Síndrome de Prader-Willi

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Síndrome de Prader-Willi
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Wikipedia NO es un consultorio médico Aviso médico
CIE-10 Q87.1
CIE-9 759.81
OMIM 176270
DiseasesDB 10481
eMedicine ped/1880 
MeSH D011218
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El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.

Contenido

[editar] Síntomas

Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.

Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.

El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.

[editar] Causas

En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-13, 1981), un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting). En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del SPW para recomendar el test genético. En 2001, en Pediatrics, se publicó una revisión consensuada por varios especialistas de dichos criterios.


[editar] Características Psicológicas

En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.

A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.

Conductas

Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Así comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque estas mejoran con la edad.

En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domesticas de preparación de la comida y en tareas de auto-ayuda.

Debido a que la familia supervisa permanentemente todo lo que tiene que ver con la comida, se desenvuelven en un área donde no tiene ningún control. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier información contradictoria, y cuando esto último sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan aún más por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos se dan conflictos emocionales.


[editar] Características del habla y del lenguaje en personas con SPW

El patrón de desarrollo del lenguaje en los sujetos con Síndrome de Prader Willi es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.

Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son:

• Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.

• Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).

• Carecen de un amplio vocabulario.

• El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.

• Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.

• Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.

• Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos.

• La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.

• El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico del niño, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.

• La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.

• En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha…

Lectoescritura

El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzando en los años procedentes así como el grado de afectación motora pero todas las personas deben enfrentarse a su aprendizaje. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por eso suelen ser niños que recuerdan muy poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

[editar] Diagnóstico y tratamiento

No es habitual realizar un test genético sobre el estado de metilación para la detección de impronta anormal específico de uno de los progenitores en la zona crítica de Prader-Willi (PWCR) en el cromosoma 15. Este test determina si la región se ha heredado sólo maternalmente (ausencia de zona de origen paterna) y se detecta anomalías en más del 99% de los afectados. El test de metilación es importante para confirmar el diagnóstico del síndrome en todos los enfermos, pero es especialmente útil en los que tienen síntomas atípicos o son demasiado jóvenes para manifestar los síntomas clásicos.

El riesgo de recurrencia es inferior al 1% en los casos de deleción o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting. Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de la raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general e incluso, entre profesionales en particular.

El Dr. Moris Angulo (Endocrinología Pediátrica, H. U. Winthrop, EE. UU y asesor médico de la IPWSO) manifestó en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW (mayo 2005), que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con SPW es el doble (aprox. 4,55 cm) del perímetro habitual (aprox. 2,25 cm), y que el diagnóstico "a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW".

La falta de tratamiento específico para SPW es un riesgo muy grave para estas personas, "...las personas con SPW que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios." Dr. M. Angulo.

El diagnóstico temprano y la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.

Generalmente, es difícil realizar un diagnóstico, ya que es una enfermedad minoritaria. Pero la importancia de un diagnóstico temprano, va a influir de forma muy positiva en su tratamiento.

La incertidumbre de no tener un diagnóstico, da lugar a un desequilibrio emocional en las familias, que además de sentirse aisladas, por la falta de información de esta enfermedad, han de enfrentarse a todas las circunstancias que rodean al diagnóstico.

En el SPW, la hipotonía intrauterina hace que aumente la incidencia de presentación de nalgas del feto, por lo que hace que la probabilidad de que el bebe nazca por cesárea aumente. El diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal es amplio y muchas de las técnicas diagnósticas son invasivas, no dando resultados positivos. No existe un tratamiento que cure la enfermedad, por lo que llegar a un correcto diagnóstico temprano es fundamental por tres razones básicas:

1ª “Conocer” el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona que presente el SPW. El administrar la terapia adecuada en el momento oportuno, mejorará el pronóstico de la enfermedad.

2ª Dirigirse a las diferentes Asociaciones, para que se les de una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas que presentan el mismo síndrome y a su vez, les sirva de apoyo emocional a la familia. También, las asociaciones pueden dirigir a la familia a los profesionales, investigadores, que traten este síndrome, los cuales les servirán de ayuda.

3ª Ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que se pueda evitar o mejorar.

Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio, ya que las personas con SPW, no presentan sensación de saciedad, por lo que pueden llegar a esconder u obtener comida en cualquier situación. Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir la ansiedad. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable.

El 95% de las personas que presentan SPW son obesas como consecuencia de la falta de saciedad y su desarrollo metabólico, por lo que es fundamental un control dietético, manteniendo el peso de la persona en unos límites aceptables que garanticen una buena salud física.


Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio

[editar] Escolarización

Para la escolarización de alumnos con SPW existen varias alternativas, que van desde la escolarización en un centro específico hasta la inclusión en un centro ordinario, todo ello dependerá las necesidades educativas de cada alumno así como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para satisfacer dichas necesidades.

Para los alumnos con SPW es muy importante la Atención Temprana, ya que tienen unas altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience, el desarrollo de sus capacidades mediante la intervención educativa, mejor será su desarrollo y calidad de vida futura.

Es conveniente realizar periódicamente revisiones en el dictamen de escolarización ya que las necesidades de estos alumnos varían con el tiempo y por lo tanto los recursos y apoyos específicos deben hacerlo también.

A la hora de la escolarización del alumnado con SPW se deberá tener en cuenta que para que el alumno desarrolle al máximo sus capacidades hay que procurar que el alumno reciba el proceso de enseñanza-aprendizaje en un ambiente lo más normalizado posible, permitiéndole así la integración en la sociedad y optimizando su calidad de vida.

Todos los profesionales que trabajen con el alumno deberán conocer tanto las necesidades educativas que presentan como las características médicas que presenta ya que esto afecta a su rendimiento escolar.

Es imprescindible la colaboración de todos los profesionales que atienden al alumno, así como el contacto con la familia, que desempeñan un papel principal en la educación de sus hijos.


[editar] Estrategias para el aula

De entre todas las características que los alumnos con SPW pueden presentar, existen algunas de ellas que los profesores deben tener más en cuenta a la hora de trabajar en el aula. Ya que afectan al proceso de enseñanza-aprendizaje llevado a cabo en las aulas. Estas características y algunas posibles estrategias para prevenirlas serían las siguientes:

• Fuerte necesidad de comida: establecer horarios claros en los que puede comer y disminuir su posible acceso a la comida. Concienciar a sus compañeros y a los demás profesionales de sus necesidades alimenticias. • Presencia de deficiencias o dificultades de aprendizaje: tener en cuenta para adaptar las actividades según sus necesidades. • Falta de atención: alternar tareas de alto y bajo nivel de actividad, y utilización de materiales motivantes. • Apnea del sueño: debido a los problemas que puede provocar el cansancio en estos alumnos, a veces, es mejor facilitarles un tiempo para dormir una pequeña siesta, especialmente después del horario establecido para comer. • Problemas para adaptarse a los cambios: anticipar las rutinas y acontecimientos diarios. • Aparición de problemas conductuales: crear una pauta de actuación para cada una de las conductas disruptivas que detectemos e informar de ella a todos los profesionales que traten con el niño. El time out es bastante eficaz. • Inestabilidad emocional y dificultad para expresar sus emociones: evitar lo máximo posible situaciones frustrantes y razonar con ellos, una vez pasada la rabieta, para que hablen sobre lo que sienten • Conductas obsesivas y perseverancia: especial atención a algunas conductas como rascarse y pellizcarse heridas, e ignorar las preguntas repetitivas. • Disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto: esto es muy importante porque además está limitado por los problemas en la expresión de las emociones y puede ser el causante de problemas conductuales. Por tanto, es importante la observación.

[editar] Intervención

En cuanto a la intervención en general a lo largo del ciclo académico del alumno, hay varios puntos que son fundamentales:


- Todos los profesionales deben estar advertidos de las necesidades que presentan estos alumnos.

- Los compañeros deben ser concientes de algunos aspectos, especialmente de la necesidad de que sigan una dieta especial.

- Debemos tener en cuenta sus puntos fuertes para crear a partir de ellos un sistema de refuerzos y para motivarles. En ningún caso se utilizará la comida como recompensa.

- El trabajo de las habilidades sociales es necesario y tiene que estar supervisado para poder integrarse en la vida de la comunidad de forma correcta.

- No tener comida en clase.

- Consulta periódica con la familia.

- Realización de actividades de educación física regularmente.

- Actividades para rehabilitar la motricidad gruesa.

- Trabajar la autoestima.

- Realizar actividades en las que se incentiven las relaciones sociales, el compañerismo y el trabajo en equipo.


[editar] Bibliografía

  • Thompson, Margaret (1996). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona: Masson. OCLC 44788618.
  • Albert García, Marta (1999). El Síndrome de Prade Willi: Guía para familias y profesionales. Instituto de migraciones y servicions sociales, Madrid.


[editar] Véase también

[editar] Enlaces externos

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi"
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