Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva
| Enfermedad de Oguchi | ||
|---|---|---|
 La enfermedad de Oguchi tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | ||
| Especialidad | oftalmología | |
| Sinónimos | ||
| Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo Oguchi. | ||
La Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva, también conocida como síndrome de Oguchi, es un trastorno de la visión hereditario y poco frecuente. Se caracteriza por ceguera nocturna (conocida clinicamente como nictalopia), miopía, nistagmo, y estrabismo. Su frecuencia exacta (promedio alrededor del mundo) no es conocida, pero si se sabe que es infrecuente.[1]
Descrito por primera vez en 1907 por el oftalmólogo japonés Chuta Oguchi (1875-1945).[2][3] Se caracteriza por ceguera nocturna y la presencia al realizar un examen de fondo de ojo, de una retina decolorada de tono amarillento dorado o grisáceo, en lugar del rojo habitual, este tono anómalo aparece cuando el ojo se expone a la luz y desaparece de forma característica al adaptarse a la oscuridad, para reaparecer al exponerse de nuevo a una luminosidad alta. Este efecto recibe el nombre de fenómeno de Mizuo-Nakamura.[4]
Causas[editar]
Esta condición es causada por mutaciones autosómicas recesivas, aunque los genes que están afectados son diferentes familia por familia, usualmente suelen ser los siguientes: GRM6, TRMP1.[1]
Epidemiología[editar]
En las afueras de Jerusalén, la frecuencia se estima en un caso por cada 6,210 personas. La mayoría de estas personas eran parte de familias consanguíneas.[5]
Referencias[editar]
- ↑ a b «Autosomal recessive congenital stationary night blindness: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 17 de junio de 2022.
- ↑ Oguchi, C. Ueber eine Abart von Hemeralopie. Acta Soc. Ophthal. Jpn. 11: 123-134, 1907. Nota: Artículo en japonés.
- ↑ Who named it: Chuta Oguchi. Consultado el 25 de mayo de 2013
- ↑ Elena Aller, Carmen Ayuso García, José María Millán Salvador: Enfermedad de Oguchi. Orphanet, 2011. Consultado el 25 de mayo de 2013
- ↑ AlTalbishi, Alaa; Zelinger, Lina; Zeitz, Christina; Hendler, Karen; Namburi, Prasanthi; Audo, Isabelle; Sheffer, Ruth; Yahalom, Claudia et al. (19 de agosto de 2019). «TRPM1 Mutations are the Most Common Cause of Autosomal Recessive Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) in the Palestinian and Israeli Populations». Scientific Reports (en inglés) 9 (1): 12047. ISSN 2045-2322. doi:10.1038/s41598-019-46811-7. Consultado el 17 de junio de 2022.
Datos: Q8041552