Anemia de Fanconi

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Clasificación y recursos externos
CIE-10 D61.0
CIE-9 284.0
OMIM 227650
DiseasesDB 4745
MedlinePlus 000334
eMedicine ped/3022
MeSH D005199
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La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.[1] Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénitos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad[2] . Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.

Otros nombres[editar]

Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, variante de estren dameshek, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.

Síntomas[editar]

Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual con una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. Los pacientes con AF presentan cierta disposición a desarrollar tumores, principalmente hematológicos.

Tratamientos[editar]

El tratamiento preferente es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos o células madre hematopoyéticas de donante emparentado y HLA idéntico. Un transplante alogénico es aquel que se realiza con células de un donante, familiar o no, cuyo tipo tisular es casi idéntico al del paciente. Para este tratamiento, si el donante no está emparentado con el paciente los resultados no son tan satisfactorios. Se ha observado que algunas células revierten la mutación somática, desarrollando ventaja proliferativa frente a las células defectivas (mosaicismo somático). Esto sugiere que la corrección genética de un determinado número de células madre hematopoyéticas permitirá corregir el defecto hematopoyético de estos pacientes, hipótesis que ha sido ya probada en modelos animales como los ratones.

Referencias[editar]

  1. Fanconi's Anemia Author: Dr. Ethel Moustacchi. Creation date: September 2002. Update: October 2003
  2. D'Andrea AD; D'andrea, Alan D. (May 2010). «Susceptibility pathways in Fanconi's anemia and breast cancer». N. Engl. J. Med. 362 (20):  pp. 1909–19. doi:10.1056/NEJMra0809889. PMID 20484397. http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=20484397&promo=ONFLNS19. 

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