Disostosis acrofrontofacionasal
| Disostosis acrofrontofacionasal | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Richieri-Costa-Colletto. | ||
La disostosis acrofrontofacionasal es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso mental, baja estatura, hipertelorismo, punta nasal ancha con muescas, labio leporino (paladar hendido), camptobraquipolisindactilia postaxial, hipoplasia del peroné, y anomalías de la morfología del pie.[1][2][3][4]
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ Richieri-Costa A, Colletto GM, Gollop TR, Masiero D (abril de 1985). «A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with fronto-nasal dysostosis, cleft lip/palate, limb hypoplasia, and postaxial poly-syndactyly: acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome». Am. J. Med. Genet. (en inglés) 20 (4): 631-8. PMID 2986457. doi:10.1002/ajmg.1320200409.
- ↑ Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A. Acrofrontofacionasal dysostosis: report of the third Brazilian family. (Letter) Am. J. Med. Genet. 119A: 238-241, 2003. (En inglés) PubMed
- ↑ Richieri-Costa, A., Colletto, G. M. D. D., Gollop, T. R., Masiero, D. A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with fronto-nasal dysostosis, cleft lip/palate, limb hypoplasia, and postaxial poly-syndactyly: acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome. Am. J. Med. Genet. 20: 631-638, 1985. (En inglés) PubMed
- ↑ Richieri-Costa, A., Guion-Almeida, M. L., Pagnan, N. A. B. Acro-fronto-facio-nasal dysostosis: report of a new Brazilian family. Am. J. Med. Genet. 44: 800-802, 1992. (En inglés) PubMed
Enlaces externos[editar]
- Disostosis acrofrontofacionasal en www.orpha.net
