Autosómico dominante

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Pedigrí típico de un patrón de herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la característica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. (Verticalidad).

El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.[1]

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.[2]

Patrón de herencia[editar]

Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

  • Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador.
  • Los afectados son hijos de afectados.
  • Se afectan por igual hombres y mujeres.
  • Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
  • Los individuos sanos tienen hijos sanos.
  • Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
  • El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente del sexo de los mismos.

Algunas características autosómicas dominantes[editar]

Características normales con herencia autosómica dominante:

  • Pelo crespo o rizado
  • Cabello y ojos oscuros
  • Piel morena
  • Nariz ancha
  • Pabellones auriculares pequeños
  • Labios gruesos
  • Glúteos grandes
  • Implantación de pelo en "Pico de viuda"
  • Vellos en el antebrazo
  • Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

Entre otros.

Enfermedades con herencia autosómica dominante

Entre otros.

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Glosario audiovisual de términos genéticos Autosómico Dominante. (Consultado el 16 de octubre de 2008).
  2. Enciclopedia del Sistema Médico de la Universidad de Maryland Autosómico dominante - Información general.(Consultado el 16 de octubre de 2008).