Síndrome de Aicardi-Goutières

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Síndrome de Aicardi–Goutières
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G31.8
OMIM 225750
DiseasesDB 31680
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El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es un desorden congénito del desarrollo neuronal mediado por el sistema inmune, causado por mutaciones en los genes SAMHD1, TREX1 o la ribonucleasa H2 (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C).[1] Esta enferemedad neurológica se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y se caracteriza por los síntomas neurológicos de calcificación (acumulación de calcio) cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral.[2] Es un tipo de leucodistrofia autosómica recesiva, que se suele presentar en los primeras semanas de vida, siendo generalmente fatal en los primeros pocos años.[3] Si el paciente sobrevive, el tratamiento se focaliza en los síntomas, ya que no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas.

Historia[editar]

En 1984, Jean Arcadi y Françoise Goutières describieron a ocho niños de cinco familias que presentaban una encefalopatía grave prematura.[2] Ésta se caracterizaba por una calcificación de los ganglios basales, anormalidades en la materia blanca y una linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo. Los padres de los niños estaban genéticamente relacionados entre sí y los niños eran de ambos sexos. Este hecho sugería que la enfermedad pudiese ser autosómica recesiva. En 1988, Pierre Lebon identificó la característica adicional del mayor nivel de interferón alfa en el líquido cefalorraquídeo sin la presencia de infección alguna en el tejido del sistema nervioso central.[4] Se la refirió como 'Síndrome de Aicardi-Goutières' por primera vez en 1992.[2] Más de 100 casos[2] se han conocido alrededor del mundo, hasta 2009, incluyendo Europa, el norte de África, el continente americano y Japón.

Referencias[editar]

  1. Chahwan, C.; Chahwan, R. (2012). «Aicardi–Goutieres Syndrome: from patients to genes and beyond». Clinical genetics 81 (5):  pp. 413–20. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01825.x. PMID 22149989. 
  2. a b c d Orcesi, S.; La Piana, R.; Fazzi, E. (2008). «Aicardi-Goutieres syndrome». British Medical Bulletin 89:  pp. 183–201. doi:10.1093/bmb/ldn049. PMID 19129251. 
  3. Barker, Roger A.; Neil Scolding; Dominic Rowe; Andrew J. Larner (2005). The A–Z of Neurological Practice: A Guide to Clinical Neurology. Cambridge University Press. p. 21. ISBN 0-521-62960-8. 
  4. Goutières, Françoise (2005). «Aicardi–Goutières syndrome». Brain and Development 27 (3):  pp. 201–6. doi:10.1016/j.braindev.2003.12.011. PMID 15737701.