Xerodermia pigmentosa
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'Xerodermia pigmentosa' (Xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una enfermedad de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigote muestra una marcada tendencia a desarrollar cancer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos. La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde entre parientes sea más frecuente, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250 000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva defieciencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia. No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposisción al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.
El defecto molecular de la XP está asiciado con un defecto en el mecanismo de reparación por excisión del DNA dañado por la luz ultravioleta. La reparación de lesiones en el DNA mediante la excisión de nucleótidos es una buena medida que toma el organismo para reparar el DNA dañado del genoma. Y no obstante haberse avanzado mucho en lo que respecta al mecanismo de reparación, aún quedan muchas dudas referente a la conexión que tienen con la XP y en el rol de la reparación del DNA dañado y el cáncer de piel.
La lesión más significativa que determina la luz ultravioleta sobre DNA consiste en la formación de los dímeros de timina. Dos timinas adyacentes (en una misma cadena de DNA) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de reparación del DNA, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con XP.
