Amaurosis congénita de Leber

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Amaurosis congénita de Leber
Clasificación y recursos externos
CIE-10 H35.5
CIE-9 362.76
OMIM 204000
DiseasesDB 33192
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La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.

Características[editar]

Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de herencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante. Hasta el momento se han descrito 13 variantes de la enfermedad, en 12 de las cuales se ha identificado el gen causante:

Tipo Gen Locus Código OMIM
LCA 1 GUCY2D 17p13.1 204000
LCA 2 RPE65 1p31 204100
LCA 3 SPATA7 14q31.3 604232
LCA 4 AIPL1 17p13.1 604393
LCA 5 LCA5 6q14.1 604537
LCA 6 RPGRIP1 14q11 605446
LCA 7 CRX 19q13.3 602225
LCA 8 CRB1 1q31-q32.1 604210
LCA 9 desconocido 1p36 608553
LCA 10 CEP290 12q21.3 611755
LCA 11 IMPDH1 7q31.3-q32 146690
LCA12 RD3 1q32.3 610612
LCA 13 RDH12 14q23.3 612712

Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o el epitelio pigmentario de la retina.

Tratamiento[editar]

Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían amaurosis de Leber de tipo LCA 2, lograban mejorar la visión incorporando el gen faltante RPE65 a través de un adenovirus que actúa como vector. Esta terapia se encuentra por el momento en fase experimental.[1]

Referencias[editar]

Véase también[editar]