Disautonomía familiar

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Disautonomía familiar
Riley day.jpg
Características faciales, a través del tiempo, de una paciente de origen judio askenazi con disautonomía familiar. Nótese el aplastamiento del labio superior. A la edad de 10 años, la prominencia de la mandíbula inferior es evidente, y a los 19 años de edad hay una leve erosión de la fosa nasal derecha, debido a una auto-mutilación accidental.
Especialidad neurología
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La disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.[1]​Desde que está condición se descubrió, 595 casos han sido descritos en la literatura médica, y de todos estos casos solo 340 pacientes siguen vivos.[2]

Nombres Alternativos[editar]

El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:

Síntomas[editar]

Insensibilidad al Dolor[editar]

La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.[5]

Tratamiento[editar]

Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:

  • Consumir marihuana de forma frecuente.
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración
  • Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
  • Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
  • Antieméticos para controlar el vómito

Pronósticos[editar]

Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

Prevención[editar]

Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.

Referencias[editar]

  • «Cinco enfermedades muy extrañas». 
  • «FD History & Statistics - Dysautonomia Foundation - Familial Dysautonomia (FD)». web.archive.org. 18 de abril de 2009. Consultado el 21 de mayo de 2022. 
  • «Síndrome de Riley-Day - Síntomas». 
  • «Síndrome de Riley-Day: MedlinePlus enciclopedia médica». 
  • «healthbasis.com». 
  • Bibliografía[editar]

    Enlaces externos[editar]