Enfermedad de Dent

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Enfermedad de Dent
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Clasificación y recursos externos
CIE-10 N25.8
OMIM 300009
DiseasesDB 29911
Orphanet 1652
Sinónimos
Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis
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La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X.[1] Afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Con frecuencia es causa de complicaciones que afectan a los huesos, entre ellas raquitismo y osteomalacia.

Historia[editar]

Descrita por primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964,[1] cuando reportó a dos pacientes de sexo masculino, originarios de Inglaterra, que presentaban raquitismo asociado a daño renal. En la actualidad se han descrito varios subtipos: Enfermedad de Dent tipo 1 donde predominan las manifestaciones renales y enfermedad de Dent tipo 2 donde existen además otos síntomas, como hipotonia muscular, catarata y déficit intelectual leve.

Causas[editar]

Este desorden es debido a mutaciones genéticas que afecta a un gen situado en el cromosoma X. Como consecuencia se altera el canal de cloro renal, y algunas otras proteínas con dominos transmembrana. Debido a su baja incidencia, a veces es diagnosticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).

Síntomas[editar]

Afecta casi exclusivamente a varones. El pronóstico en relación a las expectativas de vida es bueno, sin embargo gran parte de los pacientes presentan insuficiencia renal grave entre los 30 y 50 años.[2]

  • Sed intensa y tendencia a la deshidratación.
  • Poliuria (eliminación de gran cantidad de orina)
  • Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias).
  • Hipercalciuria (eliminación de calcio a través de la orina).
  • Tendencia a presentar raquitismo y osteomalacia.

Tratamiento[editar]

No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y ningún régimen esta formalmente aceptado, la mayoría de su manejo es de soporte:

  • Diuréticos tiazídicos y amilorida (aumentan reabsorción de calcio en túbulo distal).
  • Para pacientes con osteomalacia, se emplean suplementos de vitamina D.

Actuación social[editar]

El trastorno ha sido descrito en unas 250 familias.[3] En España existe la Asociación de la enfermedad de Dent, cuyo objetivo es la difusión de información sobre la enfermedad para promover su investigación.[4] El Rare Kidney Stone Consortium, un consorcio para ayudar a pacientes y especialistas de enfermedades raras, ha creado una lista de afectados por la enfermedad para ayudar a los médicos en su conocimiento.[5]

Referencias[editar]

  1. a b García Nieto, V. y Claverie-Martín, F. (2003). «[http://www.revistanefrologia.com/revistas/P1-E223/P1-E223-S123-A2770.pdf Enfermedad de Dent. Historia y causas genéticas de una «nueva» tubulopatía]». Nefrología 23 (3):  pp. 195-199. ISSN 0211-6995. http://www.revistanefrologia.com/revistas/P1-E223/P1-E223-S123-A2770.pdf. 
  2. Genetics Home Reference (2013). «Dent disease» (en inglés). Consultado el 14 de abril de 2013.
  3. Orphanet. «Enfermedad de Dent». Consultado el 14 de abril de 2013.
  4. Asdent. «Conócenos». Consultado el 14 de abril de 2013.
  5. Rare Kidney Stone Consortium. «Dent Disease» (en inglés). Consultado el 14 de abril de 2013.

Enlaces externos[editar]