Síndrome de Kallman

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Síndrome de Kallmann
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E23.0
CIE-9 253.4
OMIM 308700
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
MeSH D017436
Sinónimos
Deficiencia de gonadotropina;
Hipogonadismo secundario;
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier
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El Síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (aunque pueden darse casos en que se da por herencia ligada al cromosoma X o, incluso, de forma autosómica dominante) que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).

Descripción[editar]

El Síndrome Kallmann es una enfermedad genética caracterizada por la asociación de una deficiencia de GnRH (hormona liberadora de gonadotropina) aislada y anosmia (pérdida del sentido del olfato).

Etiología[editar]

El Síndrome de Kallmann está asociado a distintos genes, cada uno de los cuales se asocia con un síndrome distinto: KAL1 (Síndrome de Kallmann 1, KS1), FGFR1 (KS2),PROKR2 (KS3), PROK2(KS4), CHD7 (KS5) y FGF8(KS6)

Dependiendo del síndrome tendrá un tipo de herencia u otra:

  -Ligada al cromosoma X: KS1
  -Autosómica dominante: KS2, KS3, KS4, KS5 y KS6
  -Autosómica recesiva: KS3 y KS4

Cuadro Clínico[editar]

Se manifiesta de forma distinta según la etapa de desarrollo:

  • Infancia: los niños presentan micropene y criptorquidia, ausencia de uno o de los dos testículos en la bolsa escrotal.
  • Adolescencia: hay una maduración incompleta sexual y se observan evidencias clínicas de hipogonadismo.
  • Edad adulta:
    • Hombres: volumen testicular pre-pubertal, ausencia de caracteres sexuales secundarios, baja masa muscular y baja densidad ósea, disfunción eréctil, disminución de la libido e infertilidad .
    • Mujeres: desarrollo incompleto o ausente de las mamas y amenorrea prematura.

En el Aparato Reproductor[editar]

  • Fracaso para iniciar o completar la totalidad de la pubertad en hombres y mujeres.
  • Ausencia de desarrollo testicular en los hombres, con tamaño menor de 3 ml.
  • Amenorrea o falta de menstruación en las mujeres.
  • Caracteres sexuales secundarios mal definidos, tanto en hombres como en mujeres.
  • Infertilidad.

Otros defectos asociados[editar]

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico (ausencia de las hormonas hipofisarias LH u "hormona luteinizante" y la FSH "hormona estimulante folículular")
  • La falta total del sentido del olfato (anosmia) o una disfunción parcial del umbral olfativo (hiposmia). Esta es la característica definitoria del síndrome de Kallmann, no se ve en otros casos de Hipogonadismo Hipogonadotrópico. Aproximadamente el 50% de los casos ocurren HH con anosmia y puede ser denominado como el Síndrome de Kallmann.
  • Paladar hendido u otros defectos craneofaciales.
  • Agenesia renal unilateral o aplasia, ausencia o falta de funcionamiento de uno de los riñones.
  • Criptorquidia, testículos no descendidos al nacer, se produce en el 30% de los casos.
  • Micropene, se produce en menos del 5 a un 10% de los casos.
  • Defectos de los nervios auditivos
  • Sincinesia, movimiento involuntario de una parte del cuerpo cuando se realiza un movimiento voluntario con otra, en especial movimiento en espejo de las manos.
  • Defectos dentales
  • Normalmente, estatura normal, pero puede tener un incremento en la altura si el tratamiento se retrasa debido a la falta de testosterona o el estrógeno que causa el exceso de crecimiento de los huesos en los brazos y las piernas.

Diagnóstico[editar]

Diagnóstico Molecular[editar]

Para los genes KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 y FGF8 se realiza un análisis de secuencia para detectar pequeñas inserciones o deleciones intragénicas; cambios de sentido; antisentidos o mutaciones en sitios de splicing.

Además para los genes KAL1 y FGFR1 se realizan análisis de deleción y duplicación mediante PCR cuantitativa, MLPA (multiplex ligation-dependet probe amplificaction) y microarrays cromosómicos. Para KAL1 otra prueba diagnóstica que se suele utilizar es el FISH.

Diagnóstico Clínico[editar]

La deficiencia de GnRH aislada se detecta de distintas formas.

  • Otro método es la detección de una maduración sexual incompleta mediante exámenes físicos siguiendo la Escala de Tanner.
  • Otras formas de diagnóstico son: tamaño normal de la glándula pituitaria y el hipotálamo en una MRI, ausencia de otras causas de hipogonadismo hipogonadotrópico y ausencia de otras anormalidades hipotalámicas o de la pituitaria.
  • En cuanto a la anosmia puede ser evaluada ya sea por historia clínica o por pruebas de olfato.

Diagnóstico diferencial[editar]

Otras causas frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son:


Enlaces Externos[editar]

Referencias[editar]

Jones, Jones (2008). «Testosterone Deficiency in Men». Oxford Endocrinology Library. Chapter 9. Puberty & Fertility.. ISSN 978-0199545131. .

Jockenhovel, Friedrich (2004). «Diagnostic work up of hypogonadism.». Male Hypogonadism.Uni-Med Science. (Chapter 3). ISSN 3-89599-748-X.. .