Gen

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Diagrama esquemático de un telómero de un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las proteínas se codifican sólo en los exones.

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se conoce como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

Historia[editar]

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

  • Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.
  • La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica.
  • Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones.
  • Más tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrón: la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un ARN que codifica para un polipéptido (Dogma central de la biología molecular). Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.
  • Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que una proteína puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen → un polipéptido. Más bien debe proponerse la relación inversa, un polipéptido → un gen. Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN con función propia (ARN transferentes y ARN ribosómicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción para que un gen tenga una función determinada. El gen es, pues, la unidad mínima de función genética, que puede heredarse.

Concepto moderno del gen[editar]

A partir de la teoría de original de Mendel de la determinación de caracteres físicos específicos (por.ej.,el color de la flor) mediante partículas hereditarias discretas, el concepto de gen ha evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional.Esto fue anunciado por primera vez en 1945 por el genetista George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era específico: la hipótesis «un gen, una proteína». Fue modificada posteriormente cuando se comprendido que los genes podían determinar además proteínas no enzimáticas y también cadenas polipeptidicas individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN involucrados en la síntesis de proteínas. El desarrollo de nuevas técnicas en la década de los sesenta y ochenta, especialmente la secuenciacion del ADN y la clonación de los genes, permitió a los genetistas moleculares desentrañar la estructura precisa de los genes hasta el nivel de las bases.

Tales técnicas aportan mucha información sobre como se activan y desactivan los genes y sobre otros aspectos de su expresión.

Tipos de genes[editar]

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo.

Número de genes en algunos organismos[editar]

Organismo N.º de genes pares de bases
Plantas <50000 <1011
Humanos 7900[1] 3 × 109
Mosca 12000 1,6 × 108
Hongo 6000 1,3 × 107
Bacteria 500-6000 5 × 105 - 107
Mycoplasma genitalium 500 580.000
Virus ADN 10-300 5000 - 800.000
Virus ARN 1-25 1000 - 23.000
Transposones 1-10 2000 - 10.000
Viroides 0-1 ~500
Priones 0 0

Cambios en los genes[editar]

Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.

Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeñas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.

Regulación[editar]

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la "escalera" del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.[2]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «Human Genome Project Information» (en inglés).
  2. Investigación y ciencia. Temas 38: La nueva genética. Pág. 46. Los peligros del dogmatismo. Por W. Wayt Gibbs (adaptación para Wikipedia).

Bibliografía adicional[editar]

  • Nicolás Jouve de la Barreda. Explorando los genes. Del big-bang a la nueva Biología. Ediciones Encuentro. ISBN 978-84-7490-901-2. 

Enlaces externos[editar]