Síndrome de Omenn

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Síndrome de Omenn
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D81.2
OMIM 603554
DiseasesDB 32676
eMedicine ped/1640
Sinónimos
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia
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El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.

El Síndrome de Omenn o Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva[1] asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.

Sintomatología y Etiología[editar]

Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.

Entre los síntomas se encuentran:

Tratamiento[editar]

El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.

Enlaces externos[editar]

Referencias[editar]

  1. Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Immunol Rev. 178:  pp. 64–74. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x. PMID 11213808.