Hemoglobinuria nocturna paroxística

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Hemoglobinuria nocturna paroxística
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D59.5
CIE-9 283.2
OMIM 300818
DiseasesDB 9688
MedlinePlus 000534
eMedicine med/2696
MeSH D006457
Sinónimos
Síndrome de Marchiafava-Micheli.
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La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), llamado también Síndrome de Marchiafava-Micheli, es una anemia hemolítica por defecto de la membrana del eritrocito. Es una rara enfermedad y crónica, por defecto de la membrana celular en cuestión debido a una mutación en ciertos reguladores de la activación del complemento. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 Paul Strübing asoció la condición a los glóbulos rojos y Thomas Hale Ham en 1983 identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.[1]

Causas[editar]

Se debe a una mutación en el gen (PIG-A) que codifica a una proteína de la membrana celular localizado en el cromosoma X[2] llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de las proteínas (CD55, CD59) a la superficie de la célula, protegiéndola de la destrucción por el Sistema del complemento: La ausencia de de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluripotenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares (plaquetas y granulocitos).

Síntomas[editar]

Se le denomina "nocturna" por la frecuente hemolisis observada durante el sueño, aunque no todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna. Paradójicamente, la HPN tampoco es paroxística en la mayoría de los casos. Los pacientes con HPN tienen síntomas comunes de una anemia (fatiga, debilidad, mareos, etc), y es frecuente encontrar además:

Diagnóstico[editar]

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos. El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos (de allí Hemoglobinuria) y que la hemoglobina está siendo liberada a la circulación y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

Enlaces externos[editar]

Febrero 2007 

Notas[editar]

  1. Renán A. Góngora-Biachi, Pedro González-Martínez. Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: apuntaciones sobre su historia. Rev Biomed 1999; 10:129-136.[1]
  2. MILANES ROLDAN, María Teresa, FERNANDEZ DELGADO, Norma, FUNDORA SARRAFF, Teresa et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: Actualización. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, ene.-abr. 2003, vol.19, no.1, p.0-0. ISSN 0864-0289. [2]
  3. Instituto Nacional del Cáncer (USA). [3].