Epidermodisplasia verruciforme

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Epidermodisplasia verruciforme
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OMIM 226400 305350
DiseasesDB 31394
eMedicine derm/123
MeSH D004819
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Epidermodisplasia verruciforme (también llamado displasia de Lewandowsky-Lutz o epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky) es una rara dominancia genética[1] del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH).[2] El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8,[3] que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas[4] aunque otros tipos también pueden contribuir.[3]

La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años,[5] pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad.[5] El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1958).[6] A los 35 años, Dede Koswara notó que de sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los árboles. Tras varias pruebas, los médicos detectado que el joven indonesio, sufría una condición extraña llamada epidermodisplasia verruciforme. Esta enfermedad es de origen genético.

Causa genética[editar]

La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17.[1] La función de estos genes no es precisa aún, pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.[7]

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico clínico determina una permanente erupción de máculas pitiriasis versicolor o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos.

El paciente presenta unas ligeras escamas, máculas de color rojo-marrón en la cara, el cuello y el cuerpo, o lesiones papilomatosas, como verrugas, lesiones de queratosis seborreica, y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores, y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.

Generalmente son lesiones cutáneas repartidas por todo el cuerpo, pero hay algunos casos con sólo unas pocas lesiones que se limitan a una extremidad.[8] [9]

Tratamiento[editar]

Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.

Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.

Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

Véase también[editar]

Enfermedad cutánea

Referencias[editar]

  1. a b Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (Diciembre 2002). «Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis». Nature Genetics 32. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. 
  2. Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet P, Jacob Y, Favre M (January 2008). «Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses». The Journal of Experimental Medicine 205 (1):  pp. 35–42. doi:10.1084/jem.20071311. PMID 18158319. 
  3. a b Orth G (1986). «Epidermodysplasia verruciformis: a model for understanding the oncogenicity of human papillomaviruses». Ciba Foundation Symposium 120:  pp. 157–74. PMID 3013521. 
  4. Antonsson A, Forslund O, Ekberg H, Sterner G, Hansson BG (December 2000). «The ubiquity and impressive genomic diversity of human skin papillomaviruses suggest a commensalic nature of these viruses». Journal of Virology 74 (24):  pp. 11636–41. doi:10.1128/JVI.74.24.11636-11641.2000. PMID 11090162. PMC 112445. http://jvi.asm.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11090162. 
  5. a b Gül U, Kiliç A, Gönül M, Cakmak SK, Bayis SS (October 2007). «Clinical aspects of epidermodysplasia verruciformis and review of the literature». International Journal of Dermatology 46 (10):  pp. 1069–72. doi:10.1111/j.1365-4632.2006.03014.x. PMID 17910717. 
  6. Lewandowsky-Lutz dysplasia: Who Named It?
  7. Lazarczyk M, Favre M (December 2008). «Role of Zn2+ ions in host-virus interactions». Journal of Virology 82 (23):  pp. 11486–94. doi:10.1128/JVI.01314-08. PMID 18787005. 
  8. Lowy DR, Androphy EJ (2003). «Warts». En Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th edición). New York City: McGraw-Hill. pp. 2119–2131. ISBN 978-0-07-138076-8. 
  9. Pereira de Oliveira WR, Carrasco S, Neto CF, Rady P, Tyring SK (March 2003). «Nonspecific cell-mediated immunity in patients with epidermodysplasia verruciformis». The Journal of Dermatology 30 (3):  pp. 203–9. PMID 12692356. http://www.dermatol.or.jp/Journal/JD/2003/030030203.html.