Tirosinemia tipo 3

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Tirosinemia tipo 3
L-tyrosine-skeletal.png
Tyrosine
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70.2
CIE-9 270.2
OMIM 276710
DiseasesDB 29836
eMedicine ped/2339
MeSH D020176
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La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedadad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima es abundante en el hígado, además de encontrarse en pequeñas cantidades a nivel renal.[1] Es una de las enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina. Específicamente, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamado 4-hidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico. Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdidad periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). La tirosinemia tipo 3 es muy rara, existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial (alrededor de 20), siendo además, la tirosinemia de menor prevalencia.[2]

Referencias[editar]