Medicina genómica

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La Medicina Genómica es la aplicación del conocimiento del genoma humano a la práctica de la Medicina.[1]

Medicina Genómica[editar]

Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnica destinada exclusivamente a la investigación científica. Por ello, la secuenciación de ADN, que hace años era una técnica extraordinariamente costosa en tiempo y en dinero, se ha convertido en una rutina que se aplica en los laboratorios de diagnóstico genético. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y analizar su significado biológico es, por tanto, una tarea que se puede realizar en pocos días, lo que permite diagnosticar las enfermedades genéticas con relativa facilidad. Hasta hoy en día, la secuenciación de ADN que se aplica en el diagnóstico genético se reduce a la secuenciación de genes individuales, que normalmente están asociados a enfermedades genéticas monogénicas.[2]

Las técnicas utilizadas para la secuenciación de ADN han experimentado un extraordinario desarrollo durante las dos últimas décadas. Lo mismo ha ocurrido con las herramientas informáticas que se emplean para el análisis e interpretación de dichas secuencias. El empleo de dichas herramientas informáticas para la interpretación del genoma se conoce como Bioinformática y también como Biología Computacional. Todo ello nos ha conducido al desarrollo de un gran número de aplicaciones médicas del análisis de ADN. Entre estas aplicaciones, destaca el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas, una herramienta de laboratorio que se está introduciendo rápidamente el la práctica de la Medicina.

Véase también[editar]

Referencias[editar]

Bibliografía[editar]

Enlaces externos[editar]

En español[editar]

En inglés[editar]