Tirosinemia

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Tyrosinemia
L-tyrosine-skeletal.png
Tyrosine
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70.2
CIE-9 270.2
OMIM 276700 276600 276710
DiseasesDB 13478 13486 29836
eMedicine ped/2339
MeSH D020176
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La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia[1]

Tipos[editar]

La tirosinemia es heredada de forma autosómica recesiva

Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un défícit de alguna enzima específica.

Tratamiento[editar]

El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta protéica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia. Experiencias recientes con NTBC ha mostrado ser muy efectiva [cita requerida]. El tratamiento más efectivo para tirosinemia tipo 1 parece ser el trasplante de hígado

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.

Enlaces externos[editar]