Síndrome de Alport

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Síndrome de Alport
Especialidad genética médica
Sinónimos
Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar
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El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, [1]​que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas.

Síntomas y diagnóstico[editar]

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria (sangre en la orina) microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al cromosoma X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente muultiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome.

Enlaces externos[editar]

Referencias[editar]

  1. Alport, A. Cecil (19 de marzo de 1927). «HEREDITARY FAMILIAL CONGENITAL HAEMORRHAGIC NEPHRITIS». British Medical Journal 1 (3454): 504-506. ISSN 0007-1447. PMC 2454341. PMID 20773074. Consultado el 19 de septiembre de 2021.