Enfermedad genética

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Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Causas[editar]

Hay varias causas posibles:

Consideraciones generales[editar]

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.[1]

Algunas enfermedades genéticas[editar]

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan P 17
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth P 19
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P 12
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular P 1, 15, X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P 15
Síndrome de Turner C X
  • P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
  • D - Ausencia de un gen o genes
  • C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos

Neurológicas[editar]

Endocrinología y metabolismo[editar]

Enfermedades respiratorias[editar]

Enfermedades del sistema inmunitario[editar]

Aparato digestivo[editar]

Músculo y hueso[editar]

Sangre y tejido linfático[editar]

Enfermedades específicas en mujeres[editar]

Enfermedades específicas en hombres[editar]

Cáncer[editar]

Referencias[editar]

  1. A.Lifshitz (06/05/2012). «Cuando tu bebé nace con Síndrome Down» (en español). Consultado el 29/09/2012. «1».

Véase también[editar]