Síndrome de Yunis-Varon
| Síndrome de Yunis-Varon | ||
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| Especialidad | genética médica | |
El Síndrome de Yunis-Varon es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo poco frecuente que afecta el sistema esquelético, el tejido ectodérmico, el corazón y las vías respiratorias del ser humano.[1]
Características[editar]
La extraña enfermedad incluye retrasos antes y después del nacimiento, crecimiento defectuoso de los huesos del cráneo junto con la ausencia total o parcial de los hombros y algunos problemas en los rasgos faciales.[2] Otro tipo de síntomas asociados a la enfermedad se ven reflejados en la deformidad de los dedos de las manos y los pies.[2] En la mayoría de los casos, los niños que padecen de este trastorno presentan problemas severos en la alimentación y algunas dificultades respiratorias.
Referencias[editar]
- ↑ «Displasia Cleido Craneal (Síndrome de Yunis Varon)». orthocj.com. Archivado desde el original el 9 de julio de 2012. Consultado el 11 de enero de 2012.
- ↑ a b «YUNIS VARON SYNDROME» (en inglés). rarediseases.org. Consultado el 11 de enero de 2012.
Bibliografía[editar]
- Christie, J; Sacks, S; Decorato, D; Bergasa, Nv (Sep 1999). "Atrophy of the left lobe of the liver and anomalous hepatic vessel in a patient with Yunis-Varon syndrome". Journal of Clinical Gastroenterology 29 (2): 210–211.
- LC. Adès, LL. Morris, M. Richardson, C. Pearson i inni. Congenital heart malformation in Yunis-Varón syndrome. „J Med Genet”. 30 (9), s. 788-92, Sep 1993.
- E. Yunis, H. Varón. Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. „Am J Dis Child”. 134 (7), s. 649-53, Jul 1980.
- Basel-Vanagaite, L; Kornreich, L; Schiller, O; Yacobovich, J; Merlob, P (Feb 2008). "Yunis-Varon syndrome: further delineation of the phenotype". American journal of medical genetics. Part A 146A (4): 532–537
