Aciduria orótica

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Aciduria orótica
Orotic acid.svg
Ácido orótico
Clasificación y recursos externos
CIE-9 281.4
OMIM 258900
DiseasesDB 29294
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La aciduria orótica es una enfermedad que causa eliminación de ácido orótico por la orina. Puede tener varias causas, una de ellas es un trastorno de origen genético por deficit enzimatico que se llama aciduria orótica hereditaria.

Aciduria orótica hereditaria[editar]

La aciduria orótica hereditaria es un raro trastorno de origen genético que esta causada por una deficiencia grave de la enzima uridina 5'-monofosfato sintasa, por lo que se incluye dentro de los errores congénitos del metabolismo. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño presente la enfermedad debe haber recibido en su herencia genética una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. (Otras enzimas afectadas en la aciduria orótica puden ser: "orotato fosforribosil transferasa" y "OMP descarboxilasa")

Se trata de un trastorno muy infrecuente del que se han descrito un numero reducido de casos a nivel mundial. La mutación se encuentra localizada en el cromosoma 3q13. Los síntomas principales consisten en retraso mental, velocidad de crecimiento enlentecida, anemia megaloblástica y excreción de ácido orótico por la orina que provoca deposito de cristales de esta sustancia en el tracto urinario y obstrucciones a nivel de la uretra y los uréteres que pueden ocasionar mal funcionamiento renal.

El tratamiento consiste en la administración de uridina que habitualmente provoca mejoría o desaparición de los síntomas y disminuye la excrección urinaria de ácido orótico.[1]

Referencias[editar]

  1. Aciduria orótica hereditaria, orphanet. Consultado el 29 de febrero de 2012