Esferocitosis hereditaria

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Esferocitosis hereditaria
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D58.0
CIE-9 282.0
OMIM 182900
DiseasesDB 5827
MedlinePlus 000530
eMedicine med/2147
MeSH D013103
Sinónimos
Anemia esferocítica congénita
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La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita[1] es una enfermedad genética (75% de los casos son autosómicos dominante y el otro 25% corresponde a un patrón autosómico recesivo),[2] que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,[3] es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.[4]

Causas[editar]

La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina[5] (el defecto más frecuente),[6] ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe.[7] Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membrana disminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina[8] (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.

Tipo (Defecto) Características[9] Frecuencia
1. Deficiencia de anquirina Defecto de la transcripción.
Mutaciones en región promotora
Esferocitos y acidosis tubular
40 - 50%
2. Deficiencia de Banda 3 Mutación de fragmento citoplasmático.
Esferocitos y acidosis tubular
20 - 30%
3. Deficiencia de espectrina Mutación de codón de iniciación.
Esquinocitos y acantocitos
10 - 15%
4. Deficiencia de espectrina Mutación puntual / gen LEPRA*
ESFEROCITOS INTENSA
5 - 10%
5. Deficiencia de proteína 4,2 Mutaciones puntuales.
Esferocitos.
Frecuente
en Japón.

Síntomas[editar]

Generalmente comienza a los 5-6 años de edad,aunque puede presentarse en recien nacidos, de forma lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirubinemia no conjugada por hemolisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad,orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[10] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.

Prevalencia[editar]

Se estima que la prevalencia es de 2.2 de cada 10,000 nacidos vivos, la mayoría heredados de sus padres. Un 25% de los casos es debido a una neomutación.[11]

Diagnóstico[editar]

Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad. La Prueba de Coombs es generalmente negativa (-). Es también importante el fundamento de antecedentes familiares.

Tratamiento[editar]

Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. En algunos casos se controla con ácido fólico o hierro.

Referencias[editar]

  1. [MedlinePlus] (julio de 2007). «Anemia esferocítica congénita» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 7 de julio de 2012.
  2. HERRERA GARCIA, Mayelín y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, ene.-abr. 2002, vol.18, no.1, p.0-0. ISSN 0864-0289.[1]
  3. Journal of Cell Science. Version PDF de VANLAIR and MASIUS s2-12 (47): 296. (1872). [2]
  4. Diagnóstico. Volumen 44, Número 3. Julio - Septiembre 2005. [3]
  5. Online Medical Inheritence in Man: 182860 (SPTA1) [4]
  6. ROBBINS: PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL (6ª ED.) de COTRAN, R.S. y KUMAR, V. y ROBBINS, STANLEY.
  7. ARCE HERNANDEZ, Ada Amalia y VILLAESCUSA BLANCO, Rinaldo. Organización de la membrana celular: banda 3, estructura y función. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, sep.-dic. 2005, vol.21, no.3, p.0-0. ISSN 0864-0289.[5]
  8. MEDICINE: Anemias por alteraciones bioquímicas del eritrocito. Membranopatías y defectos del metabolismo. JL Vives Corronsa. Lunes 17 Septiembre 2001. Volumen 08 - Número 51 p. 2694 - 2702 [6]
  9. Revista Diagnóstico. Volumen 44, No. 3, Julio - Septiembre 2005. [7]
  10. Enciclopedia Médica de Salud de la Biblioteca Nacional de Salud de los Estados Unidos de América y los Institutos Nacionales de la Salud.[8]
  11. Online Medical Inheritence in Man: 182900 (HS) [9]

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]