Síndrome de Cohen

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Síndrome de Cohen
Clasificación y recursos externos
OMIM 216550
DiseasesDB 29622
Sinónimos
Síndrome de Pepper
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 
[editar datos en Wikidata ]

El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo.

Los manifestaciones más frecuentes consisten en retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento de retina. También deformidades óseas, entre ellas cifosis, escoliosis, pies planos y luxación de cadera.

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22. [1] [2]

Referencias[editar]

  1. Joaquín Salvador, Josefa Casas: Catalogo de síndromes malformativos congénitos con anomalías oculares. Instituto municipal de salud pública del Ayuntamiento de Barcelona. Consultado el 1 de junio de 2012.
  2. Carlos García Ballesta: Síndrome de Cohen. Orphanet, octubre de 2004. Consultado el 1 de junio de 2012