Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
| Síndrome de macrocefalia malformación capilar | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| M-MC | ||
El síndrome de macrocefalia-malformación capilar, también conocido por las siglas M-MC es una rara enfermedad genética que provoca alteraciones que afectan a varios órganos, destacando la macrocefalia.[1]
Historia y nomenclatura[editar]
La primera descripción fue realizada en el año 1997 y se designó como macrocefalia-cutis marmorata telangiectasia congénita o M-CMTC iniciales del inglés Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congénita.[2][3] En 2007 se propuso la denominación de macrocefalia-malformacion capilar (M-CM), por describir con más exactitud los síntomas clínicos.[4] En 2012 se propuso como nuevo nombre macrocefalia-malformación capilar-polimicrogiria o MCAP, iniciales de Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria.[5] Como resultado de todos estos cambios y propuestas, diferentes artículos y revistas médicas designan a la enfermedad con nombres no uniformes, provocando cierto grado de confusión terminológica.
Epidemiología[editar]
La prevalencia es inferior a los 5 casos por 10000 habitantes, hasta el año 2012 solo se habían descrito 150 casos en todo el mundo, por lo que se clasifica como enfermedad rara.
Síntomas[editar]
Los síntomas principales consisten en macrocefalia, malformaciones faciales como dolicocefalia, alteraciones de los vasos capilares que se manifiestan en la piel del tronco y extremidades como zonas de pigmentación rojiza, sobrecrecimiento y asimetrías corporales, deficiencia mental y del desarrollo. hidrocefalia, malformaciones cerebrales y alteraciones morfológicas de los dedos entre las que sobresale la sindactilia.
Complicaciones[editar]
Al igual que ocurre con otros síndromes en los que existe sobrecrecimiento, los niños afectados por el síndrome de macrocefalia-malformación capilar, tienen un riesgo superior a la media de presentar tumores malignos. Se han descrito casos de tumor de Wilms, meningioma, leucemia y retinoblastoma.
Referencias[editar]
- ↑ VV.AA: Macrocefalia-Malformación Capilar. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), 2012
- ↑ Clayton-Smith J, Kerr B, Brunner H, Tranebjaerg L, Magee A, Hennekam RC, etal (1997). «Macrocephaly with cutis marmorata, haemangioma and syndactyly--a distinctive overgrowth syndrome.». Clin Dysmorphol 6 (4): 291-302. PMID 9354837. doi:10.1097/00019605-199710000-00001.
- ↑ Moore CA, Toriello HV, Abuelo DN, Bull MJ, Curry CJ, Hall BD, etal (1997). «Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities.». American Journal of Medical Genetics 70 (1): 67-73. PMID 9129744. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970502)70:1<67::AID-AJMG13>3.0.CO;2-V.
- ↑ Toriello HV, Mulliken JB (2007). «Accurately renaming macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita (M-CMTC) as macrocephaly-capillary malformation (M-CM).». American Journal of Medical Genetics. 143A (24): 3009. PMID 17963258. doi:10.1002/ajmg.a.31971.
- ↑ Mirzaa, GM.; Conway, RL.; Gripp, KW.; Lerman-Sagie, T.; Siegel, DH.; deVries, LS.; Lev, D.; Kramer, N. et al. (Feb 2012). «Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis». American Journal of Medical Genetics. 158A (2): 269-91. PMID 22228622. doi:10.1002/ajmg.a.34402.
