Disautonomía familiar

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Disautonomía familiar
Riley day.jpg
Características faciales, a través del tiempo, de un paciente con disautonomía familiar. Nótese el aplastamiento del labio superior. A la edad de 10 años, la prominencia de la mandíbula inferior es evidente, y a los 19 años de edad hay una leve erosión de la fosa nasal derecha, debido a una auto-mutilación accidental.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G90.1
CIE-9 742.8
OMIM 223900
DiseasesDB 11631
MedlinePlus 001387
eMedicine oph/678
MeSH D004402
Orphanet 1764
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El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.[1]

Nombres alternativos[editar]

El síndrome de Riley-Day tiene otros nombres:

  • Disautonomía familiar
  • Neuropatía sensorial autónoma hereditaria tipo III[2]
  • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 3

Síntomas[editar]

Insensibilidad al dolor[editar]

La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.[4]

Tratamiento[editar]

Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:

  • Protección contra lesiones
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración
  • Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
  • Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
  • Antieméticos para controlar el vómito

Pronósticos[editar]

Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

Prevención[editar]

Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.

Referencias[editar]

    Bibliografía[editar]

    Enlaces externos[editar]