Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Causas

Hay varias causas posibles:

• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrosis quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular	P	15
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermedad de Tay-Sachs	P	15
Síndrome de Turner	C	X

• P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
• D - Ausencia de un gen o genes
• C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Neurológicas

• Síndrome de Down
• Síndrome de Tourette
• Síndrome de Patau

Endocrinología y metabolismo

• Síndrome de Prader-Willi
• Hipotiroidismo
• Hiperplasia Suprarenal
• Hiperfenilalaninemias
• Hemoglobinopatías

Enfermedades respiratorias

• Enfermedad vascular cerebral
• Asma
• Fibrosis quística
• Cáncer de pulmón de células pequeñas
• Enfermedad de Zellweger

Enfermedades del sistema inmunitario

• Asma
• Ataxia telangiectasia
• Síndrome autoinmune poliglandular
• Linfoma de Burkitt
• Diabetes tipo 1
• Síndrome de DiGeorge
• Inmunodeficiencia con hiper-IgM
• Leucemia mieloide crónica
• Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Aparato digestivo

• Cáncer colorrectal
• Enfermedad de Crohn
• Fibrosis quística
• Diabetes Tipo 1
• Malabsorción Glucosa Galactosa
• Cáncer de páncreas
• Enfermedad de Wilson
• Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso

• Acondroplasia
• Esclerosis Lateral Amiotrófica
• Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
• Síndrome de Cockayne
• Displasia Diastrófica
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Fibrodisplasia osificante progresiva
• Sindrome de Ehlers-Danlos y Sindrome de Hiperlaxitud articular
• Síndrome de Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Distrofia Miotónica
• Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía
• Exostosis Múltiple Cartilaginosa

Sangre y tejido linfático

• Anemia falciforme
• Linfoma de Burkitt
• Enfermedad de Gaucher
• Hemofilia A
• Leucemia linfoide crónica
• Enfermedad de NiemannPick
• Hemoglobinuria nocturna paroxística
• Talasemia

Enfermedades específicas en mujeres

• Cáncer de mama
• Cáncer de ovario
• Síndrome de Rett

Enfermedades específicas en hombres

• Síndrome de Alport
• Cáncer Prostata
• Síndrome de Wiskott Aldrich

Cáncer

• Cáncer de próstata
• Cáncer de mama
• Cáncer de ovario
• Linfoma de Burkitt
• Cáncer colorrectal
• Leucemia mieloide crónica
• Cáncer de pulmón de células pequeñas
• Melanoma maligno
• Neoplasia múltiples endocrina
• Neurofibromatosis
• Tumor supresor de proteína p53
• Cáncer de páncreas
• Enfermedad poliquística renal
• Retinoblastoma
• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Von Hippel-Lindau
• Xerodermia pigmentosa

Referencias

• Genes y Enfermedad
• Centro para investigación de enfermedades hereditarias

Véase también

• Glosario relacionado con genoma humano
• Enfermedad congénita
• Enfermedad hereditaria
• Medicina genómica