Enfermedad de Tay-Sachs

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Enfermedad de Tay-Sachs Clasificación y recursos externos
Aviso médico
Esquema genético.
CIE-10	E75.0
CIE-9	330.1
OMIM	272800
IIER	2626
MedlinePlus	001417
Sinónimos	Sipoidosis infantil GM 2 gangliosidosis, tipo S. Idiocia amaurótica familiar infantil. Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular. Lipidosis por gangliósidos infantil. Esfingolipidosis de Tay Sachs. Idiocia amaurótica familiar.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico ya que los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.

Contenido 1 Etiología 2 Expectativas 3 Referencias 4 Enlaces externos

[editar] Etiología

Es una enfermedad que predomina en los individuos de ascendencia judía. La enfermedad al ser heredada es trasmitida por individuos portadores (es decir, por personas que tienen un gen normal, o sea, que produce la enzima, y otro gen mutante que no la produce), si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.^{[1] [2]}

[editar] Expectativas

Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.

[editar] Referencias

[editar] Enlaces externos

• Instituto Carlos III
• The National Tay-Sachs and Allied Diseases Associaton Inc. (en inglés)
• Catálogo McKusick (en inglés)