Tirosinemia
| Tyrosinemia | |
|---|---|
 Tyrosine |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | E70.2 |
| CIE-9 | 270.2 |
| OMIM | 276700 276600 276710 |
| DiseasesDB | 13478 13486 29836 |
| eMedicine | ped/2339 |
| MeSH | D020176 |
 Aviso médico |
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La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recien nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia[1]
Índice |
Tipos [editar]
Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un défícit de alguna enzima específica.
Tratamiento [editar]
El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta protéica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia. Experiencias recientes con NTBC ha mostrado ser muy efectiva [cita requerida]. El tratamiento más efectivo para tirosinemia tipo 1 parece ser el trasplante de hígado
Véase también [editar]
Referencias [editar]
- ↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.
