Síndrome de Carpenter

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Síndrome de Carpenter
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.0
CIAP-2 A90
OMIM 201000
DiseasesDB 29583
Sinónimos
Acrocefalopolisindactilia tipo II
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El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.[1] [2] [3]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Carpenter G: Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proc Roy Soc Med. , volumen 2, páginas 45–53, 199–201, 1909. Consultado el 23 de mayo de 2012
  2. MedlinePlus (octubre de 2007). Craneosinostosis (en español). Consultado el 23 de mayo de 2012.
  3. Martine Le Merrer: Carpenter syndrome. Orphanet, octubre 2005. Consultado el 23 de mayo de 2012