Distrofia corneal de Avellino

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Distrofia corneal de Avellino
Granular corneal dystrophy type II slit lamp.JPEG
Opacidades en la córnea en la distrofia corneal de Avellino
Clasificación y recursos externos
CIE-10 H18.5
OMIM 607541
Orphanet 98963
Sinónimos
Distrofia corneal granular tipo II
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La distrofia corneal de Avellino, también llamada distrofia corneal granular tipo II, es una rara enfermedad hereditaria del ojo que afecta a la córnea y está incluida en el grupo de trastornos conocidos como distrofias corneales.[1] [2]

Los primeros casos descritos fueron de pacientes que pertenecían a la región de Avellino en Italia, de donde procede el nombre de la afección. Posteriormente se han encontrado pacientes en diferentes familias de otras partes del mundo. La enfermedad es de origen genético y está provocada por una mutación en el gen TGFBI (5q31). Esta alteración se trasmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante.[3]

Los síntomas que provoca son depósitos en la capa de la córnea llamada estroma, por lo que esta pierde su transparencia, ocasionando perdida de visión. En muchas ocasiones el tratamiento recomendado es un trasplante de córnea, pero los depósitos pueden volver a producirse ocasionando de nuevo un deterioro de la visión.

Referencias[editar]

  1. Hereditary Ocular Disease. Avellino corneal dystrophy. The Universyty of Arizona. Consultado el 7 de mayo de 2012.
  2. The IC3D Clasification of the Corneal Dystrophies. Clinical Science. Cornea, volume 27, Suppl. 2, diciembre 2008. Consultado el 7 de mayo de 2012.
  3. Corneal Distrophy, Avellino Type; CDA. OMIN. Consultado el 6 de mayo de 2012