Demencia frontotemporal

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Demencia frontotemporal
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G31.0
CIE-9 331.19
OMIM 600274
DiseasesDB 10034
MeSH D003704
Orphanet 282
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La demencia frontotemporal (DFT) es un síndrome clínico causado por la degeneración del lóbulo frontal del cerebro humano, que puede extenderse al lóbulo temporal. Es uno de los tres síndromes provocados por la degeneración lobular frontotemporal, y la segunda causa más común de la demencia de inicio temprano tras la enfermedad de Alzheimer.[1]

Signos y síntomas[editar]

Los síntomas pueden clasificarse a grandes rasgos en dos grupos, en función de las características que resultan afectadas relacionadas con las funciones del lóbulo frontal: síntomas conductuales (y/o cambios en la personalidad), y síntomas relacionados con deterioro de las funciones ejecutivas.

  • Los síntomas conductuales incluyen apatía o letargia, agresividad y desinhibición (ya sea espontánea o por oposición). Es habitual en los pacientes apáticos manifestar síntomas de retraimiento social; permanecer todo el día en la cama y no preocuparse de sí mismos. Por su parte, los pacientes desinhibidos pueden realizar comentarios o comportamientos inapropiados, en ocasiones de contenido sexual. Los afectados por una DFT también pueden verse en ocasiones envueltos en problemas legales debidos a comportamientos inapropiados, como el robo. Los hallazgos más recientes indican que los síntomas psicóticos son infrecuentes, posiblemente debido a la escasa afectación de la zona límbica-temporal en este trastorno. Se calcula que aproximadamente el 2% de los pacientes con DFT muestran sintomatología con delirios, en ocasiones con ideación paranoide; las alucinaciones son infrecuentes. El porcentaje de aparición de este tipo de sintomatología es significantemente inferior al caso de los enfermos de Alzheimer, para los que se calcula que existe un 20% de casos con síntomas de delirios y paranoia.[2]
  • Las funciones ejecutivas se refieren a las habilidades cognitivas para planificar y organizar secuencias de aciones. Los pacientes pueden llegar a ser incapaces de desarrollar acciones que requieran una planificación o secuenciación compleja.[3]

Las habilidades lingüísticas pueden resultar afectadas de diversas formas en ambos tipos de sintomatología. Algunos pacientes conservan una fluencia correcta desde el punto de vista fonológico y sintáctico, pero presentan dificultades en la denominación y comprensión de palabras. A esto se le conoce como demencia semántica, y se debe a una atrofia de los lóbulos temporales anteriores, habitualmente con un patrón asimétrico. Por el contrario, otros pacientes presentan una fluencia deteriorada debida a dificultades articulatorias, así como errores fonológicos y/o sintácticos, pero mantienen preservada la comprensión de palabras, lo que indicaría una afasia progresiva no fluente.

Además de la característica disfunción cognitiva, pueden presentarse signos de liberación frontal en forma de reaparición de reflejos primitivos. Habitualmente, el primero de estos signos en aparecer es el reflejo palmomentoniano, que se presenta relativamente pronto dentro del curso de la enfermedad. Más adelante aparecen el reflejo palmar y el reflejo de búsqueda.

En un reducido número de casos, la DFT puede presentarse en pacientes con enfermedad de motoneurona (también conocida como esclerosis lateral amiotrófica). El pronóstico de evolución para pacientes con ELA combinada con DFT es peor que para los que sufren la enfermedad sola, acortándose en aproximadamente un año la esperanza de vida.[4]

Patología[editar]

Se han publicado una serie de estudios buscando identificar las bases patológicas de la demencia frontotemporal. Al igual que en otros síndromes asociados a la degeneración lobular frontotemporal, la DFT se asocia con diversas patologías:

Diagnóstico[editar]

De acuerdo con los criterios del DSM-IV, el diagnóstico es fundamentalmente clínico, incluyendo cambios conductuales y alteraciones en el lenguaje. También se utilizan técnicas de neuroimagen y tests neuropsicológicos.[6]

Los estudios estructurales realizados con resonancia magnética suelen revelar una atrofia de los lóbulos frontal y/o anterior, pero en las primeras fases de la enfermedad, los resultados de la resonancia pueden ser normales. El registro de imágenes en distintas fases de la evolución de la enfermedad (por ejemplo, con un lapso de un año) pueden mostrar evidencias de atrofia al comparar los resultados, en casos en los que la observación independiente (sin una imagen previa de referencia) la atrofia podría pasar desapercibida. No obstante, hay varios grupos de investigación buscando medios de realizar un diagnóstico temprano de DFT mediante otras técnicas (resonancia magnética espectroscópica, técnicas funcionales, medición del adelgazamiento cortical, etc.). Las pruebas efectuadas mediante tomografía por emisión de positrones suelen mostrar un hipometabolismo frontal y/o temporal anterior, lo que supone una diferencia con la enfermedad de Alzheimer, donde suele encontrarse hipometabolismo biparietal.

Los metaanálisis basados en técnicas de neuroimagen muestran que la demencia afecta principalmente al área frontomedial, relacionada con la cognición social y la teoría de la mente.[7] Esto concuerda completamente con la noción de que, con base en las pruebas neuropsicológicas, la corteza ventromedial prefrontal es el foco principal del deterioro en la primeras fases del curso de la variante conductual de la degeneración frontotemporal.[8] Los subtipos lingüísticos de la degeneración lobular frontotemporal (la demencia semántica y la afasia progresiva no fluente) pueden diferenciarse regionalmente de esta forma mediante las técnicas de visualización in vivo.[7]

Estudios genéticos[editar]

Una alta proporción de los caso de DFT muestran un componente familiar (probablemente mayor que en el caso de la enfermedad de Alzheimer. Hay dos mutaciones conocidas que se asocian con la DFT:

  • Demencia frontotemporal tau-positiva con parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (DFTP-17), con mutaciones en el gen MAPT del cromosoma 17.[9]
  • Degeneración lobular frontotemporal tau-negativa, ubiquitina-positiva (DLFT-U; TDP-43 positiva) con mutaciones de progranulina (también en el cromosoma 17).

No obstante, se estima que cada uno de estos dos genes sólo provoca entre el 5 y el 10% de los casos totales de DFT, por lo que se supone que existen otros genes o componentes hereditarios responsables del alto grado de heredabilidad de la DFT.

Tratamiento[editar]

No existe un tratamiento curativo conocido para la DFT. Los cuidados de apoyo son esenciales. Los medicamentos como el utilizados en otras demencias como el Alzheimer (donepezilo, rivastigmina, galantamina o memantina) no aportan ningún beneficio terapéutico a los enfermos de DFT. Por tanto, puede ser necesario, según la evolución clínica de cada uno de los pacientes, el tratamiento de los síntomas conductuales (por ejemplo, ISRSs para la depresión; neurolépticos atípicos para la agresividad, etc.). Dado que la DFT es la demencia con una tasa de aparición más temprana (entre los 40 y los 50 años, aunque pueden darse casos en personas de más de 65 años), muchos pacientes aún tienen hijos a su cargo, por lo que puede afectar gravemente al núcleo familiar, sobre todo en la variante caracterizada por graves daños en la esfera de la personalidad, con frecuentes cambios de humor, agresividad, y/o quebrantamiento de normas sociales.[10] Es recomendable el seguimiento e intervención neuropsicológica.

Diagnóstico evolutivo[editar]

La esperanza de vida media desde el momento de aparición del diagnóstico es de ocho años.[11] . Un rasgo distintivo de esta enfermedad es cuando aparecen los síntomas del Síndrome de Klüver-Bucy en la última etapa de la evolución de la DFT lo que suele significar una sobrevida a partir de ese momento inferior a los dos años.

Referencias[editar]

  1. C. Haberland (Marzo 2010). «Frontotemporal dementia or frontotemporal lobar degeneration--overview of a group of proteinopathies» (en inglés). Ideggyógyászati szemle 63:  pp. 87-93. ISSN 0019-1442. OCLC 6315112. PMID 20405665. 
  2. Mendez M.F., Shapira J.S., Woods R.J., Licht E.A., Saul R.E. Jr (Enero 2008). «Psychotic symptoms in frontotemporal dementia: prevalence and review» (en inglés, pdf). dementia and geriatric cognitive disorders 25 (3):  pp. 206–211. doi:10.1159/000113418. http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowPDF&ArtikelNr=113418&Ausgabe=234530&ProduktNr=224226&filename=113418.pdf. 
  3. Kramer J.H., Jurik J., Sha S.J., et al. (Diciembre 2003). «Distinctive neuropsychological patterns in frontotemporal dementia, semantic dementia, and Alzheimer disease» (en inglés). Cogn. Behav. Neurol. 16 (4):  pp. 211–218. doi:10.1097/00146965-200312000-00002. PMID 14665820. http://meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn=1543-3633&volume=16&issue=4&spage=211. 
  4. Olney et al.. «The effects of executive and behavioral dysfunction on the course of ALS» (en inglés). Neurology 65 (11):  pp. 1774-1777. doi:10.1212/01.wnl.0000188759.87240.8b. http://www.neurology.org/content/65/11/1774.short. 
  5. Rajka M. Liscic; Martha Storandt; Nigel J. Cairns; John C. Morris. «Clinical and Psychometric Distinction of Frontotemporal and Alzheimer Dementias». Archives of Neurology 64 (4):  pp. 535-540. doi:10.1001/archneur.64.4.535. PMID 17420315. http://archneur.ama-assn.org/cgi/content/abstract/64/4/535. 
  6. Sagarra Mur, J.A. Olivan Usieto. «Demencia frontotemporal y enfermedad de motoneurona» (PDF). Neurología 25 (1):  pp. 62-63. ISSN 0213-4853. http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13148583&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=295&ty=51&accion=L&origen=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=295v25n01a13148583pdf001.pdf. Consultado el 28 de marzo de 2011. 
  7. a b Schroeter M.L., Raczka K.K., Neumann J., von Cramon D.Y. (2008). «Neural networks in frontotemporal dementia – A meta-analysis.» (en inglés). Neurobiology of Aging 29 (3):  pp. 418–426. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2006.10.023. PMID 17140704. 
  8. Rahman, S., Sahakian, B.J., Hodges, J.R., Rogers, R.D., Robbins, T.W. (1999). «Specific cognitive deficits in early behavioural variant frontotemporal dementia» (en inglés, PDF). Brain 122 (8):  pp. 1469–93. doi:10.1093/brain/122.8.1469. http://brain.oxfordjournals.org/content/122/8/1469.full.pdf+html. Consultado el 28 de marzo de 2011. 
  9. «Comparative Biochemistry of Tau in Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration, FTDP-17 and Pick's Disease» (en inglés). Brain Pathology 9 (4):  pp. 681–693. 1999. doi:10.1111/j.1750-3639.1999.tb00550.x. PMID 10517507. http://pagesperso-orange.fr/alzheimer.lille/pdf/1999/1999BueeBrainPathol.pdf. 
  10. González Guerrero, L; Fernández Guinea, S. (2005). «Demencia frontotemporal: manifestaciones clínicas y repercusiones forenses» (PDF). Psicopatología clínica, legal y forense 5 (1-3):  pp. 87-106. ISSN 1576-9941. http://www.masterforense.com/pdf/2005/2005art5.pdf. Consultado el 6 de septiembre de 2013. 
  11. Kyle Steenlanda, Jessica MacNeila, Ryan Sealsa, Allan Levey. «Factors Affecting Survival of Patients with Neurodegenerative Disease» (en inglés). Neuroepidemiology 35 (1):  pp. 28-35. doi:10.1159/000306055. ISSN 1423-0208. PMID 20389122. PMC 2919432. http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Doi=306055. 

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]