Categoría:Enfermedades congénitas

• Enfermedad congénita

A

• Síndrome de Aarskog-Scott
• Síndrome del abdomen en ciruela pasa
• Acatalasemia
• Acidemia isovalérica
• Síndrome del ácido valproico fetal
• Acondroplasia
• Acrodisostosis
• Afibrinogenemia
• Desórdenes del espectro alcohólico fetal
• Ametropía
• Amioplasia
• Anquiloglosia
• Aplasia cutis congénita
• Arteria Ciática Persistente
• Atresia anal
• Atresia esofágica

B

• Síndrome de Benjamin
• Enfermedad de Blount
• Quiste branquial
• Braquimetatarsia

C

• Camptodactilia
• Carnosinemia
• Catarata
• Malformación de Chiari
• Ciclopía
• Clinocefalia
• Clinodactilia
• Colestasis linfedema
• Colpocefalia
• Costilla cervical
• Craneosinostosis
• Craneosquisis
• Cuadriplejia espástica
• Síndrome de Currarino

D

• Defectos de nacimiento relacionados con el alcohol
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
• Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
• Deleción 2q37
• Deuteranopia
• Síndrome de DiGeorge
• Difalia
• Discromatopsia
• Disostosis cleidocraneal
• Displasia campomélica
• Displasia craneodiafisaria
• Displasia espondiloepifisaria congénita
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
• Displasia renal multiquística
• Síndrome de Duane

E

• Ectopia cordis
• Ectrodactilia
• Síndrome de Edwards
• Encefalocele
• Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal
• Epidermólisis ampollar
• Epispadias
• Escoliosis
• Espina bífida
• Estrabismo
• Extrofia vesical

F

• Fetus in fetu
• Fibrocondrogénesis

G

• Gemelos semi idénticos
• Genu varo

H

• Hallux varus
• Hemimelia peronea
• Hernia de Bochdalek
• Hernia diafragmática congénita
• Heterotaxia
• Hiperfenilalaninemia
• Hiperplasia suprarrenal
• Hipocondroplasia
• Hipofosfatasia
• Hipoplasia cartílago cabello
• Hipospadias
• Enfermedad de Hirschsprung

I

• Síndrome de insensibilidad androgénica

K

• Síndrome KID
• Síndrome de Klippel-Feil
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Síndrome de Klumpke

L

• Labio leporino
• Laringomalacia
• Lisencefalia
• Síndrome de Lucey-Driscoll

M

• Macroqueilia
• Malformación congénita
• Síndrome de Marfan
• Síndrome del maullido de gato
• Meningocele
• Síndrome de Miller-Dieker
• Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
• Miopatía multicore
• Miopatía nemalínica
• Síndrome MOMO

N

• Síndrome de Nezelof

O

• Ocronosis
• Osteocondrodisplasia
• Osteogénesis imperfecta
• Osteopetrosis

P

• Parálisis cerebral
• Pentalogía de Cantrell
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Pie equinovaro
• Pie plano
• Síndrome de Poland
• Policefalia
• Polidactilia
• Poliesplenia
• Procedimiento de Fontan-Kreutzer
• Síndrome de Proteus
• Páncreas divisum

Q

• Queratosis pilaris
• Quiste aracnoideo

R

• Regla de teratología del dimorfismo sexual por V. Geodakian
• Riñón en herradura
• Síndrome de rubéola congénita

S

• Siameses
• Sindactilia
• Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
• Sirenomelia
• Siringomielia
• Sitosterolemia
• Síndrome de Sotos
• Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío
• Síndrome cardiofaciocutáneo
• Síndrome de abléfaron-macrostomía
• Síndrome de CHARGE
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de disquinesia ciliar
• Síndrome de Holt Oram
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Legius
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Loeys-Dietz
• Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
• Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen
• Síndrome de Muckle-Wells
• Síndrome de Pendred
• Síndrome de Shwachman-Diamond
• Síndrome de tetraamelia
• Síndrome de Tietz
• Síndrome de VACTERL
• Síndrome de Van der Woude
• Síndrome del ojo de gato
• Síndrome HERNS
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune
• Síndrome Malouf
• Síndrome nefrótico congénito
• Síndrome PEHO
• Síndromes periódicos asociados a criopirina

T

• Enfermedad de Takahara
• Teratoma
• Teratoma sacrococcígeo
• Tetrasomía 18p
• Quiste tirogloso
• Toxoplasmosis
• Toxoplasmosis congénita
• Trisomía 22
• Trisomía 9
• Tritanomalía
• Tumor de células germinales

W

• Síndrome de Walker-Warburg

X

• Xantomatosis cerebrotendinosa