Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
| Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II | ||
|---|---|---|
 Carnitina | ||
| Especialidad | endocrinología | |
La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima.. Se han descrito tres formas clínicas distintas de la deficiencia de CPT2:[1]
- Una miopatía leve de aparición en adultos,
- Unn trastorno infantil grave
- Una forma neonatal letal.
Forma del adulto[editar]
La forma del adulto presenta los primeros síntomas alrededor de los 25 años y se manifiesta por la aparición, tras realizar un esfuerzo físico intenso, de dolores musculares, calambres, debilidad general y orina de color oscuro debido al contenido de mioglobina (mioglobinuria); esta sintomatología se conoce como rabdomiólisis, si bien la rabdomiólisis puede ser originada por muchas otras enfermedades. En algunas ocasiones el desencadenante del proceso es un período de ayuno prolongado, una infección vírica, una intervención quirúrgica o una ingesta de alimentos grasos importante.[2][3][4]
Forma neonatal[editar]
La forma neonatal es muy poco frecuente y mucho más grave. Se debe a un déficit completo de la enzima, provoca una grave afectación de muchos órganos. Los síntomas aparecen poco después del parto y consisten en bajada de glucemia en sangre - hipoglucemia -, insuficiencia hepática, insuficiencia respiratoria, afectación del corazón, riñones y cerebro. Finalmente provoca arritmias cardiacas, convulsiones, estado de coma y muerte.[4]
Genética molecular[editar]
El gen que codifica la carnitina palmitoiltranferasa se localiza en el cromosoma 1, locus 1p32, está compuesto por 5 exones que codifican una proteína de 658 aminoácidos. Se han descrito diversas mutaciones que afectan a este gen y provocan la enfermedad.
Referencias[editar]
- ↑ «KEGG DISEASE: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency». www.kegg.jp. Consultado el 5 de septiembre de 2022.
- ↑ A. J. Pérez Pérez, G. Rodríguez Goyanes: Rabdomiolisis por déficit de carnitina palmitoil tranferasasa. Profilaxis del fracaso renal agudo. Nefrología, vol XX, n.º 1, 2000. Consultado el 30 de diciembre de 2012.
- ↑ Miró, Òscar; Cebrián, Mireia; Cardellach, Francesc; Grau, Josep M : Déficit de carnitina palmitoil transferasa como causa de rabdomiólisis de esfuerzo. Med Clin (Barc). 1998;111:436-7. - vol.111 núm 11. Consultado el 30 de diciembre de 2012.
- ↑ a b Michael Benntt, C Stanley: Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal. Orphanet, Consultado el 30 de diciembre de 2012.
