Displasia craneodiafisaria

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Displasia craneodiafisaria
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OMIM 218300
Orphanet 1513
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La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida.

Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados, los pacientes fallecieron en la infancia.

Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados.[1]

Diagnóstico[editar]

Entre los signos clínicos se encuentran la dacriocistitis, convulsiones, retraso mental y parálisis, cada uno de los cuales es una complicación resultante de los forámenes reducidos.

La Displasia craneodiafisaria se hereda mediante un gen recesivo.

Referencias[editar]

  1. Brueton LA, Winter RM (Noviembre 1990). «Craniodiaphyseal dysplasia». J. Med. Genet. 27 (11):  pp. 701–6. doi:10.1136/jmg.27.11.701. PMID 2277386. 

Enlaces externos[editar]