Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

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Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q82.8
CIE-9 757.39
OMIM 305000
DiseasesDB 30105
eMedicine derm/111
MeSH D019871
Orphanet 1775
Sinónimos
Disqueratosis congénita
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El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema intertegumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea.[1]

Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los conductos lacrimales y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.

Causas[editar]

La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que está producida por una mutación en una ribonucleoproteína pequeña nucleolar asociada a la telomerasa llamada disquerina.[2] Recientemente también ha sido ligada a la proteína POT1 del telosoma[3]

Referencias[editar]

  1. OMIM 305000
  2. Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al (March 2000). «Overlap of dyskeratosis congenita with the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome». J. Pediatr. 136 (3):  pp. 390-393. doi:10.1067/mpd.2000.104295. PMID 10700698. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(00)09009-0. 
  3. Autexier, C (2008). «POT of gold: modeling dyskeratosis congenita in the mouse.». Genes & Development 22 (13). PMID 18593874.