Inmunodeficiencia combinada grave

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Inmunodeficiencia combinada grave
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D81.0-D81.2
CIE-9 279.2
DiseasesDB 11978
eMedicine med/2214
MeSH D016511
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La inmunodeficiencia combinada grave (llamada en inglés SCID, severe combined immunodeficiency) es un trastorno de inmunodeficiencia. Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia grave o por la mala función de los linfocitos B y de anticuerpos, y en ciertos casos de linfocitos T, debido a la deficiencia en la enzima adenosina desaminasa.

La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos del sistema inmune, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa. Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular, son pulmonía y muguet bucal ―en el caso de los bebés―; posteriormente, a los tres meses de edad, suelen presentar episodios muy recurrentes de diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.

La SCID fue una de las primeras enfermedades para las que se utilizó terapia génica. Se seleccionó esta enfermedad por tratarse de una causa importante de los síndromes de inmunodeficiencia, por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por tener hasta ese momento un tratamiento ineficaz (los pacientes se trataban con ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula. Además era un buen candidato para terapia génica puesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado.

Hasta 1995, unos 15 niños han sido tratados por terapia génica. Aunque se detectaron células transfecadas hasta 2 años después de la terapia, no se puede asegurar que el remedio haya sido un éxito. De hecho ningún niño dejó de tomar ADA-PEG.

Fuentes[editar]

Bibliografía[editar]

  • Berkow, Roberts: «Capítulo 16» (pág. 850) del Manual Merck. España: Océano, home edition, 2.ª edición en español, 2008. ISBN 84-494-1184-X.