Síndrome de Laron

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Síndrome de Laron
Somatotropine.GIF
Hormona del crecimiento.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E34.3
CIE-9 259.4
OMIM 262500 245590
DiseasesDB 7262
eMedicine ped/1277
MeSH D046150
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El síndrome de Laron, o enanismo tipo laron, es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento. Esto es causado debido a una deficiencia en el receptor de la hormona de crecimiento. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.[1]

Epónimo[editar]

El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron,[2] [3] el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958.[4] [5] [3]

La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron. En el 2011, fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer por el Dr. Jaime Guevara Aguirre .[6]


Características clínicas[editar]

La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal[7] , pene pequeño, adiponectina sérica aumentada y coeficiente intelectual bajo con relación a la población en general. La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es Loja - Ecuador en donde viven aproximadamente el 30% de la población mundial con este mal.[8] [9]

En 2011, fue anunciado por el Dr. Jaime Guevara Aguirre que las personas que sufrían de este síndrome en la ciudad de Loja - Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.[8] [10] [11] Esto es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de crecimiento defectuoso.[12]

Tratamiento[editar]

La administración de dosis directas de IGF-1 es bien tolerado por los pacientes, pero actualmente se ha demostrado que suprime la producción de la hormona de crecimiento ya que interfiere con su señalización. Por lo que la dosis ideal para el tratamiento del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento [13]

Referencias[editar]

  1. «Pueblo ecuatoriano con enanismo porta gen que evade al cáncer y la diabetes». 
  2. synd/2825 en Who Named It?
  3. a b Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). «Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone--a new inborn error of metabolism?». Isr. J. Med. Sci. 2 (2): 152–5. PMID 5916640. 
  4. Laron Z (2004). «Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003». J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): 1031–44. doi:10.1210/jc.2003-031033. PMID 15001582. 
  5. synd/2825 en Who Named It?
  6. Plantilla:Http://stm.sciencemag.org/content/3/70/70ra13.abstract
  7. Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). «Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)». Clin. Endocrinol. (Oxf) 65 (1): 114–7. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829. 
  8. a b «Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans». Science Translational Medicine 3 (70): 70ra13. 2011. 
  9. Wade, Nicholas (17 de febrero de 2011). «Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity». The New York Times (New York: NYTC). ISSN 0362-4331. Consultado el 17 de febrero de 2011. 
  10. Bai, Nina. «Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes». Scientific American. Consultado el 17 de febrero de 2011. 
  11. Winerman, Lea. «Study: Dwarfism Gene May Offer Protection From Cancer, Diabetes». PBS. Consultado el 17 de febrero de 2011. 
  12. {{http://omim.org/entry/262500?search=Laron%20Sindrom&highlight=laron%20sindrom}}
  13. Plantilla:Http://stm.sciencemag.org/content/3/70/70ra13.abstract