Síndrome de Crouzon

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Síndrome de Crouzon
Crouzon3.jpg
Aspecto clínico del síndrome de Crouzon.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q75.1
CIE-9 756.0
CIAP-2 L82
OMIM 123500
DiseasesDB 3203
eMedicine ped/511 derm/734
MeSH D003394
Sinónimos
Disostosis craneofacial congénita
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El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).

Epidemiología[editar]

La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un caso por cada 50.000 habitantes.

Etiología[editar]

Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.

Cuadro clínico[editar]

Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.[1] [2] [3]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. VV.AA: Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon. Correo Científico Médico de Holguín, 2010; 14 (2). Consultado el 28 de mayo de 2012
  2. Didier Lacombe: Enfermedad de Crouzon. Orphanet, 2004. Consultado el 28 de mayo de 2012
  3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Crouzon syndrome. Consultado el 28 de mayo de 2012