Categoría:Enfermedades raras
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
Subcategorías
Esta categoría incluye las siguientes 6 subcategorías:
A
- Acrocefalosindactilia (6 págs.)
E
F
- Fibrosis quística (10 págs.)
G
- Genodermatosis (32 págs.)
M
- Enfermedades mitocondriales (15 págs.)
S
Páginas en la categoría «Enfermedades raras»
Esta categoría contiene las siguientes 200 páginas, de un total de 711:
A
- Abetalipoproteinemia
- Acalasia
- Acatalasemia
- Acidemia isovalérica
- Acidemia propiónica
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Aciduria glutárica tipo I
- Aciduria glutárica tipo II
- Aciduria malónica y metilmalónica combinada
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria orótica
- Acondrogénesis
- Acondroplasia
- Acrodisostosis
- Acromatopsia
- Acromegalia
- Adamantinoma
- Adermatoglifia
- Adiposis dolorosa
- Afalia
- Afasia progresiva primaria
- Afasia progresiva primaria no fluida
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
- Agammaglobulinemia primaria
- Agenesia del vermis cerebeloso
- Agenesia renal
- Agujeros parietales agrandados
- Síndrome de Aicardi
- Alcaptonuria
- Enfermedad de Alexander
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- Alucinación musical
- Ameloblastoma
- Amelogenesis imperfecta
- Amiloidosis
- Amioplasia
- Amiotrofia monomélica
- Amiotrofia neurálgica hereditaria
- Anemia de Fanconi
- Anencefalia
- Síndrome de Angelman
- Angioedema hereditario
- Anisakidosis
- Anodoncia
- Anomalía de Ebstein
- Anomalía de May-Hegglin
- Apostia
- Enfermedad por arañazo de gato
- Arco aórtico doble
- Argininemia
- Argirismo
- Arteria subclavia aberrante
- Arteria subclavia lusoria
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
- Arteritis de Takayasu
- Artritis recurrente familiar
- Artrogriposis
- Artrogriposis letal con enfermedad de las células del asta anterior
- Asbestosis
- Asfixia perinatal
- Síndrome de Asherman
- Aspartilglucosaminuria
- ASPED
- Aspergilosis
- Aspergilosis broncopulmonar alérgica
- Astrocitoma
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia-telangiectasia
- Atresia anal
- Atresia biliar
- Atresia esofágica
- Atresia intestinal
- Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
- Aumento de la presión arterial en los vasos sanguíneos de los pulmones
- Autismo atípico
B
C
- Síndrome de Crandall
- Síndrome del cabeceo
- Cáncer de corazón
- Síndrome de Carpenter
- Ceguera de Episkopi
- Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva
- Ceroidolipofuscinosis
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- Malformación de Chiari
- Granulomatosis eosinofílica con poliangitis
- Síndrome de Churg-Strauss
- Cigomicosis
- Cirrosis biliar primaria
- Cisticercosis
- Cistinosis
- Citrulinemia
- Síndrome de Claude Bernard-Horner
- Coartación aórtica
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Cohen
- Colangitis biliar primaria
- Colangitis esclerosante primaria
- Colestasis linfedema
- Colesterinosis cerebral
- Enfermedad del aceite tóxico de colza
- Comunicación interauricular
- Conexión venosa pulmonar anómala
- Corazón triauricular
- Cordoma
- Córnea plana
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Coroideremia
- Craniopagus parasiticus
- Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Criptococosis
- Criptosporidiosis
- Cromomicosis
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Currarino
- Cutis laxa
D
- Dacriocistocele
- Defectos congénitos de la glicosilación
- Deficiencia de ADA
- Deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1
- Deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa
- Deficiencia de alfa-L-fucosidasa
- Deficiencia de arilsulfatasa B
- Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
- Deficiencia de beta-ureidopropionasa
- Deficiencia de biotinidasa
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
- Deficiencia de carnosinasa
- Deficiencia de catalasa
- Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada
- Deficiencia de FADH
- Deficiencia de ornitina carbamil transferasa
- Deficiencia del factor XII de la coagulación
- Déficit de OCT
- Déficit familiar de LCAT
- Deformidad de Madelung
- Deformidad de Sprengel
- Degeneración estriatonigral autosómica dominante
- Deleción 2q37
- Demencia frontotemporal
- Demencia pugilística
- Demencia semántica
- Enfermedad de Dent
- Dermatomiositis
- Dermatomiositis juvenil
- Deslizamiento epifisario de la cabeza de fémur
- Dextrocardia
- Síndrome de DiGeorge
- Día de las Enfermedades Raras
- Diabetes tipo MODY
- Diafanoespondilodisostosis
- Diátesis de cistina
- Difalia
- Difilobotriasis
- Disautonomía familiar
- Discinesia paroxística no cinesigénica
- Discondrosteosis de Léri-Weill
- Disgenesia reticular
- Disomía uniparental del cromosoma 14
- Disostosis acrofrontofacionasal
- Disostosis cleidocraneal
- Disostosis espondilotorácica
- Displasia atriodigital
- Displasia campomélica
- Displasia cleidocraneal
- Displasia craneodiafisaria
- Displasia craneometafisaria autosómica dominante
- Displasia craneometafisaria autosómica recesiva
- Displasia diastrófica
- Displasia epifisaria hemimélica
- Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel
- Displasia espondiloepifisaria congénita
- Displasia mesomélica de Langer
- Displasia metatrópica
- Displasia renal multiquística
- Displasia tanatofórica
- Distonía focal
- Distrofia corneal de Avellino