Disgenesia reticular

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Disgenesia reticular
Clasificación y recursos externos
Especialidad hematología
CIE-10 D81.0
OMIM 267500
Sinónimos
Inmunodeficiencia combinada grave con leucopenia
Deficiencia AK2
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La disgenesia reticular es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave que afecta a la inmunidad y provoca inmunodeficiencia combinada, con afectación de la inmunidad humoral y de la inmunidad celular. Se clasifica como una variedad de inmunodeficiencia combinada. Los síntomas se inician inmediatamente después del nacimiento.[1][2]

Etiología[editar]

Es de origen genético y está causada por una mutación en el gen AK2 que origina una deficiencia de adenilato quinasa 2. Este gen está situado en el cromosoma 1 humano.

Herencias[editar]

Se transmite según un patrón autosómico recesivo.

Frecuencia[editar]

Es una enfermedad muy rara. Se presenta un caso por cada 4.000.000 de nacimientos, afectando por igual a ambos sexos.

Síntomas[editar]

Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en infecciones graves, sepsis, infecciones respiratorias y formación de abscesos. También existe retraso en el crecimiento y sordera de tipo neurosensorial. Las células sanguíneas encargadas de la inmunidad están disminuidas en número, por ello existe neutropenia y linfopenia de linfocitos T. Sin tratamiento la evolución es rápidamente fatal.

Tratamiento[editar]

Existe la posibilidad de realizar tratamiento con trasplante de células madre hematopoyéticas.[3]

Referencias[editar]

  1. Orphanet: Disgenesia reticular. Consultado el 5 de mayo de 2014
  2. Español, T., Compte, J., Álvarez, C., Talada, N., Laverde, R., Peguero, G. Reticular dysgenesis: report of two brothers. Clin. Exp. Immun. 38: 615-620, 1979, PubMed: 535190.
  3. Olaya-Vargas A, et al.: Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas en pediatría: Una alternativa de tratamiento en inmunodeficiencias primarias. Revista de Investigación Clínica, Vol. 57, Núm, marzo - abril 2005, pp 324-332.