Síndrome de Coffin-Lowry

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Síndrome de Coffin-Lowry
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OMIM 303600
DiseasesDB 2934
MeSH D038921
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El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.

Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón.

Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar. [1] [2] [3]

Referencias[editar]

  1. André Hanauer: Síndrome de Coffin-Lowry. Orphanet, 2011. Consultado el 1 de junio de 2012
  2. Jacquot S, Zeniou M, Touraine R, Hanauer A (enero 2002). «X-linked Coffin-Lowry syndrome (CLS, MIM 303600, RPS6KA3 gene, protein product known under various names: pp90(rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)». Eur. J. Hum. Genet. 10 (1):  pp. 2–5. doi:10.1038/sj.ejhg.5200738. PMID 11896450. 
  3. Genetics Home Reference: Coffin-Lowry syndrome. Consultado el 1 de junio de 2012