Categoría:Enfermedades raras
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
Subcategorías
Esta categoría incluye las siguientes 12 subcategorías:
A
- Acrocefalosindactilia (6 págs.)
E
- Enfermedades infecciosas raras (25 págs.)
- Enfermedades raras con autismo (4 págs.)
- Enfermedades raras que afectan al pulmón (13 págs.)
F
- Fallecidos por esclerodermia (8 págs.)
- Fibrosis quística (11 págs.)
G
- Genodermatosis (45 págs.)
M
- Enfermedades mitocondriales (15 págs.)
O
- Organizaciones de enfermedades raras (2 págs.)
S
- Síndromes progeroides (9 págs.)
Páginas en la categoría «Enfermedades raras»
Esta categoría contiene las siguientes 200 páginas, de un total de 1065:
A
- Síndrome del abdomen en ciruela pasa
- Abetalipoproteinemia
- Acatalasemia
- Acidemia isovalérica
- Acidemia propiónica
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Aciduria arginosuccínica
- Aciduria glutárica tipo II
- Aciduria malónica y metilmalónica combinada
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria orótica
- Acondrogénesis
- Acondroplasia
- Acrocefalosindactilia tipo Jackson Weiss
- Acrodermatitis enteropática
- Acrodisostosis
- Acromatopsia
- Acromegalia
- Adamantinoma
- Adermatoglifia
- Síndrome de Adie
- Adinamia episódica hereditaria con o sin miotonía
- Adiposis dolorosa
- Afalia
- Afasia progresiva primaria
- Afasia progresiva primaria no fluida
- Afibrinogenemia
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
- Agammaglobulinemia primaria
- Agenesia del vermis cerebeloso
- Agenesia renal
- Síndrome de Aicardi
- Albinismo ocular ligado al cromosoma X
- Albinismo ocular tipo I
- Alcaptonuria
- Enfermedad de Alexander
- Poliodistrofia esclerosante progresiva
- Síndrome de Alport
- Alucinación musical
- Amaurosis congénita de Leber
- Ameloblastoma
- Amelogenesis imperfecta
- Amiloidosis
- Amiloidosis de tipo finlandés
- Amioplasia
- Amiotrofia monomélica
- Amiotrofia neurálgica hereditaria
- Anemia de Diamond-Blackfan
- Anemia de Fanconi
- Anemia hemolítica autoinmune
- Anencefalia
- Anetodermia
- Síndrome de Angelman
- Angioedema hereditario
- Angioqueratoma corporal difuso
- Anisakidosis
- Anodoncia
- Anomalía de Ebstein
- Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
- Anomalía de May-Hegglin
- Anoniquia congénita
- Anticoagulante lúpico familiar
- Síndrome antifosfolípido catastrófico
- Aplasia cutis congénita
- Apostia
- Enfermedad por arañazo de gato
- Arco aórtico doble
- Argininemia
- Argirismo
- Arteria subclavia aberrante
- Arteria subclavia lusoria
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
- Arteritis de Takayasu
- Arteritis del arco aórtico
- Artritis idiopática juvenil
- Artritis reactiva
- Artritis recurrente familiar
- Artrogriposis
- Artrogriposis letal con enfermedad de las células del asta anterior
- Asbestosis
- Asfixia perinatal
- Síndrome de Asherman
- Asociación VACTERL
- Asociación VACTERL/VATER
- Aspartilglucosaminuria
- ASPED
- Aspergilosis
- Aspergilosis broncopulmonar alérgica
- Síndrome de aspiración de meconio
- Astrocitoma
- Astrocitoma pilocítico
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia espinocerebelosa 3
- Ataxia espinocerebelosa dominante
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxia, corea, convulsiones y demencia
- Atelosteogénesis tipo I
- Atresia anal
- Atresia biliar
- Atresia esofágica
- Atresia intestinal
- Atresia tricuspídea
- Atresia vaginal
- Atrofia de la almohadilla grasa del talón
- Atrofia muscular espinal
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva 2
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
- Atrofia muscular espinal y bulbar, tipo 1 ligada al cromosoma X
- Atrofia óptica de Kjer
- Atrofia óptica de Leber
- Atrofia palidoluisiana dentatorubral
- Aumento de la presión arterial en los vasos sanguíneos de los pulmones
- Autismo atípico
- Autismo, demencia, ataxia y pérdida del uso intencionado de las manos
B
- Síndrome de Björnstad
- Babesiosis
- Baja estatura psicosocial
- Balantidiasis
- Síndrome de Bálint
- Enfermedad de Baló
- Síndrome de Bartter
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Enfermedad de Behçet
- Beriliosis
- Beta-talasemia
- Blefaroespasmo
- Síndrome de Bloom
- Enfermedad de Blount
- Glosodinia
- Botriocefaliasis
- Botulismo
- Brucelosis
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de Brunner
C
- Síndrome de Crandall
- Síndrome del cabeceo
- Camptodactilia
- Cáncer de corazón
- Carcinoma ameloblástico
- Síndrome de Carpenter
- Ceguera de Episkopi
- Ceguera episópica
- Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva
- Cerliponasa alfa
- Chalazodermia
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Síndrome de Chung-Jansen
- Granulomatosis eosinofílica con poliangitis
- Síndrome de Churg-Strauss
- Cigomicosis
- Cirrosis biliar primaria
- Cisticercosis
- Cistinosis
- Citrulinemia
- Síndrome de Claude Bernard-Horner
- Coartación aórtica
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Cohen
- Colangitis biliar primaria
- Colangitis esclerosante primaria
- Colestasis linfedema
- Colesterinosis cerebral
- Enfermedad del aceite tóxico de colza
- Complejo de Carney
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Comunicación interauricular
- Condromalacia sistémica
- Conexión venosa pulmonar anómala
- Corazón triauricular
- Cordoma
- Córnea plana
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Coroideremia
- Craneosinostosis
- Craneosinostosis relacionada con FGFR3
- Craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías del pie
- Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Criptococosis
- Criptosporidiosis
- Cromomicosis
- Anexo:Cronología de la esclerosis tuberosa
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Currarino
- Cutis laxa