Abetalipoproteinemia

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Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia - very high mag.jpg
Micrografía de una biopsia duodenal que muestra enterocitos con un citoplasma claro (debido a la acumulación de lípidos) característico de la abetalipoproteinemia.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E78.6
CIE-9 272.5
CIAP-2 T93
OMIM 200100
DiseasesDB 17
MedlinePlus 001666
eMedicine med/1117
MeSH D000012
Orphanet 14
Sinónimos
*Síndrome de Bassen Kornzweig
  • Síndrome de Lipoproteína Beta de Baja Densidad
  • Carencia de Lipoproteína
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La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.[1]

Etiología[editar]

Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.

La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.

Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.[cita requerida]

Cuadro clínico[editar]

Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.[cita requerida]

Diagnóstico[editar]

El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.[cita requerida]

Tratamiento[editar]

El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.[cita requerida]

Pronóstico[editar]

Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.[cita requerida]

Referencias[editar]

  1. Masson, Estanislao Navarro-Beltrán Iracet (1992). Diccionario terminológico de ciencias médicas (13ra edición). Elsevier, España. p. 3. ISBN 8445800957. 

Enlaces externos[editar]