Inmunodeficiencia combinada grave

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Inmunodeficiencia combinada grave
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D81.0-D81.2
CIE-9 279.2
DiseasesDB 11978
eMedicine med/2214
MeSH D016511
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La inmunodeficiencia combinada grave (llamada en inglés SCID, severe combined immunodeficiency) es un tipo de inmunodeficiencia. Se caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune que afecta tanto a la inmunidad humoral, mediada por linfocitos B, como a la inmunidad celular mediada por linfocitos T.

Síntomas[editar]

La inmunodeficiencia combinada grave puede estar provocada por varios defectos del sistema inmune, cada uno de ellos presenta unas características específicas. En general los primeros síntomas son infecciones respiratorias frecuentes y graves como neumonía y episodios recurrentes de diarrea de causa infecciosa.

Tipos[editar]

Existen diversas variantes de la enfermedad, cada una de ellas presenta características específicas:

Tratamiento[editar]

El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical. La inmunodeficiencia combinada grave fue una de las primeras enfermedades para las que se utilizó terapia génica. Se seleccionó esta enfermedad por tratarse de una causa importante de los síndromes de inmunodeficiencia, por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por tener hasta ese momento un tratamiento ineficaz (los pacientes se trataban con ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula. Además era un buen candidato para terapia génica puesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado. Hasta 1995, unos 15 niños han sido tratados por terapia génica. Aunque se detectaron células transfecadas hasta 2 años después de la terapia, no se puede asegurar que el remedio haya sido un éxito. De hecho ningún niño dejó de tomar ADA-PEG.

Referencias[editar]

  1. Genetics Home Reference: Inmunodeficiencia combinada grave ligada la cromosoma X. Consultado el 5 de mayo de 2014
  2. Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Immunol Rev. 178:  pp. 64–74. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x. PMID 11213808. 
  3. Orphanet: Disgenesia reticular. Consultado el 5 de mayo de 2014
  4. Español, T., Compte, J., Álvarez, C., Talada, N., Laverde, R., Peguero, G. Reticular dysgenesis: report of two brothers. Clin. Exp. Immun. 38: 615-620, 1979, PubMed: 535190.
  • Berkow, Roberts: «Capítulo 16» (pág. 850) del Manual Merck. España: Océano, home edition, 2.ª edición en español, 2008. ISBN 84-494-1184-X.