Síndrome de Crigler-Najjar

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a la navegación Ir a la búsqueda
Síndrome de Crigler-Najjar
Bilirubin.png
Molécula de bilirrubina.
Clasificación y recursos externos
Especialidad pediatría
hepatología
CIE-10 E80.5
CIE-9 277.4
OMIM 218800
DiseasesDB 3176
MedlinePlus 001127
eMedicine med/476
MeSH D003414
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome de Crigler-Najjar, es un trastorno muy poco frecuente provocado por la disfunción de la enzima hepática glucuronil transferasa (UGT) que facilita la conjugación de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en conjugada (directa) dentro de los hepatocitos. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica a predominio indirecto que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes (Kernicterus).

El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I (letal) con disfunción total de la enzima glucuroniltransferasa[1]​ y tipo II o Síndrome de Arias (menos severa) con disfunción parcial de la enzima glucuroniltransferasa. El nombre del trastorno viene por J. F. Crigler Jr y V. A. Najjar.[2][3]

El síntoma principal de este síndrome es la ictericia a causa de la hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina no conjugada (indirecta). [4]​ Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento presenta concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre (no unida a albumina) o no conjugada, causando hiperbilirrubinemia.[4]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. MedlinePlus (en español) Glucuronil transferasa
  2. Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus; a new clinical entity. AMA Am J Dis Child 1952;83:259-60. PMID 14884759
  3. Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics 1952;10:169-80. PMID 14884759
  4. a b por MedlinePlus (agosto de 2006). «Síndrome de Crigler-Najjar». Enciclopedia médica en español. Consultado el 23 de febrero de 2008. 

Enlaces externos[editar]