Síndrome de Crigler-Najjar

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Síndrome de Crigler-Najjar
Bilirubin.png
Molécula de bilirrubina.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E80.5
CIE-9 277.4
OMIM 218800
DiseasesDB 3176
MedlinePlus 001127
eMedicine med/476
MeSH D003414
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome de Crigler-Najjar, es también llamado deficiencia de glucuronil transferasa es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de la sangre. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica a predominio indirecto que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes. El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I—letal por ausencia total de la enzima glucuroniltransferasa[1] —y tipo II—menos severa que la anterior con deficiencia parcial de la glucuroniltransferasa. El nombre del trastorno viene por J. F. Crigler Jr y V. A. Najjar.[2] [3]

El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina.[4] Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre o no conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[4]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. MedlinePlus (en español) Glucuronil transferasa
  2. Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus; a new clinical entity. AMA Am J Dis Child 1952;83:259-60. PMID 14884759
  3. Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics 1952;10:169-80. PMID 14884759
  4. a b [MedlinePlus] (agosto de 2006). «Síndrome de Crigler-Najjar» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 23 de febrero de 2008.

Enlaces externos[editar]