Síndrome de Crigler-Najjar

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Síndrome de Crigler-Najjar
Bilirubin.png
Molécula de bilirrubina.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E80.5
CIE-9 277.4
OMIM 218800
DiseasesDB 3176
MedlinePlus 001127
eMedicine med/476
MeSH D003414
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El síndrome de Crigler-Najjar, es también llamado deficiencia de glucuronil transferasa es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica a predominio indirecto que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes. El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I—letal por ausencia total de la enzima glucuroniltransferasa[1] —y tipo II—menos severa que la anterior con deficiencia parcial de la glucuroniltransferasa. El nombre del trastorno viene por J. F. Crigler Jr y V. A. Najjar.[2] [3]

El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina.[4] Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre o no conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[4]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. MedlinePlus (en español) Glucuronil transferasa
  2. Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus; a new clinical entity. AMA Am J Dis Child 1952;83:259-60. PMID 14884759
  3. Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics 1952;10:169-80. PMID 14884759
  4. a b [MedlinePlus] (agosto de 2006). «Síndrome de Crigler-Najjar» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 23 de febrero de 2008.

Enlaces externos[editar]