Abetalipoproteinemia
| Abetalipoproteinemia | |
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 Micrografía de una biopsia duodenal que muestra enterocitos con un citoplasma claro (debido a la acumulación de lípidos) característico de la abetalipoproteinemia. |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | E78.6 |
| CIE-9 | 272.5 |
| CIAP-2 | T93 |
| OMIM | 200100 |
| DiseasesDB | 17 |
| MedlinePlus | 001666 |
| eMedicine | med/1117 |
| MeSH | D000012 |
| Sinónimos | |
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 Aviso médico |
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La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.[1]
Índice |
Etiología[editar]
Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.
Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.
Cuadro clínico[editar]
Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.
Diagnóstico[editar]
El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.
Tratamiento[editar]
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.
Pronóstico[editar]
Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.
Referencias[editar]
Enlaces externos[editar]
- En MedlinePlus puede encontrar más información sobre Abetalipoproteinemia
- Orpha.Net
- University of Maryland Medical Center
