 2312 Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria
- 231386 Beta-talasemia con enfermedades asociadas
- 231393 Beta-talasemia - trombocitopenia ligada al X
- 231393 XLTT
- 231401 Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico
- 231401 ATMDS
- 231401 Enfermedad de la HbH adquirida
- 231401 Enfermedad de la hemoglobina H adquirida
- 231426 Variante faríngea-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré
- 231445 Variante paraparética del GBS
- 231445 Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré
- 231450 GBS sensitivo puro agudo
- 231450 Síndrome de Guillain-Barré sensitivo puro agudo
- 231457 GBS panautonómico agudo
- 231457 Pandisautonomía aguda
- 231457 Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo
- 231466 ASAN
- 231466 GBS atáxico sensitivo agudo
- 231466 Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensitivo agudo
- 2314 AD-HIES
- 2314 HIES autosómico dominante
- 231556 Epidermólisis ampollosa juntural localizada de aparición tardía - déficit intelectual
- 231556 Epidermólisis bullosa juntural localizada de aparición tardía - déficit intelectual
- 231568 Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne-Touraine
- 231568 Epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada
- 231568 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne -Touraine
- 231573 Dermatosis vesicular y erosiva congénita
- 231580 PUAH
- 231625 APAC pura
- 231625 Carcinoma corticosuprarrenal con hipersecreción pura de aldosterona
- 231625 Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona
- 231625 Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona
- 231662 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA
- 231662 Déficit congénito aislado de GH tipo IA
- 231662 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA
- 231671 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB
- 231671 Déficit congénito aislado de GH tipo IB
- 231671 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IB
- 231679 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II
- 231679 Déficit congénito aislado de GH tipo II
- 231679 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo II
- 231692 Déficit aislado de hormona de crecimiento ligado al X
- 231692 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III
- 231692 Déficit congénito aislado de GH tipo III
- 231692 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo III
- 2316 Alopecia - anosmia - sordera - hipogonadismo
- 231720 Déficit de hormonas hipofisarias combinado no adquirido con anomalías de la columna vertebral
- 231736 Microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma
- 2318 CORS
- 2318 Síndrome cerebelo-oculo-renal
- 2318 Síndrome de Arima
- 2319 Fisura labiopalatina - anomalía de los pulgares - microcefalia
- 231 Dracunculiasis
- 231 Dracunculosis
- 231 Enfermedad de la lombriz de Guinea
- 231 Enfermedad de la lombriz de Medina
- 231 Medinensis
- 2323 Síndrome HRD
- 2323 SSS
- 2324 Osteopenia - déficit intelctual - hipotricosis
- 2325 Epidermolisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia
- 2325 Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía - déficit intelectual
- 2329 Manos y pies hendidos - nistagmo
- 232 Anemia de células falciformes
- 232 Drepanocitosis
- 2330 Síndrome de hemangioma - tromboctopenia
- 2331 Enfermedad de Kawasaki
- 2331 Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
- 2332 Estatura baja - anomalías faciales y esqueléticas - déficit intelectual - macrodoncia
- 2332 Síndrome KBG
- 2334 Queratitis autosómica dominante
- 2334 Queratitis hereditaria
- 233 DRS
- 2342 Síndrome de Haim-Munk
- 2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado
- 2345 Fusión congénita de los segmentos cervicales
- 2345 Fusión vertebral cervical congénita
- 2345 Malformación de Klippel-Feil
- 2347 Displasia Kniest-like letal
- 2348 FPLD2
- 2349 Pseudohipertrofia muscular - hipotiroidismo
- 2353 BRSS
- 2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
- 2363 Síndrome lacrimo-aurículo-radio-dental
- 2363 Síndrome LADD
- 2363 Síndrome LARD
- 2364 Déficit de LDH
- 2364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de lactato deshidrogenasa
- 2364 Glucogenosis por déficit de lactato deshidrogenasa
- 2364 GSD por déficit de lactato deshidrogenasa
- 2368 Gastrosquisis
- 2369 Complejo limb body wall
- 2369 Complejo miembros-pared abdominal
- 2369 Síndrome LBWC
- 236 Duplicación 9p parcial
- 2370 Displasia ósea tipo Larsen - enanismo
- 2370 Enanismo - laxitud ligamentosa - retraso del crecimiento
- 2374 Membrana laríngea congénita
- 237 Duplicación de la uretra
- 2380 Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
- 2380 Enfermedad de Perthes
- 2380 Osteocondritis aséptica de la epífisis capital femoral
- 2380 Osteocondrosis aséptica de la epífisis capital femoral
- 238269 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína All
- 238269 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína All
- 238329 Encefalomiopatía mitocondrial debida a COXPD6
- 238329 Encefalomiopatía mitocondrial debida a un déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6
- 238329 Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X
- 238446 Dup(15)(q11q13)
- 238455 Distonía-parkinsonismo infantil
- 238459 CDG2F
- 238459 CDG-IIf
- 238459 Déficit del transportador del CMP-ácido siálico
- 238459 Síndrome CDG tipo IIf
- 238459 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
- 238459 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
- 238459 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf
- 238468 Displasia ectodérmica anhidrótica
- 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica
- 238468 HED
- 238475 Hipercolanemia familiar
- 238475 Hipercolanemia hereditaria
- 238505 Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva
- 238523 HCS atípico
- 238536 Eritrocitosis secundaria congénita
- 238547 Eritrocitosis secundaria adquirida
- 238557 Eritrocitosis de Chuvash
- 238569 Enfermedad inflamatoria precoz del intestino autosómica recesiva
- 238583 Hiperfenilalaninemia
- 238583 Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4
- 238583 Hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina
- 238583 Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
- 238593 Mesenteritis esclerosante
- 238593 Mesenteritis lipoesclerótica
- 238593 Mesenteritis lipomatosa
- 238593 Paniculitis mesentérica
- 238606 POT
- 238606 Temblor ortostático primario
- 238606 TOP
- 238624 HII
- 238624 Pseudotumor cerebri
- 238642 Megauréter primitivo del adulto
- 238646 Megauréter primitivo congénito obstructivo
- 238650 Megauréter primitivo congénito con reflujo
- 238654 Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo
- 238670 Déficit aislado de factor liberador de tirotropina
- 238670 Déficit aislado de factor liberador de TSH
- 238670 Déficit aislado de hormona liberadora de tirotropina
- 238670 Déficit aislado de protirelina
- 238670 Déficit aislado de pro-tiroliberina
- 238670 Déficit aislado de tiroliberina
- 238670 Déficit aislado de TRF
- 238670 Déficit aislado de TRH
- 238688 Exposición neonatal al yodo
- 238691 Hemangioma congénito del hígado
- 238691 Hemangioma hepático congénito
- 238750 Del(4)(q21)
- 238750 Síndrome de microdeleción 4q21
- 238755 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H
- 238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundario
- 238766 Ptosis - sindactilia - dificultades de aprendizaje
- 238769 Del(1)(q44)
- 238769 Síndrome de microdeleción 1q44
- 2388 ChAc
- 2388 Corea-acantocitosis
- 2388 Coreoacantocitosis
- 238 Duplicación digestiva
- 238 Duplicación entérica
- 2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
- 2394 Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
- 2394 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
- 2394 Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa
- 2394 Déficit de DLD
- 2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3
- 2394 Enfermedad de jarabe de arce con déficit de E3
- 2396 Síndrome de Haberland
- 2398 Adenolipomatosis de Launois-Bensaude
- 2398 Enfermedad de Madelung
- 23 Aciduria argininosuccínica
- 23 Déficit de arginosuccinasa
- 240071 Enfermedad de Steele-Richardson- Olszewski
- 240071 PSP clásica
- 240085 PSP-p
- 240085 PSP-parkinsonismo
- 240094 PSP-acinesia pura con congelación de la marcha
- 240094 PSP-PAGF
- 240103 PSP-CBS
- 240103 PSP-síndrome corticobasal
- 240112 PSP-AOS
- 240112 PSP-PNFA
- 2406 Desconexión cerebromeduloespinal
- 240760 Déficit de RAD50
- 240760 Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
- 240760 Trastorno tipo NBS
- 240760 Trastorno tipo síndrome de rotura de Nijmegen
- 2407 Síndrome laringo-onico-cutáneo
- 240 Discondrosteosis de Léri-Weill
- 2415 Malformación linfática
- 241 Discromatosis universal
- 242 CGD 46,XY
- 242 Disgenesia gonadal completa 46,XY
- 242 Disgenesia gonadal pura 46,XY
- 243343 Déficit de dimetilglicina deshidrogenasa
- 243343 Déficit de DMG deshidrogenasa
- 243367 AFLP
- 243367 Hígado graso agudo del embarazo
- 2437 Mano hendida - anomalías urinarias - espina bífida - anomalía de diafragma
- 2438 HFGS
- 2439 Deformidad con pies hendidos - disostosis mandibulofacial
- 243 Disgenesia gonadal 46,XX
- 243 Disgenesia gonadal completa 46,XX
- 243 Disgenesia gonadal femenina XX
- 243 Disgenesia gonadal pura 46,XX
- 243 Disgenesia ovárica 46,XX
- 243 Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
- 243 FSH-RO
- 243 Ovarios resistentes a la hormona folículo estimulante
- 243 XX-GD
- 2440 Deformidad en pinza de langosta
- 2440 Ectrodactilia
- 2440 Malformación de mano hendida - pie hendido
- 2440 Malformación de manos y pies hendidos
- 244283 Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
- 2442 Enfermedad de Duncan
- 2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X
- 2442 XLP
- 244310 CDG1N
- 244310 CDG-In
- 244310 Déficit de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
- 244310 Síndrome CDG tipo In
- 244310 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
- 244310 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
- 244310 Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
- 2444 CCAM
- 2444 CPAM
- 2444 Enfermedad quística congénita del pulmón
- 2444 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares
- 244 Disquinesia ciliar primaria
- 2451 Malformaciones venosas mucocutáneas
- 2452 Malposición vascular
- 2454 Malrotación intestinal familiar - dismorfismo facial
- 2456 Politelia aislada
- 2457 Displasia mandíbuloacra
- 2459 Mansonellosis
- 245 Acrodisostosis preaxial
- 245 Disostosis acrofacial de Nager
- 245 Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
- 2460 VDEGS
- 2463 Hábito marfanoide - déficit intelectual, autosómico recesivo
- 2467 Mastocitosis sistémica
- 246 Disostosis acrofacial postaxial
- 2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
- 2470 Microftalmia sindrómica tipo 9
- 2470 Síndrome de Matthew-Wood
- 247165 Acrodinia infantil
- 247165 Enfermedad de Feer
- 247165 Enfermedad de Pink
- 247165 Enfermedad de Swift
- 247165 Enfermedad de Swift-Feer
- 247165 Envenenamiento infantil por mercurio
- 247198 Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
- 2471 Síndrome de McDonough
- 247203 BDC
- 247203 Carcinoma de Bellini
- 247203 Carcinoma de los conductos de Bellini
- 247203 Carcinoma de los túbulos colectores
- 247203 CDC
- 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología desconocida
- 247257 Enfermedad por inhalación de ántrax
- 247257 Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax
- 247353 Déficit del antagonista del IL-36R
- 247353 Déficit del IL-36Ra
- 247353 DITRA
- 247353 GPP
- 247353 PPG
- 247353 Psoriasis pustulosa generalizada
- 247378 Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL
- 247378 Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
- 2473 Síndrome de McKusick Kaufman
- 2474 Déficit intelectual - hábito leptosómico - coloboma
- 2474 Síndrome de McLain-Debakian
- 247511 Eritrocitosis secundaria autosómica dominante
- 247522 Discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria
- 247525 Citrulinemia clásica
- 247525 Citrulinemia tipo 1
- 247525 Citrulinemia tipo I
- 247525 CTLN1
- 247525 Déficit de ácido argininosuccínico sintasa
- 247525 Déficit de ácido argininosuccínico sintetasa
- 247525 Déficit de argininosuccinato sintasa
- 247525 Déficit de argininosuccinato sintetasa
- 247525 Déficit de ASS
- 247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1
- 247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I
- 247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo 1
- 247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo I
- 247573 Citrulinemia del adulto tipo 1
- 247573 Citrulinemia del adulto tipo I
- 247585 Citrulinemia tipo 2
- 247585 Citrulinemia tipo II
- 247598 Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina
- 2475 Mechón blanco con anomalías múltiples
- 247604 ELP juvenil
- 247604 Esclerosis lateral primaria juvenil
- 247623 Enfermedad de Rathburn perinatal letal
- 247623 Fosfoetanolaminuria perinatal letal
- 247638 Enfermedad de Rathburn prenatal benigna
- 247638 Fosfoetanolaminuria prenatal benigna
- 247651 Enfermedad de Rathburn infantil
- 247651 Fosfoetanolaminuria infantil
- 247667 Enfermedad de Rathburn de la infancia
- 247667 Fosfoetanolaminuria de la infancia
- 247676 Enfermedad de Rathburn del adulto
- 247676 Fosfoetanolaminuria del adulto
- 247698 MEN2A
- 2476 Disrafia - fisura labiopalatina - anomalía de miembros
- 2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
- 247709 MEN2B
- 247765 Ataxia cerebelosa ligada al X
- 247768 Déficit de WNT4
- 247768 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser atípico
- 247775 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser clásico
- 247775 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser tipo 1
- 247794 Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal
- 247798 PAFA ligada a MUTYH
- 247798 PAF atenuada ligada a MUTYH
- 2477 Megalencefalia familiar
- 247806 PAFA ligada a APC
- 247806 PAF atenuada ligada a APC
- 247815 Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10
- 247815 Trastorno peroxisomal moderado por déficit de PEX10
- 247820 Displasia ectodérmica - sindactilia
- 247820 EDSS
- 247820 EDSS1
- 247827 Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea
- 247827 EDCS
- 247827 EDSS2
- 247834 Distrofia macular oculta
- 247834 OMD
- 247839 Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares
- 247839 Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares
- 247846 Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares
- 247846 Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
- 247868 FCAS2
- 247871 Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo
- 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística
- 2479 Síndrome de megalocórnea - déficit intelectual
- 247 Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena
- 247 Displasia ventricular derecha arritmógena
- 247 DVDA
- 248111 Corea de Huntington juvenil
- 248111 Enfermedad de Huntington juvenil
- 2481 Melanocitosis neurocutánea
- 2481 Melanosis neurocutánea
- 2482 Síndrome de Melhem-Fahl
- 248305 Anemia hemolítica por déficit de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa
- 248340 Deficiencia de almacenamiento de los gránulos densos
- 248340 Delta-SPD aislada
- 248340 Enfermedad de los reservorios delta aislada
- 2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal
- 2484 Osteodisplasia tipo Melnick-Needles
- 2485 Melorreostosis
- 2486 Anomalía de miembros transversa hemangioma
- 2487 Anomalía de miembro inferior - hipospadias
- 2489 Defecto en las extremidades superiores - anomalías en ojos y orejas
- 248 AR-HED
- 248 Displasia ectodérmica anhidrótica autosómica recesiva
- 248 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
- 2491 Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades
- 2492 Anomalía de miembros - cardiopatía
- 2492 Síndrome de Hecht-Scott
- 2494 Enfermedad de Menetrier
- 2494 Gastritis hipertrófica gigante
- 2494 Gastropatía hipertrófica hipoproteinémica
- 2495 Meningioma
- 2496 Del(8)q(13)
- 2496 Displasia mesomélica con sinostosis acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer
- 2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis
- 2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer
- 2496 Síndrome de microdeleción 8q13
- 2497 Displasia mesomélica aislada del antebrazo
- 2498 Fusión de los metacarpianos 4 y 5
- 2499 Metacondromatosis
- 249 Displasia fibrosa de hueso
- 24 Aciduria fumárica
- 2500 Acrogeria
- 2500 Acrogeria tipo Gottron
- 2500 Acrometageria
- 2500 Síndrome de Gottron
- 2501 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
- 2502 Disostosis metafisaria - déficit intelectual - sordera
- 2504 Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar - braquidactilia
- 2505 CCSF
- 2505 Síndrome del bebé en neumático Michelin
- 2507 Síndrome de Mickleson
- 250831 Afasia logopénica progresiva
- 250831 Afasia primaria logopénica progresiva
- 250831 Variante logopénica de la APP
- 2508 Microencefalia - agenesia del cuerpo calloso
- 250923 Aniridia aislada
- 250932 Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica
- 250977 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
- 250977 AICA ribosiduria
- 250977 Déficit de ATIC
- 250989 Del(1)(q21)
- 250989 Síndrome de microdeleción 1q21.1
- 250994 Dup(1)(q21.1)
- 250999 Del(1)(q41q42)
- 250999 Síndrome de microdeleción 11q41-q42
- 250999 Síndrome de microdeleción 1q41q42
- 250 Displasia frontonasal
- 251004 Disomía uniparental paterna del cromosoma 1
- 251004 UPD(1)pat
- 251009 Disomía uniparental materna del cromosoma 1
- 251009 UPD(1)mat
- 251014 Del(2)(q31.1)
- 251014 Síndrome de microdeleción 2q31.1
- 251019 Del(2)(q31.2q32.3)
- 251019 Del(2)(q32)
- 251019 Del(2)(q32q33)
- 251019 Síndrome de microdeleción 2q31.2q32.3
- 251019 Síndrome de microdeleción 2q32-q33
- 251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33
- 251028 Del(2)(q33.1)
- 251028 Síndrome de microdeleción 2q33.1
- 251038 Microduplicación 3q29
- 251043 Cromosoma 5 en anillo
- 251046 Síndrome de microdeleción 6p22
- 251056 Del(6)(q25)
- 251056 Síndrome de microdeleción 6q25
- 251061 Del(7)(q31)
- 251061 Síndrome de microdeleción 7q31
- 251066 Del(8)(p11.2)
- 251071 Del(8)(p23.1)
- 251071 Síndrome de microdeleción 8p23.1
- 251076 Dup(8)(p23.1)
- 2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial
- 251262 Osteocondritis disecante familiar
- 251262 Osteocondritis disecante y estatura baja
- 251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
- 251279 Microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico
- 251282 Ataxia espástica autosómica dominante 1
- 251287 Distrofia macular anular concéntrica benigna
- 251290 Foramen parietal con disostosis cleidocraneal
- 251290 Foramen parietal con displasia cleidocraneal
- 251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
- 251295 PPRCA
- 2512 MCPH
- 2512 Microcefalia primaria autosómica recesiva
- 2512 Microcefalia vera
- 2512 Microcefalia verdadera
- 251304 Paniculitis infantil con uveitis y granulomatosis sistémica
- 251347 ATLD
- 251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia
- 251359 Anemia falciforme - beta-talasemia
- 251359 HbS - beta-talasemia
- 251365 Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina C
- 251365 Enfermedad HbSC
- 251370 Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina D
- 251370 Enfermedad HbSD
- 251375 Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina E
- 251375 Enfermedad HbSE
- 251383 Déficit intelectual ligado al X - microcefalia - malformación cortical - hábito delgado
- 251383 Síndrome CK
- 251393 Epidermólisis ampollosa juntural tipo no- Herlitz localizada
- 2513 Microcefalia - albinismo - anomalías digitales
- 2514 Microcefalia autosómica dominante
- 251510 46,XY PGD
- 251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY
- 251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY
- 251515 Artrogriposis distal tipo 10
- 251515 Contractura en flexión plantar
- 251515 DA10
- 251515 Tendón calcáneo corto
- 251523 Hipercincemia e hipercalprotectinemia
- 251576 Gliosarcoma
- 251579 Glioblastoma de células gigantes
- 251582 Gliomatosis cerebri
- 251589 Astrocitoma anaplásico
- 251595 Astrocitoma difuso
- 251598 Astrocitoma protoplásmico
- 2515 Microcefalia - miocardiopatía
- 2515 Síndrome de Winship-Viljoen-Leary
- 251601 Astrocitoma fibrilar
- 251604 Astrocitoma gemistocítico
- 251607 PXA
- 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico
- 251612 Astrocitoma pilocítico
- 251615 Astrocitoma pilomixoide
- 251618 Astrocitoma subependimario de células gigantes
- 251627 Oligodendroglioma
- 251630 Oligodendroglioma anaplásico
- 251633 Ependimoma de bajo grado
- 251636 Ependimoma
- 251639 Subependimoma
- 251643 Ependimoma mixopapilar
- 251646 Ependimoma anaplásico
- 251646 Ependimoma de alto grado
- 251656 Oligoastrocitoma
- 251656 Oligoastrocitoma mixto
- 251663 aMOA
- 251663 Oligoastrocitoma anaplásico
- 251671 Glioma angiocéntrico
- 251674 Glioma cordoide
- 251679 Astroblastoma
- 2516 Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar
- 251855 Meduloblastoma anaplásico/de células grandes
- 251858 Meduloblastoma con nodularidad extensa
- 251863 Meduloblastoma nodular/desmoplásico
- 251867 Meduloblastoma clásico
- 251877 Ganglioneuroblastoma
- 251880 Ependimoblastoma
- 251883 Medulloepithelioma
- 251891 AT/RT
- 251891 Tumor teratoide/rabdoide atípico
- 251899 Carcinoma del plexo coroideo
- 2518 Coriorretinopatía - microcefalia, autosómica recesiva
- 251902 Papiloma atípico del plexo coroideo
- 251915 Tumor papilar de la región pineal
- 251937 Gangliocitoma
- 251940 Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico infantil
- 251940 DIA/DIG
- 251946 DNET
- 251946 Tumor neuroepitelial disembrioplásico
- 251949 Ganglioglioma
- 251957 Ganglioglioma anaplásico
- 251962 Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
- 251975 DNT del cerebelo
- 251975 Tumor neuroepitelial disembrioplásico del cerebelo
- 251992 Ganglioneuroma
- 2519 Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía
- 251 Displasia epifisaria múltiple
- 251 Displasia poliepifisaria
- 252015 Coriocarcinoma del sistema nervioso central
- 252018 Teratoma del sistema nervioso central
- 252021 Tumor mixto de células germinales del sistema nervioso central
- 252031 DLM
- 252031 Melanocitosis leptomeníngea difusa
- 252031 Melanomatosis leptomeníngea
- 252046 Melanocitoma meníngeo
- 252050 Melanocitoma primario del sistema nervioso central
- 252054 Hemangioblastoma
- 252131 BPNST
- 252164 Fibroblastoma periférico
- 2521 Microcefalia - fisura palatina
- 2521 Síndrome de Halal
- 252212 Tumor tritón maligno
- 2522 Microcefalia - anomalías de fusión de las vértebras cervicales
- 2523 Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidad
- 2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía
- 2528 Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
- 2533 Microcefalia - sordera - déficit intelectual
- 2535 Microcórnea - corectopia - hipoplasia macular
- 2536 Microcórnea - glaucoma - ausencia de senos frontales
- 2538 Microgastria - anomalía de miembros
- 2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas
- 254334 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
- 254343 Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria
- 254343 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 4
- 254346 Del(19)(p13.12)
- 254346 Síndrome de microdeleción 19p13.12
- 254351 Distal del(7)(q11.23)
- 254351 Síndrome de microdeleción distal 7q11.23
- 254361 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de plectina
- 254361 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q
- 254395 Erupción liquenoide actínica estival
- 254395 Melanodermatitis liquenoide
- 2543 Microftalmia - cataratas
- 254492 Alopecia frontal fibrosante
- 254492 FFA
- 254504 Botulismo por inhalación
- 254509 Botulismo iatrogénico
- 254519 Anomalías congénitas múltiples por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2
- 254525 Del(14)(q32.2) paterna
- 254525 Síndrome de microdeleción paterna
- 254528 Del(14)(q32.2) materna
- 254528 Síndrome de microdeleción materna
- 254688 Embarazo molar completo
- 254693 Embarazo molar incompleto
- 254693 Embarazo molar parcial
- 254698 Tumor trofoblástico epitelioide
- 254704 Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
- 254707 FHC
- 254712 Enfermedad de Rosaï-Dorfman familiar
- 2547 Microftalmia - microtia - aquinesia fetal
- 254851 Distonía mitocondrial de transmisión materna
- 254857 Enfermedad mitocondrial letal infantil
- 254864 Deficiencia benigna de COX
- 254864 Deficiencia de citocromo C oxidasa infantil reversible
- 254864 Deficiencia de la cadena respiratoria infantil reversible
- 254864 Déficit benigno de COX
- 254864 Déficit de citocromo C oxidasa infantil reversible
- 254864 Déficit de la cadena respiratoria infantil reversible
- 254881 Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
- 254881 Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia
- 254886 arPEO
- 254886 Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
- 254892 adPEO
- 254892 Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
- 254905 Déficit aislado de citocromo C oxidasa
- 254905 Déficit aislado de COX
- 254905 Déficit aislado del complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial
- 254905 Déficit aislado del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
- 254913 Déficit aislado de ATP sintasa
- 254913 Déficit aislado del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
- 254913 Déficit aislado del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
- 254920 COXPD2
- 254920 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2
- 254925 COXPD4
- 254925 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4
- 254930 COXPD7
- 254930 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7
- 2549 Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales
- 2549 Microsomia hemifacial - defectos radiales
- 255117 Atrofia óptica autosómica dominante y sordera de aparición tardía
- 255132 Anemia sideroblástica autosómica recesiva refractaria a la piridoxina
- 255138 Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
- 255138 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1- beta
- 255138 Déficit de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
- 255182 Deficiencia de diaforasa
- 255182 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
- 255182 Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
- 255182 Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato
- 255182 Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
- 255182 Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
- 255182 Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
- 255182 Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
- 255182 Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
- 255182 Déficit de diaforasa
- 255182 Déficit de dihidrolipoil deshidrogenasa
- 255182 Déficit de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
- 255182 Déficit del complejo 2-oxo-glutarato
- 255182 Déficit del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
- 255182 Déficit del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
- 255182 Déficit de lipoamida deshidrogenasa
- 255182 Déficit de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
- 255182 Déficit en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
- 255199 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil esporádica
- 255199 Enfermedad de Leigh esporádica
- 2551 Microesferofaquia - displasia metafisaria
- 255210 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de transmisión materna
- 255210 Enfermedad de Leigh de transmisión materna
- 255210 MILS
- 255241 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con leucodistrofia
- 255241 Enfermedad de Leigh con leucodistrofia
- 255249 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con síndrome nefrótico
- 255249 Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico
- 2552 Microsporidiosis
- 2554 Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja
- 2556 MCOPS7
- 2556 Microftalmia - aplasia dérmica - esclerocórnea
- 2556 Microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea
- 2556 Microftalmia sindrómica tipo 7
- 2558 Microcefalia - hipogonadismo hipergonadotrópico - estatura baja
- 255 Distonía dopa-sensible
- 255 DYT5
- 2561 Síndrome de Ackerman
- 2566 Susceptibilidad a infecciones crónicas por virus de Epstein-Barr
- 256 Distonía de Oppenheim
- 256 Distonía de torsión de aparición temprana
- 256 Distonía de torsión idiopática
- 256 Distonía de torsión primaria
- 256 Distonía idiopática DYT1
- 256 Distonía primaria
- 2571 Síndrome de Woods-Black-Norbury
- 2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X
- 2572 Síndrome de ataxia espástica beduina
- 2573 Enfermedad de Moyamoya
- 2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia
- 2576 Enanismo MULIBREY
- 2578 Asociación MURCS
- 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes
- 257 Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
- 2580 Anomalías musculares de cintura escapular - déficit intelectual familiar
- 2582 Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano
- 2583 Micetoma
- 2584 Micosis fungoide
- 2585 Ataxia - pancitopenia
- 2587 Déficit de mieloperoxidasa
- 2587 Déficit de MPO
- 2588 Dismorfismo facial - déficit intelectual - estatura baja - pérdida de audición
- 258 CMD1A
- 258 Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- 258 Distrofia muscular congénita debida a un déficit de laminina alfa 2
- 258 Distrofia muscular congénita merosina negativa
- 258 Distrofia muscular congénita tipo 1A
- 25968 Epilepsia occipital benigna
- 25 Acidemia glutárica tipo 1
- 25 Aciduria glutárica tipo 1
- 25 Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa
- 25 Déficit de glutaril coenzima A deshidrogenasa
- 25 GA1
- 25 GCDHD
- 260305 Anemia sideroblástica congénita autosómica recesiva
- 2604 Megaduodeno y/o megavesícula
- 2609 Déficit aislado del complejo 1 de la cadena respiratoria mitocondrial
- 2609 Déficit aislado del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
- 2609 Déficit aislado de NADH-coenzima Q reductasa
- 2609 Déficit aislado de NADH-CoQ reductasa
- 2609 Déficit aislado de NADH-ubiquinona reductasa
- 26106 Cáncer familiar de estómago
- 261102 Dup(7)(q11.23) distal
- 261120 Del(14)(q11.2)
- 261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2
- 261144 Del(14)(q12)
- 261144 Síndrome de microdeleción 14q12
- 261183 Del(15)(q11.2)
- 261183 Síndrome de microdeleción 15q11.2
- 261190 Del(15)(q14)
- 261190 Síndrome de microdeleción 15q14
- 261197 Del(16)(p11.2) proximal
- 261197 Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal
- 2611 Síndrome de hamartoma lineal
- 261204 Dup(16)(p11.2p12.2)
- 261211 Del(16)(p11.2p12.2)
- 261211 Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
- 261211 Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
- 261222 Del(16)(p11.2) distal
- 261222 Síndrome de microdeleción 16p11.2 distal
- 261229 Dup(14)(q11.2)
- 261236 Del(16)(p13.11)
- 261236 Síndrome de microdeleción 16p13.11
- 261243 Dup(16)(p13.11)
- 261250 Del(16)(q24.3)
- 261250 Síndrome de microdeleción 16q24.3
- 261257 Del(17)(p13.3) distal
- 261257 Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal
- 261265 Del(17)(q12)
- 261265 Síndrome de microdeleción 17q12
- 261272 Dup(17)(q12)
- 261279 Del(17)(q23.1q23.2)
- 261279 Síndrome de microdeleción 17q23.1-q23.2
- 261279 Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
- 261290 Dup(17p)
- 261295 Del(20)(p12.3)
- 261295 Síndrome de microdeleción 20p12.3
- 2612 Síndrome del nevo organoide
- 2612 Síndrome del nevo sebáceo
- 2612 Síndrome del nevo sebáceo lineal
- 261304 Del(20)(q13) paterna
- 261304 Síndrome de microdeleción 20q13 paterna
- 261311 Del(20)(q13.33)
- 261311 Síndrome de microdeleción 20q13.33
- 261318 Dup(20p)
- 261318 Duplicación de 20p
- 261318 Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20
- 261318 Duplicación parcial del cromosoma 20p
- 261323 Del(21)(q22.11q22.12)
- 261323 Síndrome de microdeleción
- 261323 Síndrome de microdeleción
- 261330 Del(22)(q11.2) distal
- 261330 Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal
- 261337 Dup(22)(q11.2) distal
- 261344 Duplicación 1q
- 261349 Del(2)(p15p16.1)
- 261349 Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1
- 261349 Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
- 26137 Arteriris temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia
- 26137 Arteriris temporal juvenil
- 2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula
- 261476 Del(X)(p21)
- 261476 Síndrome de microdeleción Xp21
- 261483 Dup(X)(q27.3q28)
- 261501 Enfermedad de Norrie atípica debida a una del(X)(p11.3)
- 261501 Enfermedad de Norrie atípica debida a una microdeleción Xp11.3
- 261501 Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3
- 261519 Disomía uniparental materna del cromosoma X
- 261519 UPD(X)mat
- 261524 Disomía uniparental paterna del cromosoma X
- 261524 UPD(X)pat
- 261529 Cromosoma Y en anillo
- 261537 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a del(2)(q22)
- 261537 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una microdeleción
- 261537 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una monosomía 2q22
- 261552 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una mutación puntual
- 261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una del(3)(q23)
- 261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una microdeleción 3q23
- 261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una monosomía 3q23
- 261559 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una del(3)(q23)
- 261559 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una microdeleción 3q23
- 261559 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una monosomía 3q23
- 261572 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una mutación puntual
- 261572 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una mutación puntual
- 261579 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una extensión de la cola de poli-A
- 261579 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una extensión de la cola de poli-A
- 261584 FAP debida a una monosomía 5q22.2
- 2615 Amiotrofia - anomalía del tejido graso
- 2615 Osteoperiostitis hipertrófica secundaria con pernio
- 261600 Displasia arteriohepática debida a una monosomía 20p12
- 261600 Síndrome de Alagille debido a del(20) (p12)
- 261600 Síndrome de Alagille debido a una microdeleción 20p12
- 261600 Síndrome de Alagille debido a una monosomía 20p12
- 261600 Síndrome de Alagille-Watson debido a una monosomía 20p12
- 261619 Displasia arteriohepática debida a una mutación puntual de JAG1
- 261619 Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de JAG1
- 261619 Síndrome de Alagille-Watson debido a una mutación puntual de JAG1
- 261629 Displasia arteriohepática debida a una mutación puntual de NOTCH2
- 261629 Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de NOTCH2
- 261629 Síndrome de Alagille-Watson debido a una mutación puntual de NOTCH2
- 2616 Displasia dolicospondilica
- 2616 Síndrome de Gloomy
- 2617 Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
- 2619 Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
- 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- 2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia
- 2623 Displasia geleofísica
- 2623 Enanismo geleofísico
- 2626 Enanismo hipofisario - anomalías esqueléticas
- 262 Distrofia muscular de Duchenne y Becker
- 262 Distrofinopatía de Duchenne y Becker
- 2631 Enanismo mesomélico - fisura palatina - camptodactilia
- 263297 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucogenina
- 263297 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
- 263297 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
- 263297 Glucogenosis por déficit de glucogenina
- 263297 Glucogenosis tipo 15
- 263297 Glucogenosis tipo XV
- 263297 GSD por déficit de glucogenina
- 263297 GSD tipo 15
- 263297 GSD tipo XV
- 2632 Displasia mesomélica de Langer
- 263310 Timoma tipo A
- 263317 Timoma tipo B
- 263324 Timoma tipo AB
- 263331 Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado
- 263335 Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
- 263339 Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado
- 263347 Microcórnea - distrofia de conos y bastones - cataratas - estafiloma posterior
- 2633 Enanismo mesomélico tipo Nievergelt
- 263410 Espasmos infantiles - retraso psicomotor - atrofia cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios basales
- 263413 Angiosarcoma
- 263435 Hamartoma congénito de músculo liso
- 263455 Hiperinsulinismo por déficit de HNF4A
- 263458 Hiperinsulinismo por déficit de INSR
- 263463 Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
- 263463 Displasia esquelética asociada a CHST3
- 263479 FHI
- 263482 Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux
- 263487 CDG2I
- 263487 CDG-IIi
- 263487 Síndrome CDG tipo IIi
- 263487 Síndrome COG5-CDG
- 263487 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
- 263487 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi
- 26348 Déficit adquirido de factor II
- 263494 CDG1O
- 263494 CDG-Io
- 263494 Síndrome CDG tipo Io
- 263494 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
- 263494 Síndrome DPM3-CDG
- 263494 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io
- 26349 Déficit adquirido de proteina S
- 2634 Displasia mesomélica de Reinhardt- Pfeiffer
- 2634 Enanismo mesomélico tipo Reinhardt- Pfeiffer
- 263501 CDG2J
- 263501 CDG-IIj
- 263501 Síndrome CDG tipo IIj
- 263501 Síndrome COG4-CDG
- 263501 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
- 263501 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj
- 263508 CDG2G
- 263508 CDG-IIg
- 263508 Síndrome CDG tipo IIg
- 263508 Síndrome COG1-CDG
- 263508 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
- 263508 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
- 263516 Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7
- 263516 Epilepsia mioclónica progresiva por déficit de KCTD7
- 263516 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
- 263524 ANE aislada
- 263524 ANEC
- 263524 ENA aislada
- 263524 Encefalopatía necrotizante aguda aislada
- 263524 Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia
- 263534 PSS acral
- 263534 PSS localizado
- 263543 PSS generalizado
- 263548 PSS tipo A
- 263553 PSS tipo B
- 263553 Síndrome inflamatorio de descamación de la piel
- 263558 Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C
- 2635 Displasia metatrópica
- 2635 Enanismo metatrópico
- 263662 Meningioma familiar múltiple
- 263665 Enteropatía de células NK
- 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3
- 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder
- 2636 Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami
- 2637 Enanismo microcefálico osteodisplático primordial tipo 2
- 2639 Aplasia del peroné - braquidactilia compleja
- 2641 Enanismo micromélico tipo Fryns
- 264200 Del(14)(q22q23)
- 264200 Síndrome de microdeleción 14q22-q23
- 264200 Síndrome de microdeleción 14q22q23
- 2643 Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello
- 264450 Duplicación 8p
- 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática
- 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
- 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
- 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
- 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
- 264580 Glucogenosis debida a un déficit de fosforilasa quinasa hepática
- 264580 Glucogenosis tipo 9A
- 264580 Glucogenosis tipo 9C
- 264580 Glucogenosis tipo IXa
- 264580 Glucogenosis tipo IXc
- 264580 GSD debida a un déficit de fosforilasa quinasa hepática
- 264580 GSD tipo 9A
- 264580 GSD tipo 9C
- 264580 GSD tipo IXa
- 264580 GSD tipo IXc
- 264580 XLG
- 2645 Enanismo osteoglofónico
- 264675 PAP congénita
- 264675 Proteinosis alveolar pulmonar congénita
- 264691 Capilaritis pulmonar aislada
- 2646 Enanismo parastremático
- 264724 Granulomatosis de células de Langerhans específica de la infancia
- 264750 Granulomatosis de células de Langerhans específica de la edad adulta
- 264955 Granulomatosis de células de Langerhans en la infancia y en la edad adulta
- 2649 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares - fisura labiopalatina
- 264 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
- 264 Distrofia muscular de cinturas por déficit de lamina A/C
- 2650 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares
- 2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis pigmentaria
- 2655 Displasia tanatofórica
- 2655 Enanismo tanatofórico
- 2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
- 265 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C
- 265 Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3
- 266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
- 266 Distrofia muscular de cinturas por déficit de miotilina
- 2670 Síndrome de Glastre-Cochat-Bouvier
- 2675 Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular
- 2678 Manchas café con leche familiar
- 26790 Adenomucinosis
- 26790 Ascitis gelatinosa
- 26790 Pseudomixoma peritoneal
- 26791 Acidemia glutárica tipo 2
- 26791 Aciduria glutárica tipo 2
- 26791 Deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones
- 26791 Deficiencia de la flavoproteina ubiquinona oxidoreductasa transportadora de electrones
- 26791 Déficit de ETFA
- 26791 Déficit de ETFB
- 26791 Déficit de ETFDH
- 26791 Déficit de MAD
- 26791 Déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
- 26791 Déficit múltiple de FAD deshidrogenasa
- 26792 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- 26792 Deficiencia de SCAD
- 26792 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- 26792 Déficit de SCAD
- 26793 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- 26793 Deficiencia de VLCAD
- 26793 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- 26793 Déficit de VLCAD
- 26793 VLCADD
- 267 Calpainopatía primaria
- 267 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
- 267 Distrofia muscular de cinturas por déficit de calpaína
- 268114 ALPS tipo 4
- 268114 ALPS tipo IV
- 268114 Enfermedad linfoproliferativa autoinmune asociada a RAS
- 268114 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 4
- 268139 Meduloepitelioma intraocular
- 268139 Meduloepitelioma orbitario
- 268145 Cetoaciduria de cadena ramificada clásica
- 268145 Déficit de BCKD clásica
- 268145 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada clásica
- 268145 Enfermedad de jarabe de arce clásica
- 268145 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
- 268162 Cetoaciduria de cadena ramificada intermedia
- 268162 Déficit de BCKD intermedia
- 268162 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada intermedia
- 268162 Enfermedad de jarabe de arce intermedia
- 268162 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
- 268173 Cetoaciduria de cadena ramificada intermitente
- 268173 Déficit de BCKD intermitente
- 268173 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada intermitente
- 268173 Enfermedad de jarabe de arce intermitente
- 268173 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
- 268184 Cetoaciduria de cadena ramificada sensible a la tiamina
- 268184 Déficit de BCKD sensible a la tiamina
- 268184 Déficit de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada sensible a la tiamina
- 268184 Enfermedad de jarabe de arce sensible a la tiamina
- 268184 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
- 268249 Embriopatía MMF
- 268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo
- 268261 Del(21)(q22.13q22.2)
- 268261 Síndrome de microdeleción
- 268261 Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
- 268316 Complicaciones en hemodiálisis
- 268369 Espina bífida abierta
- 268377 Espina bífida abierta total
- 268384 Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra
- 268388 Espina bífida lumbosacra abierta
- 268392 Espina bífida abierta cervical
- 268397 Espina bífida abierta cervicotorácica
- 268740 Espina bífida abierta torácica superior
- 268744 Espina bífida quística
- 268748 Espina bífida quística total
- 268752 Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra
- 268758 Espina bífida lumbosacra quística
- 268762 Espina bífida quística cervical
- 268766 Espina bífida quística cervicotorácica
- 268770 Espina bífida quística torácica superior
- 268810 Meningocele posterior
- 268813 Mielocistocele
- 268820 Meningocele craneal
- 268823 Encefalocele occipital
- 268826 Encefalocele parietal
- 268829 Encefalocele basal
- 268868 Amielia aislada
- 268874 Hidromielia congénita
- 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
- 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo I
- 268882 Malformación de Chiari tipo 1
- 268882 Malformación de Chiari tipo I
- 268920 Megalencefalia aislada
- 268936 Arrinencefalia aislada
- 268961 Displasia cortical focal aislada tipo 1
- 268961 FCD tipo 1
- 268973 Displasia cortical focal aislada tipo 1a
- 268973 FCD tipo 1a
- 268980 Displasia cortical focal aislada tipo 1b
- 268980 FCD tipo 1b
- 268987 Displasia cortical focal aislada tipo 1c
- 268987 FCD tipo 1c
- 268994 Displasia cortical focal aislada tipo 2
- 268994 FCD tipo 2
- 268 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
- 268 Distrofia muscular de cinturas por déficit de disferlina
- 269001 Displasia cortical focal aislada tipo 2a
- 269001 FCD tipo 2a
- 269008 Displasia cortical focal aislada tipo 2b
- 269008 FCD tipo 2b
- 269203 Agenesia aislada del vermis cerebeloso
- 269206 Agenesia aislada total del vermis cerebeloso
- 269209 Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso
- 269212 Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia
- 269215 Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia
- 269229 Displasia del tegmento pontino
- 269229 PTCD
- 269505 Hidrocefalia comunicante congénita
- 269505 Hidrocefalia no obstructiva congénita
- 269510 Hidrocefalia no comunicante congénita
- 269510 Hidrocefalia obstructiva congénita
- 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis
- 269 Distrofia facioescapulohumeral
- 269 Distrofia FSH
- 269 Distrofia muscular facioescapulohumeral
- 269 FSHD
- 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria
- 26 Aciduria metilmalónica con homocistinuria
- 26 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina
- 2703 Mancha en vino de Oporto - megacisterna magna - hidrocefalia
- 2705 Displasia oculocerebral
- 270 Distrofia muscular oculofaríngea
- 270 DMOF
- 2710 Displasia oculodentodigital
- 2710 Displasia oculodentoósea
- 2710 Síndrome de Meyer-Schwickerath
- 2712 Catarata - microftalmia - radiculomegalia - defecto septal cardíaco
- 2719 Síndrome hipopigmentación-oculocerebral tipo Cross
- 2721 Displasia odonto-ónico-dérmica
- 2723 Displasia odonto-tricomélica- hipohidrótica
- 2725 Anomalía ocular - aracnodactilia - cardiopatía
- 2725 Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
- 2725 Síndrome de Al Gazali-Lytle
- 2730 Oligodactilia postaxial tetramélica
- 2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
- 2732 Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera
- 2733 Omodisplasia
- 2736 Síndrome letal onfalocele fisura palatina
- 2737 Ceguera de los ríos
- 2737 Oncocercosis
- 2739 Onicotricodisplasia y neutropenia
- 273 Distrofia miotónica de Steinert
- 273 Distrofia miotónica tipo 1
- 273 DM1
- 273 Enfermedad de Steinert
- 2741 Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica
- 2742 Oftalmoplejia - mialgias - agregados tubulares
- 2743 Oftalmoplejía - déficit intelectual - lengua escrotal
- 2744 HGPPS
- 2744 Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
- 2744 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
- 2746 Opsismodisplasia
- 274 Distrofia trombocítica hemorrágica
- 2750 OFDSI
- 275517 Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones recurrentes
- 275523 DALD
- 275523 Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani
- 275543 Síndrome CRASH
- 275543 Síndrome L1
- 275543 Síndrome L1CAM
- 275555 Preeclampsia
- 275761 Deficiencia de LAL
- 275761 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
- 275761 Déficit de LAL
- 275761 Déficit de lipasa ácida lisosomal
- 275766 HAPI
- 275777 FPAH
- 275777 HAPH
- 275864 Variante conductual de la demencia frontotemporal
- 275872 Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
- 275872 Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
- 275872 FTD-ALS
- 275872 FTD-MND
- 275944 Aloinmunización anti-Kell materna
- 275944 Enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización Kell
- 276066 Déficit de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
- 2760 Osteosarcoma - anomalías de los miembros - macrocitosis eritroide
- 276174 Estupor recurrente idiopático
- 276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32
- 276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35
- 276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36
- 276238 Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
- 276241 Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
- 276244 Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
- 276249 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A
- 276249 XPA
- 276252 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación B
- 276252 XPB
- 276255 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación C
- 276255 XPC
- 276258 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación D
- 276258 XPD
- 276261 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E
- 276261 XPE
- 276264 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación F
- 276264 XPF
- 276267 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación G
- 276267 XPG
- 276280 HHML
- 2762 Heteroplasia ósea progresiva
- 2762 Osificación ectópica familiar
- 276399 Bocio multinodular familiar
- 276399 FMNG
- 2763 Displasia con huesos gráciles
- 2763 Osteocraneoestenosis
- 276402 Encefalitis límbica con anticuerpos caspr2
- 276405 Hiperbiliverdinemia
- 276413 Del(10)(q22.3q23.3)
- 276413 Deleción 10q22.3q23.3
- 276413 Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
- 276422 Dup(10)(q22.3q23.3)
- 276429 Cefalea hípnica
- 276432 Síndrome de aspecto envejecido prematuro - retraso en el desarrollo - arritmia cardíaca
- 276556 Hiperinsulinismo por déficit de UCP2
- 276575 Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de SUR1
- 276580 Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de Kir6.2
- 276598 Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de SUR1
- 276603 Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de Kir6.2
- 276621 Feocromocitoma/paraganglioma secretante esporádico
- 276624 Feocromocitoma esporádico
- 276627 Paraganglioma secretante esporádico
- 276630 Forma sintomática del síndrome de Coffin- Lowry en mujeres portadoras
- 2767 Osteocondromatosis carpotarsiana
- 2768 Enfermedad de Blount
- 2768 Osteocondrosis deformante de tibia
- 2768 Tibia vara de Blount
- 2768 Tibia vara infantil
- 2769 Osteodisplasia familiar tipo Anderson
- 2770 Enfermedad de Nasu-Hakola
- 2770 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
- 2771 Fragilidad ósea contracturas articulares
- 2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas
- 2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual
- 2773 Síndrome de Al Gazali-Nair
- 2774 Osteolisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
- 2774 Osteolisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
- 2777 Osteomesopicnosis
- 2777 Osteosclerosis axial
- 2778 CRMO juvenil
- 2778 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil
- 2779 Osteopatía estriada - hiperpigmentación - mechón blanco
- 2779 Síndrome de White-Murphy
- 277 Deficiencia ADA
- 277 Deficiencia de adenosina desaminasa
- 277 Déficit ADA
- 277 Déficit de adenosina desaminasa
- 2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneal
- 2783 Osteopetrosis dominante tipo 1
- 2785 Acidosis tubular renal mixta
- 2785 Acidosis tubular renal tipo 3
- 2785 Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
- 2785 Déficit de anhidrasa carbónica 2
- 2785 Enfermedad del cerebro de mármol
- 2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal
- 2785 Síndrome de Guibaud-Vainsel
- 2786 OOCHS
- 2787 Osteoporosis - macrocefalia - ceguera - hiperlaxitud
- 2787 Síndrome de Heide
- 2788 Osteoporosis - pseudoglioma
- 2789 Síndrome del meningocele lateral
- 278 Degeneración cortico-basal
- 2790 Osteosclerosis autosómica dominante, tipo Worth
- 2790 Síndrome de Worth
- 2791 Displasia otodental
- 2795 Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter uretral
- 2796 Paquidermoperiostosis
- 279882 Espasmo nutans
- 2798 Paquigiria - déficit intelectual - epilepsia
- 27 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12
- 27 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12
- 280065 Calcifilaxis cutánea
- 280068 Calcifilaxis visceral
- 280071 CDG1P
- 280071 CDG-Ip
- 280071 Síndrome CDG tipo 1P
- 280071 Síndrome CDG tipo Ip
- 280071 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip
- 280071 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p
- 280071 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ip
- 2800 Enfermedad de Paget extramamaria
- 280133 Déficit de C3
- 280133 Déficit del componente 3 del complemento
- 280183 Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
- 280183 Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
- 280183 Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
- 2801 Enfermedad de Paget juvenil
- 2801 Hiperfosfatasia hereditaria
- 2801 Hiperostosis cortical deformante juvenil
- 2801 Osteoectasia familiar
- 280205 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0
- 280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II
- 280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
- 280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
- 280224 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
- 280229 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
- 280234 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
- 280282 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2
- 280288 Chaperonopatía mitocondrial HSP60
- 280288 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1
- 280293 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en AIMP1
- 2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia
- 280302 AIP tipo 1
- 280302 Pancreatitis autoinmune tipo 1
- 280302 Pancreatitis esclerosante linfoplasmocitaria
- 280315 AIP tipo 2
- 280315 Pancreatitis autoinmune tipo 2
- 280315 Pancreatitis ducto-céntrica
- 280325 Del(12)(p13.33)
- 280325 Deleción distal 12p
- 280325 Síndrome de microdeleción 12p13.33
- 280333 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva - distroglicanopatia tipo C7
- 280333 MDDGC7
- 280379 Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides
- 280384 Discapacidad intelectual recesiva - disfunción motora - contracturas articulares múltiples
- 280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer
- 280558 WABS
- 280569 Glomerulonefritis creciente
- 280569 Glomerulonefritis rápidamente progresiva
- 280569 GNRP
- 280586 Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gPAPP
- 280586 Déficit de gPAPP
- 2805 Agenesia pancreática congénita
- 2805 Agenesia pancreática parcial
- 2805 Agenesia parcial del páncreas
- 280615 Cianosis neonatal transitoria y anemia debida a hemoglobina Toms River
- 280615 Hemoglobinopatía Toms River
- 280620 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
- 280628 FPHH
- 280628 Hiper e hipopigmentación progresiva familiar
- 280633 Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia
- 280640 Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
- 280640 MCD occipital
- 280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital
- 280651 Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas
- 280654 Displasia de las uñas autosómica recesiva
- 280671 Distrofia muscular congénita con anomalías estructurales mitocondriales
- 280671 Distrofia muscular congénita megaconial
- 280671 Distrofia muscular congénita por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina
- 280679 Enfermedad de Moyamoya - estatura baja - dismorfismo facial - hipogonadismo hipergonadotrópico
- 280679 Enfermedad de Moyamoya sindrómica
- 2806 Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda
- 2806 Encefalitis de Dawson
- 2806 Encefalitis de Van Bogaert
- 2806 Enfermedad de Van Bogaert
- 2806 Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
- 280763 Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
- 280774 TEG
- 280774 Telangiectasia esencial generalizada
- 280779 Vasculopatía colágena cutánea
- 280779 VCC
- 280785 Mastocitosis cutánea difusa ampollosa
- 280785 MCD ampollosa
- 280794 Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña
- 280794 Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa
- 280794 MCD infiltrativa vesicular pequeña
- 280794 MCD pseudoxantomatosa
- 2807 Papiloma de plexos coroideos
- 280827 CPAM tipo 0
- 280827 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0
- 280832 CCAM tipo 1
- 280832 CPAM tipo 1
- 280832 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 1
- 280832 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1
- 280840 CCAM tipo 2
- 280840 CPAM tipo 2
- 280840 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2
- 280840 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2
- 280847 CCAM tipo 3
- 280847 CPAM tipo 3
- 280847 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3
- 280847 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3
- 280854 CPAM tipo 4
- 280854 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4
- 2808 Disfunción familiar de las cuerdas vocales
- 2808 Parálisis de músculos de laringe
- 280914 Uveítis anterior idiopática
- 280917 Uveítis posterior idiopática
- 280921 Panuveítis idiopática
- 280 Deleción distal 4p
- 280 Deleción telomérica 4p
- 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- 2810 Parálisis de Bell
- 281122 BCA
- 281122 Bebé colodión autorresolutivo
- 281127 BCA acral
- 281127 Bebé colodión autorresolutivo acral
- 281139 AEI
- 281190 CRIE
- 281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
- 281201 Síndrome KLICK
- 2815 Síndrome de Wells-Jankovic
- 2819 Síndrome de Bahemuka-Brown
- 281 Deleción 5p-
- 281 Síndrome 'cri-du-chat'
- 281 Síndrome del maullido de gato
- 282166 ECJ heredada
- 282166 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada
- 2821 Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
- 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven
- 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
- 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio precoz
- 2828 Enfermedad de Parkinson familiar
- 2828 Enfermedad de Parkinson hereditaria
- 282 Demencia frontotemporal
- 282 DFT
- 2831 Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
- 2834 WSS
- 2835 Síndrome de Zori-Stalker-Williams
- 28378 Tirosinemia debida a deficiencia de TAT
- 28378 Tirosinemia debida a deficiencia de tirosina aminotransferasa
- 28378 Tirosinemia oculocutánea
- 28378 Tirosinemia tipo 2
- 28378 Tirosinemia tipo II
- 2838 Dismorfia de pelvis-calicial - sordera
- 2839 Displasia de hombro y pelvis
- 283 Demodicidosis
- 2840 Displasia de la pelvis - pseudoartrogriposis de los miembros inferiores
- 284149 Craneosinostosis y anomalías dentales
- 284160 Del(8)(q21.11)
- 284160 Deleción 8q21.11
- 284160 Síndrome de microdeleción 8q21.11
- 284169 Del(10)(p11.21p12.31)
- 284169 Deleción 10p11.21p12.31
- 284169 Síndrome de microdeleción
- 284169 Síndrome de microdeleción 10p12p11
- 284180 Duplicación Xp22
- 284180 Dup(X)(p22)
- 284180 Dup(X)(p22.13p22.2)
- 2841 Enfermedad de Hailey-Hailey
- 284227 Telangiectasia - eritrocitosis - gammapatía monoclonal - colecciones líquidas perirrenales - derivación intrapulmonar
- 284232 CMT2O
- 284232 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
- 284247 FRAM
- 284264 Enfermedad esclerosante ligada a IgG4
- 284264 Enfermedad esclerosante ligada a inmunoglobulinas G4
- 284264 Enfermedad sistémica ligada a IgG4
- 284271 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - retraso psicomotor
- 284271 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 11
- 284282 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual
- 284282 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 12
- 284289 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultos
- 284289 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 10
- 284324 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 7
- 284324 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de progresión lenta y aparición en la infancia
- 284332 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva no progresiva y de aparición en la infancia
- 284332 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 6
- 284343 PPBFTDS
- 284343 Síndrome DICER1
- 284362 FLIT
- 284388 SVCR
- 284395 Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado
- 284395 WDFA
- 284400 Cáncer de vejiga de células pequeñas
- 284400 Carcinoma de células pequeñas de la vejiga urinaria
- 284400 Carcinoma de células pequeñas de vejiga
- 284400 Carcinoma de vejiga de células pequeñas
- 284400 Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de la vejiga
- 284408 Déficit de glicerol quinasa infantil
- 284411 Déficit de glicerol quinasa juvenil
- 284414 Déficit de glicerol quinasa en adultos
- 284417 Déficit de fosfoserina aminotransferasa
- 284417 Déficit de PSAT
- 284426 Déficit de lactato deshidrogenasa A
- 284426 Déficit de la subunidad M-LDH
- 284426 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
- 284426 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
- 284426 Glucogenosis por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
- 284426 Glucogenosis tipo 11
- 284426 GSD por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
- 284426 GSD tipo 11
- 284435 Déficit de lactato deshidrogenasa B
- 284435 Déficit de la subunidad H-LDH
- 284435 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
- 284435 Glucogenosis por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
- 284435 GSD por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
- 284448 CLIPPERS
- 284454 AZOOR
- 284460 AAOR
- 28455 Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal
- 2846 Anomalía congénita del pericardio
- 2847 Defecto pericárdico y diafragmático
- 2848 Síndrome de artropatía-camptodactilia
- 284963 MFS1
- 284973 MFS2
- 284979 MFS neonatal
- 284984 AOS
- 284 Equinococosis alveolar
- 2850 Síndrome de alopecia - déficit intelectual
- 2856 Derivados mullerianos persistentes
- 2856 Síndrome del conducto mülleriano persistente
- 2860 Estatura baja - hipercaliemia - acidosis
- 2861 Estatura baja - microcefalia - cardiopatía
- 2863 Estatura baja - huesos wormianos - dextrocardia
- 2864 Estatura baja - prognatismo - fémur corto
- 2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco
- 2866 Estatura baja - sordera - disfunción neutrófila - dismorfismo
- 2867 Estatura baja tipo Bruselas
- 2868 Estatura baja - valvulopatía cardíaca - facies característica
- 286 EDS IV
- 286 EDS tipo 4
- 2872 Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, déficit intelectual y anquilosis mandibular
- 2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual
- 2872 Síndrome cardiocraneal de Pfeiffer
- 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
- 2874 Facomatosis pigmento querátótica
- 2875 Facomatosis pigmentovascular
- 2878 Focomelia - ectrodactilia - sordera - arritmia sinusal
- 2879 Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
- 2879 Ausencia de cúbito y peroné
- 2879 Deficiencia grave de las extremidades
- 2879 Focomelia tipo Schinzel
- 2879 Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
- 287 EDS tipo clásico
- 2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
- 2880 Déficit de PEPCK
- 2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal
- 2882 Fitosterolemia
- 2882 Xantomatosis con sitosterolemia
- 2886 Talipes equinovarus - defecto septal atrial - secuencia de Robin - persistencia de la vena cava superior izquierda
- 288 Eliptocitosis hereditaria
- 289157 Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
- 289157 Déficit de 1-alfa-hidroxilasa
- 289157 Dependencia de vitamina D tipo 1
- 289157 VDDI
- 289157 VDDR-I
- 289176 ARHR
- 289266 Encefalopatía epiléptica de aparición temprana y déficit intelectual por mutación en GRIN2A
- 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
- 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de ADK
- 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por déficit de adenosina quinasa
- 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por déficit de ADK
- 289290 Hipermetioninemia ADK
- 2892 Displasia pilodental
- 289326 HAM/TSP
- 289347 Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1
- 289347 Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1
- 289347 Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I
- 289356 Coriocarcinoma ovárico no gestacional
- 289362 Carcinoma embrionario extracraneal
- 289365 VUR familiar
- 289385 Cáncer diagnosticado durante el embarazo
- 289465 Adermatoglifia aislada
- 289465 Ausencia de huellas dactilares
- 289465 Enfermedad del retraso de la inmigración
- 289483 Déficit intelectual - alacrimia - acalasia
- 289499 Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal
- 289499 CCMCO
- 289504 Acidemia malónica y metilmalónica combinada
- 289504 Aciduria malónica y metilmalónica combinada
- 289504 CMAMMA
- 289513 Del(12)(q15)(q21.1)
- 289513 Deleción 12q15q21.1
- 289513 Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
- 289522 Microtriplicación 11q24.1
- 289522 Tetrasomía 11q24.1
- 289527 HCEM infantil letal por deficiencia del complejo I mitocondrial
- 289527 HCEM infantil letal por déficit del complejo I mitocondrial
- 289539 Susceptibilidad tumoral relacionada con mutaciones en la línea germinal de BAP1
- 289553 Dismorfismo - pérdida de audición conductiva - defecto cardíaco
- 289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
- 289661 DLBCL positivo al EBV en ancianos
- 289682 Carcinoma de tipo linfoepitelial
- 289846 Deficiencia de glutatión sintetasa con
- 289846 Déficit de glutatión sintetasa con
- 289849 Deficiencia de glutatión sintetasa sin
- 289849 Déficit de glutatión sintetasa sin
- 289857 Encefalopatía neonatal por glicina
- 289860 Encefalopatía infantil por glicina
- 289863 Encefalopatía atípica por glicina
- 289877 Hiperamonemia transitoria del recién nacido
- 289891 Deficiencia de glicina N-metiltransferasa
- 289891 Déficit de glicina N-metiltransferasa
- 289891 Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
- 289891 Hipermetioninemia por deficiencia de GNMT
- 289891 Hipermetioninemia por déficit de glicina N-metiltransferasa
- 289891 Hipermetioninemia por déficit de GNMT
- 289916 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
- 289916 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
- 289916 Déficit completo de metilmalonil-CoA mutasa
- 2899 Braquiolmia - amelogénesis imperfecta
- 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
- 2901 Amiotrofia neurálgica
- 2901 Amiotrofia neurálgica del hombro
- 2901 Escápula alada
- 29072 Feocromocitoma-paraganglioma asociado a SDHx
- 29072 Feocromocitoma-paraganglioma familiar
- 29072 Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
- 29073 Enfermedad de Kahler
- 29073 Mieloma de células plasmáticas
- 29073 Mieloma múltiple
- 29073 Mielomatosis
- 291 Embriopatía por virus de la varicela
- 291 Varicela congénita
- 29207 Artritis reactiva
- 29207 Artritis uretrítica
- 29207 Artritis venérea
- 29207 Enfermedad de Fiessinger-Leroy
- 2924 ADPCLD
- 2924 Enfermedad poliquística hepática aislada
- 2924 Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante
- 2926 Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
- 293173 AGEP
- 293173 Erupción pustulosa por medicamentos
- 293173 Pustuloderma tóxico
- 293173 Pustulosis exantemática generalizada aguda
- 293181 Convulsiones parciales migratorias de la infancia
- 293181 Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia
- 293181 Epilepsia parcial migratoria de la infancia
- 293181 Epilepsia parcial migratoria maligna de la infancia
- 293190 HFM
- 293190 MFH
- 293190 PUS
- 293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4
- 293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
- 2932 CIDP
- 2932 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
- 293355 Acidemia metilmalónica
- 293355 Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
- 293355 Aciduria metilmalónica
- 293355 Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
- 293375 Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt
- 293375 GWCD
- 293381 Distrofia Helsinglandica
- 293381 Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes
- 293381 Distrofia Smolandiensis
- 293381 ERED
- 293381 Erosiones corneales hereditarias recurrentes
- 293462 Distrofia corneal predescemética
- 2934 Polisindactilia - malformación cardíaca
- 2935 Polisindactilia cruzada
- 293603 CHED2
- 293603 CHED autosómica recesiva
- 293603 CHEDII
- 293603 Distrofia corneal de Maumenee
- 293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita 2
- 293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica recesiva
- 293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita II
- 293603 Distrofia endotelial hereditaria infantil
- 293621 Distrofia corneal endotelial ligada al X
- 293621 XECD
- 293707 BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner
- 293707 BMRS tipo MKB
- 293725 BMRS tipo V
- 293725 BMRS tipo Verloes
- 293807 Dilatación biliar inducida por ketamina
- 293812 xantema fijo medicamentoso
- 293825 Anemia diseritropoyética congénita por mutación en KLF1
- 293825 Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
- 293825 CCAM tipo 4
- 293825 CCAM tipo IV
- 293825 CDAN4
- 293825 CDA por mutaciones en KLF1
- 293830 Anemia diseritropoyética constitucional
- 293838 Deficiencia de ácido lipoico sintasa
- 293838 Déficit de ácido lipoico sintasa
- 293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal
- 293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho
- 293848 Demencia frontotemporal, variante de atrofia temporal derecha
- 293888 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo
- 293899 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
- 293910 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho
- 293910 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma clásica
- 293925 Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética
- 293936 Queratocono autosómico dominante con cataratas polares anteriores de aparición temprana
- 293936 Queratocono familiar con cataratas
- 293936 Síndrome EDICT
- 293939 Dup(X)q(28) distal
- 293948 Del(1)p(21.3)
- 293948 Síndrome de microdeleción 1p21.3
- 293955 Encefalopatía infantil por déficit de tiamina pirofosfoquinasa
- 293978 Síndrome DAVID
- 294016 Síndrome de microcefalia - malformación capilar
- 294016 Síndrome de microcefalia - malformación capilar cutánea
- 294023 Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
- 294026 Dup(2)(q31.1)
- 2940 Porencefalia
- 2941 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformaciones
- 294415 Displasia renal-hepática-pancreática
- 294415 Displasia renohepaticopancreática
- 294422 CIF
- 2946 Braquidactilia - pulgar largo
- 2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia
- 294967 Amelia de las extremidades superiores
- 294969 Amelia de las extremidades inferiores
- 294971 Amelia total
- 294971 Tetra-amelia
- 294973 Agenesia/hipoplasia humeral
- 294973 Meromelia intercalar humeral
- 294975 Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
- 294975 Focomelia
- 294975 Meromelia intercalar transversa húmero- radio-cubital
- 294977 Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
- 294977 Meromelia intercalar transversa de fémur- tibia-peroné
- 294979 Ausencia congénita de antebrazo y mano
- 294979 Meromelia terminal transversa de radio- cubital
- 294981 Ausencia congénita de la parte baja de la pierna y el pie
- 294981 Meromelia terminal transversa de tibia- peroné
- 294983 Aquiria
- 294983 Ausencia de manos
- 294986 Apodia
- 294986 Ausencia de pies
- 294988 Ausencia/hipoplasia congénita del pulgar
- 294988 Oligodactilia del pulgar
- 294990 Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos excluyendo el pulgar
- 294990 Oligodactilia de los dedos 2-5
- 294992 Mano hendida
- 294996 Braquidactilia de los dedos de la mano
- 294996 Dedos de las manos cortos
- 294998 Braquidactilia de los dedos del pie
- 294998 Dedos de los pies cortos
- 294 Embriopatía por citomegalovirus
- 295000 Síndrome de anillos de constricción
- 295002 Falanges supernumerarias
- 295002 Falange supernumeraria
- 295002 Hiperfalangia
- 295004 Mano en espejo
- 295006 Dedo gordo del pie bífido
- 295006 Hallux bífido
- 295012 Mano en manopla
- 295012 Mano en mitón
- 295014 Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano
- 295016 Camptodactilia de los dedos de la mano
- 295018 Pseudoartrosis congénita de la tibia
- 295020 Pseudoartrosis congénita del fémur
- 295022 Pseudoartrosis congénita del peroné
- 295024 Pseudoartrosis congénita del radio
- 295026 Pseudoartrosis congénita del cúbito
- 295028 Fusión de tibia-peroné
- 295030 Dislocación congénita del hombro
- 295032 Dislocación congénita de la cabeza radial
- 295032 Dislocación congénita del codo
- 295034 Dislocación congénita de la rodilla
- 295036 Dislocación congénita de la rótula
- 295038 Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótula
- 295041 Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótula
- 295053 Amelia unilateral de las extremidades superiores
- 295055 Amelia bilateral de las extremidades superiores
- 295057 Amelia unilateral de las extremidades inferiores
- 295059 Amelia bilateral de las extremidades inferiores
- 295061 Agenesia/hipoplasia humeral unilateral
- 295061 Meromelia intercalar humeral unilateral
- 295063 Agenesia/hipoplasia humeral bilateral
- 295063 Meromelia intercalar humeral bilateral
- 295065 Agenesia/hipoplasia femoral unilateral
- 295065 Meromelia intercalar femoral unilateral
- 295067 Agenesia/hipoplasia femoral bilateral
- 295067 Meromelia intercalar femoral bilateral
- 295069 Hemimelia radial unilateral
- 295069 Meromelia longitudinal radial unilateral
- 295073 Hemimelia cubital bilateral
- 295073 Meromelia longitudinal cubital bilateral
- 295075 Hemimelia cubital unilateral
- 295075 Meromelia longitudinal cubital unilateral
- 295077 Hemimelia tibial unilateral
- 295077 Meromelia longitudinal tibial unilateral
- 295079 Hemimelia tibial bilateral
- 295079 Meromelia longitudinal tibial bilateral
- 295081 Hemimelia peronea unilateral
- 295081 Meomelia longitudinal peronea unilateral
- 295083 Hemimelia peronea bilateral
- 295083 Meomelia longitudinal peronea bilateral
- 295085 Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
- 295085 Meromelia unilateral intercalar transversa de húmero-radio-cúbito
- 295087 Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
- 295087 Meromelia bilateral intercalar transversa de húmero-radio-cúbito
- 295089 Ausencia congénita unilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
- 295089 Meromelia unilateral intercalar transversa de fémur-tibia-peroné
- 295091 Ausencia congénita bilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
- 295091 Meromelia bilateral intercalar transversa de fémur-tibia-peroné
- 295093 Ausencia unilateral congénita de antebrazo y mano
- 295093 Meromelia unilateral terminal transversa de radio-cúbito
- 295095 Ausencia bilateral congénita de antebrazo y mano
- 295095 Meromelia bilateral terminal transversa de radio-cúbito
- 295097 Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y el pie
- 295097 Meromelia unilateral terminal transversa de tibia-peroné
- 295099 Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y el pie
- 295099 Meromelia bilateral terminal transversa de tibia-peroné
- 295101 Acheiria unilateral
- 295101 Aquiria unilateral
- 295101 Ausencia de una mano
- 295103 Acheiria bilateral
- 295103 Aquiria bilateral
- 295103 Ausencia de las dos manos
- 295105 Apodia unilateral
- 295105 Ausencia de un pie
- 295107 Apodia bilateral
- 295107 Ausencia de los dos pies
- 295110 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgar
- 295110 Oligodactilia unilateral del pulgar
- 295112 Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar
- 295112 Oligodactilia bilateral del pulgar
- 295114 Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos excluyendo el pulgar
- 295114 Oligodactilia bilateral de los dedos 2-5
- 295116 Adactilia unilateral del pie
- 295116 Ausencia unilateral de dedos del pie
- 295118 Adactilia bilateral del pie
- 295118 Ausencia bilateral de dedos del pie
- 295120 Mano hendida unilateral
- 295122 Mano hendida bilateral
- 295128 Braquidactilia unilateral de los dedos de la mano
- 295128 Dedos de las manos cortos, forma unilateral
- 295130 Braquidactilia bilateral de los dedos de la mano
- 295130 Dedos de las manos cortos, forma bilateral
- 295132 Braquidactilia unilateral de los dedos del pie
- 295132 Dedos de los pies cortos, forma unilateral
- 295134 Braquidactilia bilateral de los dedos del pie
- 295134 Dedos de los pies cortos, bilateral
- 295140 Falanges supernumerarias, forma unilateral
- 295140 Falange supernumeraria unilateral
- 295140 Hiperfalangia en los dedos 2-5
- 295140 Hiperfalangia unilateral
- 295142 Falanges supernumerarias, forma bilateral
- 295142 Falange supernumeraria bilateral
- 295142 Hiperfalangia bilateral
- 295148 PPD2 unilateral
- 295150 PPD2 bilateral
- 295159 Polisindactilia unilateral
- 295161 Polisindactilia bilateral
- 295171 Mano en espejo unilateral
- 295173 Mano en espejo bilateral
- 295175 Dedo gordo del pie bífido, unilateral
- 295175 Hallux bífido unilateral
- 295177 Dedo gordo del pie bífido, bilateral
- 295177 Hallux bífido bilateral
- 295187 Zigodactilia tipo 1
- 295187 Zigodactilia tipo Weidenreich
- 295189 Zigodactilia tipo 2
- 295189 Zigodactilia tipo Lueken
- 295191 Zigodactilia tipo 3
- 295191 Zigodactilia tipo Montagu
- 295193 Zigodactilia tipo 4
- 295193 Zigodactilia tipo Castilla
- 295195 Polisindactilia tipo 1
- 295195 Polisindactilia tipo Vordingborg
- 295197 Polisindactilia tipo 2
- 295197 Polisindactilia tipo Debeer
- 295199 Polisindactilia tipo 3
- 295199 Polisindactilia tipo Malik
- 2951 Pulgares ausentes - estatura baja - inmunodeficiencia
- 295201 Astrágalo vertical congénito unilateral
- 295203 Astrágalo vertical congénito bilateral
- 295205 Fusión unilateral de húmero-radio-cúbito
- 295207 Fusión bilateral húmero-radio-cubital
- 295209 Fusión unilateral de húmero-radio
- 295211 Fusión bilateral húmero-radial
- 295213 Fusión unilateral de húmero-cúbito
- 295215 Fusión bilateral húmero-cubital
- 295217 Fusión unilateral de radio-cúbito
- 295219 Fusión bilateral radiocubital
- 295221 Deformidad de Madelung unilateral
- 295223 Deformidad de Madelung bilateral
- 295225 Dislocación congénita unilateral del codo
- 295227 Dislocación congénita bilateral del codo
- 295229 Genu recurvatum congénito
- 295232 Genu flexum congénito
- 295234 Dislocación congénita unilateral de la rótula
- 295237 Dislocación congénita bilateral de la rótula
- 2952 Craneosinostosis - artrogriposis - fisura palatina
- 2952 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian
- 2953 ATCS
- 2953 Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar
- 2956 Acrodisplasia - escoliosis
- 2956 Braquidactilia - escoliosis - fusión del carpo
- 2957 Déficit preaxial - polidactilia postaxial - hipospadias
- 2957 Síndrome de Guttmacher
- 2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo - atrofia cerebral
- 2959 Progeria - estatura baja - nevi pigmentados
- 295 Embriopatía por parvovirus
- 2962 Cutis laxa - opacidad corneal - déficit intelectual
- 2964 Prognatismo dominante
- 2965 Adenoma hipofisario secretor de PRL
- 2965 Adenoma hipofisario secretor de prolactina
- 2965 Adenoma lactotrófico hipofisario
- 2965 Adenoma lactotrofo
- 2965 Prolactinoma
- 2966 Déficit de properdina
- 2967 Déficit de proteina R
- 2968 Déficit de adhesión leucocitaria
- 296 Encondromatosis
- 296 Enfermedad de Ollier
- 2970 Síndrome del abdomen en ciruela pasa
- 2971 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal
- 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia
- 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal
- 2971 Pseudo-NALD
- 2972 Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu valgum
- 2973 Pseudohermafroditismo femenino - anomalías anorectales
- 2973 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorectales
- 2975 Pseudohermafroditismo femenino - anomalías esqueléticas
- 2975 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas
- 2976 Pseudo leprechaunismo de Patterson
- 2978 CIPO
- 2978 Pseudoobstrucción intestinal crónica
- 297 Encefalitis transmitida por garrapatas
- 2980 Pseudopapiledema - blefarofimosis - anomalías de la mano
- 2983 Pseudohermafroditismo - déficit intelectual
- 2983 Trastorno del desarrollo sexual - déficit intelectual
- 2985 Ausencia cejas y pestañas - déficit intelectual
- 2985 Pseudoprogeria
- 2985 Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
- 2988 Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales
- 2989 Pterygium de la conjuntiva
- 298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
- 2990 EVMPS
- 2994 Estatura baja - anomalías craneofaciales - hipoplasia genital
- 2995 Síndrome cerebrofrontofacial tipo 3
- 2995 Síndrome coloboma del iris - ptosis - déficit intelectual
- 2995 Síndrome de Baraitser-Winter
- 2997 Ptosis - parálisis de las cuerdas vocales
- 2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas
- 2999 Síndrome de Mcpherson-Hall
- 29 Aciduria mevalónica
- 29 Déficit total de mevalonato quinasa
Códigos que comienzan con 3[editar]
- 3000 Pubertad precoz masculina independiente de gonadotrofinas
- 3000 Testotoxicosis
- 300284 Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de LH3
- 300284 Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
- 300284 Enfermedad del tejido conectivo por déficit de LH3
- 300284 Enfermedad del tejido conectivo por déficit de lisil hidroxilasa-3
- 300298 Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
- 300298 Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo
- 3002 PTI
- 3002 Púrpura trombocitopénica autoinmune
- 3002 Púrpura trombocitopénica inmune
- 300305 Dup(11)p(15.4)
- 300313 Enfermedad neurodegenerativa letal por un defecto de transporte del cobre
- 300319 CMT2P
- 300319 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2P
- 300324 PPBL
- 300337 Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina
- 300337 Desprendimiento de retina congénito
- 300337 Enfermedad NCRNA
- 300337 Falta de adhesión de la retina congénita no sindrómica
- 300359 Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmune
- 300359 Déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune
- 300359 FACU
- 300359 Urticaria familiar por frío atípica
- 300359 Urticaria familiar por frío con inmunodeficiencia variable común
- 300373 Gigantismo infantil familiar
- 300373 Gigantismo infantil hereditario
- 300373 Gigantismo infantil por hiperplasia hipofisaria
- 300373 Hiperplasia hipofisaria hereditaria
- 300382 Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia
- 300385 Carcinoma hipofisario
- 300496 MCAHS tipo 2
- 300496 Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2
- 300504 Acantoma de la matriz ungueal
- 300504 Matricoma onicocítico
- 300512 Onicomatricoma
- 300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D
- 300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E
- 300536 CDG1R
- 300536 CDG-Ir
- 300536 Síndrome CDG tipo IR
- 300536 Síndrome DDOST-CDG
- 300536 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IR
- 300536 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1R
- 300536 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IR
- 300547 Hipercalcemia infantil autosómica recesiva
- 300547 Hipercalcemia infantil familiar con supresión de la hormona paratiroidea intacta
- 300552 Colangitis folicular y pancreatitis
- 300552 Pancreatocolangitis folicular
- 300557 Ampuloma
- 300557 Carcinoma ampular
- 300557 Carcinoma de la ampolla de Vater
- 300564 CPFE
- 300564 Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar
- 300570 Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3
- 300576 Displasia ectodérmica autosómica dominante - síndrome de predisposición al cáncer
- 300576 Oligodoncia - síndrome de predisposición al cáncer
- 3005 Enfermedad de Pyle
- 300605 Enfermedad de Charcot juvenil
- 300605 Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil
- 300605 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
- 3006 Convulsiones con respuesta a la piridoxina
- 3006 Convulsiones con respuesta a la vitamina B6
- 3006 Epilepsia dependiente de piridoxina
- 300751 Miocardiopatía dilatada familiar con defectos de la conducción por mutación en LMNA
- 300857 THRLBCL
- 300865 C-ALCL
- 300878 HCL-v
- 300878 Variante de la leucemia de células pilosas
- 300878 Variante de la reticuloendoteliosis leucémica
- 300878 Variante prolinfocítica de la HCL
- 300878 Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas
- 300888 DLBCL con inflamación crónica
- 300895 ALK+ ALCL
- 3008 Déficit de piruvato carboxilasa
- 300903 ALK- ALCL
- 300 Déficit de enzima bifuncional
- 3011 Cuadriplejía espástica - retinosis pigmentaria - déficit intelectual
- 3011 Tetraplejía espástica - retinosis pigmentaria - déficit intelectual
- 3016 Ausencia de radio - anomalías ano- genitales
- 3026 Síndrome de Goldblatt-Viljoen
- 3027 Displasia caudal
- 3027 Síndrome de agenesia sacra
- 302 Epidermodisplasia verruciforme
- 302 Epidermodisplasia verruciforme de Lutz- Lewandowsky
- 3032 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker
- 3032 Síndrome de Goldston
- 3032 Síndrome de Meckel tipo 7
- 3033 Disgenesia tubular renal
- 3034 Síndrome de Gonzales-del Ángel
- 30391 Atresia biliar
- 30391 Atresia biliar no sindrómica
- 30391 Atresia de vías biliares
- 303 DEB
- 303 Epidermólisis ampollosa dermolítica
- 303 Epidermólisis ampollosa distrófica
- 303 Epidermólisis bullosa dermolítica
- 303 Epidermólisis bullosa distrófica
- 3041 Déficit intelectual - calvicie - luxación de rótula - acromicria
- 3042 Déficit intelectual - catarata - pabellón auditivo calcificado - miopatía
- 3043 Déficit intelectual - dismorfia - hiperlaxitud
- 3044 Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus
- 3046 Déficit intelectual - anomalías faciales, tipo Davis-Lafer
- 304 EBS
- 304 EEB
- 304 Epidermolisis ampollosa simple
- 304 Epidermolisis bullosa simple
- 3050 Déficit intelectual - hipotonía - hiperpigmentación
- 3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia
- 3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis
- 3055 Déficit intelectual ligado al X - estatura baja - obesidad
- 3056 Déficit intelectual ligado al X tipo Brooks
- 3057 Déficit de monoamina oxidasa A
- 3059 Déficit intelectual ligado al X tipo Gu
- 305 Epidermólisis ampollosa atrófica
- 305 Epidermólisis ampollosa juntural
- 305 Epidermólisis bullosa atrófica
- 305 Epidermólisis bullosa juntural
- 3061 Déficit intelectual ligado al X tipo Raynaud
- 3062 Déficit intelectual ligado al X tipo Schutz
- 3063 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder
- 306436 CSID con intolerancia al almidón
- 306436 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa con intolerancia al almidón
- 306436 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón
- 306446 CSID con tolerancia mínima al almidón
- 306446 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa con tolerancia mínima al almidón
- 306446 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón
- 306462 CSID sin intolerancia al almidón
- 306462 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa sin intolerancia al almidón
- 306462 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón
- 306474 CSID con intolerancia al almidón y a la lactosa
- 306474 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa
- 306474 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa
- 306486 CSID sin intolerancia a la sacarosa
- 306486 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa
- 306486 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa
- 3064 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittner
- 306511 SPG48
- 306542 Displasia frontonasal relacionada con ALX1
- 306553 Esferulocitosis
- 306558 Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente
- 306561 Catarata cortical autosómica dominante de aparición en la infancia
- 306561 Catarata cortical progresiva autosómica dominante de aparición en la infancia
- 306588 ADOS
- 306597 XLOS
- 306644 Complicaciones tras un trasplante de órganos
- 306658 Calcinosis tumoral normocalcémica
- 306661 Calcinosis tumoral hipercalcémica
- 306661 Síndrome GALNT3-CDG
- 306669 Síndrome hemiparkinsonianismo- hemiatrofia
- 306669 Síndrome HP-HA
- 306682 Envenenamiento por manganeso
- 306731 Corea de Sydenham
- 306734 Distonía primaria tipo DYT21
- 306741 Síndrome HD-HA
- 306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia
- 3067 Déficit intelectual - microcefalia - anomalías falángicas y faciales
- 3068 Déficit intelectual - miopatía - estatura baja - defecto endocrino
- 306 BFIE
- 306 BFIS
- 306 Convulsiones infantiles benignas familiares
- 306 Epilepsia infantil benigna familiar
- 3074 Déficit intelectual - estatura baja - hipertelorismo
- 307766 CHACS
- 307766 Síndrome CHAC
- 3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo
- 3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson
- 307936 Síndrome HOPP
- 3079 Déficit intelectual tipo Buenos Aires
- 307 Epilepsia mioclónica juvenil
- 308013 Elastoidosis sin PPKP3
- 308013 Elastoidosis sin PPPK3
- 3080 Déficit intelectual tipo Wolff
- 3080 Síndrome de Wolff-Zimmermann
- 3082 Déficit intelectual - polidactilia - cabellos impeinables
- 308380 Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1
- 308380 Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblDv1
- 308380 Déficit de metilcobalamina tipo cblDv1
- 308380 Déficit funcional de metionina sintasa tipo cblDv1
- 308386 Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A
- 308386 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A
- 308386 Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A
- 308386 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A
- 308393 Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B
- 308393 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B
- 308393 Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B
- 308393 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B
- 308400 Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C
- 308400 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C
- 308400 Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C
- 308400 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C
- 308410 Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa
- 308410 Síndrome de autismo-epilepsia por déficit de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa
- 308425 Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
- 308425 Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
- 308425 Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
- 308425 Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA racemasa
- 308425 Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
- 308425 Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
- 308425 Aciduria metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
- 308425 Aciduria metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA racemasa
- 308425 Deficiencia de MCEE
- 308425 Déficit de MCEE
- 308442 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
- 308442 Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
- 308473 Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa
- 308473 Deficiencia eritrocitaria de GALE
- 308473 Deficiencia eritrocitaria de UDP-galactosa
- 308473 Deficiencia eritrocitaria de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
- 308473 Déficit eritrocitario de galactosa epimerasa
- 308473 Déficit eritrocitario de GALE
- 308473 Déficit eritrocitario de UDP-galactosa
- 308473 Déficit eritrocitario de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
- 308473 Galactosemia por deficiencia de epimerasa eritrocitaria
- 308473 Galactosemia por déficit de epimerasa eritrocitaria
- 308473 GALE-D eritrocitaria
- 308487 Deficiencia de uridina difosfato galactosa-
- 308487 Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
- 308487 Deficiencia generalizada de GALE
- 308487 Deficiencia generalizada de UDP-galactosa
- 308487 Déficit generalizado de galactosa epimerasa
- 308487 Déficit generalizado de GALE
- 308487 Déficit generalizado de UDP-galactosa
- 308487 Déficit generalizado de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
- 308487 GALE-D generalizado
- 308552 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de aparición infantil
- 308552 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición infantil
- 308552 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de aparición infantil
- 308552 Enfermedad de Pompe de aparición infantil
- 308552 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida de aparición infantil
- 308552 Glucogenosis tipo 2 de aparición infantil
- 308552 GSD por déficit de maltasa ácida de aparición infantil
- 308552 GSD tipo 2 de aparición infantil
- 308573 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de aparición juvenil
- 308573 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil
- 308573 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de aparición juvenil
- 308573 Enfermedad de Pompe de aparición juvenil
- 308573 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil
- 308573 Glucogenosis tipo 2 de aparición juvenil
- 308573 GSD por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil
- 308573 GSD tipo 2 de aparición juvenil
- 308604 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de aparición adulta
- 308604 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición adulta
- 308604 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de aparición adulta
- 308604 Enfermedad de Pompe del adulto
- 308604 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida de aparición adulta
- 308604 Glucogenosis tipo 2 de aparición adulta
- 308604 GSD por déficit de maltasa ácida de aparición adulta
- 308604 GSD tipo 2 de aparición adulta
- 308621 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
- 308621 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva
- 308621 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
- 308621 Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva
- 308621 GSDIV, forma hepática progresiva
- 308621 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
- 308621 GSD tipo 4, forma hepática progresiva
- 308638 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
- 308638 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva
- 308638 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
- 308638 Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva
- 308638 GSDIV, forma hepática no progresiva
- 308638 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
- 308638 GSD tipo 4, forma hepática no progresiva
- 308655 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
- 308655 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
- 308655 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
- 308655 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
- 308655 GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal
- 308655 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
- 308655 GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
- 308670 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
- 308670 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular congénita
- 308670 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
- 308670 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular congénita
- 308670 GSDIV, forma neuromuscular congénita
- 308670 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
- 308670 GSD tipo 4, forma neuromuscular congénita
- 308684 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308684 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308684 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308684 Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308684 GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308684 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308684 GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
- 308698 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
- 308698 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil
- 308698 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
- 308698 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular infantil
- 308698 GSDIV, forma neuromuscular infantil
- 308698 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
- 308698 GSD tipo 4, forma neuromuscular infantil
- 3086 ADVIRC
- 308712 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
- 308712 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto
- 308712 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
- 308712 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto
- 308712 GSDIV, forma neuromuscular del adulto
- 308712 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
- 308712 GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto
- 308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg
- 309015 Deficiencia de LPL
- 309015 Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
- 309015 Déficit de LPL
- 309015 Déficit familiar de lipoproteína lipasa
- 309020 Deficiencia de apoC-II
- 309020 Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II
- 309020 Déficit de apoC-II
- 309020 Déficit familiar de apolipoproteína C-II
- 309031 Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática
- 309031 Déficit de triacilglicerol-lipasa pancreática
- 309108 Deficiencia de colipasa pancreática
- 309108 Déficit de colipasa pancreática
- 309111 Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
- 309111 Déficit pancreático combinado de lipasa- colipasa
- 309127 Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
- 309127 Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
- 309147 Hiperalaninemia
- 309147 Hiper-beta-alaninemia
- 309152 Gangliosidosis GM2
- 309155 Deficiencia de hexosaminidasas A y B, forma infantil
- 309155 Déficit de hexosaminidasas A y B, forma infantil
- 309155 Enfermedad de Sandhoff, forma infantil
- 309155 Gangliosidosis GM2 infantil variante 0
- 309162 Deficiencia de hexosaminidasas A y B, forma juvenil
- 309162 Déficit de hexosaminidasas A y B, forma juvenil
- 309162 Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil
- 309162 Gangliosidosis GM2 juvenil variante 0
- 309169 Deficiencia de hexosaminidasas A y B, forma adulta
- 309169 Déficit de hexosaminidasas A y B, forma adulta
- 309169 Enfermedad de Sandhoff, forma adulta
- 309169 Gangliosidosis GM2 adulta variante 0
- 309178 Deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil
- 309178 Déficit de hexosaminidasa A, forma infantil
- 309178 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantil
- 309178 Gangliosidosis GM2, variante B, forma infantil
- 309185 Deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil
- 309185 Déficit de hexosaminidasa A, forma juvenil
- 309185 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenil
- 309185 Gangliosidosis GM2, variante B, forma juvenil
- 309192 Deficiencia de hexosaminidasa A, forma adulta
- 309192 Déficit de hexosaminidasa A, forma adulta
- 309192 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adulta
- 309192 Gangliosidosis GM2, variante B, forma adulta
- 309239 Deficiencia de hexosaminidasa A, variante B1
- 309239 Déficit de hexosaminidasa A, variante B1
- 309239 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1
- 309239 Gangliosidosis GM2, variante B1
- 309246 Deficiencia del activador de hexosaminidasa
- 309246 Déficit del activador de hexosaminidasa
- 309246 Gangliosidosis GM2, variante AB
- 309252 Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C
- 309252 Enfermedad de Gaucher atípica por déficit de saposina C
- 309256 Deficiencia de arilsulfatasa A, forma infantil tardía
- 309256 Déficit de arilsulfatasa A, forma infantil tardía
- 30925 CDI hereditaria
- 30925 Diabetes insípida central hereditaria
- 30925 Diabetes insípida neurogénica hereditaria
- 309263 Deficiencia de arilsulfatasa A, forma juvenil
- 309263 Déficit de arilsulfatasa A, forma juvenil
- 309271 Deficiencia de arilsulfatasa A, forma adulta
- 309271 Déficit de arilsulfatasa A, forma adulta
- 309282 Alfa-manosidosis, forma infantil
- 309282 Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil
- 309282 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil
- 309288 Alfa-manosidosis, forma adulta
- 309288 Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta
- 309288 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta
- 309297 Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa
- 309297 Deficiencia de GALNS
- 309297 Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6- sulfato sulfatasa
- 309297 Déficit de galactosamina-6-sulfatasa
- 309297 Déficit de GALNS
- 309297 Déficit de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa
- 309297 Enfermedad de Morquio tipo A
- 3092 Estenosis subaórtica fija
- 309310 Deficiencia de beta-D-galactosidasa
- 309310 Déficit de beta-D-galactosidasa
- 309310 Enfermedad de Morquio tipo B
- 309324 Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
- 309331 Enfermedad de Salla intermedia grave
- 309334 Enfermedad de Salla
- 3093 Estenosis aórtica valvular del niño
- 3095 Variante del síndrome de Rett
- 309789 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
- 309796 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
- 3097 Síndrome de Meacham
- 309803 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
- 3099 Fiebre reumática
- 3099 Fiebre reumática aguda
- 309 Epilepsia parcial familiar
- 30 Aciduria orótica hereditaria
- 3102 Estatura baja - secuencia de Pierre Robin - fisura maxilar - anomalías de las manos - pie zambo
- 3102 Estatura baja - síndrome de Pierre Robin - fisura maxilar - anomalías de las manos - pie zambo
- 3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser
- 310 Epilepsia refleja
- 31112 Dermatofibrosarcoma protuberante
- 31112 DFSP
- 31150 Enfermedad de Tangier
- 3115 Distasia arrefléxica hereditaria, tipo Roussy-Lévy
- 31202 Melioidosis
- 31205 Fiebre causada por mordeduras de rata
- 3122 Alteraciones del ritmo cardíaco - miopía
- 3122 Enfermedad del seno - miopía
- 3124 Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
- 3124 Déficit de sacaropina deshidrogenasa
- 3124 Hiperlisinemia tipo 2
- 3128 Cutis laxa - osteoporosis
- 3129 Déficit del complejo sarcosina deshidrogenasa
- 312 BCIE
- 312 EHK
- 312 EI
- 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
- 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brock
- 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
- 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brock
- 3132 Microcefalia - hipogammaglobulinemia - inmunodeficiencia
- 3133 Pulgar trifalángico - luxación de rótula
- 3135 Cifosis juvenil de Scheuermann familiar
- 3135 Enfermedad familiar de Scheuermann
- 3135 Osteocondrosis espinal, forma familiar
- 313772 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
- 313772 Síndrome de ataxia espástica-neuropatía asociado a AFG3L2
- 313781 Del(20)(p13)
- 313781 Síndrome de microdeleción 20p13
- 3137 Deficiencia de N-acetil-alfa-D- galactosaminidasa
- 3137 Déficit de N-acetil-alfa-D- galactosaminidasa
- 3137 Déficit de NAGA
- 3137 Enfermedad de Schindler
- 313808 ALSP
- 313808 HDLS
- 313838 CRMCC
- 313838 Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
- 313846 Telangiectasia cutánea familiar y síndrome de predisposición al cáncer orofaríngeo
- 313850 Deficiencia de aconitasa mitocondrial
- 313850 Déficit de aconitasa mitocondrial
- 313850 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
- 313855 Displasia ósea letal perinatal con incurvación de las extremidades
- 313855 Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de las extremidades
- 313884 Del(12)(p12.1)
- 313884 Síndrome de microdeleción 12p12.1
- 3138 UMS
- 313920 Carcinoma gástrico asociado a EBV
- 313920 Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr
- 313920 EBVaGC
- 313947 Dup(2)(q23.1)
- 314017 Queratitis intersticial lineal idiopática
- 314022 Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago
- 314022 GAPPS
- 314029 OI con aumento de la masa ósea
- 314029 Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
- 314034 Dup(7)(p22.1)
- 314041 Hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada
- 314373 Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
- 314381 Disautonomía familiar con contracturas
- 314389 Dup(X)(q12-q13.3)
- 314399 Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes
- 314399 Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes
- 3143 APS2
- 3143 APS tipo 2
- 3143 Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de Addison
- 314404 ADCA-DN
- 314404 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante-sordera-narcolepsia
- 314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera- narcolepsia
- 314419 Ameloblastoma
- 314422 Carcinoma ameloblástico
- 314451 Síndrome de Meigs
- 314466 Síndrome de Meigs atípico
- 314473 Fibroma ovárico
- 314478 Fibrotecoma ovárico
- 314485 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
- 314485 dHMN de aparición en el adulto joven
- 314485 dSMA5
- 3144 Condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral
- 3144 Displasia de Schneckenbecken
- 314555 Síndrome de Hamamy
- 314566 Apraxia progresiva primaria del habla
- 314566 PPAOS
- 314588 Tetrasomía 15(q25-qter)
- 314588 Tetrasomía 15q26
- 314588 Tetrasomía distal 15q
- 314603 ARSAL
- 314603 Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
- 314603 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
- 314613 Síndrome del teratoma creciente
- 314621 Duplicación de la glándula hipofisaria
- 314621 Duplicación hipofisaria
- 314629 Enfermedad CLN11
- 314632 Enfermedad CLN12
- 314637 COXPD10
- 314637 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10
- 314637 Defecto OXPHOS combinado tipo 10
- 314637 Déficit OXPHOS combinado tipo 10
- 314647 Ataxia cerebelosa no progresiva con déficit intelectual
- 314652 Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante
- 314655 Del(5)(q31.3)
- 314655 Síndrome de microdeleción 5q31.3
- 314667 CDG2k
- 314667 CDG-IIk
- 314667 Síndrome CDG tipo 2k
- 314667 Síndrome CDG tipo IIk
- 314667 Síndrome CDG-TMEM165
- 314679 Síndrome cerebro-facio-articular
- 314689 CID por deficiencia de STK4
- 314689 CID por déficit de STK4
- 314697 Porencefalia adquirida
- 314701 Amiloidosis inmunoglobulínica sistémica
- 314701 Amiloidosis sistémica primaria
- 314709 Amiloidosis de cadena ligera localizada
- 314709 Amiloidosis inmunoglobulínica localizada
- 314709 Amiloidosis localizada primaria
- 314718 Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de FBLN4
- 314718 Síndrome de arteriopatía letal por déficit de FBLN4
- 314721 Displasia de dentina atípica por deficiencia de SMOC2
- 314721 Displasia de dentina atípica por déficit de SMOC2
- 314721 Displasia de dentina tipo 1 con microdontia y anomalías en la forma
- 314769 Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL
- 314769 Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina
- 314777 Adenoma hipofisario aislado familiar
- 314777 FIPA
- 314786 Adenoma hipofisario silente
- 314790 Adenoma hipofisario nulo
- 314795 Estatura baja asociada a Shox
- 314802 Estatura baja por deficiencia parcial del receptor de la hormona de crecimiento
- 314802 Estatura baja por déficit parcial de GHR
- 314802 Estatura baja por déficit parcial del receptor de la hormona de crecimiento
- 314811 Estatura baja por deficiencia de GHSR
- 314811 Estatura baja por deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
- 314811 Estatura baja por déficit de GHSR
- 314811 Estatura baja por déficit del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
- 314822 Acidosis tubular renal primaria
- 314889 Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
- 314889 AD pRTA
- 314911 Enfermedad de Canavan grave
- 314911 Enfermedad de Canavan infantil
- 314911 Enfermedad de Canavan neonatal
- 314918 Enfermedad de Canavan juvenil
- 314918 Enfermedad de Canavan leve
- 314928 Hidrocefalia crónica del adulto
- 314928 Hidrocefalia de presión normal
- 314950 HES-M
- 314950 HESN
- 314950 HES primario
- 314950 Síndrome hipereosinofílico clonal
- 314950 Síndrome hipereosinofílico neoplásico
- 314950 Síndrome hipereosinofílico primario
- 314962 HESR
- 314962 HES secundario
- 314962 Síndrome hipereosinofílico reactivo
- 314962 Síndrome hipereosinofílico secundario
- 314970 HES-L
- 314970 HES linfoide
- 314970 Síndrome hipereosinofílico linfoide
- 314978 Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X
- 314 Eritrodermia descamativa de Leiner- Moussous
- 3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII
- 3152 Esclerosteosis
- 3152 Hiperostosis cortical sindactilia
- 315306 Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
- 315311 Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple
- 3153 Escoliosis idiopática del adolescente
- 3156 Displasia renal - aplasia retiniana
- 3157 Displasia septo-óptica
- 3157 Espectro de la displasia septo-óptica
- 315 Eritroqueratodermia en escarapela de Degos
- 3165 Fascitis difusa con eosinofilia
- 3165 Fascitis eosinofílica
- 316 Enfermedad de Darier-Gottron
- 316 Eritroqueratodermia progresiva simétrica tipo Gottron
- 316 Eritroqueratodermia simétrica progresiva
- 31709 Convulsiones infantiles y coreoatetosis
- 31709 Discinesia paroxística cinesigénica y convulsiones infantiles
- 31709 Síndrome ICCA
- 3172 Duplicación de cejas - sindactilia
- 3173 Espasmos infantiles - pulgares largos
- 31740 Alveolitis alérgica extrínseca
- 317428 CID por deficiencia de ORAI1
- 317428 CID por déficit de ORAI1
- 317430 CID por deficiencia de STIM1
- 317430 CID por déficit de STIM1
- 317473 CID por deficiencia de ikaros
- 317473 CID por déficit de ikaros
- 317473 Pancitopenia por mutaciones en IKZF1
- 317476 CID por deficiencia de MAGT1
- 317476 CID por déficit de MAGT1
- 317476 XMEN
- 3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligada al X
- 3176 Espina bífida con hipospadias
- 3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal
- 317 EKV
- 317 Eritroqueratodermia variable
- 317 Eritroqueratodermia variable tipo Mendes da Costa
- 3180 Síndrome espondilo-camptodactilia
- 3181 Anomalía de Sprengel
- 31837 Enfermedad veno-oclusiva pulmonar
- 3184 Esteatocistoma múltiple - dientes neonatales
- 3188 Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares
- 3189 Estenosis pulmonar valvular
- 318 AML-M6
- 318 Eritroleucemia
- 3190 Estenosis sub-pulmonar
- 319160 CNM4
- 319171 Del(17)(p13.1) distal
- 319171 Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal
- 319182 Síndrome de Wiedemann-Steiner
- 319192 Displasia de la unión diencéfalo- mesencéfalo
- 319195 Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
- 319199 SPG53
- 3191 Estenosis subaórtica - estatura baja
- 319205 BMAH
- 319205 Hemorragia suprarrenal bilateral
- 319205 Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
- 319213 Fiebre hemorrágica del virus Lujo
- 319213 Fiebre hemorrágica de Zambia
- 319218 EHF
- 319218 Enfermedad del virus Ébola
- 319218 Fiebre del Ébola
- 319218 Fiebre hemorrágica del virus Ébola
- 319223 Fiebre hemorrágica argentina
- 319223 Fiebre hemorrágica de Argentina
- 319223 Fiebre hemorrágica del virus Junin
- 319229 Fiebre hemorrágica boliviana
- 319229 Fiebre hemorrágica del virus Machupo
- 319234 Fiebre hemorrágica del virus Guanarito
- 319234 Fiebre hemorrágica venezolana
- 319239 Fiebre hemorrágica brasileña
- 319239 Fiebre hemorrágica del virus Sabia
- 319244 Fiebre hemorrágica del virus Chapare
- 319251 Fiebre del valle del Rift
- 319254 Enfermedad de la selva de Kyasanur
- 319254 Fiebre hemorrágica de Kyasanur
- 319266 Fiebre hemorrágica de Omsk
- 319276 Adenocarcinoma de células claras
- 319276 Adenocarcinoma renal de células claras
- 319276 Carcinoma de células renales claras
- 319276 Carcinoma renal de células claras
- 319276 CCRCC
- 319287 Adenocarcinoma multilocular de células claras
- 319287 Adenocarcinoma quístico multiocular de células renales
- 319287 Adenocarcinoma renal multilocular de células claras
- 319287 Carcinoma multilocular de células claras
- 319287 Carcinoma renal de células claras multilocular
- 319287 Carcinoma renal quístico multilocular
- 319298 Adenocarcinoma papilar renal
- 319298 Carcinoma papilar de células renales
- 319298 Carcinoma papilar renal
- 3192 Estenosis supra valvular pulmonar
- 319303 Adenocarcinoma de células renales cromófobo
- 319303 Carcinoma de células renales cromófobo
- 319308 Carcinoma asociado a la translocación MITF/TFE
- 319308 Carcinoma con translocación
- 319308 Carcinoma de células renales con translocación
- 319314 Carcinoma de células renales asociado con un neuroblastoma
- 319314 Carcinoma de células renales tras un neuroblastoma
- 319319 Carcinoma renal medular
- 319322 Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformes
- 319325 Carcinoma tubuloquístico
- 319332 AMC asociada a SYNE1
- 319332 AMC miogénica autosómica recesiva
- 319332 Artrogriposis múltiple congénita asociada a SYNE1
- 319332 Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
- 319340 Síndrome del complejo de Carney - trismo - pseudocamptodactilia
- 319340 Variante del complejo de Carney
- 3193 Estenosis supravalvular aórtica
- 319462 Síndrome hereditario de predisposición al cáncer por mutaciones bialélicas en BRCA2
- 319465 AML familiar
- 319465 AML familiar pura
- 319465 AML hereditaria
- 319480 AML con mutaciones somáticas de CEBPA
- 319487 Carcinoma no medular puro familiar de tiroides
- 319487 Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides
- 319487 FNMTC
- 3194 Síndrome corneo-dermato-óseo
- 319504 COXPD8
- 319504 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8
- 319509 COXPD9
- 319509 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 9
- 319514 COXPD13
- 319514 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 13
- 319519 COXPD14
- 319519 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14
- 319524 COXPD15
- 319524 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15
- 319547 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR2
- 319547 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del receptor 2 del interferón- gamma
- 319552 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12RB1
- 319552 Susceptibilidad mendeliana al déficit del receptor beta 1 de la interleucina 12
- 319558 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo de la interleucina 12B
- 319558 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12B
- 319563 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del ISG15
- 319569 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1
- 319574 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2
- 319581 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1
- 319589 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2
- 319595 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del STAT1
- 3195 Esternón malformación displasia vascular
- 319600 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del factor regulador de interferón 8
- 319600 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IRF89
- 319605 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X
- 319612 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de IKBKG
- 319612 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de NEMO
- 319623 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de CYBB
- 319635 Amiloidosis cutánea discrómica
- 319640 Distrofia macular de la retina tipo 2
- 319640 MCDR2
- 319646 CDGIt
- 319651 Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
- 319651 Déficit de DHFR
- 319651 Déficit de dihidrofolato reductasa
- 319658 Déficit intelectual inexplicado
- 319671 Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
- 319675 Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
- 319678 Encefalopatía - miocardiopatía hipertrófica - enfermedad tubular renal
- 3196 Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales
- 3197 Enfermedad de Kok
- 3197 Enfermedad del sobresalto familiar
- 3197 Hiperekplexia hereditaria
- 3197 Hiperexplexia hereditaria
- 3197 Síndrome congénito del hombre rígido
- 3197 Síndrome del bebé rígido
- 3198 Síndrome del hombre rígido
- 3198 SPS
- 31 Aciduria oxoglutárica
- 3200 Artrogriposis - displasia ectodérmica - otras anomalías
- 3201 Extrasístoles ventriculares con episodios sincopales - perodactilia - secuencia de Robin
- 3202 Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados
- 3202 Xerocitosis hereditaria
- 320375 SPG55
- 320380 SPG54
- 320385 SPG49
- 3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
- 320406 SPOAN
- 320411 SPG56
- 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann
- 3208 Déficit aislado del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial
- 3208 Déficit aislado del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
- 3208 Déficit aislado de succinato-coenzima Q reductasa
- 3208 Déficit aislado de succinato-CoQ reductasa
- 3208 Déficit aislado de succinato-ubiquinona reductasa
- 320 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide- deshidrogenasa
- 320 Exceso aparente de mineralocorticoides
- 3212 Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénita
- 3216 Síndrome de Mengel-Konigsmark
- 321 Enfermedad de Bessel-Hagen
- 321 Exostosis cartilaginosa múltiple
- 321 Osteocondromas múltiples
- 321 Síndrome EXT1/EXT2-CDG
- 322 BEEC
- 322 CEE
- 322 Complejo extrofia-epispadias
- 322 Complejo extrofia vesical-epispadias- extrofia cloacal
- 322 EEC
- 3233 Degeneración cocleosacular - catarata
- 3237 Facio-audio-sinfalangismo
- 3237 Síndrome de WL
- 3238 Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial
- 3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
- 3240 Síndrome de Yoshimura-Takeshita
- 3241 Síndrome cráneo-facial - sordera
- 324262 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit del receptor metabotrópico de glutamato 1
- 324262 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de MGLUR1
- 324290 Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio temprano
- 324299 Paragangliomas múltiples asociados con eritrocitosis
- 324299 Paragangliomas múltiples asociados con policitemia
- 324299 Paraganglioma - somatostatinoma - policitemia
- 324313 Del(9)(p13)
- 324313 Síndrome de microdeleción 9p13
- 324321 Disfunción del nodo sinusal y sordera
- 324353 Agenesia congénita de quiasma
- 324364 Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas
- 324381 HIBM4
- 324410 Déficit intelectual ligado al X - cardiomegalia - insuficiencia cardíaca congestiva
- 324422 CDG-1s
- 324422 CDG-Is
- 324422 Síndrome CDG tipo Is
- 324422 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s
- 324422 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Is
- 324442 ARAN-NM
- 324442 ARCMT2-NM
- 324442 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía
- 324530 aPLAID
- 324530 Autoinflamación y déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune
- 324535 COXPD11
- 324535 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11
- 324540 Afonía - sordera - distrofia retiniana - duplicación del hallux - déficit intelectual
- 324540 Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - déficit intelectual
- 324561 Enfermedad de Cole
- 324575 Hiperinsulinismo por déficit de HNF1A
- 324585 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático
- 324588 Discinesia familiar y mioquimia facial
- 324588 FDFM
- 324601 Paladar hendido y anquiloglosia ligados al X
- 324604 Enfermedad multiminicore clásica
- 324611 CMT por mutación en KIF5A
- 324611 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A
- 324625 Chikunguña
- 324636 GDS
- 324636 Púrpura psicógena
- 324636 Síndrome de hematoma doloroso
- 324703 HCHWA tipo Piedmont
- 324703 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Piedmont
- 324708 HCHWA tipo Iowa
- 324708 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa
- 324713 HCHWA tipo italiano
- 324713 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano
- 324718 HCHWA tipo flamenco
- 324718 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco
- 324723 HCHWA tipo ártico
- 324723 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico
- 324737 CDG-1q
- 324737 CDG-Iq
- 324737 Síndrome CDG-SRD5A3
- 324737 Trastorno congénito de la glicosilación por déficit del esteroide-5-alfa-reductasa tipo 3
- 324964 CRMO
- 324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica
- 324972 Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales
- 324977 Déficit PMSB8
- 324999 Síndrome contracturas articulares - atrofia muscular - anemia microcítica - lipodistrofia asociada a paniculitis
- 324999 Síndrome JMP
- 324 Angioqueratoma corporal difuso
- 324 Angioqueratoma difuso
- 324 Deficiencia de alfa-galactosidasa A
- 324 Déficit de alfa-galactosidasa A
- 324 Enfermedad de Anderson-Fabry
- 324 Enfermedad de Fabry
- 324 FD
- 325004 Síndrome CANDLE
- 325124 Agenesia testicular
- 325124 Anorquidia bilateral
- 325345 TDS ovotesticular 46,XY
- 325345 Trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY
- 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur
- 325448 TDS 46,XY por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
- 325448 TDS 46,XY por déficit de LHB
- 325448 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
- 325448 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por déficit de LHB
- 325524 CLAH clásica
- 325529 CLAH no clásica
- 325 Déficit congénito del factor II
- 3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático
- 3261 ALPS
- 3261 Déficit de FAS
- 3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune
- 326 Déficit congénito del factor V
- 326 Déficit de proacelerina
- 326 Enfermedad de Owren
- 326 Parahemofilia
- 327 Déficit congénito del factor VII
- 3280 Hidromelia
- 3282 Taquicardia atrial caótica
- 3282 Taquicardia atrial multifocal en niños
- 3283 Taquicardia del haz de His
- 3283 Taquicardia ectópica juntural
- 3284 Taquicardia hipertensión microftalmia hiperglicinuria
- 3286 CPVT
- 3286 Doble taquicardia inducida por catecolaminas
- 3286 Fibrilación ventricular paroxística
- 3286 Taquicardia bidireccional
- 3286 Taquicardia bidireccional inducida por catecolaminas
- 3286 Taquicardia paroxística sincopal
- 3286 Taquicardia sincopal
- 3286 Taquicardia ventricular paroxística maligna
- 3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica
- 3286 TVPC
- 3287 Arteritis de Takayasu
- 3287 Enfermedad de Takayasu
- 3289 Taurodontismo
- 328 Déficit congénito de factor Stuart
- 328 Déficit congénito del factor X
- 329178 CDG1U
- 329178 CDG-Iu
- 329178 Síndrome CDG-DPM2
- 329178 Síndrome CDG tipo Iu
- 329178 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iu
- 329191 Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los dedos gordos del pie
- 329191 Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los halluces
- 329206 Distrofia muscular congénita - hipertrofia muscular - déficit intelectual grave
- 329206 Distrofia muscular congénita - hipertrofia muscular - déficit intelectual por POMT1
- 329211 ADNIV
- 329211 Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante
- 329217 CSVT
- 329224 Déficit intelectual - dismorfismo craneofacial - criptorquidia
- 329228 Enanismo microcefálico primordial por déficit de ZNF335
- 329228 Enanismo microcefálico primordial tipo Walsh
- 329242 Diarrea crónica congénita con enteropatía exudativa
- 329242 Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
- 329252 Disostosis espondilocostal - hipospadias - déficit intelectual
- 329258 CMT2Q
- 329258 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
- 329284 BPAN
- 329284 Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta
- 329308 FAHN
- 329324 Hemangioma cutáneo con atrofia muscular u ósea
- 329329 Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
- 329332 Síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca congénita
- 329336 CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
- 329336 Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrial
- 329341 Encefalitis límbica con anticuerpos dipeptidil-peptidasa 6
- 329341 Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6
- 3293 Telecanthus - hipertelorismo - estrabismo - pie cavo
- 329457 Artrogriposis distal tipo 5D
- 329457 Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia
- 329457 Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía
- 329457 DA5D
- 329466 Distonía focal autosómica dominante, DYT25
- 329481 Glomerulopatía por lipoproteínas
- 3294 Anomalía de los tendones extensores de los dedos
- 3294 Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
- 329802 Dup(5)(p13)
- 329813 Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
- 329813 DUP paterna de genoma completo en mosaico
- 329883 Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica
- 329883 Gastropatía hipertrófica sin hipoproteinemia
- 329903 Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por Ig
- 329903 Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas
- 329918 Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por Ig
- 329918 Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por inmunoglobulinas
- 329918 Glomerulopatía C3
- 329931 Glomerulonefritis C3
- 329942 Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
- 329942 Déficit de riboflavina materna
- 329942 Déficit neonatal transitorio de MAD
- 329942 Déficit neonatal transitorio múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
- 329967 Hidrartrosis intermitente
- 329984 Carcinoma de células caliciformes
- 329984 Célula caliciforme adenocarcinoide
- 329984 Célula caliciforme carcinoide
- 329984 GCC
- 329998 Meningitis linfomatosa
- 3299 Tétanos
- 329 Déficit congénito del factor XI
- 329 Déficit del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
- 329 Déficit del factor Rosenthal
- 329 Hemofilia C
- 32 Déficit de glutatión sintetasa
- 330001 Amiloidosis sistémica senil
- 330012 Edema pulmonar de gran altitud
- 330015 Envenenamiento por plomo
- 330021 Envenenamiento por mercurio
- 330021 Hidrargiria
- 330021 Mercurialismo
- 330032 Hb Lepore - beta-talasemia
- 330032 Hemoglobina Lepore - beta-talasemia
- 330041 Enfermedad de la hemoglobina M
- 330041 Hemoglobinopatía M
- 330041 Metahemoglobinemia autosómica dominante
- 330041 Metahemoglobinemia hereditaria por mutación de la hemoglobina
- 330050 Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal
- 330054 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo
- 330054 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - sordera - retraso en el desarrollo
- 330058 Hidroa vacciniforme
- 330061 Erupción polimorfa lumínica familiar de los indios americanos
- 330061 Erupción polimorfa lumínica hereditaria de los indios americanos
- 330061 Hidroa estival
- 330061 Prúrigo actínico
- 330061 Prúrigo de verano de Hutchinson
- 330064 Dermatitis actínica crónica
- 3301 Tetra-amelia - malformaciones múltiples
- 3303 Tetralogía de Fallot
- 3304 Complejo de Fallot - déficit intelectual - retraso en el crecimiento
- 3305 Tetraploidía
- 33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
- 33069 Epilepsia mioclónica severa del lactante
- 3306 Cromosoma 15 isodicéntrico
- 3306 Duplicación/inversión 15q11
- 3306 Tetrasomía no distal 15q
- 3306 Tetrasomía no telomérica 15q
- 3307 Tetrasomía 18p
- 3309 Tetrasomía 5p
- 330 Déficit congénito de factor Hageman
- 330 Déficit congénito de factor XII
- 3310 Tetrasomía 9p
- 33110 Agammaglobulinemia autosómica
- 33110 Agammaglobulinemia tipo no-Bruton
- 33111 Dermatocalasia granulomatosa
- 33111 Granuloma chalazodérmico
- 3311 Degeneración talámica simétrica infantil
- 331226 AR-HIES por déficit de TYK2
- 331235 Déficit de IgM selectivo
- 331235 Déficit de inmunoglobulina M selectivo
- 3312 Embriopatía por talidomida
- 3314 Enfermedad de Thiemann familiar
- 3315 Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa
- 3315 Déficit de tiopurina S-metiltransferasa
- 3317 Disostosis toraco-pélvica
- 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica
- 3318 ET
- 331 Déficit congénito del factor XIII
- 3322 Pancitopenia progresiva - inmunodeficiencia - hipoplasia cerebelosa
- 3324 Anomalías genéticas de la trombomodulina
- 3325 HAT
- 3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón
- 3328 Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo
- 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia
- 332 Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco
- 332 Anemia perniciosa congénita
- 332 Déficit congénito de factor intrínseco
- 332 Déficit de factor intrínseco
- 332 Déficit de factor intrínseco gástrico
- 332 DFI
- 3331 Tibia y radio anormales osteopenia fracturas
- 33355 Aleucocitosis congénita
- 33355 Deficiencia AK2
- 33355 Déficit AK2
- 33355 Disgenesia reticular
- 33355 Enfermedad de De Vaal
- 333 Deficiencia de ceramidasa
- 333 Déficit de ceramidasa
- 333 Enfermedad de Farber
- 33402 Carcinoma hepatocelular de aparición en la infancia
- 3341 Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal
- 3342 ATS
- 3343 Toxocariasis
- 33445 Enfermedad de Elejalde
- 33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
- 3344 Síndrome de Weismann-Netter
- 3344 Toxopaquiosteosis diafisaria tibio- peroneal
- 3346 Agenesia traqueal
- 33475 Meningitis meningocócica
- 3347 Traqueobroncomegalia
- 3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica
- 334 Fibrilación auricular familiar
- 3350 Temblor esencial - nistagmo - úlcera
- 3354 Síndrome de Alves-dos Santos-Castello
- 3355 Displasia trico-odonto-oniquial
- 33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa
- 33572 Déficit de 5-oxoprolinasa
- 33572 Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa
- 33572 Oxoprolinuria por déficit de oxoprolinasa
- 33573 Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
- 33573 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
- 33573 Glutationuria
- 33574 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa
- 33577 Enfermedad de Weber-Christian (WCD)
- 33577 Paniculitis febril nodular recurrente
- 33577 Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa
- 33577 Paniculitis idiopática lobular
- 33577 Paniculitis idiopática nodular
- 33577 Paniculitis nodular no supurativa
- 3357 Displasia trico-odonto-onico - sindactilia dominante
- 335 Déficit congénito de fibrinógeno
- 3362 Síndrome de Goldstein-Hutt
- 336 Displasia fibromuscular arterial
- 3375 47,XXX
- 3375 XXX
- 3377 Artrogriposis distal tipo 7
- 3377 Síndrome de Hecht
- 3377 Síndrome de Hecht-Beals
- 337 Enfermedad del hombre de piedra
- 337 Fibrodisplasia osificante progresiva
- 3380 Duplicación del cromosoma 18
- 3383 Aplasia de la tróclea del húmero
- 3386 Enfermedad de Chagas
- 338 Fibrofoliculomas múltiples familiares
- 3398 TEN
- 33 Acidemia isovalérica
- 33 Déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa
- 3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta
- 3402 Tirosinemia transitoria del neonato
- 3402 Tirosinemia transitoria del recién nacido
- 3403 Anomalía de Uhl
- 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal
- 3406 Uleritema ofriogénesis
- 3408 Enfermedad de Upington
- 3409 Déficit intelectual - estatura baja - manos contracturas
- 340 Fiebre hemorrágica con síndrome renal
- 340 Fiebre por hantavirus
- 340 Hantaviriasis
- 3411 Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida
- 3411 Síndrome de Wunderlich
- 3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal
- 3412 VACTERL con hidrocefalia
- 34149 Enfermedad quística medular autosómica dominante
- 3416 Enfermedad de Van Buchem
- 3416 Hiperostosis cortical generalizada
- 341 Fiebre hemorrágica vírica
- 34217 Enfermedad de Naxos
- 3421 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
- 3421 Vasculopatía cerebrorretiniana
- 3426 Ventrículo derecho de doble salida
- 3427 Ventrículo izquierdo de doble salida
- 3429 Fisura - malformación cardíaca y de los miembros
- 342 Enfermedad periódica
- 342 Fiebre mediterránea familiar
- 342 FMF
- 342 Poliserositis recurrente benigna
- 3433 Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis
- 3434 Microcefalia - microftalmia - ectrodactilia de extremidades inferiores - prognatismo
- 3434 Microftalmia sindrómica tipo 8
- 3437 Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
- 343 Deficiencia parcial de mevalonato quinasa
- 343 Déficit parcial de mevalonato quinasa
- 343 HIDS
- 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
- 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
- 3444 Estenosis pulmonar - manchas café con leche
- 3444 Síndrome de Watson
- 3447 Camptodactilia - crecimiento acelerado - dismorfia
- 3447 Síndrome de Weaver
- 3448 Síndrome de Weaver-Williams
- 3449 Síndrome de Weill-Marchesani
- 344 Fiebre por arbovirus
- 3450 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
- 34514 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
- 34514 Distrofia muscular de cinturas por déficit de teletonina
- 34515 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l
- 34515 Distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP
- 34516 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
- 34517 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E
- 3451 Síndrome de West
- 34520 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina
- 3452 Enfermedad de Whipple
- 3453 APSI
- 3453 Déficit endocrino múltiple - enfermedad de Addison - candidiasis
- 3453 Síndrome HAM
- 3454 Contracturas de pies - atrofia muscular - apraxia oculomotora
- 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff
- 3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
- 3456 Síndrome de Wildervanck
- 34587 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2
- 34592 Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
- 3459 Déficit intelectual ligado al X - ginecomastia - obesidad
- 3459 Síndrome de Wilson-Turner
- 345 Celulitis disecante de cuero cabelludo
- 345 Foliculitis disecante de cuero cabelludo
- 3460 Síndrome de Winchester
- 3463 Síndrome de Wolfram
- 3463 Síndrome DIDMOAD
- 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati
- 3465 Síndrome de Worster-Drought
- 3467 Enfermedad de cálculos de xantina
- 3467 Urolitiasis xántica
- 3467 Xantinuria clásica
- 3467 Xantinuria hereditaria
- 3469 Atelencefalia
- 3469 Xk aprosencefalia
- 346 Foliculitis decalvante de Quinquaud
- 346 Foliculitis depilante de Quinquaud
- 3471 Azoospermia - infecciones pulmonares - sinusitis
- 3471 Síndrome de Young
- 3472 Displasia cleidocraneal - micrognatia - pulgares ausentes
- 3472 Síndrome de Yunis-Varon
- 3473 Fibromatosis gingival - hepatosplenomegalia - otras anomalías
- 3473 Síndrome de Zimmermann-Laband
- 3474 Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
- 3474 Displasia neuroectodérmica tipo Zunich
- 3474 Síndrome CHIME
- 3474 Síndrome de Zunich-Kaye
- 348 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa
- 349 Déficit de alfa-L-fucosidasa
- 349 Fucosidosis
- 34 Acidemia pipecólica
- 34 Hiperpipecolemia
- 35061 Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático
- 35063 Hepatitis viral fulminante
- 35066 Candidiasis mucocutánea idiopática
- 35069 Distrofia neuroaxonal infantil
- 35069 Enfermedad de Seitelberger
- 35093 Escafocefalia aislada
- 35099 Braquicefalia aislada
- 35107 Desmosterolosis
- 35120 Anemia hemolítica por déficit de pirimidina 5' nucleotidasa
- 35120 Déficit de hidrolasa del monofosfato de uridina 5
- 35120 Déficit P5N
- 35120 Déficit UMPH1
- 35121 Déficit de fosfatasa ácida
- 35122 CSID
- 35122 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
- 35123 Deficiencia de 17-b hidroxiesteroide dehidrogenasa tipo 10
- 35123 Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA dehidrogenasa
- 35123 Deficiencia de 3-hidroxi-2-methilbutiril- CoA dehidrogenasa
- 35123 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
- 35123 Deficiencia de HSD
- 35123 Deficiencia de MHBD
- 35123 Deficiencia de SCHAD
- 35123 Déficit de SCHAD
- 35125 Síndrome del hamartoma epidérmico
- 35173 CDPX2
- 35173 Condrodisplasia punctata dominante ligada al X
- 35173 Condrodistrofia congénita calcificante
- 351 Déficit de neuraminidasa beta- galactosidasa
- 351 Galactosialidosis
- 351 Síndrome de Goldberg
- 352328 Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh
- 352403 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
- 352403 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
- 352403 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - defecto congénito
- 352403 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14
- 352447 Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación
- 352479 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPD
- 352482 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con afectación cerebelosa
- 352487 Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja
- 352490 TEA por déficit de AUTS2
- 352490 Trastorno del espectro autista por déficit de AUTS2
- 352497 Déficit intelectual con parkinsonismo juvenil por déficit de DNAJC6
- 352530 Déficit intelectual autosómico recesivo por déficit de TRAPPC9
- 352530 Déficit intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfismo facial
- 352540 Osteomalacia inducida por tumor
- 352540 Osteomalacia oncogénica
- 352540 Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica
- 352540 TIO
- 352563 COXPD16
- 352563 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 16
- 352577 Dificultades graves en la alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia por déficit de ASXL3
- 352577 Síndrome de Bainbridge-Roppers
- 352582 Epilepsia mioclónica infantil familiar
- 352582 FIME
- 352587 Epilepsia focal - déficit intelectual - disartria - ataxia
- 352587 Epilepsia focal - déficit intelectual - malformación cerebro-cerebelosa
- 352596 Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
- 352629 Del(16)(q24.1)
- 352629 Síndrome de microdeleción 16q24.1
- 352636 Acroosteólisis falángica
- 352636 Síndrome falángico microgeódico
- 352641 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de aparición tardía
- 352641 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por déficit de GBA2
- 352649 Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
- 352657 Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
- 352657 Disqueratosis intraepitelial corneal benigna hereditaria
- 352657 HBID
- 352662 Disqueratosis intraepitelial corneal con hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea
- 352665 Del(9)(q21)
- 352665 Síndrome de microdeleción 9q21
- 352670 CMTDIF
- 352670 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo F
- 352675 CMT6X
- 352675 CMTX6
- 352675 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6
- 352709 Enfermedad CLN13
- 352712 Dismorfismo facial - inmunodeficiencia - livedo - estatura baja
- 352718 Distrofia retiniana - coloboma del iris - síndrome de acné comedogénico
- 352718 Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
- 352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1
- 352734 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima
- 352737 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
- 352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7
- 352763 Escleredema
- 352763 Escleredema de Buschke
- 352 Galactosemia
- 353217 Déficit del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1
- 353217 Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
- 353220 Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
- 353220 FPLCA
- 353298 Displasia espondiloepifisaria - distrofia retiniana - inmunodeficiencia
- 353308 Déficit de piruvato carboxilasa tipo A
- 353308 Déficit de piruvato carboxilasa tipo infantil
- 353314 Déficit de piruvato carboxilasa tipo B
- 353314 Déficit de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave
- 353320 Déficit de piruvato carboxilasa tipo benigno
- 353320 Déficit de piruvato carboxilasa tipo C
- 353334 Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina
- 353334 Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita
- 353334 Comunicación arteriovenosa congénita de la retina
- 353334 Comunicación arteriovenosa retiniana congénita
- 353344 Telangiectasia aneurismática
- 353344 Telangiectasia macular idiopática tipo 1
- 353344 Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática visible y exudativa
- 353351 Telangiectasia macular idiopática tipo 3
- 353351 Telangiectasia retiniana oclusiva yuxtafoveolar idiopática
- 353356 Tumor retiniano vasoproliferativo
- 353356 Tumor vasoproliferativo de la retina
- 353356 Tumor vasoproliferativo del fondo de ojo
- 353356 VPTR
- 353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C
- 353 Distrofia muscular de cinturas por déficit de gamma-sarcoglicano
- 354 Deficiencia de beta-galactosidasa-1
- 354 Deficiencia de GLB1
- 354 Déficit de beta-galactosidasa-1
- 354 Déficit de GLB1
- 354 Enfermedad de Landing
- 354 Gangliosidosis GM1
- 355 Enfermedad de Gaucher
- 35656 Déficit de coenzima Q 10
- 35656 Déficit de CoQ10
- 35664 Deficiencia de P5CS
- 35664 Déficit de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
- 35664 Déficit de P5CS
- 35686 Coroiditis serpiginosa
- 35686 Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar
- 35687 Enfermedad de Erdheim-Chester
- 35688 Deformidad de Madelung
- 35689 ELP
- 35689 ELP de aparición adulta
- 35689 Esclerosis lateral primaria
- 35689 Esclerosis lateral primaria de aparición adulta
- 356947 Del(3)(q26q27)
- 356947 Síndrome de microdeleción 3q26-q27
- 356947 Síndrome de microdeleción 3q26q27
- 356961 CDG2M
- 356961 CDG-IIm
- 356961 Síndrome CDG-SLC35A2
- 356961 Síndrome CDG tipo 2m
- 356961 Síndrome CDG tipo IIm
- 356961 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m
- 356961 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIm
- 356978 Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
- 356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
- 356978 Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
- 356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
- 356978 D,L-2-HGA
- 356996 Déficit intelectual - hipotonía - espasticidad - trastorno del sueño
- 356 Síndrome de Gerstmann-Straussler- Scheinker
- 357001 Del(19)(p13.13)
- 357001 Síndrome de microdeleción 19p13.13
- 35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
- 357043 ALS4
- 357043 dHMN con signos de la motoneurona superior
- 357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
- 35704 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa
- 357058 ARCL2A
- 357058 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A
- 357064 ARCL2B
- 357064 ARCL2 tipo progeroide
- 357064 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
- 357064 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide
- 35706 Acidemia glutárica tipo 3
- 35706 Aciduria glutárica tipo 3
- 357074 ARCL2 tipo clásico
- 357074 ARCL2 tipo Debré
- 357074 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico
- 357074 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo Debré
- 35708 Deficiencia de AADC
- 35708 Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
- 35708 Déficit de AADC
- 35708 Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa
- 357107 ATOS
- 357107 Síndrome costoclavicular arterial
- 357107 TOS arterial
- 357131 Enfermedad de Paget-Schrotter
- 357131 TOS venoso
- 357131 VTOS
- 357154 Fibrosis submucosa oral
- 357154 OSMF
- 357158 Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía
- 357175 Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía - déficit intelectual
- 357220 Cutis verticis gyrata primaria esencial
- 357225 Cutis verticis gyrata primaria no esencial
- 357329 Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad del hígado
- 35807 Cáncer de células germinales de ovario
- 35808 Cáncer de ovario estromal de cordones sexuales
- 35808 Tumor ovárico maligno de origen en los cordones sexuales del estroma
- 35858 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
- 35878 Síndrome HI/HA
- 35889 Envenenamiento agudo por opioides
- 358 Síndrome de Gitelman
- 35909 Déficit combinado de FV y FVIII
- 35909 Déficit combinado de los factores V y VIII
- 35909 Déficit múltiple familiar de los factores de la coagulación
- 359 Glaucoma hereditario
- 35 Acidemia propiónica
- 35 Déficit de propionil-CoA carboxilasa
- 35 Glicinemia con cetosis
- 360 GBM
- 360 Glioblastoma
- 360 Glioblastoma multiforme
- 361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides
- 36205 Colitis colagenosa
- 36234 SST bacteriano
- 36235 Escarlatina estafilocócica
- 36236 Enfermedad exfoliativa generalizada
- 36236 SSSS
- 36258 Enfermedad de Buerger
- 363409 Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
- 363412 HBSL
- 363424 Síndrome letal de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
- 363429 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo - signos piramidales - nistagmo - apraxia oculomotora
- 363432 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de la subunidad delta
- 363432 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por un déficit de GRID2
- 363447 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores
- 363447 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de aparición en la infancia
- 363454 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de aparición en la infancia
- 363454 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante predominante de las extremidades inferiores con contracturas
- 363478 Adenocarcinoma del paratestículo
- 363478 Adenocarcinoma paratesticular
- 363483 Teratoma de los testículos
- 363483 Teratoma testicular
- 363489 Tumor testicular de los cordones sexuales
- 363494 Tumor testicular germinal no disgerminomatoso
- 363494 Tumor testicular germinal no seminomatoso
- 363504 Tumor testicular germinal
- 363543 Déficit de desmina debida a LGMD2
- 363543 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de desmina
- 363549 AESD
- 363549 AIEF
- 363549 Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía
- 363549 Encefalopatía infantil aguda que afecta principalmente a los lóbulos frontales
- 363558 Estado epiléptico refractario de nueva aparición
- 36355 Déficit de receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos
- 363567 Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación
- 363623 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T
- 363629 Distrofia muscular congénita relacionada con GMPPB
- 363629 DMC relacionada con GMPPB
- 363654 XPDS
- 363659 Dup(20)(q11.2)
- 363680 Del(2)(p13.2)
- 363680 Síndrome de microdeleción 2p13.2
- 363694 Síndrome HUPRA
- 363700 Enfermedad de Von Recklinghause debida a una mutación en NF1 o una deleción intragénica
- 363705 Síndrome craneofaciofrontodigital
- 363705 Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu
- 363705 Síndrome cráneo-facio-fronto digital de Catu
- 363710 Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados
- 363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37
- 363717 AxD tipo I
- 363717 Enfermedad de Alexander tipo 1
- 363722 AxD tipo II
- 363722 Enfermedad de Alexander tipo 2
- 363727 Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia
- 363746 Síndrome de ataxia óptica - apraxia ocular - simultagnosia
- 363746 Síndrome de Balint
- 363746 Síndrome de Balint-Holmes
- 36382 Disecciones arteriales cervicales familiares
- 36382 Disecciones arteriales cervicales hereditarias
- 36383 Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro con hemorragia
- 36383 Tortuosidad de las arterias retinianas - hemiparálisis infantil - leucoencefalopatía autosómica dominante
- 36387 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+)
- 363958 Del(17)(q21.31)
- 363958 Síndrome de microdeleción 17q21.31
- 363969 Atrofia cerebral autosómica recesiva
- 363972 Trastorno tipo síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
- 363972 Trastorno tipo síndrome de Noonan con LMMJ
- 363976 TCG del hueso
- 363976 Tumor óseo de células gigantes
- 36397 Adiposis dolorosa
- 36397 Enfermedad de Dercum
- 363981 CMT4B3
- 363981 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada
- 363981 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
- 363992 Síndrome de microdeleción 15q26.3
- 363999 Edema fetal no inmunitario
- 363999 Hidropesía del feto no inmunitaria
- 363999 Hidropesía fetal no inmunitaria
- 364013 Edema fetal inmunitario
- 364013 Hidropesía del feto inmunitaria
- 364013 Hidropesía fetal inmunitaria
- 364028 Discapacidad intelectual ligada al X debida a anomalías en GRIA3
- 364033 ELP sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
- 364033 Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia
- 364033 Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
- 364043 ALK+ LBCL
- 364055 Distrofia retiniana grave de aparición en la primera infancia
- 364055 Distrofia retiniana grave de aparición temprana
- 364055 EOSRD
- 364063 Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
- 36412 Síndrome de McDuffie
- 36412 Vasculitis anti-C1q
- 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica
- 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie
- 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica de McDuffie
- 364198 Astrágalo bipartito
- 364577 Discapacidad intelectual - braquidactilia - Síndrome de Pierre Robin
- 364 Déficit de G6P
- 364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P
- 364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6- fosfatasa
- 364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1
- 364 Enfermedad de Von Gierke
- 364 Glucogenosis hepatorrenal
- 364 Glucogenosis tipo 1
- 364 GSD por déficit de G6P
- 364 GSD tipo 1
- 365 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida
- 365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida
- 365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
- 365 Enfermedad de Pompe
- 365 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida
- 365 Glucogenosis tipo 2
- 365 GSD por déficit de maltasa ácida
- 365 GSD tipo 2
- 366 Déficit de amilo-1,6- glucosidasa
- 366 Déficit GDE
- 366 Dextrinosis límite
- 366 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógeno
- 366 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
- 366 Enfermedad de Cori
- 366 Enfermedad de Cori-Forbes
- 366 Enfermedad de Forbe
- 366 Glucogenosis por déficit de enzima desramificante del glucógeno
- 366 Glucogenosis tipo 3
- 366 GSDIII
- 366 GSD por déficit de enzima desramificante del glucógeno
- 366 GSD tipo 3
- 367 Amilopectinosis
- 367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno
- 367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
- 367 Enfermedad de Andersen
- 367 Glucogenosis por déficit de enzima ramificante del glucógeno
- 367 Glucogenosis tipo 4
- 367 GSD por déficit de enzima ramificante del glucógeno
- 367 GSD tipo 4
- 36899 Distonía mioclónica 11
- 36899 Distonía sensible al alcohol
- 36899 DYT11
- 368 Déficit de miofosforilasa
- 368 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
- 368 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- 368 Enfermedad de McArdle
- 368 Glucogenosis por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
- 368 Glucogenosis tipo 5
- 368 GSD por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
- 368 GSD tipo 5
- 369840 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S
- 369861 Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever- developmental delay syndrome
- 369867 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C
- 369881 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
- 369891 Cardiac anomalies-developmental delay- facial dysmorphy syndrome
- 369894 Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst
- 369902 Orofaciodigital syndrome type 14
- 369913 Combined oxidative phosphorylation defect type 17
- 369920 Pontocerebellar hypoplasia type 9
- 369929 Aldosterone-producing adenoma with complex neuromuscular disease
- 369942 CADDS
- 369955 Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
- 369962 Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
- 369970 Microcornea-myopic chorioretinal atrophy- telecanthus syndrome
- 369979 Finger hyperphalangy-toe anomalies- severe pectus excavatum syndrome
- 369999 Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures
- 369 Déficit de fosforilasa hepática
- 369 Déficit de glucógeno fosforilasa en el hígado
- 369 Déficit de glucógeno fosforilasa hepática
- 369 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
- 369 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6B
- 369 Enfermedad de Hers
- 369 Glucogenosis por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
- 369 Glucogenosis tipo 6B
- 369 GSD por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
- 369 GSD tipo 6B
- 36 ACS
- 370002 Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses
- 370015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor type
- 370019 Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny- Ratajczak type
- 370022 Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
- 370026 Acute myeloid leukemia with t(8;16) (p11;p13) translocation
- 370034 Familial syringomyelia
- 370039 Angora hair nevus
- 370046 Didymosis aplasticosebacea
- 370076 Fetal carbamazepine syndrome
- 370079 Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
- 370088 Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
- 370103 Primary dystonia, DYT17 type
- 370109 Ataxia-telangiectasia variant
- 370114 Dopa-responsive cervical dystonia
- 370127 Medich giant platelet syndrome
- 370131 White's platelet syndrome
- 370334 Extraskeletal Ewing sarcoma
- 37042 Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
- 37042 Enteropatía autoinmune tipo 1
- 370921 STT3A-CDG
- 370924 STT3B-CDG
- 370927 SSR4-CDG
- 370930 XYLT1-CDG
- 370943 Autism spectrum disorder-epilepsy- arthrogryposis syndrome
- 370959 Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
- 370968 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
- 370980 Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
- 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa
- 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK
- 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
- 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
- 370 Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa
- 370 Glucogenosis por déficit de PhK
- 370 Glucogenosis tipo 9
- 370 Glucogenosis tipo IX
- 370 GSD por déficit de fosforilasa quinasa
- 370 GSD tipo 9
- 370 GSD tipo IX
- 371007 Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity
- 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular
- 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
- 371 Enfermedad de Tarui
- 371 Glucogenosis por déficit de fosfofructoquinasa muscular
- 371 Glucogenosis tipo 7
- 371 GSD por déficit de fosfofructoquinasa muscular
- 371 GSD tipo 7
- 37202 CI
- 37202 Cistitis intersticial
- 37202 Síndrome doloroso de la vejiga
- 37202 SVD
- 373 DGSX
- 373 Síndrome de Golabi-Rosen
- 374 Displasia facio-aurículo-vertebral
- 374 Displasia OAV
- 374 Displasia óculo-aurículo-vertebral
- 374 Espectro óculo-aurículo-vertebral
- 374 Microsomía craneofacial
- 374 Síndrome de Goldenhar
- 37553 Síndrome de Andersen
- 37553 Síndrome de Andersen-Tawil
- 375 Enfermedad de la antimembrana basal glomerular
- 375 Síndrome de Goodpasture
- 37612 Ataxia episódica tipo 1
- 376 Campodactilia - paladar hendido - pie zambo
- 376 Síndrome de Gordon
- 37748 Urticaria crónica con gammapatía
- 37748 Urticaria crónica con macroglobulinemia
- 377 Síndrome de Gorlin
- 379 Enfermedad granulomatosa crónica
- 379 Granulomatosis séptica crónica
- 37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc
- 380 GCPS
- 381 Albinismo - inmunodeficiencia parcial
- 381 Enfermedad de Griscelli
- 381 Síndrome de Griscelli-Pruniéras
- 382 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
- 383 DFNX2
- 383 Síndrome de Gusher estapedial ligado al X
- 384 Esclerotilosis
- 384 Síndrome escleroatrófico
- 386 Hamartoma mesenquimal hepático
- 386 Hamartoma quístico hepático
- 38874 Déficit de dihidropirimidinasa
- 38874 Dihidropirimidinuria
- 388 Aganglionosis intestinal congénita
- 388 Enfermedad de Hirschsprung
- 388 Megacolon agangliónico
- 389 Granulomatosis de células de Langerhans
- 38 Acroqueratoelastoidosis de Costa
- 38 AKE
- 38 PPKP3
- 39044 Melanoma de coroides
- 39044 Melanoma de iris
- 39044 Melanoma uveal
- 390 Enfermedad de Darling
- 391 Enfermedad de Hodgkin clásica
- 392 Displasia atriodigital tipo 1
- 393 Síndrome del varón XX
- 394 Deficiencia de cistationina beta-sintasa
- 394 Déficit de cistationina beta-sintasa
- 397 Arteritis de células gigantes
- 397 Arteritis temporal
- 397 Enfermedad de Horton
- 39812 Síndrome del injerto contra huesped
- 399 Corea de Huntington
- 399 Enfermedad de Huntington
- 39 Acromelanosis
- 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa
- 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
Códigos que comienzan con 4[editar]
- 400 Hidatidosis
- 401 Himenolepiasis
- 40366 Embriofetopatía por acitretina
- 40366 Síndrome de acitretina fetal
- 403 Aldosteronismo tratable con glucocorticoides
- 403 GRA
- 403 HF tipo 1
- 403 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
- 404 Adenoma suprarenal familiar
- 404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
- 405 FBH
- 405 FBHH
- 405 FHH
- 405 Hipercalcemia familiar benigna
- 405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
- 405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna
- 407 Hiperglicinemia no cetósica
- 407 Hiperglicinemia no cetósica aislada
- 408 Déficit de glicerol quinasa aislado
- 408 Hiperglicerolemia
- 40923 Enfermedad de Eales
- 409 Enfermedad de Flegel
- 40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
- 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1
- 412 Hiperlipoproteinemia tipo 3
- 413 Hiperlipidemia familiar combinada
- 413 Hiperlipoproteinemia tipo 4
- 414 Atrofia girada de la coroides y la retina
- 414 Deficiencia de ornitín aminotransferasa
- 414 Déficit de ornitín aminotransferasa
- 414 Hiperornitinemia
- 414 Hiperornitinemia - atrofia girada de la coroides y la retina
- 415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria
- 415 Síndrome HHH
- 416 Hiperoxaluria primaria
- 41751 BCD
- 41751 Distrofia corneo-retiniana cristalina de Bietti
- 41751 Distrofia cristalina de Bietti
- 417 Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
- 418 CAH
- 418 Hiperplasia suprarrenal congénita
- 419 Deficiencia de prolina oxidasa
- 41 Acropigmentación de Dohi
- 41 Discromatosis simétrica hereditaria
- 425 Deficiencia de apolipoproteína A1
- 42642 Síndrome de Marshall con fiebre periódica
- 42 Deficiencia de MCAD
- 42 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- 42 Déficit de MCAD
- 42 MCADD
- 43115 Deficiencia de aconitasa
- 43115 Déficit de aconitasa
- 43117 Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos
- 43119 Envenenamiento agudo por fármacos con efecto estabilizador de membrana
- 432 Déficit gonadotrópico
- 432 Déficit gonadotrópico congénito aislado
- 436 Enfermedad de Rathburn
- 436 Fosfoetanolaminuria
- 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X
- 43 ALD
- 43 ALD ligada al X
- 43 X-ALD
- 441 Disautonomía pura
- 441 Fallo autonómico puro
- 441 FAP
- 446 Hemocromatosis neonatal
- 447 Enfermedad de Marchiafava-Micheli
- 447 Hemoglobinuria paroxística nocturna
- 44890 GIST
- 448 Hemofilia
- 449 Hepatoblastoma
- 44 Adrenoleucodistrofia neonatal
- 450 Defecto de lateralidad
- 450 Heterotaxia
- 45358 FEOM
- 45358 Fibrosis congénita de músculos extraoculares
- 45360 Enfermedad de Meniere
- 453 Síndrome IBIDS
- 45452 Aleteo atrial idiopático neonatal
- 45453 Taquicardia ventricular incesante infantil
- 457 HI
- 45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
- 46059 Déficit de esterol-C5-desaturasa
- 461 Deficiencia de esteroide sulfatasa
- 461 Déficit de esteroide sulfatasa
- 461 XLI
- 46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico
- 46484 Tumor oligodendroglial
- 46487 Epidermólisis ampollosa adquirida
- 46487 Epidermólisis bullosa adquirida
- 46488 Dermatosis IgA linear
- 46489 BSLE
- 465 Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
- 46627 Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
- 46658 Estatura baja primordial - microdoncia - dientes opalescentes sin raíces
- 46724 Derivación arteriovenosa cerebral
- 46724 Fístula arteriovenosa cerebral
- 467 Déficit combinado congénito de hormonas hipofisarias
- 467 Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias
- 469 Deficiencia hereditaria de fructosa-1- fosfato aldolasa
- 469 Déficit hereditario de fructosa-1-fosfato aldolasa
- 469 Fructosemia hereditaria
- 46 Déficit de adenilsuccinato liasa
- 47044 Carcinoma papilar familiar de células renales
- 47045 FCAS
- 47045 FCAS1
- 47045 FCU
- 47045 Urticaria familiar por frío
- 470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2
- 47159 Acidosis tubular renal proximal
- 47159 Acidosis tubular renal tipo 2
- 47159 pRTA
- 474 Distrofia torácica asfixiante de Jeune
- 474 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
- 475 CPD IV
- 477 Queratitis - ictiosis - sordera / ictiosis Hystrix-like - sordera
- 477 Síndrome HID
- 477 Síndrome KID
- 477 Síndrome KID/HID
- 47 Agammaglobulinemia ligada a X
- 481 Amiotrofia bulboespinal ligada al X
- 481 Atrofia muscular bulbar y espinal
- 481 Atrofia muscular bulboespinal
- 481 Enfermedad de Kennedy
- 482 Enfermedad de Kimura
- 48372 Hiperplasia regenerativa nodular
- 48377 Dermatitis pustulosa subcórnea
- 48377 Dermatosis pustulosa subcórnea
- 48377 Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
- 48377 Pustulosis subcórnea
- 483 Déficit congénito de quininógeno de alto peso molecular
- 48431 Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía
- 485 Displasia de Kniest
- 48652 Deleción 22q13
- 48736 Carcinoma embrionario intracraneal
- 487 Déficit de galactocerebrosidasa
- 487 Déficit de galactosilceramidasa
- 487 Déficit de GALC
- 487 Enfermedad de Krabbe
- 48818 Aceruloplasminemia
- 48818 Déficit hereditario de ceruloplasmina
- 48918 Pseudotumor inflamatorio del músculo esquelético
- 48 Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes
- 48 Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes
- 48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
- 49041 Enfermedad de Ormond
- 49041 Fibrosis retroperitoneal
- 49042 Dentinogénesis imperfecta
- 49042 Dentinogénesis imperfecta no sindrómica
- 49042 Dentinogénesis imperfecta sin osteogénesis imperfecta
- 49042 DGI
- 49042 DGI no sindrómica
- 49042 DGI sin OI
- 49042 DI
- 49042 Dientes opalescentes sin OI
- 49042 Dientes opalescentes sin osteogénesis imperfecta
- 49382 ACHM
- 49382 Acromatopsia
- 49382 Ceguera al color completa o incompleta
- 49382 Ceguera para los colores de Pingelap
- 49382 Ceguera total al color
- 493 Queratoacantoma familiar
- 494 PPK mutilante y sordera
- 494 Queratodermia hereditaria mutilante
- 494 Queratodermia mutilante de Vohwinkel
- 494 Queratodermia mutilante más sordera
- 49566 Púrpura fulminante
- 495 Enfermedad de Greither
- 495 PPK difusa progresiva
- 495 PPK transgrediens y progrediens
- 49804 Amiloidosis liquenoide
- 49827 Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial
- 49827 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina
- 49 Agenesia del pene
- 4A]]
- 4B1]]
- 4B2]]
- 4B3]]
- 4C]]
- 4D]]
- 4E]]
- 4-epimerasa]]
- 4-epimerasa]]
- 4-epimerasa]]
- 4-epimerasa]]
- 4-epimerasa]]
- 4-epimerasa generalizada
- 4F]]
- 4G]]
- 4H]]
- 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
- 4J]]
Códigos que comienzan con 5[editar]
- 500 Síndrome familiar de lentigos múltiples
- 500 Síndrome LEOPARD
- 501 Enfermedad de Lafora
- 50251 Mesotelioma
- 504 Miasis progresiva
- 505 Síndrome de Graham Little
- 505 Síndrome de Graham Little-Piccardi- Lassueur
- 50812 Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
- 50812 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas
- 50814 Displasia craneolenticulosutural
- 50815 Síndrome de Mégarbané-Loiselet
- 50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
- 50839 Enfermedad del arañazo de gato
- 50918 Enfermedad de Kikuchi
- 50943 Enfermedad de Oudtshoorn
- 50943 Eritema queratolítico de invierno
- 50943 Eritroqueratolisis hiemalis
- 50944 SSPS
- 50945 BLC
- 50945 Condrodisplasia letal tipo Blomstrand
- 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand
- 50 Síndrome de Aicardi
- 51083 SQTS
- 510 Déficit completo de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa
- 510 Déficit completo de HPRT
- 510 Déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado 4
- 510 Déficit de HPRT, grado 4
- 51188 Encefalopatía etilmalónica
- 511 Cetoaciduria de cadena ramificada
- 511 Déficit de BCKD
- 511 Déficit de BCKDH
- 511 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada
- 511 Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- 51208 Aciduria formiminoglutámica
- 51208 Déficit de formiminotransferasa ciclodeaminasa
- 51208 Déficit de FTCD
- 51208 Déficit de glutamato formiminotransferasa
- 512 Déficit de arilsulfatasa A
- 514 AML-M5
- 51608 Arteriopatía obliterante idiopática
- 51608 Arteriopatía oclusiva infantil
- 51608 Arteriosclerosis infantil
- 51608 Calcificación arterial generalizada de la infancia
- 51608 Calcificación arterial infantil idiopática
- 51636 Verrugas - hipogammaglobulinemia -infecciones - mielocatexis
- 518 AMKL
- 51 Encefalopatía con calcificación de los ganglios basales
- 51 Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo
- 51 Síndrome de Aicardi-Goutières
- 52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales
- 52055 Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4
- 52055 Síndrome de Graham-Cox
- 52056 Defecto de rayo cubital/peronéo - braquidactilia
- 52183 Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y déficit intelectual
- 52368 Síndrome DDON
- 52416 MCL
- 52417 MALToma
- 52430 Disfrofia muscular de cinturas con enfermedad osea de Paget
- 52430 Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide
- 52503 Déficit de transportador de creatina
- 52503 Déficit de transportador de creatina ligado al X
- 52503 Déficit intelectual ligado al X - convulsiones - estatura baja - hipoplasia del tercio medio facial
- 52530 Enfermedad de pseudo-Von Willebrand
- 52530 Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand
- 52530 Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand tipo 2B
- 52530 Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario
- 52530 PT-VWD
- 526 Pseudoaldosteronismo
- 526 Pseudohiperaldosteronismo tipo 1
- 528 BSCL
- 52901 Déficit aislado de hormona estimulante folicular (FSH)
- 52 Síndrome de Alagille
- 53035 Enfermedad de Caroli
- 53296 Colagenoma cutáneo familiar
- 53351 Distonía-parkinsonismo ligado al X
- 53372 Geniospasmo o espasmo mandibular
- 534 Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-
- 534 Distrofia óculo-cerebro-renal
- 534 Enfermedad de Lowe
- 53540 Síndrome de Goldmann-Favre
- 53540 Síndrome del incremento de conos S
- 53583 Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
- 53583 Coreoatetosis/espasticidad episódicas
- 53583 DYT9
- 53689 Diarrea congénita con pérdida de cloro
- 53690 Déficit congénito de lactasa
- 53691 Córnea plana congénita
- 53693 Enfermedad de Fellman
- 53693 Síndrome GRACILE
- 53696 Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores
- 53696 Enfermedad de Vuopala
- 53697 Displasia gnatodiafisaria
- 53697 GDD
- 53715 Calcinosis tumoral
- 53719 Síndrome de Wyburn-Mason
- 53739 Atrofia muscular espinal distal
- 53739 dHMN
- 53739 dSMA
- 53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg
- 54028 Disfagia sideropénica
- 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica
- 541 Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+
- 541 Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T Ki-1+
- 54247 Atrofia cortical posterior
- 54247 Enfermedad de Alzheimer biparietal
- 54251 Abscesos asépticos diseminados
- 54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
- 54251 Abscesos sistémicos asépticos
- 54251 Síndrome de abscesos asépticos
- 54260 Miocardio esponjoso
- 54272 Adenoma hepatocelular
- 54370 Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria
- 54370 Glomerulonefritis mesangiocapilar
- 544 DLBCL
- 54595 Craneofaringioma
- 549 Enfermedad del legionario
- 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X
- 54 Albinismo ocular tipo 1
- 54 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls
- 54 XLOA
- 550 Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipo ictus
- 553 Hiperadrenocorticismo
- 553 Hipercortisolismo
- 55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
- 55596 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G
- 55655 Meningitis neumocócica
- 55880 Condrosarcoma
- 55881 Adamantinoma
- 558 MFS
- 55 Albinismo oculo-cutáneo
- 56044 Cáncer de la vesícula biliar
- 56044 Carcinoma de la vesícula biliar
- 56044 GBC
- 561 Síndrome de Marshall-Smith
- 562 Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
- 562 Síndrome de McCune-Albright
- 56304 Atelosteogénesis tipo 2
- 56304 Displasia de la Chapelle
- 56304 Displasia ósea neonatal tipo 1
- 56305 AO3
- 56305 Atelosteogénesis tipo 3
- 563 Cardiomiopatía periparto
- 563 Cardiomiopatía postparto
- 563 Síndrome de Meadow
- 56425 Enfermedad de la aglutinina fría
- 56425 Enfermedad de las crioaglutininas
- 564 Síndrome de Meckel
- 564 Síndrome de Meckel-Gruber
- 565 Déficit de cobre ligado al X
- 565 Enfermedad del cabello rizado
- 565 Enfermedad de Menkes
- 565 MD
- 565 Síndrome del cabello ensortijado
- 565 Síndrome del cabello rizado
- 565 Síndrome de Menkes
- 566 Microcoria congénita
- 567 22q11DS
- 567 CATCH 22
- 567 Microdeleción 22q11
- 567 Síndrome cardiofacial de Cayler
- 567 Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara
- 567 Síndrome DiGeorge
- 568 Microftalmia de Lenz
- 568 Microftalmia tipo Lenz
- 56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles
- 56970 Enfermedad priónica
- 569 Migraña hemipléjica familiar o esporádica
- 56 Alcaptonuria
- 56 Déficit de homogentisico oxidasa
- 57145 Cefalea unilateral neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo
- 57194 Osteitis aséptica
- 57196 Osteitis condensante medial de la clavícula
- 572 Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
- 573 Síndrome del cabello moniliforme
- 575 Urticaria - sordera - amiloidosis
- 576 Déficit de N-acetilglucosamina-1- fosforiltransferasa
- 576 Enfermedad de células de inclusión
- 57777 Cardiomiopatía cirrótica
- 57777 Miocardiopatía cirrótica
- 57782 Síndrome de Mazabraud
- 577 Pseudopolidistrofia de Hurler
- 579 Déficit de alfa-L-iduronidasa
- 57 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A
- 57 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
- 57 Glucogenosis por déficit de aldolasa A
- 57 Glucogenosis tipo 12
- 57 GSD por déficit de aldolasa A
- 57 GSD tipo 12
- 58040 Osteoblastoma
- 580 Déficit de iduronato 2-sulfatasa
- 580 Enfermedad de Hunter
- 581 Enfermedad de Sanfilippo
- 58220 Colitis microscópica
- 584 Déficit de beta-glucoronidasa
- 584 Enfermedad de Sly
- 585 Deficiencia múltiple de sulfatasas
- 585 Déficit múltiple de sulfatasas
- 585 Sulfatidosis juvenil tipo Austin
- 586 Fibrosis quística
- 586 FQ
- 588 Distrofia muscular congénita de Santavuori
- 588 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
- 589 Miastenia adquirida
- 589 Miastenia autoinmune
- 589 Miastenia grave
- 589 Miastenia gravis
- 58 AxD
- 58 Enfermedad de Alexander
- 59181 Distrofia de Sorsby del fondo de ojos
- 591 Miasis forunculosa
- 59298 Enfermedad de Schilder
- 596 XLCNM
- 596 XLMTM
- 59 AHDS
- 59 Déficit del transportador de monocarboxilato 8
- 59 Déficit de MCT8
- 59 Déficit intelectual ligado al X - hipotonía
- 59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
- 5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
- 5 Déficit de LCHAD
- 5-fosfatasa]]
- 5-oxoprolinuria]]
- 5-oxoprolinuria]]
- 5-oxoprolinuria]]
- 5-oxoprolinuria]]
Códigos que comienzan con 6[editar]
60[editar]
- 60014 Argiria
- 60014 Tinción de plata
- 60014 Tinción por exposición a plata
- 60015 Cráneo bífido hereditario
- 60015 Foramen parietal ampliado
- 60015 Foramina parietal
- 60015 Foramina parietalia permagna
- 60015 Marcas de Catlin
- 60025 Microlitiasis alveolar pulmonar
- 60026 Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar
- 60026 Pseudolinfoma pulmonar
- 60030 Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores TGFbeta
- 60032 Papilomatosis respiratoria recurrente
- 60033 Bronquiectasia idiopática
- 60040 MCAP
- 60040 MCM
- 60040 MCMTC
- 60040 Macrocefalia cutis marmorata telangiectásica congénita
- 60040 Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
- 60040 Síndrome de macrocefalia-malformación capilar-polimicrogiria
- 60041 Bloqueo atrioventricular congénito
- 60041 Bloqueo auriculoventricular congénito
- 60041 Bloqueo cardíaco congénito
- 602 HIBM2
- 606 Distrofia miotónica proximal
- 606 Distrofia miotónica tipo 2
- 606 Enfermedad de Ricker
- 60 Déficit de alfa-1 antitripsina
61[editar]
- 612 PAM
- 614 Enfermedad de Thomsen y Becker
- 616 Meduloblastoma
- 617 Megalouréter primario congénito
- 617 Megauréter primario congénito
- 618 Melanoma familiar
- 61 Alfa-manosidosis
- 61 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal
62[editar]
- 620 Mesenterio común
- 621 Déficit de NADH citocromo b5 reductasa
- 621 Déficit de NADH diaforasa
- 621 Déficit de NADH metaemoglobina reductasa
- 621 Metahemoglobinemia congénita
- 622 Deficiencia de metilcobalamina
- 622 Deficiencia funcional de metionina sintasa
- 622 Déficit de metilcobalamina
- 622 Déficit funcional de metionina sintasa
- 624 Manchas de vino de Oporto múltiples familiares
- 628 Displasia diastrófica
- 628 Enanismo diastrófico
- 629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
- 62 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
- 62 Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano
63[editar]
- 631 Déficit aislado congénito de GH
- 631 Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento
- 631 Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento
- 63260 Craneorraquisquisis
- 63261 Síndrome HERNS
- 63273 Filaminopatía ABD distal
- 632 Estatura baja por déficit aislado de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al X
- 633 Déficit de receptor de la GH
- 633 Déficit de receptor de la hormona del crecimiento
- 633 Enanismo tipo Laron
- 633 Estatura baja por resistencia a la hormona del crecimiento
- 63440 Oxicefalia aislada
- 63440 Oxicefalia no sindrómica
- 63440 Turricefalia
- 63442 ASPED
- 63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
- 63446 Displasia acrocapitofemoral
- 636 Enfermedad de Von Recklinghausen
- 63862 Asociación esquisis
- 63999 Fibrosis de mediastino
- 63999 Mediastinitis esclerosante
- 63999 Mediastinitis fibrosante
- 63 Síndrome de Alport
64[editar]
- 640 Microdeleción heterocigota 17p11.2p12
- 64280 Epilepsia de ausencias infantiles
- 644 Debilidad muscular neurogénica - ataxia - retinosis pigmentaria
- 64542 Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
- 64545 Convulsiones neonatales idiopáticas benignas
- 64686 Oftalmoplejía dolorosa
- 64692 Bartonellosis causada por una infección de Bartonella bacilliformis
- 64692 Bartonelosis debida a infección por Bartonella bacilliformis
- 64692 Enfermedad de Carrion
- 64692 Fiebre de Oroya
- 64694 Bartonellosis causada por una infección de Bartonella quintana
- 64694 Bartonelosis debida a infección por Bartonella quintana
- 64694 Fiebre de las trincheras
- 646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- 64722 Mastitis granulomatosa
- 64722 Mastitis granulomatosa idiopática
- 64734 Síndrome endotelial iridocorneal
- 64734 Síndrome ICE
- 64740 Pancreatitis aguda recurrente
- 64741 Blastoma pulmonar
- 64742 Blastoma pleuro-pulmonar
- 64742 Blastoma pleuropulmonar
- 64743 Esclerosis hepatoportal
- 64743 Venopatía obstructiva portal
- 64743 Venopatía portal obliterante
- 64744 Tiroiditis de Riedel
- 64745 Erupción polimórfica del embarazo
- 64745 Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo
- 64746 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2
- 64746 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante
- 64747 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X
- 64748 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
- 64749 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
- 64751 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - signos piramidales
- 64753 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
- 64754 Síndrome del nevus comedonicus
- 64755 Síndrome del nevus de Becker
- 647 Ataxia telangiectasia variante 1
- 647 AT V1
- 647 Microcefalia - inmunodeficiencia - linforeticuloma
- 649 Atrofia bulborum hereditaria
- 649 Ceguera de Episkopi
- 649 Enfermedad de Norrie
- 649 Enfermedad de Norrie-Warburg
- 64 Síndrome de Alström
65[editar]
- 650 Déficit de LCAT
- 65279 Colitis linfocítica
- 65284 BBGD
- 65284 BTBGD
- 65284 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
- 65284 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
- 65285 ELD
- 65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos
- 65285 Gangliocitoma displásico cerebeloso
- 65286 Síndrome de microdeleción 3q29
- 65287 Deficiencia de beta-alanina sintasa
- 65287 Deficiencia de beta-alanina sintetasa
- 65287 Deficiencia de beta-ureidopropionasa
- 65288 Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa
- 653 MEN2
- 654 Tumor renal embrionario
- 655 Enfermedad del riñón quístico medular autosómica recesiva
- 65681 Atresia vaginal
- 65682 CIBR
- 65682 CIRB
- 65682 Colestasis intrahepática recurrente benigna
- 65683 Displasia cortical de Taylor
- 65683 Displasia cortical focal aislada
- 65683 Epilepsia causada por DCF
- 65684 Amiotrofia focal benigna
- 65684 Atrofia monomélica
- 65684 Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales
- 65684 Atrofia muscular juvenil de los miembros superiores distales
- 65684 Enfermedad de Hirayama
- 65720 Artrogriposis distal tipo 4
- 65720 Artrogriposis distal tipo IID
- 65720 Artrogriposis - escoliosis grave
- 65748 Epitelioma escamoso autocurativo 1
- 65748 Epitelioma escamoso múltiple autocurativo
- 65748 ESS1
- 65748 Queratoacantoma múltiple tipo Ferguson- Smith
- 65753 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica recesiva
- 65753 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
- 65759 ACPS 2
- 65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2
- 65759 Polisindactilia acrocéfala tipo 2
- 65798 ACPS 4
- 65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4
- 65798 Polisindactilia acrocéfala tipo 4
- 65798 Síndrome de Goodman
- 65 Amaurosis congénita de Leber
66[editar]
- 660 Exófalos
- 660 Onfalocele
- 661 CCHS
- 663 CPEO de herencia materna
- 663 Oftalmoplejía externa progresiva crónica de herencia materna
- 663 Oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna
- 664 Déficit de OCT
- 664 Déficit de ornitina carbamil transferasa
- 664 Déficit de ornitina transcarbamilasa
- 664 Déficit de OTC
- 66529 Cardiomiopatía de Tako-Tsubo
- 66529 Miocardiopatía de Takotsubo
- 66529 Miocardiopatía de Tako-Tsubo
- 66529 Síndrome de abombamiento apical transitorio
- 665 Osteodistrofia hereditaria de Albright
- 66624 PANDAS
- 66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal
- 66629 GOSHS
- 66629 Megacolon - microcefalia
- 66629 Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen
- 66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula
- 66631 Síndrome CEDNIK
- 66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo V
- 66634 MGA5
- 66634 Miocardiopatía dilatada con ataxia
- 66634 Síndrome DCMA
- 66637 Diafanoespondilodisostosis
- 66646 Mastocitosis cutánea
- 66662 Mastocitoma extracutáneo
- 666 Enfermedad de Porak y Durante
- 666 OI
- 666 Osteogénesis imperfecta
- 666 Osteopsatirosis
- 667 Osteopetrosis infantil maligna
- 667 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
- 668 Osteosarcoma
67[editar]
- 67036 Atrofia óptica autosómica dominante tipo 3
- 67036 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
- 67036 OPA3 autosómica dominante
- 67037 Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello
- 67037 CCECC
- 67037 CECC
- 67038 B-CLL
- 67039 Displasia odontomaxilar segmentaria
- 67041 Déficit de hialuronidasa
- 67042 Degeneración retiniana de aparición tardía
- 67043 Queratitis por Acanthamoeba
- 67044 Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia
- 67044 Anemia diseritropoyética congénita ligada al X con trombocitopenia
- 67044 Anemia diseritropoyética y trombocitopenia ligadas al cromosoma X
- 67044 XDAT
- 67045 Déficit intelectual ligado al X con déficit aislado de hormona de crecimiento
- 67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
- 67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
- 67047 Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3
- 67047 Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica
- 67047 MGA3
- 67047 Síndrome de atrofia óptica de Costeff
- 67047 Síndrome de atrofia óptica plus
- 67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
- 671 Cutis verticis gyrata
- 674 Páncreas accesorio
- 675 Páncreas anular
- 676 Pancreatitis crónica hereditaria
- 677 Pancreatoblastoma
- 679 Enfermedad de Degos
- 679 Enfermedad de Kohlmeier-Degos
- 679 Papulosis atrófica maligna
- 67 Amebiasis por Entamoeba histolytica
68[editar]
- 682 Adinamia episódica de Gamstorp
- 682 Adinamia episódica hereditaria
- 682 Enfermedad de Gamstorp
- 682 HiperKPP
- 682 Parálisis periódica hiperpotasémica
- 685 Enfermedad de Strümpell-Lorrain
- 68 Amebiasis por amebas salvajes
69[editar]
- 69063 Glomerulonefritis membranosa congénita debido a aloinmunización por endopeptidasa neutral anti-materna
- 69076 Deficiencia de SGLT2
- 69076 Déficit de SGLT2
- 69076 Glucosuria renal
- 69076 Glucosuria renal familiar
- 69077 Tumor rabdoide
- 69077 Tumores rabdoides malignos
- 69083 Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny
- 69084 Displasia ectodérmica cabello-uña
- 69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña
- 69088 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedema
- 69125 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
- 69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné
- 69126 Artritis recurrente familiar
- 69663 Colestasis con mutación del gen ABCB4
- 69665 Colestasis intrahepática del embarazo
- 69665 Colestasis intrahepática gravídica
- 69665 Colestasis intrahepática recurrente del embarazo
- 69665 Colestasis relacionada con el embarazo
- 69723 Tirosinemia debida a deficiencia de
- 69723 Tirosinemia debida a deficiencia de HPD
- 69723 Tirosinemia debida a deficiencia de la oxidasa del ácido 4-hidroxifenilpiruvico
- 69723 Tirosinemia tipo 3
- 69723 Tirosinemia tipo III
- 69736 Despigmentación aguda bilateral del iris
- 69739 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
- 69745 Disqueratoma folicular
- 69745 Disqueratoma verrugoso
6[editar]
- 6 Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
- 6 Deficiencia de MCC
- 6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
- 6 Déficit de MCC
- 6 MCCD
- 6 3-metilcrotonil glicinuria
Códigos que comienzan con 7[editar]
- 700 Alopecia total
- 701 Alopecia universal
- 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- 70470 Hiperlipidemia grave
- 70470 Hiperlipidemia severa
- 70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5
- 70472 Acidosis láctica congénita tipo Saguenay- Lac-St. Jean
- 70472 Déficit de citocromo C oxidasa tipo franco-canadiense
- 70472 Déficit de citocromo oxidasa de Saguenay- Lac-St.Jean
- 70472 Déficit de COX-SLSJ
- 70472 Déficit de COX tipo franco-canadiense
- 70474 Cardiomiopatía con hipotonia por déficit de citocromo C oxidasa
- 70474 Enfermedad de Leigh con miopatía
- 70474 Miocardiopatía con hipotonia por déficit de citocromo C oxidasa
- 70474 Miocardiopatía con miopatía por déficit de COX
- 70475 Proctitis por radiación
- 70476 Catarro primaveral
- 70476 Queratoconjuntivitis primaveral
- 70482 Cáncer esofágico
- 70482 Carcinoma esofágico
- 70567 Cáncer de conducto biliar
- 70567 Cáncer de las vías biliares
- 70567 CCA
- 70567 Colangiocarcinoma
- 70568 Enfermedad linfoproliferativa post- trasplante
- 70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas
- 70573 CPCP
- 70587 Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil
- 70588 Síndrome de aspiracion de meconio
- 70589 DBP
- 70589 Displasia broncopulmonar
- 70590 AOI
- 70590 Apnea en la infancia
- 70590 Apnea infantil
- 70592 Deficiencia de IRAK 4
- 70592 Déficit de IPK4RIL1
- 70594 Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina reductasa
- 706 Conducto arterioso permeable persistente
- 706 Ductus arterioso persistente
- 706 PAD
- 707 Yersiniosis
- 708 Anomalía de Peters
- 709 Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos
- 70 AME
- 70 Atrofia muscular espinal proximal
- 710 Acrocefalosindactilia tipo 5
- 710 ACS 5
- 711 Déficit de fosfoglucomutasa 1
- 711 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa
- 711 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14
- 711 Glucogenosis por déficit de fosfoglucomutasa
- 711 Glucogenosis tipo 14
- 711 GSD por déficit de fosfoglucomutasa
- 711 GSD tipo 14
- 711 GSD XIV
- 71211 Enfermedad de Devic
- 71212 Hiperinsulinismo por déficit de
- 71212 Hiperinsulinismo por déficit de
- 71212 Hiperinsulinismo por déficit de glutamodeshidrogenasa
- 71212 Hiperinsulinismo por déficit de HADH
- 71212 Hiperinsulinismo por déficit de SCHAD
- 71213 Hemangioma cavernoso retiniano
- 71267 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - déficit intelectual
- 71270 Anomalías aurículo-oculares - fisura labial
- 71271 Mano hendida - pie hendido - sordera
- 71276 Síndrome del seno silente
- 71277 Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1
- 71277 Déficit del transportador de la glucosa tipo 1
- 71277 Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
- 71277 Encefalopatía por déficit de GLUT1
- 71277 Enfermedad de De Vivo
- 71277 Glut1-DS
- 71277 Síndrome déficit de Glut-1
- 71278 Deficiencia de glutamina sintetasa hereditaria
- 71278 Deficiencia de GS hereditario
- 71278 Déficit hereditario de glutamina sintetasa
- 71278 Déficit hereditario de GS
- 71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa
- 71278 Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasa
- 71279 Síndrome CANOMAD
- 71290 Síndrome FPD/AML
- 71290 Síndrome FPS/AML
- 71290 Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada
- 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
- 713 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1
- 713 Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato quinasa 1
- 713 GSD por déficit de fosfoglicerato quinasa 1
- 714 Anemia hemolítica por déficit de difosfoglicerato mutasa
- 71505 Síndrome CAR
- 71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
- 71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia
- 71519 Trastornos psicógenos del movimiento
- 71529 Deficiencia de MC4R
- 71529 Déficit de MC4R
- 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular
- 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
- 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E
- 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd
- 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe
- 715 Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa muscular
- 715 Glucogenosis tipo 9D
- 715 Glucogenosis tipo 9E
- 715 Glucogenosis tipo IXd
- 715 Glucogenosis tipo IXe
- 715 GSD por déficit de fosforilasa quinasa muscular
- 715 GSD tipo 9D
- 715 GSD tipo 9E
- 715 GSD tipo IXd
- 715 GSD tipo IXe
- 716 Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
- 716 Deficiencia de PAH
- 716 Déficit de fenilalanina hidroxilasa
- 716 Déficit de PAH
- 716 Fenilcetonuria
- 71862 Distrofia retiniana
- 71 CMRD
- 71 CRD
- 71 Enfermedad de Anderson
- 71 Enfermedad de retención de quilomicrones
- 721 Déficit de almacenamiento del pool de gránulos alfa
- 721 Déficit de gránulos alfa plaquetarios
- 721 GPS
- 722 Déficit de plasminógeno tipo 1
- 725 Síndrome CSWSS
- 726 Síndrome de Alpers
- 727 Angeítis por hipersensibilidad
- 727 Micropoliangeítis
- 729 Enfermedad de Osler-Vaquez
- 729 Enfermedad de Vaquez
- 729 Eritremia
- 729 Eritrocitosis primaria adquirida
- 729 PV
- 72 Síndrome de Angelman
- 73217 Aplasia mulleriana
- 73217 Ausencia de conducto mulleriano
- 73220 Déficit intelectual ligado al X - rostro hipotónico
- 73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía
- 73229 Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas
- 73230 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor
- 73245 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas
- 73247 Esofagitis eosinofílica
- 73260 Paracoccidiomicosis
- 73267 Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas
- 73267 Síndrome hipernictemeral
- 73271 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno
- 73274 Hemofilia adquirida
- 733 PAF
- 734 Déficit de gránulos alfa y delta
- 734 Déficit de gránulos alfa y densos
- 735 Poroqueratosis de Mibelli
- 736 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
- 737 Poroqueratosis palmoplantar y diseminada
- 739 Síndrome de Willi-Prader
- 73 Angiomatosis quística difusa de hueso
- 73 Enfermedad de Gorham
- 73 Enfermedad de Gorham-Stout
- 73 Enfermedad del hueso evanescente
- 73 Enfermedad del hueso fantasma
- 73 Osteólisis esencial
- 73 Osteólisis masiva
- 73 Osteólisis masiva idiopática
- 73 Osteólisis masiva progresiva
- 73 Síndrome de Gorham
- 740 Progeria
- 741 Prolapso valvular mitral familiar
- 742 Déficit de prolidasa
- 743 Déficit congénito de proteína S
- 745 Déficit congénito de proteína C
- 746 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial
- 747 PAP autoinmune
- 747 PAP idiopática
- 747 Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune
- 747 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática
- 749 Déficit congénito de precalicreína
- 74 Angiostrongilosis
- 750 Displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica
- 750 Displasia pseudoacondroplásica
- 750 Pseudoacondroplasia
- 75110 Miasis
- 75233 Enfermedad de Wolman
- 75234 Enfermedad de acumulación de colesterol éster
- 75234 Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- 75249 Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar
- 752 Déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 752 Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 752 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta- hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 75325 Displasia esclerosante de esqueleto - ictiosis - fallo ovárico prematuro
- 75325 Displasia esclerosante del hueso - ictiosis - fallo ovárico prematuro
- 75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
- 75326 Hemorragia retinal con tortuosidad vascular
- 75326 Hemorragia retiniana con tortuosidad vascular
- 75326 Tortuosidad arteriolar retinal
- 75326 Tortuosidad arteriolar retiniana
- 75326 Tortuosidad de las arterias retinianas
- 75327 CAPED
- 75327 Distrofia areolar central del epitelio pigmentario
- 75327 Distrofia CAPE
- 75327 Distrofia foveal progresiva
- 75327 Distrofia macular de Carolina del Norte
- 75327 Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
- 75327 Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario
- 75327 MCDR1
- 75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
- 75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
- 75374 Bradiopsia
- 75374 Supresión de la respuesta electroretinal prolongada
- 75374 Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana
- 75376 DHRD
- 75376 Distrofia retiniana en panal de Doyne
- 75376 Drusen dominante
- 75376 Drusen familiar
- 75376 Drusen radial dominante
- 75377 Distrofia coroidea areolar central
- 75381 DCMD
- 75381 Distrofia macular cistoide
- 75381 DMCD
- 75381 Edema macular familiar
- 75381 Edema macular quístico autosómico dominante
- 75382 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo Oguchi
- 75382 Enfermedad de Oguchi
- 75389 Síndrome de Goossens-Devriendt
- 753 Déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2
- 753 Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa tipo 2
- 75496 EDS tipo progeroide
- 75497 EDS V
- 754 AIS
- 754 Síndrome de Goldberg-Maxwell
- 75563 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
- 75563 Anemia sideroblástica que responde a la piridoxina
- 75564 AISA
- 75564 Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
- 75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida
- 75564 Anemia sideroblástica primaria adquirida
- 75564 ASAI
- 75565 Enfermedad de Davies
- 75565 FEM tropical
- 75565 Fibrosis endomiocárdica tropical
- 75566 Endocarditis de Loeffler
- 75566 Endocarditis eosinofílica
- 75567 Congelación progresiva y primaria del movimiento de la marcha
- 755 Pseudohermafroditismo masculino por resistencia a la hormona luteinizante o por déficit de LHB
- 755 Pseudohermafroditismo masculino por resistencia a la LH o por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
- 755 Pseudohermafroditismo masculino por resistencia a LH o por déficit de LHB
- 755 TDS 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
- 755 TDS 46,XX por resistencia a LH o por déficit de LHB
- 755 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a LH o por déficit de LHB
- 756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
- 757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
- 757 Síndrome de Gordon
- 757 Síndrome del 'shunt' de cloro
- 75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich
- 75840 Distrofia muscular escleroatónica
- 75840 Enfermedad de Ullrich
- 75857 Deleción terminal 6q
- 75858 Déficit intelectual - obesidad troncular - distrofia retiniana - micropene
- 758 Pseudoxantoma elástico
- 759 Pubertad precoz central
- 759 Pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas
- 760 Deficiencia de PNP
- 760 Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
- 761 Púrpura anafilactoide
- 761 Púrpura de Henoch-Schönlein
- 761 Púrpura reumática
- 761 Púrpura reumatoide
- 761 Vasculitis IgA
- 761 Vasculitis por inmunoglobulina A
- 765 Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
- 765 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
- 765 Déficit del complejo piruvato deshidrogenasa
- 765 Déficit de piruvato deshidrogenasa
- 766 Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
- 76 Anguiluliasis
- 76 Anguilulosis
- 76 Estrongiloidiasis
- 77259 Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral
- 77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1
- 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2
- 77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3
- 77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
- 77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
- 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
- 77298 Microftalmia sindrómica tipo 3
- 77299 Microftalmia - atrofia cerebral
- 772 Enfermedad de Refsum infantil
- 77300 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares
- 77301 Microdeleción 9q22.3
- 77302 Displasia óculo-oto-facial
- 77303 CVID por defecto intrínseco de células B
- 77304 Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3
- 773 Enfermedad de Refsum
- 774 Enfermedad de Rendu-Osler
- 774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
- 774 HHT
- 774 Telangiectasia hemorrágica hereditaria
- 775 Déficit intelectual ligado al X tipo Martinez
- 776 Déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide
- 776 Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X
- 776 XLMR con hábito marfanoide
- 777 Déficit intelectual inespecífico ligado al X
- 777 Déficit intelectual no sindrómico ligado al X
- 77 Aniridia
- 782 Síndrome de Axenfeld
- 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger
- 78 Ancilostomiasis
- 78 Anquilostomiasis
- 79078 Dacrioadenitis y sialoadenitis crónicas
- 79078 Dacrioadenitis y sialoadenitis relacionadas con IgG4
- 79078 Enfermedad de Mikulicz
- 79084 FPLD1
- 79086 Diabetes lipoatrófica adquirida
- 79087 Síndrome de Barraquer-Simons
- 79091 HIBM3
- 79094 Síndrome de arterial oclusivo de Grange
- 79094 Síndrome de Grange
- 79095 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4
- 79096 Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato
- 79097 Convulsiones sensibles al ácido folínico
- 79098 Oftalmia simpática
- 79098 Uveítis simpática
- 79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
- 79099 Síndrome de Ackerman con dermatitis
- 79100 Atrofodermia vermiculada
- 79100 Foliculitis uleritematosa reticulada
- 79107 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía
- 79113 Disostosis mandibulofacial tipo Guion- Almeida
- 79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos
- 79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia
- 79126 Síndrome de Hamman-Rich
- 79127 Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial
- 79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta
- 79132 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel
- 79133 Aplasia cutis bitemporal congénita
- 79133 Displasia dermo facial focal
- 79133 FFDD tipo I
- 79134 Síndrome DEND
- 79135 Ataxia episódica tipo 3
- 79136 Ataxia episódica tipo 4
- 79137 Epilepsia generalizada - disquinesia paroxística
- 79137 GEPD
- 79138 Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff
- 79139 Encefalitis japonesa
- 79140 Carcinoma de células de Merkel (MCC)
- 79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo
- 79141 Callosidades dolorosas hereditarias
- 79141 PPK numular
- 79142 Contractura familiar de Dupuytren
- 79143 Anoniquia
- 79143 Anoniquia congénita
- 79144 Onicodisplasia congénita
- 79144 Onicodisplasia congénita de los dedos índices
- 79144 Síndrome COIF
- 79145 Enfermedad de Dowling-Degos
- 79146 Hiperpigmentación familiar progresiva
- 79146 Melanosis difusa congénita
- 79146 Melanosis universal
- 79146 Melanosis universal hereditaria
- 79146 Melanosis universalis hereditaria
- 79147 Colagenosis perforante reactiva familiar
- 79148 Elastosis perforans serpiginosa
- 79149 Distrofia dermo-condro-coneal
- 79151 Acroqueratosis verrucifome de Hopf
- 79152 Poroqueratosis actínica superficial diseminada
- 79153 Displasia ungueal
- 79153 Distrofia de las 20 uñas
- 79153 Distrofia de las veinte uñas
- 79153 Onicodistrofia total
- 79154 Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
- 79154 Aciduria alfa-aminoadípica
- 79155 Acidemia xanturénica
- 79155 Aciduria xanturénica
- 79155 Deficiencia de quinureninasa
- 79155 Déficit de quinureninasa
- 79155 Encefalopatía debido a la hidroxi- quinurenina
- 79156 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria
- 79157 Aciduria 2-metilbutírica
- 79157 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
- 79157 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta o ramificada
- 79157 Deficiencia de SBCAD
- 79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
- 79157 Déficit de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta o ramificada
- 79157 Déficit de SBCAD
- 79159 Acidemia isobutírica
- 79159 Aciduria isobutírica
- 79159 Déficit de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- 79230 Hemocromatosis juvenil
- 79230 Hemocromatosis tipo 2
- 79233 Déficit de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa, grado 1
- 79233 Déficit de HPRT, grado 1
- 79233 Déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa
- 79233 Déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1
- 79233 Déficit parcial de HPRT
- 79233 Déficit parcial de HPRT1
- 79233 Gota relacionada con HPRT
- 79234 Déficit de bilirrubina-UGT tipo 1
- 79234 Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1
- 79234 Déficit de UGT tipo 1
- 79234 Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 1
- 79235 Déficit de bilirrubina-UGT tipo 2
- 79235 Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 2
- 79235 Déficit de UGT tipo 2
- 79235 Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 2
- 79235 Síndrome de Arias
- 79237 Déficit de galactoquinasa
- 79237 Déficit GALK
- 79237 Galactosemia por déficit de galactoquinasa
- 79237 Galactosemia tipo 2
- 79237 GALK-D
- 79238 Deficiencia de galactosa epimerasa
- 79238 Deficiencia de GALE
- 79238 Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
- 79238 Deficiencia de uridina difosfato galactosa-
- 79238 Déficit de galactosa epimerasa
- 79238 Déficit de GALE
- 79238 Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa
- 79238 Déficit de uridina difosfato galactosa-4- epimerasa
- 79238 Déficit GALE
- 79238 Galactosemia por deficiencia de epimerasa
- 79238 Galactosemia por déficit de epimerasa
- 79238 Galactosemia tipo 3
- 79238 GALE-D
- 79239 Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
- 79239 Déficit GALT
- 79239 Galactosemia clásica
- 79239 Galactosemia tipo 1
- 79240 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
- 79240 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
- 79240 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
- 79240 Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
- 79240 Glucogenosis tipo 9B
- 79240 Glucogenosis tipo IXb
- 79240 GSD por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
- 79240 GSD tipo 9B
- 79240 GSD tipo Ixb
- 79241 Déficit de biotinidasa
- 79241 Déficit de BTD
- 79241 Déficit múltiple de carboxilasas de aparición juvenil
- 79241 Déficit múltiple de carboxilasas de aparición tardía
- 79242 Déficit de holocarboxilasa sintetasa
- 79242 Déficit múltiple de carboxilasas de aparición temprana
- 79242 Déficit múltiple de carboxilasas neonatal
- 79243 Deficiencia de piruvato descarboxilasa
- 79243 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
- 79243 Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79243 Déficit de piruvato descarboxilasa
- 79243 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
- 79243 Déficit de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Deficiencia de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Deficiencia de componente dihidrolipoil- lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Deficiencia del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
- 79244 Déficit de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Déficit de componente dihidrolipoil-lisina- residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Déficit de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
- 79244 Déficit de piruvato deshidrogenasa E2
- 79246 Deficiencia de PDH fosfatasa
- 79246 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
- 79253 Fenilcetonuria leve
- 79253 Variante de la fenilcetonuria
- 79253 Variante de la PKU
- 79254 Fenilcetonuria clásica
- 79255 Enfermedad de Norman-Landing
- 79255 Gangliosidosis GM1 infantil
- 79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1
- 79256 Gangliosidosis GM1 infantil tardía
- 79256 Gangliosidosis GM1 juvenil
- 79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2
- 79257 Gangliosidosis GM1 del adulto
- 79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3
- 79258 Déficit de G6P tipo a
- 79258 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo a
- 79258 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo a
- 79258 Glucogenosis Ia
- 79258 Glucogenosis por déficit de glucosa-6- fosfatasa tipo a
- 79258 Glucogenosis tipo Ia
- 79258 GSDIa
- 79258 GSD por déficit de G6P tipo a
- 79258 GSD tipo 1a
- 79259 Déficit de G6PT
- 79259 Déficit de G6P tipo b
- 79259 Déficit de G6P translocasa
- 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo b
- 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6- fosfatasa tipo b
- 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
- 79259 Glucogenosis Ib
- 79259 Glucogenosis por déficit de glucosa-6- fosfatasa tipo b
- 79259 Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa
- 79259 Glucogenosis tipo Ib
- 79259 GSDIb
- 79259 GSD por déficit de G6PT
- 79259 GSD por déficit de G6P tipo b
- 79259 GSD tipo 1b
- 79259 GSD tipo 1 no a
- 79262 ANCL
- 79262 Enfermedad de Kufs
- 79263 Enfermedad de Hagberg-Santavuori
- 79263 Enfermedad de Santavuori
- 79263 Enfermedad de Santavuori-Haltia
- 79264 Enfermedad de Batten
- 79264 Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
- 79269 Déficit de heparán sulfamidasa
- 79270 Déficit de N-acetil-alfa-glucosaminidasa
- 79271 Déficit de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
- 79271 Déficit de HGSNAT
- 79272 Déficit de GNS
- 79272 Déficit de N-acetil-glucosamina-6- sulfatasa
- 79273 Coproporfiria hereditaria
- 79276 Porfiria aguda intermitente
- 79277 CEP
- 79277 Enfermedad de Günther
- 79277 Porfiria eritropoyética congénita
- 79278 PPE
- 79278 Protoporfiria eritropoyética
- 79278 XLDPP
- 79279 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
- 79279 Déficit NAGA tipo 1
- 79279 Enfermedad de Schindler tipo 1
- 79280 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de aparición adulta
- 79280 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2
- 79280 Déficit NAGA tipo 2
- 79280 Enfermedad de Kanzaki
- 79280 Enfermedad de Schindler tipo 2
- 79281 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3
- 79281 Déficit NAGA tipo 3
- 79281 Enfermedad de Schindler tipo 3
- 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
- 79282 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
- 79282 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
- 79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
- 79283 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
- 79283 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
- 79284 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
- 79284 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
- 79284 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
- 79292 Deficiencia parcial de LCAT
- 79292 Déficit parcial de LCAT
- 79292 Enfermedad del ojo de pez
- 79292 FED
- 79293 Déficit completo de LCAT
- 79293 Déficit familiar de LCAT
- 79293 Enfermedad de Norum
- 79293 FLD
- 79299 Hiperinsulinismo por déficit de glucoquinasa
- 792 XLRS
- 79301 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1
- 79302 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3
- 79303 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2
- 79304 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
- 79305 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
- 79306 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
- 79310 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A
- 79311 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
- 79311 Aciduria metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
- 79312 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
- 79312 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
- 79312 Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa
- 79312 Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa
- 79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica
- 79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica
- 79315 Acidemia D-2-hidroxiglutárica
- 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica
- 79315 D-2-HGA
- 79316 Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 1
- 79316 Déficit de PEPCK1
- 79317 Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 2
- 79317 Déficit de PEPCK2
- 79318 CDG1A
- 79318 CDG-Ia
- 79318 Déficit de fosfomanomutasa 2
- 79318 Síndrome CDG tipo Ia
- 79318 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
- 79318 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
- 79318 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
- 79319 CDG1B
- 79319 CDG-Ib
- 79319 Déficit de fosfomanosa isomerasa
- 79319 Síndrome CDG tipo Ib
- 79319 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib
- 79319 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
- 79319 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib
- 79320 CDG1C
- 79320 CDG-Ic
- 79320 Déficit de glucosiltransferasa 1
- 79320 Síndrome CDG tipo Ic
- 79320 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic
- 79320 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c
- 79320 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
- 79321 CDG1D
- 79321 CDG-Id
- 79321 Déficit de manosiltransferasa 6
- 79321 Síndrome CDG tipo Id
- 79321 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id
- 79321 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d
- 79321 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id
- 79322 CDG1E
- 79322 CDG-Ie
- 79322 Déficit de Dol-P-manosiltransferasa
- 79322 Síndrome CDG tipo Ie
- 79322 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie
- 79322 Síndrome DPM1-CDG
- 79322 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e
- 79322 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie
- 79323 CDG1F
- 79323 CDG-If
- 79323 Síndrome CDG tipo If
- 79323 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If
- 79323 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f
- 79323 Trastorno congénito de la glicosilación tipo If
- 79324 CDG1G
- 79324 CDG-Ig
- 79324 Déficit de manosiltransferasa 8
- 79324 Síndrome CDG tipo Ig
- 79324 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig
- 79324 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g
- 79324 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig
- 79325 CDG1H
- 79325 CDG-Ih
- 79325 Déficit de glucosiltransferasa 2
- 79325 Síndrome CDG tipo Ih
- 79325 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih
- 79325 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h
- 79325 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ih
- 79326 CDG1I
- 79326 CDG-Ii
- 79326 Déficit de manosiltransferasa 2
- 79326 Síndrome CDG tipo Ii
- 79326 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii
- 79326 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i
- 79326 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii
- 79327 CDG1K
- 79327 CDG-Ik
- 79327 Déficit de manosiltransferasa 1
- 79327 Síndrome CDG tipo Ik
- 79327 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik
- 79327 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k
- 79327 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik
- 79328 CDG1L
- 79328 CDG-IL
- 79328 Déficit de manosiltransferasa 7-9
- 79328 Síndrome CDG tipo IL
- 79328 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IL
- 79328 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
- 79328 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IL
- 79329 CDG2A
- 79329 CDG-IIa
- 79329 Síndrome CDG tipo IIa
- 79329 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa
- 79329 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
- 79329 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa
- 79330 CDG2B
- 79330 CDG-IIb
- 79330 Déficit de glucosidasa 1
- 79330 Síndrome CDG tipo IIb
- 79330 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
- 79330 Síndrome GCS1-CDG
- 79330 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
- 79330 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb
- 79332 CDG2D
- 79332 CDG-IId
- 79332 Déficit de beta-1,4-galactosiltransferasa
- 79332 Síndrome CDG tipo IId
- 79332 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId
- 79332 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d
- 79332 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iid
- 79333 CDG2E
- 79333 CDG-IIe
- 79333 Síndrome CDG tipo IIe
- 79333 Síndrome COG7-CDG
- 79333 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe
- 79333 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e
- 79333 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe
- 79344 Condrodisplasia punctata autosómica dominante
- 79344 Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
- 79345 Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
- 79346 Condrodisplasia punctata tipo húmero- metacarpiana
- 79347 Condrodisplasia punctata tipo Toriello
- 79350 Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
- 79351 Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
- 79394 EIC
- 79394 Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
- 79395 Enfermedad de Camisa
- 79395 Queratodermia - dermatosis ictiosiforme - beta-glucuronidasa elevada
- 79395 Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis
- 79395 Queratodermia loricrina
- 79396 Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara
- 79397 EBS-MP
- 79397 Epidermolisis ampollosa simple con pigmentación moteada
- 79397 Epidermolisis bullosa simple con pigmentación moteada
- 79399 Epidermolisis ampollosa simple generalizada no Dowling-Meara
- 79399 Epidermolisis ampollosa simple tipo Köbner
- 79399 Epidermolisis ampollosa simple tipo Koebner
- 79399 Epidermolisis bullosa simple tipo Köbner
- 79399 Epidermolisis bullosa simple tipo Koebner
- 79400 EBS-loc
- 79400 Epidermolisis ampollosa simple de palmas y plantas
- 79400 Epidermolisis ampollosa simple localizada
- 79400 Epidermolisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne
- 79400 Epidermolisis bullosa simple tipo Weber- Cockayne
- 79401 Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna
- 79401 Epidermólisis bullosa simple tipo Ogna
- 79402 Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna
- 79402 Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz
- 79402 Epidermolisis ampollosa juntural mitis generalizada
- 79402 Epidermolisis ampollosa juntural, tipo Disentis
- 79403 Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica
- 79403 Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica
- 79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz
- 79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson
- 79404 Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz
- 79404 Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz-Pearson
- 79405 Epidermólisis ampollosa juntural inversa
- 79405 Epidermólisis bullosa juntural inversa
- 79406 Epidermólisis ampollosa juntural de aparición tardía
- 79406 Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía
- 79408 Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave
- 79408 Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
- 79408 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau- Siemens
- 79408 Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave
- 79409 Epidermólisis ampollosa distrófica invertida
- 79409 Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva
- 79409 Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva
- 79410 DEB pretibial
- 79410 DEB-Pt
- 79410 Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial
- 79410 Epidermólisis bullosa distrófica pretibial
- 79411 DEB-BDN
- 79411 DEB, dermólisis ampollosa del recién nacido
- 79411 DEB, dermólisis bullosa del recién nacido
- 79411 Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
- 79411 Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido
- 79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A
- 79431 Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo
- 79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2
- 79433 Albinismo oculocutáneo de Rufous
- 79433 Albinismo oculocutáneo rojo
- 79433 Albinismo oculocutáneo tipo 3
- 79433 Albinismo oculocutáneo Xanthous
- 79434 Albinismo oculocutáneo amarillo
- 79434 Albinismo oculocutáneo platino
- 79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B
- 79434 Albinismo oculocutáneo tipo Amisch
- 79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4
- 79443 Osteodistrofia hereditaria de Albright - PHP Ia
- 79443 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
- 79444 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
- 79445 Osteodistrofia hereditaria de Albright - PPHP
- 79445 Pseudopseudohipoparatiroidismo
- 79450 Enfermedad tipo Milroy
- 79452 Enfermedad de Milroy
- 79455 Mastocitoma cutáneo
- 79455 Mastocitoma cutáneo local
- 79455 Mastocitoma múltiple
- 79455 Mastocitoma solitario
- 79456 DCM
- 79456 Mastocitosis cutánea difusa
- 79456 Mastocitosis maculopapular cutánea difusa
- 79457 Mastocitosis cutánea maculopapular
- 79457 Urticaria pigmentaria
- 79457 Urticaria pigmentosa
- 79459 Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales
- 79473 Déficit de protoporfirinógeno oxidasa
- 79473 Porfiria variegata
- 79474 Síndrome de Werner atípico
- 79476 Enfermedad de Griscelli tipo 1
- 79476 Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 1
- 79477 Enfermedad de Griscelli tipo 2
- 79477 Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2
- 79478 Enfermedad de Griscelli tipo 3
- 79478 Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 3
- 79483 Facomatosis cesioflammea
- 79483 Facomatosis pigmentovascular tipo 2
- 79484 Facomatosis cesiomarmorata
- 79484 Facomatosis pigmentovascular tipo 5
- 79485 Facomatosis pigmentovascular tipo 3
- 79485 Facomatosis spilorosea
- 79489 Malformación linfática cavernosa
- 79489 Malformación linfática macroquística
- 79490 Malformación linfática capilar
- 79490 Malformación linfática microquística
- 79490 Malformacion linfática microquística infiltrante
- 79490 Malformación linfática superficial
- 79499 Síndrome DDOD
- 794 Acrocefalosindactilia tipo 3
- 794 ACS 3
- 79500 Síndrome DOOR
- 79501 PPKP1
- 79502 PPKP2
- 79502 PPPP
- 79506 Deficiencia de CEPT
- 79506 Déficit de proteína colesterol ester transferasa
- 79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar
- 79507 Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
- 79507 Déficit de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)
- 795 Forma rara de la salmonelosis
- 79643 Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de SUR1
- 79644 Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2
- 79651 Hiperfenilalaninemia leve
- 79651 mHPA
- 796 Enfermedad de Sandhoff
- 797 Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
- 797 Enfermedad de Boeck
- 799 Esquisencefalia
- 79 Déficit congénito de alfa2-antiplasmina
- 7 Displasia craneo - cerebelo - cardíaca
Códigos que comienzan con 8[editar]
- 800 Condrodistrofia miotónica
- 800 Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel
- 800 Displasia esquelética de Burton
- 800 Distrofia osteocondromuscular
- 800 Enfermedad de Burton
- 800 Síndrome de Aberfeld
- 801 Esclerodermia
- 803 ELA
- 803 Enfermedad de Charcot
- 803 Enfermedad de Lou-Gehrig
- 803 Esclerosis lateral amiotrófica
- 805 Enfermedad de Bourneville
- 805 Esclerosis tuberosa
- 809 Enfermedad mixta del tejido conectivo
- 813 Enanismo de Silver-Russell
- 817 Enfermedad de descamación de la piel
- 817 PSS
- 818 Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa
- 81 Síndrome de antisintetasas
- 822 Enfermedad de Minkowski-Chauffard
- 822 Esferocitosis hereditaria
- 823 Espina bífida aislada
- 824 Metaplasia mieloide agnogénica
- 824 Mieloesclerosis con metaplasia mieloide
- 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide
- 824 Mielofibrosis idiopática
- 824 Mielofibrosis primaria
- 824 Mielosclerosis con metaplasia mieloide
- 826 Esporotricosis
- 827 Distrofia macular en flecos
- 827 Distrofia macular moteada
- 827 Enfermedad de Stargardt
- 827 Fundus flavimaculatus
- 829 Enfermedad de Still del adulto
- 830 Estucoqueratosis
- 831 Estenosis congénita de canal espinal cervical
- 832 Déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
- 832 Déficit de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa
- 832 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
- 832 Déficit OXCT1
- 832 Déficit SCOT
- 83311 Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
- 83313 Fiebre botonosa
- 83313 Fiebre botonosa mediterránea
- 83313 Fiebre maculosa mediterránea
- 83313 Fiebre marsellesa
- 83314 Tifus epidémico
- 83315 Tifus murino
- 83316 Pseudotifus de Califonia
- 83317 Enfermedad de Tsutsugamushi
- 83317 Fiebre de Tsutsugamushi
- 83317 Tifus de las malezas
- 83330 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
- 833 Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
- 833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa
- 83418 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
- 83419 Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
- 83420 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4
- 83450 Diente fantasma
- 83450 Dientes fantasmas
- 83451 Displasia cemento-ósea florida
- 83451 Displasia cemento-ósea focal
- 83451 Displasia florida ósea
- 83451 Displasia ósea florida
- 83454 Células glómicas con malformaciones venosas
- 83454 Glomangiomas múltiples hereditarios
- 83454 Glomangiomatosis
- 83454 Malformación glomuvenosa
- 83454 Tumores glómicos múltiples
- 83454 VMGLOM
- 83461 Afaquia primaria congénita
- 83463 Microtia
- 83467 Corea fibrilar de Morvan
- 83467 Encefalitis límbica - neuromiotonía - hiperhidrosis - polineuropatía
- 83469 DSRCT
- 83471 Aplasia de timo
- 83471 Aplasia tímica
- 83472 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - atrofia óptica - anomalías cutáneas
- 83472 Ataxia cerebral - déficit intelectual - atrofia óptica - anomalías de la piel
- 83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia
- 83476 Encefalitis del Nilo occidental
- 83476 Fiebre del Nilo occidental
- 83482 Encefalitis causada por Mycoplasma
- 83483 Encefalitis de California
- 83484 Encefalitis de St. Louis
- 834 Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
- 83593 Encefalitis equina occidental
- 83593 Encefalomielitis equina occidental
- 83594 Encefalitis equina oriental
- 83594 Encefalomielitis equina oriental
- 83595 Encefalitis por garrapata de Colorado
- 83595 Fiebre por garrapata de Colorado
- 83597 EMAD
- 83597 EMDA
- 83597 Encefalitis diseminada aguda
- 83597 Encefalomielitis aguda diseminada
- 83600 Encefalitis letárgica
- 83601 Encefalitis de Hashimoto
- 83601 Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmune
- 83601 SREAT
- 83616 Panencefalitis por rubéola
- 83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa
- 83620 Anendocrinosis entérica
- 83620 Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas
- 83642 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro
- 83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los cilios
- 838 Vasculopatía retino-cocleo-cerebral
- 83 Síndrome de Antley-Bixler
- 84064 Diarrea fenotípica
- 84064 Diarrea sindromática
- 84064 Diarrea sindrómica
- 84064 Diarrea sindrómica/síndrome trico-hepato- entérico
- 84081 Enfermedad de Boichis
- 84085 HAS
- 84085 Vejiga neurogénica no neurogénica
- 84085 Vejiga neuropática oculta
- 84087 Glomerulopatía por colágeno tipo 3
- 84090 GFND
- 84090 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
- 84090 Glomerulopatía por fibronectina
- 840 Hidradenoma verrucoso fístulo-vegetativo
- 84142 Hiperexcitabilidad del nervio periférico
- 84142 Síndrome de actividad continua de la fibra muscular
- 841 Esteatocistoma múltiple
- 842 Disgerminoma de los testículos
- 842 Disgerminoma testicular
- 842 Tumor testicular germinal disgerminomatoso
- 842 Tumor testicular germinal seminomatoso
- 844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
- 845 Déficit de hexosaminidasa A
- 845 Enfermedad de Tay-Sachs
- 845 Gangliosidosis-GM2, variante B, B1
- 846 Alfa talasemia
- 847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X
- 848 Beta-talasemia
- 84 Anemia de Fanconi
- 84 Pancitopenia de Fanconi
- 85110 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
- 85110 FENIB
- 85128 Distrofia de retina de Bothnia
- 85128 Distrofia de Västerbotten
- 85136 CLWM
- 85138 Adrenalitis autoinmune
- 85138 Enfermedad de Addison
- 85138 Enfermedad de Addison autoinmune
- 85138 Enfermedad de Addison clásica
- 85138 Enfermedad de Addison primaria
- 85146 Amiotrofia escapuloperoneal
- 85146 Síndrome escapuloperoneal tipo neurogénico
- 85162 Síndrome FOSMN
- 85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición
- 85164 Síndrome CATSHL
- 85165 Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans
- 85166 Displasia platispondílica esquelética letal tipo Torrance
- 85166 Displasia platispondílica tipo Torrance
- 85166 Displasia platispondílica tipo Torrance- Luton
- 85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones
- 85168 Conodisplasia cráneofacial
- 85169 Artropatía digital - braquidactilia familiar
- 85170 Displasia mesomélica tipo Savarirayan
- 85172 Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson
- 85173 Síndrome IMAGe
- 85174 Displasia pseudodiastrófica
- 85175 Displasia de Astley-Kendall
- 85179 Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil
- 85182 Displasia ósea - fibrosarcoma medular
- 85182 Estenosis medular diafisaria - histocitoma fibroso maligno
- 85182 Estenosis medular diafisaria - malignopatía ósea
- 85184 Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos
- 85186 Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar
- 85188 Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
- 85191 Displasia de Singleton-Merten
- 85193 OJI
- 85193 Osteoporosis juvenil
- 85193 Osteoporosis juvenil idiopática
- 85194 Síndrome espondilo-ocular
- 85195 Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria
- 85195 Enfermedad de McCabe
- 85195 Osteolisis expansiva, forma familiar
- 85197 Genocondromatosis tipo 1
- 85198 Diespondiloencondromatosis
- 85199 Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis
- 85199 Síndrome CAP
- 85199 Síndrome CDAGS
- 85200 Síndrome isquio-vertebral
- 85201 síndrome genitopatelar
- 85212 Enfermedad de Gaucher perinatal letal
- 85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher
- 85273 Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi
- 85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7
- 85274 Déficit intelectual ligado al X tipo Ahmad
- 85275 Microftalmia - anquilobléfaron - déficit intelectual
- 85275 Microftalmia sindrómica tipo 4
- 85276 Déficit intelectual ligado al X tipo Armfield
- 85276 Síndrome de Armfield
- 85277 Déficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel
- 85278 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo craneofacial - epilepsia - oftalmoplejía - atrofia cerebelar
- 85278 Déficit intelectual ligado al X tipo sudafricano
- 85279 Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1C
- 85280 Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico
- 85283 Déficit intelectual ligado al X tipo Miles- Carpenter
- 85285 Déficit intelectual ligado al X tipo Schimke
- 85286 Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi
- 85287 Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius
- 85288 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos
- 85289 Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale
- 85290 Déficit intelectual ligado al X tipo Wilson
- 85291 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittwer
- 85292 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4
- 85293 Déficit intelectual ligado al X tipo Cabezas
- 85294 Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del comportamiento
- 85295 Déficit intelectual ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal
- 85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3
- 85317 Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo
- 85318 Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad
- 85319 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico
- 85320 Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo
- 85321 Síndrome de Martin-Probst
- 85322 Déficit intelectual ligado al X tipo Pai
- 85323 Déficit intelectual ligado al X tipo Seemanova
- 85324 Déficit intelectual ligado al X tipo Shrimpton
- 85325 Déficit intelectual ligado al X tipo Stevenson
- 85326 Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll
- 85327 Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad
- 85328 Déficit intelectual ligado al X tipo Turner
- 85329 Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
- 85330 Déficit intelectual ligado al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia espástica
- 85331 Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
- 85332 Síndrome de Aldred
- 85337 Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick
- 85338 Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia
- 85410 Artritis crónica pauciarticular
- 85410 Artritis juvenil oligoarticular
- 85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico
- 85438 Artritis relacionada con entesitis
- 85442 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña
- 85443 Amiloidosis AL
- 85443 Amiloidosis de cadena ligera
- 85443 Amiloidosis inmunoglobulínica
- 85443 Amiloidosis primaria
- 85445 Amiloidosis AA
- 85445 Amiloidosis inflamatoria
- 85445 Amiloidosis reactiva
- 85445 Amiloidosis secundaria
- 85446 Amiloidosis beta2-microglobulínica
- 85446 Amiloidosis relacionada con diálisis
- 85446 Artropatía relacionada con diálisis
- 85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés
- 85448 Amiloidosis hereditaria tipo finlandés
- 85448 Amiloidosis por gelsolina
- 85450 Amiloidosis renal familiar
- 85450 Amiloidosis renal hereditaria
- 85450 Amiloidosis tipo Ostertag
- 85451 Amiloidosis cardíaca relacionada con la TTR
- 85451 Cardiomiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina
- 85451 Cardiopatía amiloide relacionada con la transtiretina
- 85451 Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina
- 85451 Miocardiopatía amiloide relacionada con la TTR
- 85451 Miocardiopatía ATTR
- 85453 Amiloidosis cutánea familiar
- 85453 Amiloidosis cutánea ligada al X
- 85453 Enfermedad de Partington
- 85453 Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas
- 85453 XLPDR
- 85458 HCHWA
- 85458 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
- 857 Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas
- 857 TBS
- 858 Embriofetopatía por toxoplasma
- 858 Embriopatía por toxoplasma
- 858 Toxoplasmosis congénita
- 859 Déficit congénito de transcobalamina
- 859 Déficit de transcobalamina II
- 85 Anemia diseritropoyética congénita
- 85 CDA
- 86309 CDG1J
- 86309 CDG-Ij
- 86309 Déficit de fosfotransferasa N-acetilglucosamina dolicil-fosfato
- 86309 Síndrome CDG tipo Ij
- 86309 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij
- 86309 Síndrome DPAGT1-CDG
- 86309 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j
- 86309 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij
- 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula
- 86789 PTLAH
- 86812 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K
- 86812 Distrofia muscular de cinturas - déficit intelectual
- 86813 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson
- 86813 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
- 86814 ADCME
- 86814 BAFME
- 86814 Epilepsia mioclónica adulta familiar
- 86814 Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto
- 86814 Epilepsia mioclónica familiar del adulto
- 86814 FAME
- 86814 FCMTE
- 86814 Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia
- 86815 Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
- 86816 Analbuminemia congénita
- 86817 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa
- 86818 Síndrome de Alport - déficit intelctual - hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosis
- 86819 Atriquia con lesiones papulares
- 86819 Atriquia papular
- 86820 Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar
- 86830 Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable
- 86830 Enfermedad mieloproliferativa indiferenciada
- 86836 Citopenia refractaria con displasia multilineal
- 86839 Anemia refractaria con exceso de blastos
- 86843 Mielodisplasia aguda con mielofibrosis
- 86843 Mieloesclerosis aguda
- 86843 Mielofibrosis aguda
- 86843 Panmielosis aguda con mielofibrosis
- 86850 Cloroma
- 86850 Tumor mieloide extramedular
- 86852 B-PLL
- 86861 Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales
- 86864 ECP
- 86864 Enfermedad de las cadenas pesadas
- 86864 HCD
- 86869 Granulomatosis linfomatoide
- 86870 BPDCN
- 86870 Variante linfoblastoide de linfoma de células NK
- 86871 T-PLL
- 86872 Proliferación de linfocitos granulares grandes
- 86872 T-LGL
- 86873 ANKCL
- 86875 ATLL
- 86879 Granuloma letal de la línea media
- 86880 EATL
- 86880 ETTL
- 86884 SPTCL
- 868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa
- 86904 Trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato
- 86906 Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos
- 86908 Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática
- 86908 Síndrome HHE
- 86909 Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
- 86909 Epilepsia mioclónica de la infancia
- 86911 Epilepsia con ausencias mioclónicas
- 86913 Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
- 86920 Dermatopatía pigmentosa reticularis
- 86923 PPK tipo Gamborg-Nielsen
- 869 Síndrome de Allgrove
- 869 Síndrome doble A
- 86 Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
- 871 Enfermedad de Lev-Lenegre
- 871 Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca
- 872 Trastorno de la síntesis hormonal tiroidea con o sin bocio
- 873 Fibromatosis agresiva
- 873 Fibromatosis tipo desmoide
- 87503 Enfermedad de Meleda
- 879 Tungosis
- 87 Acrocefalosindactilia tipo 1
- 87 ACS 1
- 87 Síndrome de Apert
- 882 Deficiencia de FAH
- 882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa
- 882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa
- 882 Déficit de FAH
- 882 Déficit de fumarilacetoacetasa
- 882 Déficit de fumarilacetoacetasa hidrolasa
- 882 Tirosinemia hepatorrenal
- 882 Tirosinemia tipo 1
- 884 Tetrasomía 12p
- 88616 Déficit intelectual no sindrómico autosómico recesivo
- 88618 Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa
- 88619 ADANE
- 88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar
- 88619 Encefalopatía aguda necrosante recurrente
- 88620 Anosmia congénita aislada
- 88628 Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria
- 88628 Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria, autosómica recesiva
- 88629 Ceguera al color azul
- 88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
- 88632 Disgenesia mesenquimal familiar del segmento ocular anterior
- 88633 Queratoconjuntivitis límbica superior
- 88633 Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore
- 88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial
- 88639 Aciduria metacrílica
- 88644 ARCA1
- 88644 Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
- 88644 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1
- 88660 Pseudohiperaldosteronismo tipo 2
- 88661 Amelogénesis imperfecta
- 88673 Carcinoma hepatocelular
- 886 USH
- 887 Asociación VACTERL
- 887 Asociación VACTERL/VATER
- 887 Asociación VATER
- 888 VWS
- 88917 Síndrome de Alport ligado a X
- 88918 Síndrome de Alport tipo dominante
- 88919 Síndrome de Alport tipo recesivo
- 88924 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa
- 88938 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A
- 88939 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B
- 88940 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C
- 889 Vasculitis cutánea
- 88 Aplasia medular idiopática
- 88 Fallo de la medula ósea
- 890 Enfermedad veno-oclusiva hepática
- 891 FEVR
- 891 Vitreorretinopatía exudativa familiar
- 892 Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar
- 892 Angiomatosis cerebelorretiniana familiar
- 892 Enfermedad de Hippel-Lindau
- 892 Enfermedad de Lindau
- 892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- 892 VHL
- 89838 EBS-AR
- 89838 Epidermolisis ampollosa simple autosómica recesiva
- 89838 Epidermolisis bullosa simple autosómica recesiva
- 89839 EBSS
- 89839 Epidermolisis ampollosa simple superficial
- 89839 Epidermolisis bullosa simple superficial
- 89840 Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz
- 89841 Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta
- 89841 Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva
- 89841 Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta
- 89841 Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta recesiva
- 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada
- 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
- 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada
- 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens
- 89842 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
- 89842 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva, otras formas de la generalizada
- 89842 Epidermólisis bullosa distrófica recesiva generalizada
- 89842 Epidermólisis bullosa distrófica recesiva no del tipo Hallopeau-Siemens
- 89843 DEB-Pr
- 89843 DEB pruriginosa
- 89843 Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa
- 89843 Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa
- 898 Degeneración vitreorretiniana de Wagner
- 898 Distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner
- 898 Enfermedad de Wagner
- 898 Vitreorretinopatía relacionada con VCAN
- 89936 XLH
- 89937 ADHR
- 89939 Acidosis tubular renal hipercaliémica
- 89939 Acidosis tubular renal tipo 4
- 899 Hidrocefalia - agiria - displasia retiniana
- 899 Síndrome de Walker-Warburg
- 899 Síndrome HARD
- 899 WWS
Códigos que comienzan con 9[editar]
- 90000 Eritema elevado persistente
- 90001 Enfermedad ocular de Bornholm
- 90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado
- 90020 Enfermedad de Guam
- 90020 Enfermedad "Lytico-bodig"
- 90020 Esclerosis lateral amiotrófica - complejo demencia - parkinsonismo
- 90020 Esclerosis lateral amiotrófica - parkinsonismo - demencia de Guam
- 90021 Mielitis por radiación
- 90022 Cardiomiopatía - anomalías renales
- 90024 Microdoncia - microtia tipo 1 - sordera
- 90024 Síndrome LAMM
- 90026 Eritermalgia primaria
- 90030 Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa
- 90031 Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasa
- 90033 AHAI caliente
- 90033 AIHA caliente
- 90033 Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
- 90033 wAHA
- 90033 wAIHA
- 90035 Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner
- 90035 Hemoglobinuria paroxística por frío
- 90036 AHAI tipo mixto
- 90036 AIHA tipo mixto
- 90036 Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto
- 90037 AHAI inducida por medicamentos
- 90037 AIHA inducida por medicamentos
- 90037 Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos
- 90038 D+SHU
- 90038 Síndrome hemolítico-urémico con diarrea
- 90038 Síndrome hemolítico-urémico típico
- 90038 Sxt-SHU
- 90039 Enfermedad de la hemoglobina D
- 90041 Eritrocitosis por estrés
- 90042 Eritrocitosis congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina
- 90042 Eritrocitosis familiar
- 90044 Pseudohiperpotasemia familiar
- 90052 Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos
- 90053 Trasplante de células hematopoyéticas
- 90056 Daño cerebral traumático de moderado a grave
- 90058 Daño de la médula espinal
- 90060 Hemorragia alveolar difusa
- 90062 Fallo hepático agudo
- 90065 Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida
- 90070 Envenenamiento por metotrexato
- 90076 Quemaduras de segundo y tercer grado
- 90079 Extravasaciones de antraciclina
- 90080 Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
- 900 GPA
- 900 Granulomatosis con poliangeítis
- 900 Granulomatosis de Wegener
- 90103 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - déficit intelectual
- 90114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo dominante-intermedia
- 90118 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo Ouvrier
- 90119 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia
- 90120 CMT6
- 90120 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6
- 90153 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A
- 90154 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B
- 90159 Paniculitis y lipodistrofia localizada
- 90185 Enfermedad tipo Meige
- 90186 Enfermedad de Meige
- 901 Síndrome de Wells
- 90289 Esclerodermia localizada
- 90290 Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia
- 90290 Síndrome CREST
- 90291 Esclerodermia sistémica
- 90291 Esclerosis sistémica
- 902 Progeria adulta
- 902 Síndrome de Werner
- 902 SW
- 902 WS
- 90301 Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro
- 90342 Xeroderma pigmentoso tipo variante
- 90342 XPV
- 90348 ADCL
- 90348 Cutis laxa autosómica dominante
- 90349 ARCL1
- 90349 Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave
- 90349 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
- 90349 Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar
- 90350 ARCL2
- 90350 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2
- 90350 Cutis laxa con laxitud articular y retraso en el desarrollo
- 90362 Enfermedad de Waldmann
- 90389 Telangiectasia macularis eruptiva perstans
- 90390 Anoniquia - onicondistrofia
- 903 Enfermedad de Von Willebrand
- 90400 Escleromixedema sin gammapatía monoclonal
- 904 Síndrome de Williams
- 904 Síndrome de Williams-Beuren
- 905 Enfermedad de Wilson
- 90658 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
- 90674 Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides
- 90695 Panhipopituitarismo
- 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich
- 906 WAS
- 90790 CLAH
- 90790 Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR
- 90790 Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STAR
- 90791 CAH por deficiencia de 3-beta- hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 90791 CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 90793 CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
- 90793 CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa
- 90795 CAH por deficiencia de 11-beta- hidroxilasa
- 90795 CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa
- 90795 Deficiencia de CYP11B1
- 90795 Déficit de CYP11B1
- 90796 Trastonos 46,XY del desarrollo sexual debido a un déficit aislado de 17,20 liasa
- 90797 PAIS
- 90797 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a insensibilidad parcial a andrógenos
- 908 FXS
- 908 Síndrome de Martin-Bell
- 908 Síndrome de X frágil
- 908 Síndrome FraX
- 908 Síndrome FRAXA
- 909 Déficit de esterol 27-hidroxilasa
- 909 Xantomatosis cerebrotendinosa
- 90 Argininemia
- 90 Déficit de arginasa
- 90 Hiperargininemia
- 91024 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2
- 91024 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 4C
- 910 Xeroderma pigmentoso
- 91130 Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica
- 91131 CDG1M
- 91131 CDG-Im
- 91131 Déficit de dolicol quinasa
- 91131 Síndrome CDG tipo 1m
- 91131 Síndrome CDG tipo 1M
- 91131 Síndrome CDG tipo Im
- 91131 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
- 91131 Síndrome DK1-CDG
- 91131 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m
- 91131 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im
- 91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis
- 91133 Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit intelectual - dismofismo facial
- 91135 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K
- 91137 Glomerulonefritis fibrilar o inmunotactoide
- 91137 Glomerulonefritis inmunotactoide o fibrilar
- 91137 Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar
- 91138 CM
- 91138 Crioglobulinemia esencial
- 91138 Crioglobulinemia esencial mixta
- 91138 Crioglobulinemia mixta
- 91138 Crioglobulinemia primaria
- 91138 Crioglobulinemia vascular
- 91138 Vasculitis crioglobulinémica
- 91139 Crioglobulinemia simple
- 91139 Crioglobulinemia tipo 1
- 91139 Crioglobulinemia tipo I
- 91140 Artritis idiopática juvenil sin clasificar
- 911 Déficit de proteína 70 asociada a zeta
- 912 Síndrome de Zellweger
- 91347 Adenoma hipofisario secretor de la hormona estimulante de la tiroides
- 91347 Adenoma hipofisario secretor de TSH
- 91347 Adenoma hipofisario tirotrófico
- 91347 Adenoma tirotrófico
- 91348 Adenoma gonadotrófico secretor
- 91348 Adenoma hipofisario gonadotrófico secretor
- 91349 Adenoma hipofisario no secretor
- 91350 Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke
- 91352 Germinoma del sistema nervioso central
- 91352 Germinoma intracraneal
- 91353 Coristoma
- 91354 Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía
- 91357 Duplicación del esófago
- 91358 Divertículo congénito del esófago
- 91359 CPI
- 91365 Disquinesia ciliar adquirida
- 91365 Disquinesia ciliar secundaria
- 91378 AEH
- 91378 Angioedema hereditario
- 91378 Angioedema hereditario inducido por bradiquinina
- 91378 Angioedema hereditario no inducido por histamina
- 91378 Edema angioneurótico familar
- 91378 Edema angioneurótico hereditario
- 91385 Angioedema adquirido
- 91385 Angioedema adquirido inducido por bradiquinina
- 91385 Angioedema adquirido no inducido por histamina
- 91385 Deficiencia adquirida de inhibidor C1
- 91385 Edema angioneurótico adquirido
- 91387 Aneurisma aórtico torácico familiar
- 91387 Aneurisma y disección aórtica torácica familiar
- 91396 Criptoftalmia aislada
- 91397 Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado
- 913 Gastrinoma
- 913 Síndrome de Zollinger-Ellison
- 91411 Ptosis congénita
- 91412 Fenómeno de Marcus-Gunn
- 91414 Epitelioma calcificante de Malherbe
- 91415 Hemangioma capilar, forma familiar
- 91416 Alacrima congénita aislada
- 91481 Dermoide anular de la córnea
- 91481 Síndrome dermoide anular
- 91483 Anomalía de Rieger
- 91483 Anomalía de Rieger-Axenfeld
- 91489 Megalocórnea aislada congénita
- 91489 Megaloftalmia anterior congénita
- 91490 Esclerocórnea aislada congénita
- 91491 Ectropión uveal congénito
- 91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus
- 91495 Vítreo primario hiperplásico persistente
- 91495 VPHP
- 91496 Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
- 91498 Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar
- 91546 Borreliosis de Lyme
- 91546 Fiebre de Lyme
- 91547 Fiebre recurrente
- 915 Displasia faciogenital
- 915 Síndrome de Aarskog
- 915 Síndrome de Aarskog-Scott
- 915 Síndrome faciodigitogenital
- 916 Hidrocefalia - fisura palatina - contracturas articulares
- 916 Hidrocefalia - hendidura palatina - rigidez articular
- 916 Síndrome de Aase-Smith
- 916 Síndrome de Aase-Smith I
- 91 Déficit congénito de estrógenos
- 91 Déficit de aromatasa
- 92050 Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales
- 92050 Displasia epitelial intestinal
- 92050 Enteropatía de Tufting
- 920 Síndrome de abléfaron - macrostomía
- 921 Paladar hendido - coloboma - sordera
- 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson
- 922 Acilia nasal familiar
- 924 Acantosis nigricans
- 926 Acatalasemia
- 926 Deficiencia de catalasa
- 926 Déficit de catalasa
- 927 Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa
- 929 Acalasia - microcefalia
- 930 Acalasia idiopática
- 930 Acalasia primaria
- 93100 Agenesia renal unilateral
- 93108 Displasia renal
- 93109 Megacalicosis congénita
- 93110 Válvulas de uretra posterior
- 93111 Diabetes juvenil de inicio en la madurez tipo 5
- 93111 Disfunción renal - diabetes de aparición temprana
- 93114 CMTDIE
- 93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E
- 93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - nefropatía
- 93126 Glomerulonefritis pauciinmune
- 93160 VDDR II
- 93160 VDRR II
- 93164 Pseudohipoaldosteronismo
- 93172 Displasia renal unilateral
- 93173 Displasia renal bilateral
- 93176 Megacalicosis congénita unilateral
- 93177 Megacalicosis congénita bilateral
- 93178 Síndrome de abdomen en ciruela pasa, forma parcial
- 931 Aqueiropodia
- 93256 Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
- 93256 Síndrome FXTAS
- 93262 Síndrome dermoesquelético de Crouzon
- 93267 Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas múltiples
- 93274 Cráneo en hoja de trébol - displasia ósea micromélica
- 93274 Enanismo tanatofórico - cráneo en hoja de trébol
- 93274 Enanismo tanatofórico tipo II
- 93276 Displasia fibrosa poliostótica
- 93276 Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
- 93277 Displasia fibrosa monostótica
- 93279 Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1
- 93282 Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
- 93283 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
- 93284 Displasia espondiloepifisaria tardía
- 93292 Adenoma pancreático
- 93296 Acondrogénesis tipo 2
- 93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino
- 93298 Acondrogénesis tipo 1B
- 93298 Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro
- 93299 Acondrogénesis tipo 1A
- 93299 Acondrogénesis tipo Houston-Harris
- 932 Acondrogénesis
- 93301 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek
- 93302 Braquiolmia tipo 2
- 93302 Braquiolmia tipo Maroteaux
- 93303 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo
- 93304 Braquiolmia tipo 3
- 93307 Displasia epifisaria múltiple tipo 4
- 93307 Displasia poliepifisaria tipo 4
- 93307 EDM4
- 93307 MED4
- 93308 Displasia epifisaria múltiple tipo 1
- 93308 Displasia poliepifisaria tipo 1
- 93308 EDM1
- 93308 MED1
- 93311 Displasia epifisaria múltiple tipo 5
- 93311 Displasia poliepifisaria tipo 5
- 93311 EDM5
- 93311 MED5
- 93313 Displasia epifisaria múltiple no clasificada
- 93314 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
- 93315 Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina'
- 93315 Displasia espondilometafisaria tipo Sutcliffe
- 93316 Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave
- 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Argelia
- 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
- 93317 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
- 93320 Deficiencia longitudinal ulnar congénita
- 93320 Hemimelia ulnar
- 93321 Agenesia del rayo radial
- 93321 Deficiencia longitudinal congénita del radio
- 93321 Hemimelia radial
- 93321 Mano zamba radial
- 93322 Aplasia y displasia congénitas de la tibia con peroné intacto
- 93322 Ausencia de tibia
- 93322 Déficit longitudinal congénito de la tibia
- 93322 Hemimelia tibial
- 93323 Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula
- 93323 Hemimelia fibular
- 93328 Omodisplasia, forma autosómica dominante
- 93329 Displasia micromélica - dislocación del radio
- 93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva
- 93336 PPD2
- 93337 PPD3
- 93338 Polisindactilia
- 93338 PPD4
- 93339 PPD1
- 93346 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
- 93347 Displasia anauxética
- 93347 Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética
- 93347 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Menger
- 93349 Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X
- 93351 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
- 93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
- 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
- 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
- 93357 Displasia espondilometaepifisaria tipo Sponastrime
- 93357 Displasia SPONASTRIME
- 93358 Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificación
- 93359 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas
- 93359 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo 1
- 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo 2
- 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo Hall
- 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo leptodactilia
- 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiples
- 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiples tipo Hall
- 93365 Síndrome CINCA con mutaciones en CIAS1
- 93367 Síndrome CINCA sin mutaciones CIAS1
- 93372 FHH tipo 1
- 93372 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
- 93382 Braquidactilia A6
- 93383 Braquidactilia tipo B
- 93384 Braquidactilia tipo C
- 93387 Braquidactilia tipo E
- 93388 Braquidactilia tipo A1
- 93389 Braquidactilia tipo A5
- 93394 Braquidactilia - clinodactilia
- 93394 Braquidactilia tipo A4
- 93395 Braquidactilia tipo B y C combinadas
- 93395 Síndrome de Ballard
- 93396 Braquidactilia tipo A2
- 93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt
- 93397 Brachydactyly type A7
- 93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord
- 93398 Genocondromatosis tipo 2
- 93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
- 93554 Crioglobulinemia mixta tipo 2
- 93554 Crioglobulinemia mixta tipo II
- 93555 Crioglobulinemia mixta tipo 3
- 93555 Crioglobulinemia mixta tipo III
- 93556 Enfermedad por depósito de cadenas pesadas
- 93557 Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras
- 93558 Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
- 93559 Glomerulonefritis por deposición de C3 sin proliferación
- 93560 Amiloidosis apolipoproteína AI
- 93560 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína AI
- 93560 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína AI
- 93561 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima
- 93561 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la lisozima
- 93562 Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa
- 93562 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
- 93562 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
- 93567 Esclerosis sistémica de inicio pediátrico
- 93569 Pseudopoliartritis rizomélica
- 93571 Enfermedad de depósitos densos
- 93571 Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2
- 93575 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3
- 93575 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía C3
- 93576 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía MCP/CD46
- 93576 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía MCP/CD46
- 93578 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor B
- 93578 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía del factor B
- 93579 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor H
- 93579 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía del factor H
- 93580 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor I
- 93580 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía del factor I
- 93581 Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H
- 93581 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anticuerpos anti-factor H
- 93583 Púrpura trombocitopénica trombótica congénita por déficit de ADAMTS-13
- 93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida
- 93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida por deficiencia de anticuerpos ADAMTS-13
- 93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida por déficit de anticuerpos ADAMTS-13
- 93589 Enfermedad renal quística medular de aparición tardía
- 93591 Enfermedad renal quística medular infantil
- 93592 Enfermedad renal quística medular juvenil
- 93594 Déficit de alfa-1-antiquimotripsina
- 93598 Aciduria glicólica
- 93598 Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal
- 93598 Déficit de la alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal
- 93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1
- 93599 Déficit de D-glicerato deshidrogenasa
- 93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2
- 935 Acondroplasia - agammaglobulinemia tipo suizo
- 935 Acondroplasia - IDCG
- 935 Acondroplasia - inmunodeficiencia combinada grave
- 935 Displasia esquelética de miembros cortos con IDCG
- 935 Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave
- 935 Displasia esquelética de miembros cortos con SCID
- 93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3
- 93601 Deficiencia de xantina deshidrogenasa
- 93601 Deficiencia de xantina oxidasa
- 93601 Deficiencia de xantina oxidorreductasa
- 93601 Deficiencia de XDH
- 93601 Deficiencia de XO
- 93601 Deficiencia de XOR
- 93601 Déficit de xantina deshidrogenasa
- 93601 Déficit de xantina oxidasa
- 93601 Déficit de xantina oxidorreductasa
- 93601 Déficit de XDH
- 93601 Déficit de XO
- 93601 Déficit de XOR
- 93601 Xantinuria tipo I
- 93602 Déficit dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa
- 93602 Xantinuria tipo II
- 93607 Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
- 93607 Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual
- 93607 AR pRTA
- 93608 Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
- 93608 Acidosis tubular renal tipo 1a
- 93608 AD dRTA
- 93609 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin pérdida de audición
- 93609 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sordera
- 93609 Acidosis tubular renal tipo 1c
- 93609 AR dRTA sin pérdida de audición
- 93609 AR dRTA sin sordera
- 93610 Acidosis tubular renal distal con anemia
- 93610 dRTA con anemia
- 93611 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida de audición
- 93611 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sordera
- 93611 Acidosis tubular renal tipo 1b
- 93611 AR dRTA con pérdida de audición
- 93611 AR dRTA con sordera
- 93612 Cistinuria tipo A
- 93613 Cistinuria tipo B
- 93616 Alfa-talasemia intermedia
- 93616 Enfermedad de la HbH
- 93616 Enfermedad de la hemoglobina H
- 93622 Enfermedad de Dent tipo 1
- 93623 Enfermedad de Dent tipo 2
- 93668 CRMO, forma adulta
- 93668 Osteomielitis multifocal crónica recurrente, forma adulta
- 93672 Dermatomiositis juvenil
- 93672 DM juvenil
- 93682 Enfermedad de Castleman de aparición pediátrica
- 93685 Enfermedad de Castleman localizada
- 93686 Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)
- 93926 MIH
- 93926 MIHF
- 93926 MIH tipo HPE
- 93926 MIHV
- 93926 Variante de fusión interhemisférica media
- 93926 Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia
- 93928 Epispadias
- 93929 Complejo OEIS
- 93929 Extrofia cloacal
- 93929 Onfalocele - extrofia cloacal - ano imperforado - defecto en la columna vertebral
- 93930 Extrofia vesical
- 93930 Extrofia vesical clásica
- 93932 Síndrome FG, tipo 1
- 93937 Amputación congénita de las extremidades
- 93937 Defectos terminales transversos del brazo
- 93938 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1
- 93939 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2
- 93940 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3
- 93941 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4
- 93942 Celosomía
- 93945 Déficit intelectual ligado al X tipo Porteous
- 93946 Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel
- 93947 Déficit intelectual ligado al X tipo Golabi- Ito-Hall
- 93950 Déficit intelectual ligado al X tipo Sutherland-Haan
- 93951 Déficit intelectual ligado al X, forma dominante - epilepsia
- 93952 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera
- 93952 Déficit intelectual recesivo ligado al X - epilepsia
- 93955 Blefaroespasmo esencial benigno
- 93955 Blefaroespasmo primario
- 93956 Distonía de tronco
- 93957 Distonía de los miembros
- 93958 Distonía oromandibular
- 93961 Disfonía espástica
- 93961 Distonía laringea
- 93962 Distonía cervical
- 93962 Torticolis espásmódica
- 93963 Distonía de torsión focal del adulto
- 93963 Distonía de torsión idiopática del adulto
- 93963 Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7
- 93963 DYT7
- 93964 Blefarospasmo - distonía oromandibular
- 93964 Síndrome de Meige
- 93976 Anotia
- 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
- 93 Aspartilglucosaminuria
- 93 Déficit de aspartilglucosaminidasa
- 94058 Glaucoma neovascular
- 94059 Prurito urémico
- 94062 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis
- 94063 Del(12)(q14)
- 94063 Deleción 12q14
- 94063 Osteopoiquilosis - estatura baja - déficit intelectual
- 94063 Síndrome de microdeleción 12q14
- 94065 Del(15)(q24)
- 94065 Síndrome de microdeleción 15q24
- 94066 Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales
- 94068 Displasia espondiloepifisaria congénita
- 94075 Diarrea intratable de la infancia de carácter inmune
- 94075 Enteropatía autoinmune
- 94080 Paraganglioma no secretante
- 94084 Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias
- 94087 CHP
- 94087 Paniculitis citofágica de Winkelmann
- 94087 Paniculitis histiocítica citofágica
- 94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
- 94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
- 94095 Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias
- 94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman
- 94124 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
- 94125 Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
- 94145 ADCA1
- 94145 ADCAI
- 94145 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1
- 94145 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I
- 94145 Síndrome cerebeloso plus
- 94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7
- 94148 ADCA3
- 94148 ADCAIII
- 94148 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3
- 94148 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III
- 94148 Síndrome cerebeloso puro - leves signos piramidales
- 94149 ADCA4
- 94149 ADCAIV
- 94149 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4
- 94149 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV
- 94150 Anoniquina congénita totalis
- 941 Acidemia D-glicérica
- 941 Aciduria D-glicérica
- 941 Déficit de D-glicerato quinasa
- 943 Aciduria malónica
- 945 Acrania
- 945 Ausencia de bóveda craneana
- 9 48,XXXX
- 949 Disostosis acrocraneofacial
- 94 Astrocitoma
- 950 Acrodisostosis
- 95157 Porfiria hepática aguda
- 95159 HEP
- 95159 Hepatoerythropoietic porphyria
- 95161 Porfiria hepática crónica
- 952 Disostosis acrodental de Weyer
- 952 Disostosis acrofacial de Weyer
- 952 Disostosis acrofacial tipo Weyer
- 95409 Crisis suprarrenal
- 95409 Fallo suprarrenal agudo
- 95426 Dolor crónico que requiere de analgesia espinal
- 95428 CDG2H
- 95428 CDG-IIh
- 95428 Síndrome CDG tipo 2h
- 95428 Síndrome CDG tipo IIh
- 95428 Síndrome COG8-CDG
- 95428 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIh
- 95428 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h
- 95428 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh
- 95429 Angioma serpiginoso
- 95430 Colapso congénito grave de las vías respiratorias
- 95430 Traqueomalacia congénita
- 95432 Afasia progresiva primaria
- 95432 APP
- 95432 Síndrome de Mesulam
- 95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera
- 95434 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica
- 95443 Corazón en la línea media
- 95443 Mesocardia
- 95448 Atresia de la válvula aórtica
- 95455 Epidermólisis tóxica
- 95457 Agenesia de la válvula tricúspide
- 95457 Orificio tricúspide descubierto congénito
- 95458 Prolapso de la válvula tricúspide
- 95459 Estenosis tricuspídea congénita
- 95461 Válvula tricúspide acabalgada o sobrepuesta
- 95462 Tejido accesorio de la válvula tricúspide
- 95463 Anomalía del aparato subvalvular tricúspide
- 95465 Válvula mitral hendida
- 95474 Válvula mitral con doble orificio
- 95483 Cardiopatía univentricular
- 95484 Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente
- 95486 Cierre prematuro del conducto arterial
- 95486 Cierre prematuro del conducto arterioso persistente
- 95487 Conducto arterial atípico
- 95487 Conducto arterioso persistente atípico
- 95491 Aneurisma congénito de las arterias coronarias
- 95493 Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronarias
- 95494 Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas
- 95498 Anomalía congénita de la vena cava superior
- 95498 SVC
- 95499 Anomalía congénita de la vena cava inferior
- 95500 Anomalía congénita del seno coronario
- 95501 Diabetes insípida central congénita
- 95507 Anomalía congénita de la vena hepática
- 95512 Adenohipofisitis
- 95513 Panhipofisitis
- 95513 Panhipofisitis - infundibulo
- 955 Acro-dento-osteo-displasia
- 955 Acroosteolisis tipo dominante
- 955 Síndrome de Hajdu-Cheney
- 95613 Apoplejía hipofisaria
- 95626 CDI adquirida
- 95626 Diabetes insipida central adquirida
- 95626 Diabetes insipida neurogénica adquirida
- 95699 Déficit POR
- 95699 PORD
- 956 Displasia acro-pectoro-renal
- 95707 Micropene aislado
- 95712 Ectopia tiroidea
- 95713 Atireosis
- 95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar
- 95719 Hemiagenesia tiroidea
- 957 Disgenesia acropectovertebral
- 957 Displasia acropectovertebral
- 957 Síndrome F
- 95 Ataxia de Friedreich
- 96055 Tetrasomía 21
- 96061 Síndrome de Warkany
- 96069 Duplicación distal 1p36
- 96069 Duplicación intersticial 1p36
- 96069 Duplicación telomérica 1p36
- 96069 Duplicación terminal 1p36
- 96070 Duplicación distal 2p
- 96070 Duplicación intersticial 2p
- 96070 Duplicación telomérica 2p
- 96070 Duplicación terminal 2p
- 96071 Duplicación distal 3p
- 96071 Duplicación intersticial 3p
- 96071 Duplicación telomérica 3p
- 96071 Duplicación terminal 3p
- 96072 Duplicación distal 4p
- 96072 Duplicación intersticial 4p
- 96072 Duplicación telomérica 4p
- 96072 Duplicación terminal 4p
- 96074 Duplicación distal 7p
- 96074 Duplicación intersticial 7p
- 96074 Duplicación telomérica 7p
- 96074 Duplicación terminal 7p
- 96078 Dup(16)(p13.3)
- 96078 Duplicación distal 16p
- 96078 Duplicación telomérica 16p
- 96094 Duplicación distal 2q
- 96094 Duplicación intersticial 2q
- 96094 Duplicación telomérica 2q
- 96094 Duplicación terminal 2q
- 96095 Dup(3)(q26)
- 96096 Duplicación distal 4q
- 96096 Duplicación intersticial 4q
- 96096 Duplicación telomérica 4q
- 96096 Duplicación terminal 4q
- 96097 Duplicación distal 5q
- 96097 Duplicación intersticial 5q
- 96097 Duplicación telomérica 5q
- 96097 Duplicación terminal 5q
- 96098 Duplicación distal 6q
- 96098 Duplicación intersticial 6q
- 96098 Duplicación telomérica 6q
- 96098 Duplicación terminal 6q
- 96100 Duplicación distal 8q
- 96100 Duplicación intersticial 8q
- 96100 Duplicación telomérica 8q
- 96100 Duplicación terminal 8q
- 96101 Duplicación distal 9q
- 96101 Duplicación intersticial 9q
- 96101 Duplicación telomérica 9q
- 96101 Duplicación terminal 9q
- 96102 Duplicación distal 10q
- 96102 Duplicación intersticial 10q
- 96102 Duplicación telomérica 10q
- 96102 Duplicación terminal 10q
- 96103 Duplicación distal 11q
- 96103 Duplicación intersticial 11q
- 96103 Duplicación telomérica 11q
- 96103 Duplicación terminal 11q
- 96105 Duplicación distal 13q
- 96105 Duplicación intersticial 13q
- 96105 Duplicación telomérica 13q
- 96105 Duplicación terminal 13q
- 96106 Duplicación distal 16q
- 96106 Duplicación intersticial 16q
- 96106 Duplicación telomérica 16q
- 96106 Duplicación terminal 16q
- 96107 Duplicación distal 20q
- 96107 Duplicación intersticial 20q
- 96107 Duplicación telomérica 20q
- 96107 Duplicación terminal 20q
- 96109 Duplicación distal 22q
- 96109 Duplicación intersticial 22q
- 96109 Duplicación telomérica 22q
- 96109 Duplicación terminal 22q
- 96112 Duplicación no distal 9q
- 96112 Duplicación no terminal 9q
- 96121 Dup(7)(q11.23)
- 96125 Deleción distal 6p
- 96125 Síndrome de microdeleción 6p25
- 96126 Deleción distal 7p
- 96126 Deleción intersticial 7p
- 96126 Deleción telomérica 7p
- 96126 Deleción terminal 7p
- 96129 Deleción distal 19p
- 96129 Deleción intersticial 19p
- 96129 Deleción telomérica 19p
- 96129 Deleción terminal 19p
- 96136 Deleción no distal 7p
- 96136 Deleción no terminal 7p
- 96145 Deleción distal 4q
- 96145 Deleción intersticial 4q
- 96145 Deleción telomérica 4q
- 96145 Deleción terminal 4q
- 96147 9qSTDS
- 96149 Deleción distal 12q
- 96149 Deleción intersticial 12q
- 96149 Deleción telomérica 12q
- 96149 Deleción terminal 12q
- 96150 Deleción distal 14q
- 96150 Deleción telomérica 14q
- 96152 Deleción distal 20q
- 96152 Deleción intersticial 20q
- 96152 Deleción telomérica 20q
- 96152 Deleción terminal 20q
- 96160 Deleción no distal 12q
- 96160 Deleción no terminal 12q
- 96164 Deleción no distal 20q
- 96164 Deleción no terminal 20q
- 96167 Síndrome del cromosoma 8 recombinante
- 96168 Del(13)(q34)
- 96168 Deleción distal 13q34
- 96168 Deleción subtelomérica 13q34
- 96169 Del(17)(q21.31)
- 96170 Síndrome del der(22) supernumerario
- 96170 Síndrome der(22) supernumerario
- 96170 Síndrome der(22)t(11;22)
- 96171 Cromosoma 2 en anillo
- 96172 Cromosoma 3 en anillo
- 96173 Cromosoma 9 en anillo
- 96175 Cromosoma 11 en anillo
- 96176 Cromosoma 13 en anillo
- 96177 Cromosoma 15 en anillo
- 96178 Cromosoma 16 en anillo
- 96179 Disomía uniparental materna del cromosoma 2
- 96180 Disomía uniparental materna del cromosoma 4
- 96180 UPD(4)mat
- 96181 Disomía uniparental materna del cromosoma 6
- 96181 UPD(6)mat
- 96182 UPD(7)mat
- 96183 Disomía uniparental materna del cromosoma 9
- 96183 UPD(9)mat
- 96184 Disomía uniparental materna del cromosoma 14
- 96184 UPD(14)mat
- 96185 Disomía uniparental materna del cromosoma 16
- 96185 UPD(16)mat
- 96186 Disomía uniparental materna del cromosoma 20
- 96186 UPD(20)mat
- 96187 Disomía uniparental materna del cromosoma 21
- 96187 UPD(21)mat
- 96188 Disomía uniparental materna del cromosoma 22
- 96188 UPD(22)mat
- 96190 Disomía uniparental paterna del cromosoma 5
- 96190 UPD(5)pat
- 96191 Disomía uniparental paterna del cromosoma 6
- 96191 UPD(6)pat
- 96192 Disomía uniparental paterna del cromosoma 7
- 96192 UPD(7)pat
- 96193 Disomía uniparental paterna en mosaico del cromosoma 11
- 96193 UPD(11)pat
- 96194 Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
- 96194 UPD(20)pat
- 96195 Disomía uniparental paterna del cromosoma 21
- 96195 UPD(21)pat
- 96253 Adenoma hipofisario corticotropo
- 96253 Enfermedad de Cushing
- 96253 Micro-adenoma corticotropo hipofisario
- 96265 TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
- 96265 TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de LH
- 96265 TDS 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante
- 96265 TDS 46,XY por resistencia completa a LH
- 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
- 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de LH
- 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante
- 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a LH
- 96266 TDS 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH
- 96266 TDS 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante
- 96266 TDS 46,XY por resistencia parcial a LH
- 96266 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH
- 96266 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante
- 96266 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a LH
- 96269 Agenesia vaginal parcial aislada
- 96269 Ausencia congénita de vagina
- 96334 Disomía uniparental paterna del cromosoma 14
- 96334 UPD(14)pat
- 96369 Esquizofrenia de aparición temprana
- 963 Acromegalia
- 965 Facies acromegaloide
- 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter- Thompson
- 969 Displasia acromícrica
- 96 Ataxia con déficit aislado de vitamina E
- 96 Ataxia con déficit de vitamina E
- 96 Ataxia tipo Friedreich
- 96 AVED
- 96 Déficit aislado de vitamina E
- 96 Déficit aislado de vitamina E familiar
- 97229 Déficit del transportador de riboflavina
- 97230 SU
- 97230 Urticaria solar
- 97231 Conjuntivitis leñosa
- 97234 Déficit de fosfoglicerato mutasa muscular
- 97234 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa
- 97234 Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa
- 97234 GSD por déficit de fosfoglicerato mutasa
- 97238 Enfermedad de los músculos ondulantes
- 97242 Distrofia muscular congénita
- 97249 Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
- 97249 CLAM
- 97252 Megacisterna magna
- 97261 GRFoma
- 97278 PPoma
- 97280 Glucagonoma
- 97282 Cólera pancreático
- 97282 Diarrea acuosa - alcalosis hipopotasémica
- 97282 Diarrea acuosa - hipopotasemia - aclorhidria
- 97282 Tumor secretor de VIP
- 97282 VIPoma
- 97286 Díada Carney
- 97286 Díada Carney-Stratakis
- 97286 Díada de Carney
- 97286 Díada de Carney-Stratakis
- 97286 Díada GIST-paraganglioma
- 97286 Paraganglioma y sarcoma del estroma gástrico
- 97286 Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
- 97287 Carcinoide bronquial
- 97287 Tumor neuroendocrino bronquial
- 97289 Carcinoide del timo
- 97289 Tumor neuroendocrino del timo
- 97289 Tumor neuroendocrino tímico
- 97290 Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar
- 97290 PTC-RCC
- 97292 Choque cardiogénico
- 97297 Síndrome C-like
- 972 Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria
- 97330 SST
- 97330 TOS
- 97332 Enfermedad de Kienbock
- 97332 Osteocondritis del hueso semilunar
- 97332 Osteocondrosis del hueso semilunar
- 97335 Enfermedad de Osgood-Schlatter
- 97335 Osteocondritis de la tuberosidad de la tibia
- 97335 Osteocondritis del tubérculo tibial
- 97335 Osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia
- 97335 Osteocondrosis del tubérculo tibial
- 97336 Enfermedad de Panner
- 97336 Osteocondrosis de la cabeza del húmero
- 97336 Osteocondrosis del capítulo del húmero
- 97337 Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
- 97337 Osteocondrosis de la rótula
- 97337 Osteocondrosis de rótula
- 97338 Melanoma de partes blandas
- 97339 Fístula arteriovenosa dural craneal
- 97339 Fístula arteriovenosa dural del cráneo
- 97339 Malformaciones arteriovenosas durales craneales
- 97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine
- 97342 Enfermedad con granos argirófilos
- 97342 Enfermedad de Braak
- 97345 Demencia familiar tipo británica
- 97346 Demencia familiar tipo danesa
- 97353 Demencia de Boxer
- 97353 Demencia pugilística
- 97353 Demencia pugilística
- 97353 Encefalopatía traumática crónica
- 97360 Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
- 97360 Enanismo de Robinow
- 97360 Síndrome enanismo mesomélico-genitales pequeños
- 97363 Displasia renal multiquística unilateral
- 97364 Displasia renal multiquística bilateral
- 97367 Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo
- 97368 Disgenesia tubular renal asociada a fármacos
- 97369 Disgenesia tubular renal de origen genético
- 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar
- 974 Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo
- 974 Síndrome de Adams-Oliver
- 97557 Proteinuria crónica con hialinosis focal y segmentaria
- 97557 Proteinuria permanente con hialinosis focal y segmentaria sin síndrome necrótico
- 97557 Proteinuria persistente con hialinosis focal y segmentaria sin síndrome nefrótico
- 97560 Glomerulonefritis membranosa idiopática
- 97563 Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA
- 97564 Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCA
- 97566 Glomerulopatía fibrilar no amiloide
- 97567 Glomerulopatía inmunotactoide
- 97569 Glomerulonefritis sin clasificar
- 97598 Estenosis arterial renal congénita
- 97668 Glomerulopatía membranosa neonatal con déficit materno de NEP
- 97678 Disomía uniparental materna del cromosoma 13
- 97678 UPD(13)mat
- 97685 Del(17)(q11)
- 97685 Síndrome de microdeleción 17q11
- 97685 Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
- 97685 Síndrome de microdeleción NF1
- 976 Déficit APRT
- 976 Déficit de adenina fosforibosiltransferasa
- 976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
- 977 Adrenomiodistrofia
- 97 Ataxia paroxística familiar
- 980 Agenesia de una arteria pulmonar
- 981 Agenesia de la carótida interna
- 982 Agenesia de válvulas pulmonares
- 983 Agenesia gonadal XY
- 983 ETRS
- 983 Síndrome embrionario de regresión testicular
- 98434 Déficit combinado hereditario de factores de la coagulación vitamina K dependientes
- 98434 Déficit combinado hereditario de factores II, VII, IX y X
- 984 Agenesia pulmonar
- 98673 Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
- 98673 Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer
- 98673 Enfermedad de Kjer
- 98682 Estrabismo esencial
- 98686 Parálisis congénita del nervio troclear
- 98754 UPD(15)mat
- 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1
- 98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2
- 98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3
- 98757 Degeneración estriatonigral autosómica dominante
- 98757 Degeneración nigroespinodental con oftalmoplejía nuclear
- 98757 EMJ
- 98757 Enfermedad de las Azores del sistema nervioso
- 98757 Enfermedad de Machado
- 98757 Enfermedad de Machado-Joseph
- 98758 Ataxia espinocerebelosa tipo 6
- 98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17
- 98759 Enfermedad de Huntington-like 4
- 98759 HDL4
- 98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8
- 98761 Ataxia espinocerebelosa tipo 10
- 98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12
- 98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14
- 98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27
- 98765 Ataxia espinocerebelosa tipo 4
- 98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5
- 98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11
- 98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13
- 98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
- 98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18
- 98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
- 98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21
- 98784 Epilepsia nocturna tipo frontal
- 98791 Síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16
- 98791 Síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual, tipo deleción
- 98794 Síndrome de Angelman debido a una deleción 15q11q13 de origen materno
- 98794 Síndrome de Angelman debido a una monosomía 15q11q13 de origen materno
- 98795 Síndrome de Angelman debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 15
- 98795 UPD(15)pat
- 98805 Distonía de torsión idiopática no-DYT1
- 98806 Distonía de torsión idiopática tipo mixto
- 98806 Distonía primaria tipo DYT6
- 98807 Distonía primaria con fenotipo mixto
- 98807 Distonía primaria tipo DYT13
- 98808 Distonía dopa-sensible autosómica dominante
- 98808 Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna
- 98808 DYT5a
- 98809 Coreoatetosis cinesigénica paroxística
- 98809 Disquinesia paroxística cinesigénica
- 98809 Disquinesia paroxística cinesigénica familiar
- 98810 Disquinesia paroxística no cinesigénica
- 98811 Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo
- 98811 Distonía 18
- 98811 DYT18
- 98812 Disquinesia paroxística hipnogénica
- 98813 Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia
- 98813 Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
- 98813 EDA-ID
- 98813 HED-ID
- 98815 Epilepsia occipital benigna de la infancia temprana
- 98815 Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Panayiotopoulos
- 98816 Epilepsia occipital benigna de la infancia tardía
- 98816 Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Gastaut
- 98819 Epilepsia temporal familiar
- 98820 Epilepsia focal familiar con focos variables
- 98820 Epilepsia parcial familiar con focos variables
- 98820 FFEVF
- 98825 Enfermedad mielodisplásica/ mieloproliferativa inclasificable
- 98826 Anemia refractaria
- 98838 Med-DLBCL
- 98839 Angioendoteliomatosis maligna
- 98839 Angioendoteliomatosis sistémica proliferante
- 98839 Enfermedad de Tappeiner-Pfleger
- 98841 ALCL
- 98842 Papulosis linfomatoide
- 98848 Mastocitosis sistémica indolente
- 98849 Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias
- 98850 Mastocitosis sistémica agresiva
- 98853 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
- 98853 EDMD2
- 98855 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
- 98856 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
- 98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X
- 98863 EDMD1
- 98864 Eliptocitosis común hereditaria
- 98865 Eliptocitosis hereditaria homocigota
- 98866 Eliptocitosis esferocítica
- 98868 Ovalocitosis del sudeste asiático
- 98869 Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
- 98869 CDAI
- 98869 CDA tipo I
- 98870 CDA tipo 3
- 98871 Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria
- 98871 Eritroblastopenia transitoria de la infancia
- 98872 Aplasia pura de células rojas, forma adulta
- 98873 Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
- 98873 CDAII
- 98873 CDA tipo 2
- 98878 Hemofilia A
- 98879 Hemofilia B
- 98880 Afibrinogenemia familiar
- 98881 Disfibrinogenemia familiar
- 98885 Déficit de glicoproteína VI
- 98886 Déficit de integrina alfa2-beta1
- 98890 Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X
- 98890 Atrofia óptica de aparición temprana tipo no-Leber
- 98890 Atrofia óptica tipo 2
- 98890 OPA2
- 98892 Heterotopia nodular periventricular
- 98893 CMD1B
- 98893 Distrofia muscular congénita tipo 1B
- 98895 Distrofia muscular tipo Becker
- 98895 Distrofinopatía de Becker
- 98896 Distrofia muscular de Duchenne
- 98896 Distrofinopatía grave tipo Duchenne
- 98896 DMD
- 988 Agenesia tibial polidactilia
- 98907 Enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis
- 98907 Enfermedad de Dorfman-Chanarin
- 98908 Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
- 98909 Desminopatía
- 98910 Alfa-cristalinopatía
- 98912 ZASPopatía
- 98916 AIDP
- 98916 GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
- 98916 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
- 98916 Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
- 98917 GBS axonal agudo motor y sensitivo
- 98918 GBS puro motor agudo
- 98918 Síndrome de Guillain-Barré puro motor agudo
- 98919 GBS variante craneal
- 98920 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria
- 98920 Atrofia muscular espinal diafragmática
- 98920 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1
- 98920 dHMN6
- 98920 dSMA1
- 98933 ASM-p
- 98933 ASM tipo parkinsoniano
- 98933 Atrofia sistémica múltiple tipo parkinsoniano
- 98933 Degeneración estriatonigral
- 98934 Enfermedad de Huntington-like 2
- 98934 HDL2
- 98938 Microftalmia - anoftalmia - coloboma
- 98938 Microftalmia colobomatosa
- 98938 Microftalmia con quistes colobomatosos
- 98941 Anomalía de Von Hippel
- 98942 Coloboma corio-retiniano
- 98943 Coloboma de cristalino
- 98944 Coloboma de iris
- 98945 Coloboma macular
- 98946 Coloboma de párpado
- 98947 Coloboma de las papilas ópticas
- 98949 Criptoftalmia completa
- 98950 Criptoftalmia parcial
- 98951 Fenómeno de Marcus-Gunn invertido
- 98954 Distrofia corneal de Meesmann
- 98954 Distrofia epitelial hereditaria juvenil de Meesmann
- 98954 MECD
- 98955 Distrofia corneal epitelial de Lisch
- 98955 Distrofia microquística en forma de banda y verticilada del epitelio corneal
- 98956 Distrofia corneal microquística
- 98957 Amiloidosis familiar primaria de la córnea
- 98957 Amiloidosis subepitelial de la córnea
- 98957 Distrofia corneal gelatinosa en gotas
- 98957 GDCD
- 98958 Distrofia corneal en "gotas de miel"
- 98959 Distrofia corneal mucinosa subepitelial
- 98960 Distrofia corneal de fibras de colágeno rizadas
- 98960 Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2
- 98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke
- 98960 Distrofia corneal de Waardenburg-Jonker
- 98960 Distrofia corneal en panal de miel
- 98960 Distrofia de membrana limitante anterior tipo 2
- 98960 TBCD
- 98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers
- 98962 Distrofia corneal de Groenouw tipo I
- 98962 Distrofia corneal granular clásica
- 98962 Distrofia corneal granular tipo 1
- 98962 Distrofia corneal granular tipo I
- 98962 GCD1
- 98962 GCD clásica
- 98962 GCDI
- 98963 Distrofia corneal granular tipo 2
- 98963 Distrofia corneal granular tipo II
- 98964 Distrofia corneal reticular clásica
- 98964 Distrofia corneal reticular tipo 1
- 98964 Distrofia corneal reticular tipo I
- 98964 Distrofia de Biber-Haab-Dimmer
- 98967 Distrofia corneal cristalina de Schnyder
- 98969 Distrofia corneal de Fehr
- 98969 Distrofia corneal de Groenouw tipo II
- 98969 Distrofia corneal macular
- 98969 MCD
- 98970 Distrofia corneal moteada
- 98970 Distrofia corneal moteada de François- Neetens
- 98970 Distrofia moteada de la córnea
- 98970 FCD
- 98971 Distrofia corneal posterior amorfa
- 98972 Distrofia nebulosa central de François
- 98973 Distrofia corneal polimorfa posterior
- 98974 Distrofia corneal endoepitelial
- 98974 Distrofia corneal endotelial de Fuchs
- 98974 Distrofia endotelial hereditaria tardía
- 98974 FECD
- 98975 CHED1
- 98975 CHED autosómica dominante
- 98975 CHEDI
- 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita 1
- 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica dominante
- 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita I
- 98976 Glaucoma congénito
- 98977 Glaucoma juvenil
- 98978 Anomalía de Axenfeld
- 98981 Atrofia esencial de iris
- 98983 Catarata congénita tipo Volkmann
- 98984 Catarata pulverulenta
- 98985 Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y
- 98986 Catarata tipo Coppock
- 98987 Catarata tipo Huterita
- 98988 Catarata polar anterior
- 98988 Catarata subcapsular anterior
- 98989 Catarata cerúlea
- 98990 Catarata coraliforme
- 98991 Catarata nuclear
- 98992 Catarata parcial congénita
- 98993 Catarata polar posterior
- 98993 Catarata subcapsular posterior
- 98994 Catarata total congénita
- 98995 Catarata zonular
- 989 Aglosia - adactilia
- 989 Síndrome de Hanhart
- 98 ARSACS
- 98 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
- 99000 Distrofia foveomacular viteliforme de aparición en edad adulta
- 99001 Distrofia pigmentada en forma de mariposa
- 99002 Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina
- 99003 Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus
- 99004 Fundus pulverulentus
- 99012 Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva
- 99014 CMT5X
- 99014 CMTX5
- 99014 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5
- 99015 Marcha espástica tipo 2
- 99022 Enfermedad de Niemann-Pick tipo E
- 99042 TGA con coartación
- 99042 Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación
- 99042 Transposición no corregida congénitamente de los grandes vasos con coartación
- 99043 VDDS tipo Fallot
- 99044 VDDS con CIV subaórtico
- 99045 VDDS con CIV subpulmonar
- 99046 VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar no implicado
- 99047 VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar doblemente implicado
- 99049 Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente
- 99050 Arteria pulmonar procedente de la aorta
- 99051 Estenosis subaórtica membranosa fija discreta
- 99052 Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
- 99053 Estenosis subaórtica en túnel
- 99054 Displasia de la válvula pulmonar
- 99055 Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide
- 99056 Válvula tricúspide en paracaídas
- 99057 Estenosis mitral congénita
- 99059 Anillo supravalvular mitral congénito
- 99060 Orificio mitral desprotegido congénito
- 99061 Tejido adicional de la válvula mitral
- 99062 Agenesia de la válvula mitral
- 99063 Complejo de Shone
- 99064 Válvula mitral acabalgada
- 99066 CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazón
- 99067 CAVC - hipoplasia ventricular
- 99068 CAVC - tetralogía de Fallot
- 99069 Corazón univentricular con una sola válvula ventricular
- 99070 Tunel aorto-ventricular derecho
- 99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo
- 99072 Aneurisma ductus arteriosus patente congénito
- 99075 Arco aórtico doble circular
- 99076 Arco aórtico quinto persistente
- 99077 Divertículo de Kommerell
- 99078 Anomalía de Neuhauser
- 99079 Arco aórtico cervical
- 99079 Síndrome del arco aórtico
- 99081 Arco aórtico derecho
- 99082 Disfagia lusoria
- 99084 Estenosis de las arterias pulmonares
- 99085 Trayecto de las arterias coronarias intramiocárdico
- 99086 Trayecto de las arterias coronarias aorto- pulmonar
- 99087 Estenosis o atrofia del ostium coronario
- 99088 Trayecto de las arterias coronarias intramural
- 99092 Aneurisma del septo interventricular
- 99095 Defecto de Gerbode
- 99096 CIV múltiple
- 99097 CIV simple
- 99098 Cor triatriatum dexter
- 99099 Cor triatriatum sinister
- 99099 Cor triatriatum sinistrum
- 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus
- 99100 Yuxtaposición de las aurículas
- 99101 Ectasia de la aurícula derecha
- 99102 Ectasia de la aurícula izquierda
- 99103 CIA tipo ostium secundum
- 99105 CIA tipo sinus venoso
- 99106 CIA tipo ostium primum
- 99107 Aneurisma del septo atrial
- 99108 Foramen oval patente
- 99109 VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdo
- 99110 VCS derecho que conecta al atrio derecho
- 99111 VCS izquierdo persistente al lado derecho
- 99112 Ausencia de vena innominada
- 99113 Curso subaórtico de la vena innominal
- 99114 Agenesia de VCS
- 99114 Agenesia de vena cava superior
- 99114 Ausencia de VCS
- 99114 Ausencia de vena cava superior
- 99117 Estenosis del seno coronario
- 99118 Atresia del seno coronario
- 99119 VCI derecho conectado al atrio izquierdo
- 99120 Válvula de Eustachio
- 99121 Continuación ácigos de la vena cava inferior
- 99122 Estenosis congénita IVC
- 99124 Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcial
- 99125 Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total
- 99129 Agenesia congénita completa del pericardio
- 99130 Agenesia congénita parcial del pericardio
- 99135 Déficit de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
- 99138 Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
- 99141 Atresia posterior de coanas - síndrome de linfedema
- 99142 Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema
- 99143 Disostosis mandibulofacial - síndrome de linfedema
- 99146 Uremia
- 99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida
- 99166 Hiperlipoproteinemia familiar combinada
- 99169 Epiblefaron
- 99170 Síndrome del tarso torcido
- 99171 Ectropión congénito aislado
- 99172 Euriblefaron
- 99177 Distiquiasis aislada
- 99324 Disomía uniparental paterna del cromosoma 13
- 99324 UPD(13)pat
- 99329 48,XYYY
- 99330 49,XYYYY
- 99361 Carcinoma medular de tiroides familiar
- 99429 CASI
- 994 Artrogriposis múltiple congénita - hipoplasia pulmonar
- 994 FADS
- 99642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu
- 99645 Displasia diafisaria moteada
- 99646 Condromatosis metafisaria con aciduria d-2-hidroxi-glutárica
- 99647 Queiro-espondiloencondromatosis
- 99654 Pancreopatía fibrocalculosa
- 99657 Distonía primaria tipo DYT2
- 99662 Tumores de la fosa posterior
- 99663 Tortícolis vestibular
- 99666 Subluxación atlantoaxial
- 99672 Síndrome diente-uña de Fried
- 99701 Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo
- 99706 Artropatía asociada a progeria
- 99710 Acroqueratodermia punteada con manchas pecosas
- 99718 Enfermedad de Leber "plus"
- 99722 Acalasia, forma esporádica
- 99723 Acalasia esofágica familiar
- 99725 Acromegalia, formas infantil y juvenil
- 99725 Gigantismo
- 99731 Deficiencia aislada de sulfito oxidasa
- 99731 Déficit aislado de sulfito oxidasa
- 99731 Sulfocisteinuria
- 99732 Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno
- 99742 Microcefalia letal de Amish
- 99745 Fiebre entérica
- 99745 Fiebre paratifoidea
- 99745 Fiebre tifoidea
- 99748 Fiebre de Pontiac
- 99750 PSP atípica
- 99763 CMO I
- 99763 CMO II
- 99763 Déficit de 18 hidroxilasa
- 99763 Déficit de 18 oxidasa
- 99763 Déficit de aldosterona sintasa
- 99763 Déficit de corticosterona metil oxidasa tipo 1
- 99763 FHHA1
- 99764 Déficit de aldosterona sintasa no ligado a CYP11B2
- 99764 Déficit de aldosterona sintasa no ligado al gen de la aldosterona sintasa
- 99764 FHHA2
- 99771 Hendidura uvular
- 99771 Úvula bífida
- 99772 Hendidura del paladar blando
- 99772 Hendidura del velo del paladar
- 99772 Hendidura del velo palatino
- 99781 CCAL1
- 99781 Condrocalcinosis familiar articular tipo 1
- 99782 CCAL2
- 99782 Condrocalcinosis familiar articular tipo 2
- 99789 Displasia de dentina tipo 1
- 99791 Displasia de la dentina tipo 2
- 99792 Displasia de la dentina - huesos escleróticos
- 99796 Heterotopia subcortical en banda
- 99796 Heterotopia subcortical laminar
- 99797 Anodoncia
- 99798 Agenesia dental selectiva
- 99798 Oligodoncia
- 99802 Megalencefalia unilateral
- 99803 Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
- 99803 Síndrome de Haddad
- 99810 Porencefalia familiar
- 99811 Pseudoobstrucción intestinal neuronal
- 99812 Deficiencia de ADN ligasa IV
- 99812 Déficit de ADN ligasa IV
- 99812 Síndrome LIG4
- 99824 Fiebre de Lassa
- 99824 Fiebre hemorrágica de Lassa
- 99825 Encefalitis de Nipah
- 99825 Enfermedad por el virus de Nipah
- 99825 Fiebre de Nipah
- 99826 Enfermedad del mono verde
- 99826 Enfermedad por virus de Marburg
- 99826 Fiebre hemorrágica de Marburg
- 99826 MHF
- 99827 CCHF
- 99827 Fiebre del Congo
- 99827 Fiebre hemorrágica de Crimea
- 99827 Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo
- 99827 Fiebre hemorrágica del Congo
- 99828 Dengue
- 99828 DF
- 99828 DHF
- 99828 Fiebre hemorrágica por dengue
- 99829 Fiebre amarilla
- 99829 Fiebre de Barbados
- 99829 YF
- 99831 CVID por defecto intrínseco de células T
- 99842 Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
- 99843 CDG2C
- 99843 CDG-IIc
- 99843 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
- 99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
- 99843 Síndrome CDG tipo IIc
- 99844 DAL-III
- 99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
- 99844 Variante de DAL-1
- 99844 Variante del déficit de adhesión leucocitaria 1
- 99849 Déficit de enolasa del músculo
- 99849 Déficit de enolasa muscular
- 99849 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular
- 99849 Glucogenosis por déficit de beta-enolasa muscular
- 99849 Glucogenosis tipo 13
- 99849 GSD por déficit de beta-enolasa muscular
- 99849 GSDXIII
- 99853 Ovarioleucodistrofia
- 99867 Timoma
- 99868 Carcinoma tímico
- 99868 Timoma maligno
- 99869 Carcinoma neuroendocrino tímico
- 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe
- 99871 Granuloma eosinofílico
- 99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker
- 99873 Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
- 99873 Granuloma eosinófilo multifocal
- 99875 EDS VIIA
- 99876 EDS VIIB
- 99877 Adenoma paratiroideo familar
- 99878 Hiperplasia paratiroidea familiar
- 99878 Hiperplasia paratiroidea hereditaria
- 99878 Hiperplasia paratiroidea primaria
- 99879 FIHPT
- 99879 Hiperparatiroidismo aislado familiar
- 99880 Hiperparatiroidismo - síndrome de tumor de mandíbula
- 99885 Diabetes mellitus neonatal permanente
- 99886 Diabetes mellitus neonatal transitoria
- 99886 TNDM
- 99887 DS-AMKL
- 99889 Tumor secretor de ACTH ectópico
- 99898 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR1
- 998 Albinismo con sordera
- 99901 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9
- 99903 Fiebre espirilar por mordedura de rata
- 99905 Estreptobacilosis por mordedura de rata
- 99906 Enfermedad del pulmón del granjero
- 99907 Alveolitis alérgica doméstica
- 99908 Pulmón del criador de pájaros
- 99909 Alveolitis alérgica profesional
- 99914 Ginandroblastoma
- 99916 Androblastoma
- 99916 Arrenoblastoma
- 99916 Cáncer de células de Sertoli-Leydig del ovario
- 99916 Tumor ovárico virilizante
- 99917 Cáncer de células tecales (productoras de esteroides), sin más especificaciones
- 99920 Enfermedad aguda de injerto versus huésped
- 99921 Enfermedad crónica de injerto versus huésped
- 99926 Coriocarcinoma gestacional
- 99927 Embarazo molar
- 99928 Tumor trofoblástico del sitio placentario
- 99930 Hemosiderosis pulmonar secundaria
- 99931 Hemosiderosis pulmonar idiopática
- 99932 Síndrome de Heiner
- 99933 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1
- 99934 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2
- 99935 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3
- 99936 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
- 99937 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
- 99938 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
- 99939 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
- 99940 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
- 99941 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G
- 99942 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2l
- 99943 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
- 99944 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
- 99945 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
- 99946 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
- 99947 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
- 99948 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
- 99949 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
- 99950 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
- 99951 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
- 99952 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
- 99953 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
- 99954 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
- 99955 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
- 99956 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
- 99960 BRIC1
- 99960 BRIC tipo 1
- 99960 Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
- 99961 BRIC2
- 99961 BRIC tipo 2
- 99961 Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
- 99966 Tumor teratoide atípico
- 99970 DDLS
- 99971 ALT
- 99971 WDLS
- 99976 Adenocarcinoma de esófago
- 99977 Carcinoma de células escamosas de esófago
- 99977 Carcinoma epidermoide de esófago
- 99978 CCA hiliar
- 99978 Colangiocarcinoma hiliar
- 99981 Apnea de la prematuridad
- 99985 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1
- 99986 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2
- 99987 Anoftalmia - síndrome esofágico-genital
- 99989 Síndrome intermedio DEND
- 99990 Enfermedad de Brill-Zinsser
- 99991 Tifus epidémico reincidente
- 99994 Causalgia
- 99995 Algodistrofia
- 99995 Distrofia simpática refleja
- 999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
- 9 Tetrasomía X
- 9 Tetra X
- 9 X cuádruple
Notas artículos sobre algunas enfermedades raras[editar]
- 293621 XECD o Distrofia corneal endotelial ligada al X [1]
- 3202 Xerocitosis hereditaria (eritropatología) sinónimo: Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados
- 181 XHED o Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X
- 101088 XHIGM HIGM1 o Síndrome de hiper-IgM ligado al X
- 276249 XPA (Xeroderma pigmentosum complementation group A Forma severa de XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [2]
- 276252 XPB (Xeroderma pigmentosum complementation group B Forma extremadamente rara de XP que ha sido descrita solo en 10 familias en el mundo (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [3]
- 276255 XPC (Xeroderma pigmentosum complementation group C Forma más frecuente de XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [4]
- 276258 XPD (Xeroderma pigmentosum complementation group D Forma que presenta el 15% de los casos de XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa)[5]
- 363654 XPDS X-linked parkinsonism-spasticity syndrome (descripción aún en desarrollo en Orphan) [6]
- 276261 XPE
- 276264 XPF (Xeroderma pigmentosum complementation group F) Subtipo atenuado de la XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [7]
- 276267 XPG (Xeroderma pigmentosum complementation group G) Subtipo extremadamente raro de la XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa [8])
- 90342 XPV Xeroderma pigmentosum variant Se trata de una variante de la Xerodermia pigmentosa (solo agregar párrafo al artículo principal)
- 243 XX-GD (se trata de la 46,XX gonadal dysgenesis, probablemente existe una designación más rigurosa que la de esta lista) [9]
- 3375 XXX existe como Síndrome del triple X y hay desambiguación.
- 370930 XYLT1-CDG Descripción aún en desarrollo [10]
- 707 Yersiniosis el término sinónimo en inglés es Plague [11]
- 99829 YF Yellow fiver Fiebre amarilla [12]
- 99100 Yuxtaposición de las aurículas
- Zigodactilia (enfermedad)
- 295187 · Zigodactilia tipo 1
- 295189 · Zigodactilia tipo 2
- 295191 · Zigodactilia tipo 3
- 295193 · Zigodactilia tipo 4
- 295193 · Zigodactilia tipo Castilla
- 295189 · Zigodactilia tipo Lueken
- 295191 · Zigodactilia tipo Montagu
- 295187 · Zigodactilia tipo Weidenreich