Medicina genómica
La Medicina Genómica es la aplicación del conocimiento del genoma humano a la práctica de la Medicina.[1]
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Medicina Genómica [editar]
Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnica destinada exclusivamente a la investigación científica. Por ello, la secuenciación de ADN, que hace años era una técnica extraordinariamente costosa en tiempo y en dinero, se ha convertido en una rutina que se aplica en los laboratorios de diagnóstico genético. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y analizar su significado biológico es, por tanto, una tarea que se puede realizar en pocos días, lo que permite diagnosticar las enfermedades genéticas con relativa facilidad. Hasta hoy en día, la secuenciación de ADN que se aplica en el diagnóstico genético se reduce a la secuenciación de genes individuales, que normalmente están asociados a enfermedades genéticas monogénicas.[2]
Las técnicas utilizadas para la secuenciación de ADN han experimentado un extraordinario desarrollo durante las dos últimas décadas. Lo mismo ha ocurrido con las herramientas informáticas que se emplean para el análisis e interpretación de dichas secuencias. El empleo de dichas herramientas informáticas para la interpretación del genoma se conoce como Bioinformática y también como Biología Computacional. Todo ello nos ha conducido al desarrollo de un gran número de aplicaciones médicas del análisis de ADN. Entre estas aplicaciones, destaca el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas, una herramienta de laboratorio que se está introduciendo rápidamente el la práctica de la Medicina.
Véase también [editar]
Referencias [editar]
Bibliografía [editar]
- Collins F.S. (2011). El lenguaje de la vida: El ADN y la revolución de la Medicina Personalizada. Editorial Crítica. ISBN 978-84-9892-165-6
- Harrison (2009). Principios de Medicina Interna (Edición 17). McGraw-Hill. Capítulo 62: Principios de Genética Humana. ISBN 978-970-10-6788-8
- Willard H. y Ginsburg G. (2008). Genomic and Personalized Medicine. Academic Press. ISBN 978-0-12-374934-5
- Human Molecular Genetics (Edición 2). Strachan y Read, 1999. Bios Scientific Publishers
- Medicina genómica y regenerativa, con gran potencial (EL PAÍS, artículo publicado el 30/12/2009)
- Los misterios del genoma, al alcance de todos (LA RAZÓN, artículo publicado el 31/10/2010)
- La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas (EL PAÍS, artículo publicado el 08/01/2011)
- La Nueva Era del Genoma (EL MUNDO, artículo publicado el 9/02/2011)
- Nace en España el primer niño sin un gen ligado al cáncer (EL MUNDO, artículo publicado el 17/03/2011)
- Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad (EL PAÍS, artículo publicado el 4/2/2012)
Enlaces externos [editar]
En español [editar]
- Antecedentes familiares de enfermedad (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC, EEUU)
- Decodificando a la Humanidad: del ADN al ser humano (BBC Education)
- Diagnóstico Genético y Medicina Genómica (Cátedra INDRA, Universidad Politécnica de Valencia)
- Enciclopedia de las Enfermedades Genéticas Raras (Orphanet-España)
- Entendiendo las Pruebas Genéticas (Instituto Nacional del Cáncer, EEUU)
- Genética y Defectos Congénitos (MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina, EEUU)
- Genoma, el mapa de la vida (EL MUNDO.es)
- Guia de actuación de emergencia ante las Enfermedades Genéticas Raras (Orphanet-España)
- La Genética y las Enfermedades Neuromusculares (Muscular Dystrophy Association, MDA, USA)
- Las Enfermedades Genéticas (MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina, EE.UU.)
- Los genomas también hablan (SciLogs, Investigación y Ciencia)
- Los trastornos genéticos y las enfermedades raras (New York Online Access to Health)
En inglés [editar]
- All About the Human Genome Project (National Human Genome Research Institute, NIH)
- DNA from the beginning (Cold Spring Harbor Laboratory)
- DNA Interactive. (DNA Learning Center. Cold Spring Harbor Laboratory)
- Dolan DNA Learning Center. (Cold Spring Harbor Laboratory)
- Essentials of Genetics. A Collaborative Learning Space for Science (Nature Education)
- Frequently Asked Questions About Genetic Testing (National Human Genome Research Institute, NIH)
- Genes and Disease (Scitable, Nature Education)
- GeneTests. (National Institutes of Health. University of Washington)
- Genetic Diseases Overview (MedicineNet)
- Genetic testing (Documento divulgativo de la Clínica Mayo)
- Genetics. A Collaborative Learning Space for Science (Nature Education)
- Genetics and Genomics for Health Professionals (National Human Genome Research Institute, NIH)
- Genetics in Medicine (revista especializada en Genética Médica)
- Genetics Education Partnership. (University of Washington)
- Genetics Home Reference Handbook - Help Me Understand Genetics (National Library of Medicine)
- Genome Medicine (revista especializada en Medicina Genómica, publicada online)
- Genomic and Personalized Medicine Forum (Duke Institute for Genome Sciences & Policy
- Genomic Medicine: An Independent Response to the House of Lords Science and Technology Committee Report
- Genomic Medicine Initiative (BIDMC, Harvard Medical School)
- Genomic Resource Centre (OMS - WHO)
- Good Laboratory Practices for Molecular Genetic Testing for Heritable Diseases and Conditions (CDC, 2010)
- Human Genome 10th Anniversary (Serie Especial de artículos publicados en la revista científica Science)
- Human Genome Collection (Nature)
- Human Genome Project Information (US Department of Energy and the National Institutes of Health)
- Infogenetics. Maternal and Child Health (DHHS) and Children's Hospital of The King's Daughters Health System Norfolk, Virginia.
- Information for Genetic Professionals, (University of Kansas Medical Center, USA)
- Learn Genetics. Genetic Science Learning Center. The University of Utah (USA)
- National Coalition for Health Professional Education in Genetics
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (National Library of Medicine, NIH
- Personal Genome Project
- Personalized Medicine – The promised land (Artículo publicado por Li (2011) en la revista científica Clinical Genetics)
- The Human Genome at Ten (Suplemento Especial de la revista científica Nature)
- Understanding Gene Testing. Access Excellence @ the National Health Museum
- WikiGenetics
- Your Genes Your Health (DNA Learning Center. Cold Spring Harbor Laboratory, USA)
- Your Genome (Wellcome Trust Sanger Institute, UK)
