Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II

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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
Carnitine structure.png
Carnitina
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E71.3
OMIM 255110
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La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto.

Forma del adulto[editar]

La forma del adulto presenta los primeros síntomas alrededor de los 25 años y se manifiesta por que, tras realizar un esfuerzo físico intenso, aparecen dolores musculares, calambres, debilidad general y orina de color oscuro por contener mioglobina (mioglobinuria), esta sintomatología se conoce como rabdomiolisis, si bien la rabdomiolisis puede estar originados por muchas otras enfermedades. En algunas ocasiones el desencadenante del proceso es un periodo de ayuno prolongado, una infección vírica, una intervención quirúrgica o una ingesta de alimentos grasos importante. [1] [2] [3]

Forma neonatal[editar]

La forma neonatal es muy poco frecuente y mucho más grave. Se debe a un déficit completo de la enzima, provoca una grave afectación de muchos órganos. Los síntomas aparecen poco después del parto y consisten en bajada de glucemia en sangre - hipoglucemia -, insuficiencia hepatica, insuficiencia respiratoria, afectación del corazón, riñones y cerebro. Finalmente provoca arritmias cardiacas, convulsiones, estado de coma y muerte. [3]

Genética molecular[editar]

El gen que codifica la carnitina palmitoiltranferasa se localiza en el cromosoma 1, locus 1p32, está compuesto por 5 exones que codifican una proteína de 658 aminoácidos. Se han descrito diversas mutaciones que afectan a este gen y provocan la enfermedad.

Referencias[editar]

  1. A. J. Pérez Pérez, G. Rodríguez Goyanes: Rabdomiolisis por déficit de carnitina palmitoil tranferasasa. Profilaxis del fracaso renal agudo. Nefrología, vol XX, nº 1, 2000. Consultado el 30 de diciembre de 2012.
  2. Miró, Òscar; Cebrián, Mireia; Cardellach, Francesc; Grau, Josep M : Déficit de carnitina palmitoil transferasa como causa de rabdomiólisis de esfuerzo. Med Clin (Barc). 1998;111:436-7. - vol.111 núm 11. Consultado el 30 de diciembre de 2012.
  3. a b Michael Benntt, C Stanley: Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal. Orphanet, Consultado el 30 de diciembre de 2012.