Discondrosteosis de Léri-Weill

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Discondrosteosis de Léri-Weill
Especialidad genética médica
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La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por André Léri y Jean A. Weill en 1929.[1][2][3]

Etiología[editar]

Está provocada por una mutación que afecta al gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica del cromosoma X (Xp22) y el cromosoma Y (Yp11.3).

Cuadro clínico[editar]

Los síntomas predominantes son talla baja y extremidades cortas. Existe también cubitus valgus, cuello corto y deformidad de la muñeca (deformidad de Madelung).

Referencias[editar]

  1. VV.AA: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. Archivado el 5 de marzo de 2016 en la Wayback Machine. An Pediatr (Barc). 2011; 74(6):405—40. Consultado el 10 de febrero de 2016
  2. synd/1662 en Who Named It?
  3. Léri A, Weill JA (1929). «Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose». Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris 53: 1491-1494.