Déficit de OCT

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Déficit de OCT
L-Ornithine structure.svg
Clasificación y recursos externos
Especialidad genética médica
síndrome metabólico
pediatría
CIE-10 E72.4
CIE-9 270.6
OMIM 311250
DiseasesDB 9286
MedlinePlus 000372
eMedicine ped/2744
MeSH D020163
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En medicina, se conoce como déficit de OCT a una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa (OCT). Esta enzima interviene en el proceso de formación de urea (ureagénesis) y su deficiencia causa diferentes manifestaciones clínicas, una de ellas es la hiperamonemia (elevación de amonio en sangre), la cual puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o en la vida adulta y puede provocar graves consecuencias, incluyendo la muerte o alteraciones neurológicas severas.[1]

Genética[editar]

La deficiencia de OCT esta causada por una mutación en el gen OTC localizado en el cromosoma X humano.[2]​ Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X y la transmisión es recesiva, las mujeres son las principales portadoras, mientras los varones son los que padecen generalmente la enfermedad.

Referencias[editar]