Osteogénesis imperfecta

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Osteogénesis imperfecta
XrayOITypeV-Kid.jpg
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q78.0
CIE-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
MeSH D010013
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En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1] El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.[2]

Etiología[editar]

En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.[3] Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1,[3] los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.

Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.[4] Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa

En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.

Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.

Referencias[editar]

  1. «Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts». Consultado el 05-07-2007.
  2. Dr. Martin Etchart. Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.
  3. a b Esteban C y García-Planells J. «Osteogénesis imperfecta» (en español). Genagen (Web de Interés Sanitario). Consultado el 1 de mayo de 2012.
  4. Rauch F, Glorieux FH (2004). «Osteogenesis imperfecta». Lancet 363 (9418):  pp. 1377–85. doi:10.1016/S0140-6736(04)16051-0. PMID 15110498. 

Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE). Osteogénesis Imperfecta(OI) | Fundación AHUCE